Megaloblastická (megaloblastická) anémie

Anémie se nazývá megaloblastická, jestliže progenitorové buňky (megaloblasty) jsou „na vině“ za svůj původ. Termín je charakteristický pro rozdělení všech typů anémie na princip morfologických změn v buněčné kompozici. V Mezinárodní klasifikaci nemocí je taková diagnóza uvedena pouze v oddíle „Ostatní anemie související s výživou“ a je kódována D53.1.

Pro odborníky je klinická klasifikace anemie srozumitelnější a přijatelnější v závislosti na příčině:

• ze ztráty krve;
• z porušení produkce červených krvinek;
• ze zvýšené destrukce červených krvinek.

V tomto seznamu je megaloblastická anémie zařazena do druhé skupiny spolu s aplastickými, železem deficitními, sideroblastickými a chronickými onemocněními.

Podle lékařské statistiky patří do této skupiny desetina všech anémií. Incidence stoupá s věkem z 0,1% u mladých lidí, na 4% po 70 letech. Lékaři hematologové si všimnou nízké zjistitelnosti onemocnění. Toto je přičítáno maskování hlavních rysů širokým nerozumným použitím vitamínu B. t₁₂ s různými patologiemi.

Poddruh megaloblastické anémie

Podrobnějšími kritérii mechanismu porušení syntézy erytrocytů je tento typ anémie rozdělen do 2 poddruhů.

Anémie spojené s nedostatkem vitaminu B₁₂, kyselina listová:

• vzhledem k nedostatku dostatečného množství potravinářských výrobků;
• v důsledku porušení procesu vstřebávání ve střevech;
• kvůli změně transportu a metabolismu;
• kvůli zvýšeným potřebám těla.

Dalším typem je megaloblastická anémie, která nesouvisí s deficitem B₁₂ a kyselina listová, příčiny jsou špatně pochopeny.

Nedostatek vitamínů může být vrozený nebo získaný. Jejich obsah klesá pod vlivem drog ze skupiny antivirotik, léků proti tuberkulóze, léků na zmírnění záchvatů.

Osvědčené destruktivní aktivity alkoholu a drog.

Mechanismus narušení tvorby červených krvinek

Onemocnění je spojeno se změnami v syntéze DNA buněk kostní dřeně, které způsobují, že místo pravidelných červených krvinek vznikají erytroblasty, které nemohou vázat molekulární kyslík a nesou ho kolem těla do orgánů a tkání.

Současně není poškozen proces zrání buněk nebo biochemická syntéza hemoglobinu, stejně jako u jiných anémií. K významným změnám dochází v buněčném dělení, rovnováha mezi jádrem a protoplazmou je narušena. Nukleární chromozomy jsou ve vývoji zpožděny, narušují strukturu jádra.

"Chudé" abnormální buňky, které tělo samo ničí v kostní dřeni, žijí polovinu délky normálních červených krvinek. Pod vlivem hormonu zvyšuje erytropoetin spotřebu vitamínů B₁₂ a kyselina listová, protože jsou enzymy tohoto procesu. Erytroblasty se hromadí v periferní krvi. Současně dochází k nárůstu procesu destrukce granulocytů a destiček ve slezině, střevním epitelu.

Úloha vitaminu b₁₂ ve vývoji anémie

Složení vitamínů v těle závisí na procesech "domácí produkce", množství přijaté z potravin, možnost asimilace. In₁₂ a kyselina listová není syntetizována nezávisle. Průměrná hladina v krvi₁₂ podporovány dostatečnou akumulací (absorbované 4 µg denně).

Methylcobalamin je nutný pro syntézu DNA a tímto procesem je zajištěn normální proces tvorby krve, „zrání“ červených krvinek, leukocytů a krevních destiček. Jeho nedostatek vede k megaloblastickému typu. Deoxyadenosylcobalamin je aktivním enzymem metabolismu tuků. Nedostatek narušuje strukturu nervových kořenů míchy.

Aby mohly být vitamínové složky uvolňovány z potravin, jsou zapotřebí enzymy pankreatické proteázy. Pouze oni mohou zničit molekuly blokované proteinem. Pro další absorpci ve tlustém střevě jsou nezbytné konstantní kyselosti a ionty vápníku. Ve formě transcobalaminu je dodáván do jaterních buněk a kostní dřeně.

Játra akumulují vitamin A a vylučují ho žlučem do střeva. Nedostatek v₁₂, kromě anémie a neurologických příznaků přispívá k narušení žaludku a střev.

Úloha kyseliny listové ve vývoji anémie

Kyselina listová ve formě solí (folát) vstupuje do těla potravou. Na rozdíl od inventáře B₁₂ končící za měsíc (až 4 měsíce) po ukončení porodu z dvanácterníku. Kyselina listová se vstřebává v tenkém střevě. Nosičový protein dodává vitamin do jater a kostní dřeně.

Kdo má nedostatek B₁₂ s kyselinou listovou

Nejběžnější příčiny nedostatku jsou:

• vegetariánství a vášeň pro módní diety pro hubnutí;
• onemocnění žaludku a střev spojených s průjmem, zhoršenou absorpcí potravy;
• diphyllobothriasis - nemoc ze skupiny infekcí hlísty, infekce vajíček širokého tasemnice se vyskytuje přes špinavé ruce, ryby, v ohniskových oblastech Ruské federace podél severních řek, na Uralu a na Dálném východě;
• nekompenzované těhotenství (anémie může být přenesena na plod);
• chronický alkoholismus.

Klinické příznaky

Symptomy jsou nejvíce studovány v důsledku Addison-Birmerovy anémie. Existují 2 stupně průtoku:

1. počáteční (preklinické) - neexistují žádné stížnosti pacientů, projevy lze identifikovat náhodně pouze laboratorními testy, zejména pokud se provádějí po stresových situacích;
2. klinické - typické příznaky.

Mezi běžné příznaky anémie patří:

• závratě;
• stížnosti na celkovou malátnost, slabost;
• nevolnost a ztráta chuti k jídlu;
• zánět a pocit pálení jazyka;
• vznik bolestivých vředů na ústní sliznici (stomatitida);
• zežloutnutí kůže v důsledku zvýšení hladiny bilirubinu v krvi a poškození jaterních buněk.

Pro megaloblastickou anémii je charakteristické poškození nervového systému (v důsledku zničení kořenů míchy), které se projevuje:

• brnění v prstech;
• porušení citlivosti kůže;
• obtížnost pohybu.

S poškozením mozku a těžkým průběhem jsou možné:

• poškození paměti;
• halucinace, bludy;
• podrážděnost;
• kóma.

Diagnostika

Obecný krevní test může mít podezření na anémii v preklinickém stadiu. V obecné analýze najděte:

• snížení počtu červených krvinek;
• zvýšit jejich velikost;
• vysoký barevný index (více než 1,1);
• nezměněný obsah hemoglobinu;
• pod mikroskopem se v erytrocytech nacházejí zbytky jader ve formě kruhů a inkluzí;
• snížení počtu retikulocytů, neutrofilů, destiček;
• všechny buňky jsou zvětšeny.

Ve složení kostní dřeně:

• převažují erytrocytární zárodečné buňky;
• je zjištěn nesoulad mezi jejich jádrem a cytoplazmou;
• porušení jiných bakterií je potvrzeno velkými neutrofily a megakaryocyty.

V biochemických testech

• mírné zvýšení volného bilirubinu;
• lehce zvýšené železo v séru;
• Je detekován růst LDH (enzym laktátdehydrogenázy, což ukazuje na zvýšenou destrukci erytrocytů).

Léčba

K odstranění nedostatku nezbytných vitamínů potřebujete vyváženou stravu.

Potraviny s vysokým obsahem vitamínu B₁₂:

• hovězí, telecí a vepřová játra;
• ledviny;
• mléčné výrobky;
• vejce;
• mastné ryby.

Kyselina listová je bohatá, s výjimkou těch, které již byly uvedeny:

• kuřecí maso;
• Pivní kvasnice;
• sýry;
• různé druhy zelí;
• fazole;
• špenát;
• vlašské ořechy;
• rajčata;
• banány;
• pomeranče.

Přiřazené použití vitamínu B₁₂ v injekcích a tabletách kyseliny listové.

V případě vážného stavu pacienta se provádí transfúze červených krvinek.

Vzhledem k tomu, že megaloblastická anémie není nutně spojena s nedostatkem těchto vitaminů, konečnou léčbu předepisuje pouze lékař po úplném vyšetření. Nemůžete dělat svou vlastní dietní terapii. Nesprávné taktiky mohou věci zhoršit.

Megaloblastická anémie: příčiny, příznaky a léčba

Jeden typ anémie je megaloblastická nebo anémie s deficitem kyseliny listové B12. Toto onemocnění, které se vyvíjí v důsledku narušení procesu zrání erytrocytů v důsledku narušení syntézy RNA a DNA v buňce, je doprovázeno přítomností velkého množství modifikovaných prekurzorů erytrocytů - megaloblastů v kostní dřeni.

Frekvence megaloblastické anémie je 9-10% všech případů anémie. To postihuje lidi všech věkových kategorií, ale je častější u starších lidí než u mladých lidí (4%, resp. 0,1%). Megaloblastická anémie je stav, který může a má být léčen. Příčiny, příznaky a léčba tohoto onemocnění budou popsány v tomto článku.

Příčiny a mechanismus vývoje megaloblastické anémie

Důvodem pro rozvoj anémie s deficitem kyseliny listové je nedostatek vitaminu B12 (kyanokobalamin) a kyseliny listové (vitamín B9).

Nedostatek kyseliny listové se obvykle vyskytuje z následujících důvodů:

• nedostatečný příjem vitaminu s jídlem při hladovění;
• nedostatečná absorpce ve střevě v důsledku různých onemocnění, jako je celiakie a další enteropatie;
• částečná nebo úplná absence tenkého střeva u pacienta v důsledku resekce (odstranění);
• zvýšená potřeba vitamínu B9 během těhotenství a kojení, stejně jako u některých forem hemolytické anémie, v případě exfoliativní dermatitidy nebo v případě rozsáhlé invaze pásek - u diphyllobotriasis;
• zvýšené ztráty, například během hemodialýzy;
• chronická hepatitida, cirhóza jater;
• chronická pankreatitida;
• zneužívání alkoholu;
• dlouhodobé užívání některých léků - kombinovaných perorálních kontraceptiv, antikonvulziv, léků, které zpomalují metabolismus.

Důvody pro nedostatek kyanokobalaminu v těle jsou:

• vegetariánství;
• polyposis nebo rakovina dna žaludku;
• chronická gastritida A;
• částečné nebo úplné odstranění žaludku;
• Zollinger-Ellisonův syndrom;
• období těhotenství a laktace;
• napadení červem;
• enteropatie, zejména celiakie;
• resekce tenkého střeva;
• Crohnova choroba;
• jaterní cirhóza a chronická hepatitida;
• nedostatek enzymu - transkobalamin II.

S nedostatkem v těle vitamínů B9 a B12 je narušena syntéza genetického materiálu, DNA a RNA v buňkách. Více než jiné jsou ovlivněny kostní dřeň a epiteliální buňky trávicího traktu - tedy buňky s vysokou rychlostí obnovy. Progenitorové buňky erytrocytů ztrácejí svou schopnost diferencovat (přechod z mladších do zralejších forem), ale jejich cytoplazma se vyvíjí jako dříve: v důsledku toho vznikají obrovské buňky, nazývané megaloblasty.

Vitamin B12 vstupuje do lidského těla všemi druhy živočišných produktů. Vstoupí do žaludku, váže se speciální látkou - gastromukoproteinem, se kterým se pohybuje dále zažívacím traktem - do tenkého střeva, kde se vstřebává. Denní potřeba vitamínu B12 je 3-7 mcg. Jeho zásoby jsou v játrech a tvoří 3-5 mg. Potřeba kyseliny listové je vyšší - 100 mcg za den, ale také vstupuje do těla více - se standardní stravou - 300-750 mcg. Zásoby vitamínu B9 jsou 5-10 mg.

Vitamin B12 se skládá ze dvou důležitých částí - koenzymů. S nedostatkem první je syntéza DNA narušena - zrání erytroidních buněk je narušeno - vzniká megaloblastický typ tvorby krve. Kromě červených krvinek je narušena tvorba leukocytů a krevních destiček, avšak tyto změny jsou méně výrazné.

Také nedostatek prvního koenzymů vede k narušení syntézy esenciální aminokyseliny - methioninu, která je zodpovědná za normální fungování nervového systému. Vzhledem k nedostatku druhého koenzymu v těle je metabolismus mastných kyselin narušen - toxické látky se hromadí, částečně ovlivňují míchu - vzniká stav nazývaný funicular myelosis.

Klinické příznaky megaloblastické anémie

Převážná většina megaloblastických anemií má nedostatek B12. Klinické projevy lze kombinovat do 4 skupin - příznaky poškození trávicího traktu, symptomy funkulární myelosy, oběhového hypoxického syndromu, psycho-neurologických poruch. Zvažte více.

1. Známky poškození trávicího traktu (vyskytují se v důsledku atrofie žaludeční sliznice, poškození sliznice horní části střeva, nedostatečné produkce enzymů a poruch trávení a vstřebávání potravy způsobených těmito změnami):

• snížená chuť k jídlu;
• úplnou nechuť k masovým potravinám;
• brnění a bolest na špičce jazyka, porucha chuti, „lakovaný“ jazyk - tyto příznaky byly kombinovány termínem atrofický glositida Hyuntera;
• nevolnost, zvracení;
• poruchy stolice.

2. Symptomy lanové myelosy:

• bolest hlavy;
• brnění, brnění, pocit pálení v kůži - parestézie;
• pocit chladu;
• nestabilní, nestabilní chůze;
• pocit necitlivosti v končetinách;
• letargie v dolních končetinách;
• omezení motorické aktivity - paréza a v závažných případech paralýza.

3. Oběhový hypoxický syndrom:

• závažná celková slabost;
• únava;
• dušnost s malou námahou nebo dokonce v klidu;
• tep;
• různá intenzita bolesti v srdci;
• bledý, někdy žloutnutí kůže.

4. Psycho-neurologické poruchy:

• podrážděnost;
• halucinace;
• křeče;
• složitost provádění jednoduchých matematických funkcí.

Onemocnění obvykle probíhá ve 2 stupních - subklinické a klinické. V první fázi nejsou žádné zjevné známky hypovitaminózy a pacienti si stěžují na mírnou malátnost a menší dyspeptické symptomy. Navzdory absenci vnějších klinických příznaků poklesu obsahu vitamínů v krvi je již tam. Když jsou vitamíny vyčerpány v těle nebo dříve, ale po vystavení silnému provokativnímu faktoru (například na pozadí psycho-emocionálního stresu nebo po vážném chirurgickém zákroku), nemoc vstoupí do druhé fáze - klinické.

Na pozadí megaloblastické anémie se chronická somatická onemocnění - angina pectoris, arytmie - zhoršují a aktivně progredují. Jsou tam otok.

Za zmínku stojí zvláštnost průběhu megaloblastické anémie u starších osob. I při dostatečně nízkých hodnotách hemoglobinu má tato kategorie pacientů několik stížností, zatímco v případě anémie z nedostatku železa je pokles tohoto ukazatele pouze na 110 g / l doprovázen výrazným zhoršením stavu pacienta a mnoha stížností.

Diagnóza megaloblastické anémie

Lékař bude mít podezření na přítomnost anémie ve stadiu sběru stížností, anamnézy a objektivního vyšetření pacienta.
Následující změny budou patrné:

• bledost, někdy žloutnutí kůže; barva pleti v této nemoci ve srovnání s barvou pergamenu;
• zvětšený lakovaný jazyk;
• s auskultací srdce - zvýšení jeho kontrakcí - tachykardie, systolický šelest;
• s palpací břicha - zvětšená slezina - splenomegalie;
• neurologické vyšetření - příznaky lanové myelosy.

Obecně dochází ke snížení hladin hemoglobinu a červených krvinek v krvi, což je zvýšení barevného indexu nad 1,1 (to znamená, že anémie je hyperchromní). U některých pacientů se paralelně s erythropenií detekuje trombóza a leukopenie. V krvi jsou také stanoveny modifikované prekurzory erytrocytů - megaloblasty a makrocyty. Charakteristická je anizocytóza (změna velikosti buněk) a poikilocytóza (změna tvaru). V cytoplazmě erytrocytů jsou definovány specifické elementy - Kebbotovy kroužky a Jolly tele. Také je zaznamenána retikulocytopenie.

Hladina vitamínů B9 a / nebo B12 v séru je samozřejmě pod normálními hodnotami.
Protože megaloblastická anémie je často doprovázena hemolýzou erytrocytů, hladina železa v séru není snížena, ale je v normálním rozmezí nebo je zvýšena. Ze stejného důvodu je v séru zvýšena hladina volného bilirubinu.

Pro potvrzení diagnózy se provede sternální punkce. V punctate určoval megaloblastic transformaci kostní dřeně. Je důležité provést punkci před zahájením léčby pacientem s vitaminem B12, protože během několika hodin po jeho podání se kostní dřeň začne vracet do normálu, a po 1-2 dnech se projevy projevů megaloblastického typu krve úplně vymizí.

U téměř všech pacientů jsou kromě výše popsaných změn stanoveny atrofické změny v sliznici žaludku a snížený obsah kyseliny chlorovodíkové v ní je hypo- nebo dokonce achlorhydrie.
Obecně lze celý proces vyšetření pacienta na přítomnost megaloblastické anémie rozdělit do 3 fází:

• Krevní obraz, který definuje výše popsané, charakteristické pro tento typ anémie, změny.
• Stanovení hladiny vitamínů B9 a B12, sternální punkce a následná studie punkce.
• Stanovení kauzálního faktoru anémie - detailní studium údajů o anamnéze, vyšetření žaludku (fibrogastroskopie, stanovení kyselosti atd.), Střev, jater, stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti infekcí hlísty (výkaly). Objem provedených klinických studií je individuální pro každého pacienta a je určen specifickou klinickou situací.

Léčba megaloblastické anémie

Je-li stanovena přesná příčina - etiologický faktor anémie, hlavním směrem léčby je její odstranění. To může být degelmentace (pokud se zjistí červy), odstranění polypů nebo jiných nádorů žaludku chirurgickým zákrokem, adekvátní léčba onemocnění střev, boj proti alkoholismu a tak dále.

Souběžně s etiologickou léčbou by pacient měl věnovat velkou pozornost výživě. Strava pacienta s megaloblastickou anémií by měla zahrnovat dostatečné množství masných a mléčných výrobků, jater, listové zeleniny a ovoce.

Podstatou patogenetické terapie je parenterální podávání vitaminu B12 - kyanokobalaminu. Dávka potřebná pro léčbu závisí na výchozích hodnotách krve a pohybuje se od 200-1000 mcg za den.

Taková terapie pokračuje až do nástupu hematologické remise, to znamená, dokud není stanovena dynamika s ohledem na normalizaci počtu červených krvinek. Počínaje tímto obdobím se doporučuje dávka injikovaného kyanokobalaminu snížit nebo podat v předchozí dávce, ale ne každý den, ale jednou za 48 hodin a později - 2x týdně až do normalizace hladiny hemoglobinu.

První příznak hematologické remise se obvykle objevuje 6–10 dní po zahájení léčby a je prudký - až 2–3% - zvýšení hladiny retikulocytů. Tento jev se nazývá "retikulární krize". V budoucnu se počet hemoglobinu, erytrocytů a leukocytů a krevních destiček postupně vrátí do normálu, index barev se snižuje.

Když jsou ukazatele úplného krevního obrazu normalizovány, dávka kyanokobalaminu je snížena na podporu - podává se při 100-200 mcg každé 1-2 týdny. Pokud je pacientovi diagnostikována anémie Addison-Birmer, doporučuje se vitamín B12 pro život.

V některých případech onemocnění - například s již vyvinutou funicular myelosis - jsou předepsány vyšší dávky vitaminu B12 - 800-1000 mg denně. Snižte dávku léku pouze tehdy, když se nejen vrátí k normálním ukazatelům periferní krve, ale také zcela vymizí neurologické symptomy tohoto stavu.

V obzvláště obtížných klinických situacích - kdy je pacient v prekomatózním stavu nebo již spadl do bezvědomí - je mu předepsána krevní transfúze. Zpravidla se injikují promyté červené krvinky. U prokázaného autoimunitního mechanismu onemocnění (to je případ u řady pacientů) je pacientovi ukázáno zavedení glukokortikoidů v minimálních terapeutických dávkách pro krátký průběh.

V případě deficitu kyseliny listové se podávají přípravky, které ji obsahují. Denní dávka léčiva je obvykle rovna 1 až 5 mg. Způsob podání je orální.

Pro prevenci opakovaného výskytu onemocnění v budoucnu by měl být pacient předepsán profylaktický cyklus vitaminu B9 s dávkou, která tvoří jednu třetinu léčby.

Prevence megaloblastické anémie

Mezi opatřeními, která snižují riziko vzniku tohoto typu anémie, je nutné poznamenat racionální výživu - jíst dostatek potravin obsahujících vitamíny B9 a B12, bojovat proti špatným návykům - zejména alkoholismu, prevenci infekcí hlístů, včasné léčbě onemocnění zažívacího traktu, podávání vitamínů B12 pro pacienty po operaci k odstranění žaludku nebo tenkého střeva.

Předpověď pro megaloblastickou anémii

Za předpokladu včasného zahájení adekvátní léčby je příznivá prognóza obou typů megaloblastické anémie (a deficitu B12 a folikulu).

Který lékař kontaktovat

Pokud se obáváte výše popsaných příznaků nebo jste již darovali krev a víte, že máte nějaký druh anémie, obraťte se na svého praktického lékaře. Po další diagnostice je pacient s megaloblastickou anémií předán hematologovi, který předepisuje léčbu. Často je také nutná konzultace s neurologem (s lanovou myelosou) a gastroenterologem (s poruchami trávenia). Jako běžná příčina anémie, onemocnění jater a invaze hlístů se stává doporučeným vyšetřením specialisty na hepatolog a infekční onemocnění. Výživa je velmi důležitá v léčbě, rady výživu bude užitečné.

Patogeneze a léčba megaloblastické anémie

Megaloblastická anémie zahrnuje několik skupin onemocnění spojených se zhoršenou syntézou DNA a RNA, která následně způsobuje abnormální vývoj krevních buněk v kostní dřeni.

Podobná choroba se vyvíjí v buňkách nazývaných megaloblasty, v důsledku čehož tento název obdržel. Když je syntéza narušena, v těle se tvoří erytroblasty, které pak umírají v kostní dřeni.

To je důvod, proč je počet aktivních červených krvinek snížen, což vede k anémii.

Příčiny

Tento druh nemoci se může vyskytnout v každé osobě, ale s věkem, podle statistik, pravděpodobnost rizika se zvyšuje. Důvody, proč se mohou rozvíjet, jsou rozděleny na vrozené a získané. Pokud je anémie vrozená, pak se nejčastěji vyskytuje v důsledku vrozených poruch syntézy DNA. Patří mezi ně orotická acidurie, megaloblastická anémie závislá na thiaminu a související s vrozenou dysyritropoietií.

Někdy megaloblastická anémie se vyskytuje v důsledku užívání některých léků. Samozřejmě, ne všechny z nich způsobují onemocnění. Jeho vzhled závisí na mnoha faktorech, jako jsou: množství, frekvence příjmu, celková pohoda těla, individuální tolerance.

Metabolické cykly a vztah kyseliny listové a vitaminu B12

Mezi léky, které mohou sloužit jako základ pro výskyt anémie, patří některé z těchto léků v následujících skupinách:

1. Antivirová léčiva.
2. Antikonvulziva.
3. Antimetabolity
4. Léky proti TB.
5. Také zahrnují alkohol.

Léky by proto měly být používány výhradně na lékařský předpis, aby nedošlo ke komplikacím.

Nejčastější příčinou megaloblastické anémie je však nedostatek kyseliny listové a vitaminu B12. Mezi nejčastější důvody, proč se může rozvinout, patří:

• Nedostatek požadovaných látek v potravinách. Je třeba mít na paměti, že v rostlinných potravinách neexistuje žádný vitamín B12, proto se onemocnění často vyvíjí mezi příznivci vegetariánské stravy.
• Nemoci gastrointestinálního traktu.
• Diphyllobothriasis.
• Alkoholismus a drogová závislost.
• Samostatně je třeba říci, že u těhotných žen je často pozorován nedostatek kyseliny listové.

Další komplikace

Forma onemocnění, která se vyvíjí v důsledku nedostatku vitaminu B12, je také známa jako Addisonova-Birmerova anémie. Problém je, že často s megaloblastickou anémií se začíná vyvíjet žloutenka, která se objevuje v důsledku poruchy jater. Vnější faktor může být zažloutnutí kůže a sliznic. To je způsobeno vysokým obsahem bilirubinu v krvi, který se objevuje při rozpadu červených krvinek.

Je třeba věnovat pozornost hladině kyseliny listové u těhotných žen, protože jsou ohroženy megaloblastickou anémií. Nemoc se může projevit nejen v těle matky, ale také ovlivnit vývoj těla dítěte. Například nedostatek kyseliny listové u těhotných žen může způsobit další rozvoj onemocnění u dítěte.

Příznaky

Vývoj anemického onemocnění, včetně megaloblastů, podmíněně rozdělených do dvou fází - subklinické a klinické.

První je absence viditelných vnějších známek nemoci. Příznaky mohou nastat při silných otřesech nebo stresech, ale mohou být stále detekovány pouze pomocí laboratorních testů.

Ve druhé fázi jsou příznaky onemocnění jasně viditelné, protože dochází ke změnám v tkáních těla.

Existují hlavní příznaky, které jsou pozorovány u pacientů s jakýmkoliv druhem anémie. Stěžuji si na celkovou slabost, letargii, závratě. Může snížit chuť k jídlu, nevolnost. Někdy se vyvíjí glossitis a angular stomatitis.

Pokud se megaloblastická anémie vyvíjí na základě nedostatku vitaminu B12, mohou se u pacientů objevit neuropatické příznaky. Možná, že rozvoj parestézie - brnění v koncích prstů, ataxie, podrážděnost, krátkodobé výpadky paměti, halucinace. S těmito příznaky by mělo být provedeno neurologické vyšetření. V případě anemických onemocnění může dobře odhalit příznaky lanové myelosy.

Léčba a prevence

Léčba anémie nemůže být prováděna samostatně, ujistěte se, že se poraďte se svým lékařem a striktně dodržujte jeho pokyny.

Je nutné zvolit správnou dietu. Vzhledem k tomu, že vitamín B12 se nachází v mase a játrech a kyselina listová v ovoci a listové zelenině, je výživa volena na základě nedostatku látky, která je v těle pozorována. Se zvláštní pozorností na dietu by měla být těhotná.

Nejčastěji mají chudokrevnost z malého množství kyseliny listové, proto bude základem výživy těhotných žen s podobným onemocněním vycházet z výše uvedených produktů.

Dalším bodem léčebného plánu jsou léky, opět v závislosti na příčině onemocnění. V případě megaloblastické anémie je předepsán průběh injekcí vitamínu B12.

Injekce se aplikují 1 krát denně po dobu 4-6 týdnů. Po uzdravení jsou pacienti registrováni, neustále kontrolují stav krve, střev a jater. Jednou nebo dvakrát ročně se injekce opakují v krátkém průběhu 5-6 injekcí. Pokud se pacienti dostanou do vážného stavu av přítomnosti nízké hladiny hemoglobinu v krvi, jsou možné transfúze červených krvinek.

Pro onemocnění způsobené nedostatkem kyseliny listové předepsaný průběh jeho příjmu. První pozitivní účinek bude pozorován po jednom a půl až dvou týdnech podávání. Někdy mohou přidělit další kurz. Nedostatek kyseliny listové u těhotných žen trpících hemolytickou anémií je také kompenzován.

Existují případy, kdy příčina onemocnění nezávisí na nedostatku vitaminu B12 a kyseliny listové. Nejčastěji se projevuje dědičnými vlastnostmi a vyvíjí se u dětí. V těchto případech se neuplatňuje průběh finančních prostředků na základě doplňování tělesa deficientních látek. Léčba se provádí v nemocnicích a pacienti by měli být vždy vyšetřeni.

Pokud užíváte kyselinu listovou s nedostatkem vitaminu B12, pak nejenže nedosáhnete požadovaného účinku, ale může dojít k závažným komplikacím až do fatálního výsledku. Proto je nutné sledovat stav krve a jater, zejména pokud již byl zjištěn nedostatek požadovaných látek.

Megaloblastická anémie

Definice Megaloblastická anémie je skupina krevních onemocnění, jejichž běžným příznakem je potlačení normální hematopoézy s přechodem na embryonální megaloblastický typ erytropoézy, který je způsoben nedostatkem kyanokobalaminu (vitamín B).₁₂) a / nebo kyseliny listové.

ICD-10: D51. - Vitamin B₁₂-anémie z nedostatku.

D52. - Anémie z nedostatku kyseliny listové.

Etiologie. Příčinou megaloblastických anémií je nedostatek vitamínu B v těle pacienta.₁₂ (kyanokobalamin) a / nebo kyseliny listové.

Vitamin B₁₂ a kyselina listová nejsou endogenně produkována a vstupují do těla masnými výrobky, kvasinkami. Kyselina listová je přítomna v téměř veškeré zelenině a ovoci, masných výrobcích, které nebyly podrobeny dlouhodobému a intenzivnímu tepelnému ošetření.

Doplněk stravy Vitamin B₁₂ váže se na gastromukoprotein a je absorbován do krve v tenkém střevě. Ukládá se hlavně v játrech.

Kyselina listová se vstřebává ve střevě bez prostředníků. Je lépe absorbován v přítomnosti kyseliny askorbové.

Vitamín B dostupný v těle₁₂ může poskytovat normální krev po dobu 3-4 let, zásoby kyseliny listové - 4-5 měsíců.

Prodloužený nedostatečný příjem s jídlem. Vyskytuje se u přísných vegetariánů, starších osob s nízkými příjmy

Porušení absorpce vitaminu v nepřítomnosti jeho nosiče - gastromukoprotein vylučovaný žaludeční sliznicí. Příčinou této patologie je nejčastěji atrofická gastritida typu A, ve které se vyskytují achlorhydrie rezistentní vůči histaminu a autoimunitní reaktivita na krycí buňky. To je také pozorováno v nádorech žaludku, po operacích gastrektomie.

Porušení absorpce vitaminu v tenkém střevě. Vyskytuje se u chronických střevních onemocnění (terminální ileitida, divertikulóza, nádory, stav po resekci tenkého střeva).

Nadměrná konzumace vitamínů v potravinách v etapách přepravy. Vyskytuje se s intestinální invazí širokého lentekomu, s hemoblastózou.

Nedostatečná schopnost akumulovat a uchovat vitamín v hlavním organismu - játrech. Vyskytuje se u pacientů s cirhózou, jaterní fibrózou.

Vrozené vady mechanismů transportu a využití vitamínu B₁₂.

Následující příčiny vedou k nedostatku kyseliny listové.:

Alimentární nedostatek (monotónní potrava pro konzervy zvířat - od námořníků, účastníků dlouhých výprav).

Vedlejší účinky farmakoterapie (při léčbě antagonisty kyseliny listové, antikonvulziva, sulfonamidy atd.).

Chronická zánětlivá onemocnění tenkého střeva, resekce tenkého střeva.

Patogeneze. Vitamin B₁₂ je prekurzorem dvou koenzymů: methylcobalamin a deoxyadenosylcobalamin.

Pro syntézu DNA je nutný methylcobalamin. S jeho nedostatkem je porušen cyklus přeměny kyseliny listové, což zajišťuje přechod monofosfátu uridinu na monofosfát thymidinu. Výsledné narušení struktury DNA je podobné jako u deficitu kyseliny listové. Existuje inhibice buněčného dělení rychle proliferujících tkání, především buněk hematopoetického systému.

Deoxyadenosylkobalamin se podílí na metabolismu mastných kyselin. S jeho nedostatkem nedochází k přechodu kyseliny methylmalonové na kyselinu jantarovou. Kyselina methylmalonová je toxická pro nervový systém. Při nadbytku dochází k degeneraci posterolaterálních pilířů míchy - lanové myelosy. Nedostatek kyseliny listové tyto změny nezpůsobuje.

Klinický obraz. Zevně, pacienti vypadají bledý s mírně nazelenalým ikterickým - kůží slonoviny. Pro starší pacienty se vyznačují světlé, stříbrné šedé vlasy. Ikterus a často závažná žloutenka způsobená nekonjugovanou hyperbilirubinémií, která je výsledkem intraosseózní hemolýzy hemoglobinu obsahující erytrocyocyty (shunt-hemolýza). Během období exacerbace onemocnění může tělesná teplota vzrůst z subfebrilu na 38 stupňů a výše.

V klinickém obrazu megaloblastické anémie lze rozlišovat tři syndromy: anemie, léze zažívacích orgánů, poruchy nervového systému.

Anemický syndrom s megaloblastickou anémií obecně, stejně jako u jiných variant anémie. Projevuje se všeobecnou slabostí, palpitacemi, dušností s malou námahou. Mohou se vyskytnout stížnosti na tinitus, závratě, bodavá bolest v srdci, pastosita dolních končetin. Závažnost klinických projevů anemického syndromu závisí na stupni a rychlosti vývoje anémie. Rychlá anemizace často vede k cerebrální ischemii se vznikem bezvědomí, dekompenzovaným selháním oběhu.

Syndrom patologie trávicího systému projevuje se pocitem pálení na jazyku, ztrátou chuti, stížností na špatnou chuť k jídlu, pocitem těžkosti, bolestí v oblasti epigastria, průjmem. Typicky, porážka jazyka - Glossit Gunter. Vyznačuje se tím, že se na počátku objevují zánětlivé zánětlivé oblasti, atopické vyrážky, praskliny na špičce a na bočních plochách jazyka. Pak se jazyk stane hladkým, lesklým ("lakovaným"), tmavým karmínem. Dystrofické změny v sliznici žaludku a střevech projevují příznaky atrofické gastritidy, enteritidy. Játra jsou stále mírně zvětšená, bezbolestná. Příležitostně je detekována malá splenomegalie. U jednotlivých pacientů se vyskytují závažné hepatosplenomegálie, symptomy portálních hemodynamických poruch a další známky cirhózy jater. V některých případech dochází k průjmům, příznakům malabsorpce, což může být známkou porušení absorpce vitaminu B.₁₂ ve střevech.

Syndrom neurologických poruch je spojen s poškozením posterolaterálních pilířů míchy - myelosy myokardu. V některých případech je to jeden z prvních příznaků nemoci. Vyznačuje se parastézií, poruchami vibrací a hlubokou citlivostí. Poruchy hluboké citlivosti se objevují dříve a jsou výraznější v distálních částech dolních končetin. V souvislosti s poruchami hluboké citlivosti se vyvíjí ataxie. Jsou pozorovány poruchy pohybu, slabost, paréza dolních končetin, pokles nebo vymizení reflexů šlach. Existují patologické příznaky Babinsky, Rossolimo. Někdy se objeví oftalmoplegie, atonie močového měchýře, retrobulbární neuritida. Velmi vzácně dochází k mentálním změnám s halucinacemi, manickými záblesky, paranoidním stavem, který rychle zmizí s včasnou léčbou.

Diagnóza Kompletní krevní obraz: výrazná normochromní nebo hyperchromní anémie, leukopenie, trombocytopenie. Vyskytuje se výrazná makroylokocytóza, anisocytóza, poikilocytóza. Spolu s nepravidelnými erytrocyty (schizocyty) jsou detekovány velké buňky - megalocyty. V erytrocytech je obsah hemoglobinu zvýšen - hyperchromie (barevný index je větší než 1). Lze vidět intracelulární inkluze - Joliho tělíska, Kebotovy prstence, difuzní polychromatofilii buněk. Detekují se hypersegmentované neutrofily. Počet destiček je mírně snížen.

Biochemický krevní test: zvýšení plazmatického obsahu bilirubinu v důsledku nekonjugované frakce, stanovení mírného zvýšení koncentrace sérového železa.

Imunologická studie: Protilátky specifické pro IgG třídy jsou detekovány proti cytoplazmatickým antigenům parietálních buněk žaludku a gastromukoproteinu.

Rozbor moči: je detekován urobilin (důkaz intraosseární hemolýzy erytrocytů v mozku)

Coprogram: u některých pacientů jsou detekována vajíčka a fragmenty širokého tasemnice.

Sternální punkce: detekovaný megaloblastický typ erytropoézy. Převažuje erytroidní výhonek (poměr leuko / erythro je větší než 1/2, zatímco v normě - 3 / 1-4 / 1). Existují známky abnormální leukopoézy - neobvykle velkých granulocytů různých stadií zrání, obřích hypersegmentovaných neutrofilů. Snížený počet megakaryocytů. Při léčbě sternálního punktuátu s alizarinovou červenou u pacientů s B₁₂ nedostatek anémie je pozorováno barvení buněk, zatímco u pacientů s nedostatkem kyseliny listové se tato barva nevyskytuje.

Podle laboratorní diagnózy sekrece žaludku dochází k histaminu rezistentní achlorhydrii s nedostatkem sekrece gastromukoproteinu.

EGD: známky atrofické gastritidy. Při morfologické studii bioptických vzorků žaludeční sliznice jsou stanoveny známky střevní metaplasie žaludečního epitelu. V některých případech klinicky diagnostikovaná latentní rakovina žaludku.

Rentgenové vyšetření: je pozorována hladkost, zploštění záhybů sliznice, snížení tónu, zhoršení motorické funkce žaludku. Možná diagnostika nádorových lézí těla.

Ultrazvuk: někteří pacienti vykazují známky jaterní cirhózy, zhoršenou portální hemodynamiku.

EKG: tachykardie, difuzní změny (degenerace) komorového myokardu.

EchoCG: dilatace komorových a síňových dutin, zvýšení systolického indexu (s výrazným anemickým syndromem).

Diferenciální diagnostika. Diferenciální diagnostická kritéria B₁₂-deficience anémie je kombinace megaloblastického typu hematopoézy podle sternální biopsie kostní dřeně s atrofickou glositidou, atrofickou gastritidou, střední hyperbilirubinemií, normálním nebo středně zvýšeným sérovým železem, specifickými neurologickými poruchami a relativně staršími pacienty.

Pro anémii folikulární deficience, podobnou jako u pacientů s B₁₂-nedostatek morfologických změn v kostní dřeni, nedochází k barvení megaloblastů s alizarinovou červení, žádné známky atrofické glositidy, atrofická gastritida, neurologické příznaky lanové myelosy nejsou absolutně charakteristické, převládá mladý věk pacientů.

Na rozdíl od mikrospherocytární hemolytické anémie, u které jsou pacienti „více žloutlí než anemičtí“ u pacientů s B₁₂ a / nebo anémie chudé na kyselinu listovou je charakterizována makrocytózou, hyperchromií červených krvinek, hypersegmentovanými neutrofily v periferní krvi, megaloblastickou hematopoézou podle biopsie kostní dřeně.

Pro diagnostiku a diferenciální diagnostiku In₁₂-u pacientů s klinickými příznaky cirhózy, sternální punkcí a morfologickou analýzou kostní dřeně by měla být provedena anémie anémie jako příčina žloutenky a hyperbilirubinémie.

Přítomnost morfologických příznaků megaloblastické hematopoézy v kostní dřeni nutně vyžaduje podrobné vyšetření všemi metodami, včetně počítačového rentgenového záření, NMR tomografie, ultrazvukového screeningu za účelem identifikace nebo vyloučení možných nádorových lézí vnitřních orgánů.

Obecný krevní test.

Analýza moči.

Biochemický krevní test s povinným stanovením koncentrace bilirubinu, železa.

Věčná punkce a morfologická analýza kostní dřeně.

Megaloblastická anémie: vývoj, projevy, diagnostika, léčba, prognóza

Megaloblastická anémie (AI) nebo, jak je také běžně nazývána, perniciózní anémie (i když tento název znamená nedostatek vitaminu B12) je patologií klasifikovanou jako hematologické onemocnění, které je důsledkem porušení ribonukleové syntézy (RNA) nebo deoxyribonukleová kyselina (DNA).

Pro megaloblastické anemie je velmi charakteristickým znakem změna v buňkách erytroidní řady: velikost (velká), diferenciace jádra a cytoplazma (asynchronní), umístění chromatinu v jádře (není charakteristické pro normální buňky).

Megaloblastická anémie - typičtí zástupci

Onemocnění je způsobeno nedostatkem některých vitamínů (zejména B12 a B9). Je to proto, že syntéza DNA závisí na množství těchto látek v těle. Kromě toho může být produkce deoxyribonukleové kyseliny narušena jednotlivými (vzácnými) dědičnými anomáliemi enzymů zapojených do biochemických procesů, které ovlivňují produkci DNA.

Typickými zástupci této hematologické patologie jsou:

• Nejčastější formou je anémie s deficitem B12 (Addison-Birmerova choroba, perniciózní anémie, maligní anémie). To je způsobeno nedostatkem kyanokobalaminu, který může být získán v důsledku onemocnění horního střeva (tenkého střeva) nebo zděděných a závislých na produkci a uvolňování vnitřního faktoru (HF) nebo intestinální absorpce a nepřítomnosti transportního proteinu, který přenáší kyanokobalamin (transkobalamin). Dědičná anémie se projevuje u malých dětí;
• Anémie chudé na kyselinu listovou (nedostatek vitaminu B9) je mnohem méně častá než nedostatek vitaminu B12 a izolovaný nedostatek kyseliny listové nevede k tak závažným následkům, které by se vyvinuly v nepřítomnosti kyanokobalaminu;
• Kombinovaná volba - B12-anémie z nedostatku kyseliny listové. Kombinovaná forma, vzhledem k nedostatku vitamínů B12 a B9, je poměrně vzácná a zpravidla se vyskytuje v důsledku porušení absorpce těchto látek ve střevě.

Proč je důležité, aby se do lidského těla dostalo dostatečné množství kyanokobalaminu a kyseliny listové? Faktem je, že se účastní a hrají významnou roli v přepravě labilních methylových skupin metioninu, které „konstrukce“ potřebuje DNA. Jakmile se hladina B12 sníží nebo zmizí, tato reakce prudce klesá, což výrazně ovlivňuje zrání jádra. Když je zachována funkce cytoplazmy, jádro „neuspěje“ ke sdílení - tento proces je velmi pozdě (dochází k tzv. Asynchronní diferenciaci jádra a cytoplazmy). V takových podmínkách sama buňka „začíná růst“ a nabývá obrovských rozměrů.

Co způsobuje začátek onemocnění

Je zřejmé, že hlavní viník ve vývoji patologie je rozpoznán jako porušení absorpce výše uvedených vitamínů ve střevě. Jaké důvody mohou k takovým porušením přispět?

Hematologové obvykle uvádějí tři hlavní důvody:

1. Absence glykoproteinu, zvaného vnitřní faktor (HF), a produkovaná speciálními buňkami těla a fundusem žaludku. Absence HF se stává výsledkem autoimunitní atrofické gastritidy, při které se začínají objevovat „blokující“ protilátky (neumožňují interakci HF a kyano-bakaclaminu), stejně jako „vazebné“ protilátky (tyto protilátky se spojují s vnitřním faktorem nebo s hotovým blokem „HF + B12“). ", Inactivating it);
2. Nemoci tenkého střeva (střední a dolní třetina), kde se ve skutečnosti absorbuje kyanokobalamin (granulomatózní enteritida - Crohnova choroba, celiakie - nesnášenlivost lepku, odstranění velké části tenkého střeva, novotvary);
3. Vznik konkurence, "přivlastňování" vitamínu B12, který byl určen k absorpci. Například konkurenti normální absorpce mohou být široká stuha nebo bakterie, které se intenzivně rozmnožují a zabírají živiny v syndromu slepého střevního systému (stáze střeva, městnavé střevní smyčky).

Příznaky onemocnění

krevní obraz s megaloblastickou anémií

Jakákoli choroba u různých lidí se může projevit různými způsoby, ale s ohledem na megaloblastickou anémii lze rozlišit vedoucí triádu symptomů, které se vyskytnou téměř u všech pacientů:

1. Abnormální megaloblastická hematopoéza v kostní dřeni poskytuje významné změny v periferní krvi. Analýza ukazuje:

megaloblasty a další změny v krvi

• anémie (anémie) - snížení počtu červených krvinek - červených krvinek a snížení hladiny červeného krevního pigmentu - hemoglobinu;
• hyperchromie (zvýšená velikost saturovaných červených krvinek);
• poikilocytóza (změna ve formě červených krvinek);
• anisocytóza: makrocytóza (velké buňky) a ve větší míře megalocytóza (velikost červených krvinek může přesáhnout 8 nebo dokonce 12 mikronů);
• megakaryocytóza - výskyt obřích buněk kostní dřeně s velkým jádrem;
• normoblastóza - přítomnost jaderných forem buněk erytroidní (červené) řady v krevním nátěru (jak je dobře známo, červené krvinky cirkulující v periferní krvi nemají jádra);
• v červených krvinkách jsou pozorovány zbytky jaderné látky (inkluze ve formě Jollyho tělíska nebo Cobotových kroužků);
• v krevním testu, množství jiných tvořených elementů může také být redukováno: krevní destičky, neutrophils, monocyty.

1. Klinicky i při instrumentálním vyšetření jsou jasně viditelné známky gastrointestinálních lézí:

• ztráta chuti k jídlu, snížení hmotnosti;
• atrofie žaludeční sliznice;
• kyselina chlorovodíková v žaludeční šťávě zcela zmizí (achlorhydrie), protože v důsledku atrofie sliznice vymizí buňky výstelky a přestanou ji produkovat (kyselost žaludeční šťávy je 0).

1. Vzhledem k nedostatku kyanokobalaminu začíná nervová soustava dlouho trpět, což se projevuje tvorbou lanové myelosy (kombinovaná skleróza). Klinicky jsou pozorovány příznaky léze míchy:

• parestézie;
• porušení citlivosti;
• paréza a paralýza;
• těžké svalové slabosti

Je zřejmé, že tato hematologická patologie, doprovázená prudkým nárůstem červených krvinek a změnou v jejich jádru, s progresí a nedostatkem adekvátní terapie, může učinit osobu úplnou postiženou. Poruchy tvorby myelinu u deficitu B12 vedou k velmi závažným následkům: časem, nejen povrchní, ale také hluboká svalová citlivost je ztracena, „nohy jsou odepřeny“ (paralýza dolních končetin), pánevní orgány přestávají fungovat normálně (inkontinence moči a výkalů, impotence atd.) d.). Není divu, že je zachována zhoubná anémie - „maligní“.

Léčba a doporučení pro život

Léčba megaloblastické anémie spočívá v předepsání dávek pro plnění kyanokobalaminu v prvních třech dnech (až 1000 γ denně), zejména pokud se objeví příznaky degenerativních změn v míše (motorické a senzorické poruchy), poté se dávka sníží na 400 - 500 γ denně, dokud se hladiny hemoglobinu nevrátí do normálu. Průběh léčby trvá průměrně měsíc a půl.

Kyselina listová zpravidla není předepsána současně, i když je nedostatek vitaminu B12 (kyselina listová může být použita pouze s izolovanou variantou - nedostatek kyseliny listové, která je mimochodem mnohem snazší a snazší bojovat než nedostatek kobalaminu). Účinnost předepsané léčby bude prokázána analýzou provedenou 5-7 dnů po zahájení léčby (pozitivní počet pozitivních znaků je nárůst počtu mladých forem červených krvinek - retikulocytóza). Pokud z terapeutických zákroků nedojde k úspěchu, zůstává potřeba pokračovat v diagnostickém hledání.

Dalším krokem v léčbě megaloblastické anémie je kotevní terapie, jejíž podstata spočívá v týdenním podávání 400-500 g kyanokobalaminu po dobu dvou měsíců.

Krevní transfúze (hmotnost červených krvinek) je předepsána pouze v případech, kdy hodnoty hemoglobinu klesnou pod 50 g / l.

Po propuštění do domácího režimu obdrží pacient od lékaře doporučení týkající se prevence exacerbací onemocnění

• Léčba chronických onemocnění, která způsobila vznik této patologie;
• Korekce stravy (zrušení vegetariánství, nasycení stravy masnými výrobky, listová zelenina a ovoce obsahující tyto látky);
• Zrušení léků, které jsou uznávány jako "viníci" porušení syntézy DNA;
• Profylaktická léčba vitamínem B12 (8 - 10 injekcí 1krát za 6 měsíců po dobu několika let nebo po zbytek života, pokud příčinu nemůžete nějakým způsobem odstranit).

Obrázek: potrava pro prevenci nedostatku vitaminu B12

Diagnostika

Podezřelá megaloblastická anémie se získává již při prvním obecném krevním testu (OAK). Vzhledem k tomu, že ani ty nejmodernější („sofistikované“) analyzátory nejsou schopny zachytit tyto morfologické změny v červených krvinkách (viz výše), které jsou charakteristické pro tuto patologii, studie by neměla být důvěřována pouze přístroji, a to ani „chytrému“. I když jistě najde nějaké změny v KLA. Obvykle se jakákoliv laboratoř, která respektuje samo sebe, řídí „zlatými standardy“ a stěr je nutně vyšetřován lékařem pod mikroskopem. Nemoc však nepatří k náhodným nálezům, takže primární diagnóza závisí na pacientových potížích a klinických příznacích:

1. Slabost, únava, snížená celková pohybová aktivita a postižení;
2. Epizodická tma v očích;
3. Snížený krevní tlak (hypotenze);
4. Časté závratě a bolesti hlavy;
5. Bušení srdce;
6. Známky změn v ústní sliznici podle typu glositidy;
7. Možné zvýšení velikosti sleziny (splenomegalie) a jater (hepatomegalie);
8. Otoky nohou;
9. Tendence k průjmům, ačkoli zácpa také není vyloučena, to znamená, že tyto nepříjemné stavy se mohou navzájem střídat;
10. Ztráta chuti k jídlu, poruchy chuti, tedy ztráta hmotnosti.

Další důkladnější diagnostika bude následovat:

• Biochemický krevní test (BAC) - ukáže zvýšení nekonjugovaného bilirubinu (neváže se) a také nejpravděpodobněji změnu hodnot železa a laktátdehydrogenázy v séru - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoskopie), který bude určovat stav žaludeční sliznice (známky atrofie);
• Propíchnutí míchy, protože laboratorní příznaky jsou podobné těm s hemolytickou a aplastickou anémií;
• Diferenciální diagnostika - objasnění formy megaloblastické anémie (deficit B12, nedostatek kyseliny listové nebo kombinovaná varianta).

Včasná diagnóza megaloblastické anémie je velmi důležitá pro zdraví pacienta, protože pozdní nebo diagnostická chyba (naštěstí se to stává velmi vzácně) může vést k rozvoji anemické kómy. Její klinika je poměrně obtížná: pacient znovu nevnímá vědomí, silně dýchá, jeho puls je výrazně zrychlen, krevní tlak je snížen, kůže je opatřena citrónovým nádechem (s perniciózní anémií, možná hemolýza krevních buněk), jsou možné tonické a klonické křeče. Pacient může zemřít...

Existují nějaké rysy u dětí?

U dětí je megaloblastická anémie nejvíce dědičná a má několik forem:

1. Absorpční porucha kyanokobalaminu může být způsobena lézí epiteliální vrstvy tenkého střeva a nepřítomností tetrahydrofolátu v buňkách, která je aktivní formou vitaminu B9 (zatímco obsah vnitřního faktoru zůstává normální);
2. Megaloblastická anémie, způsobená dědičnou nedostatečností vnitřního faktoru, je charakterizována snížením (někdy významným) vylučováním HF okluzivními buňkami žaludeční sliznice (typ dědičnosti je autosomálně recesivní);
3. Nedostatek proteinu nesoucího B12, transkobalaminu (autosomálně recesivní dědičnost) je při zkoumání krevní plazmy zcela neviditelný (hodnoty kobalaminu zůstávají v normálním rozmezí), ale ve tkáních je hluboký deficit (neexistuje žádné „vehikulum“ pro B12, aby proniklo do tkání);
4. Velmi vzácná forma, která se vyskytuje u dětí, které dosáhly dospívání, je juvenilní pernicózní anémie.

U dětí s vrozenou formou se příznaky (odmítnutí k jídlu, zvracení, suchost a olupování kůže, známky atrofické glositidy, častá pneumonie) objevují již v první sekundě, méně často ve třetím roce života.

Diagnóza onemocnění je založena především na morfologickém studiu periferní krve a kostní dřeně, kde jsou nalezeny známky megaloblastické hematopoézy.

Léčba, v zásadě, jako u dospělých: symptomatická a jmenování kyanokabalaminového schématu.

Kromě toho existuje celá řada velmi vzácných vrozených onemocnění, která se vyznačují porušením produkce kyseliny deoxyribonukleové a hlavním symptomem je megaloblastická anémie. Například některé z nich:

• Orotická acidurie - porušení metabolismu pyrimidinu;
• Thiamin-dependentní MA, jehož povaha stále zůstává nejasná, i když je známo, že dědičnost následuje autozomálně recesivní cestu;
• Vrozená folátová malabsorpce (autosomálně recesivní způsob dědičnosti) je porucha v absorpci folátů ve střevním traktu a jejich přenos ze střeva do krevního oběhu a z krevního oběhu přes hematoencefalickou bariéru;
• Autosomálně recesivní dědičné poruchy metabolismu folátu (například nedostatek aktivity enzymu DHFR - dihydrofolát reduktázy);
• Lish-Nayanův syndrom (patologický gen je na chromozomu X).

Některé z těchto onemocnění zpomalují duševní a fyzický vývoj, dávají bohaté neurologické příznaky. Prakticky všechny tyto vrozené anomálie vyžadují v každém případě vlastní léčbu, protože vitamin B12 je jednoduše neúčinný.