Hlavní

Hypertenze

Dědičná mikrosférocytóza

Mikrosférocytóza je modifikovaná forma červených krvinek, která není schopna vázat hemoglobin a transportovat železo. Tuto patologii zdůraznil německý lékař Oscar Minkowski v samostatné skupině hemolytické anémie. Navrhl dědičný přenos nemoci. Francouz Anatole Shoffar objevil v roce 1907 neschopnost červených krvinek ustálit stav, náchylnost k hemolýze, zvýšenou destrukci ve slezině.

V současné době byla hlavní úloha dědičnosti při šíření Minkowski-Chauffardovy choroby vědecky prokázána. Nazývá se také mikroskopická hemolytická anémie, dědičná sférocytóza.

Onemocnění je běžné v evropských zemích s frekvencí až dvou až tří případů na 10 tisíc lidí. V Asii a Africe je vzácný.

Co vede ke změně tvaru červených krvinek?

Teprve v roce 1967 byla konečně objasněna povaha genetické anomálie v mikrosférocytóze. Práce vědců prokázala roli speciálního proteinu přítomného v normální membráně erytrocytů (membrána) - spektrinu. V případě Minkowski-Chauffardovy nemoci chybí. Existují náznaky, že změny proteinů jsou sekundární. Oni doprovázejí nejen dědičnou mikrospherocytózu, ale také se vyskytují u autoimunní hemolytické anémie.

V takových podmínkách kostní dřeň produkuje neobvyklé krevní buňky: jsou menší než normální erytrocyty ve velikosti, zhuštěné v centrální části, a nikoli vtažené. Jejich hrany jsou tenčí než střed (obvykle naopak). Proto se nazývají sférocyty.

Taková membrána zůstává příliš propustná pro ionty sodíku, které „táhnou“ molekuly vody za sebou. Významně se aktivuje metabolismus tuků, akumulují se lipidy. Erytrocyty nabobtnají do sférického stavu (makrocyt), ztrácí svou stabilitu, snadno se zničí.

Poranění přeplněných buněk může být jakékoli úzké místo cévního lůžka. Proto jeho délka života klesá z 90–120 dnů na 8–15.

V případě Minkowski-Shoffarovy choroby je průměrný průměr červených krvinek menší než 6,3 μm, ve středu není žádné osvícení (normální velikosti jsou v rozmezí 7,2–7,5 μm v přítomnosti osvícení ve středu buňky). Hlavním cílem hemolýzy je slezina.

Další poruchy jsou způsobeny hemoglobinem, který se v makrofágech promění v bilirubin a jde do krve. Ledviny ho nepředávají do moči, protože je kombinován s proteinem o vysoké molekulové hmotnosti, je toxickou látkou. Pronikne do mozkové kůry, porušuje proces získávání energie. Ale v játrech se odštěpuje globin a konjugovaný bilirubin se uvolňuje do žluči.

Nyní prochází volně ledvinovým filtrem a je eliminován. Ukazuje se, že akumulace toxického bilirubinu závisí nejen na počtu zničených červených krvinek, ale také na funkční schopnosti jaterních buněk neutralizovat nekonjugovaný bilirubin.

Jak se slezina podílí na zničení?

Přístroj splenic krevního oběhu připravené pro likvidaci krvinek. Červené krvinky vstupují dovnitř přes splenickou tepnu, která se rozpadá na trabekulární větve. Protože jejich velká velikost, oni přetrvávají déle než obvykle v červené dřeň (medulla). Oni se hromadí v dutinách, projít do intersinus prostoru (normálně toto se nestane) a tady být vystaven další léčbě s fagocyty narušenými acidobazickou kompozicí.

Změny přecházejí do fáze mikrospherocytů:

  • nedostatek glukózy,
  • metabolismus (fosfolipidy, cholesterol, ATP jsou ztraceny),
  • přenos iontů je snížen.

Poté, co 2–3 projdou cévami červené a bílé tkáně sleziny, dojde k úplné destrukci (lýza).

Některé buňky nehemolyzují, ale:

  • spojuje otrhané okraje skořepiny;
  • ztrácí jádro, granule železa, proteinové částice;
  • znovu vstupuje do krevního oběhu ve významně snížené formě.

Jaké faktory přispívají ke genetické změně?

Bylo zjištěno, že nejen dědičné faktory ovlivňují membránu erytrocytů u Minkowski-Chauffardovy choroby. Existují faktory, které zvyšují genetické mutace. Patří mezi ně:

  • opalování a slunce;
  • těhotenství;
  • přehřátí a přehřátí;
  • intoxikace chemikáliemi, benzínem, laky, barvami dýcháním, kontaktem s kůží, jídlem;
  • léky ze skupiny léků proti bolesti, protizánětlivých, vitaminu K;
  • trauma a chirurgie;
  • infekční onemocnění;
  • stresové situace.

Klinický projev onemocnění

Symptomy jsou obvykle rozděleny do 5 syndromů, které jsou také přítomny v jiných onemocněních. Dědičná mikrosférocytóza se projevuje převahou jednoho z nich.

Změny krve - anémie je povinným důsledkem zvýšené destrukce červených krvinek. Příznaky:

  • obecná slabost;
  • závratě až po nečekané mdloby;
  • konstantní tinnitus;
  • "Tmavší" a "blikající mouchy" v očích;
  • snížení výkonu v důsledku zvýšené únavy;
  • dušnost s malým zatížením;
  • tachykardie a stehy v oblasti srdce.

Projevy hemolýzy jsou spojeny se zvýšením hladiny produktu destrukce červených krvinek - bilirubinu v krvi:

  • žloutnutí kůže, sklera očí, sliznice v ústech;
  • ztmavnutí moči, stolice, žluté zbarvení slin, slzná tekutina;
  • svědění kůže;
  • tupé klenuté bolesti v levé hypochondrium kvůli zvětšené slezině;
  • bolest jiné povahy v hypochondriu vpravo kvůli zvětšeným játrům, tvorbě kamene v žlučníku a kanálům.

Trombotické poruchy - jsou tvořeny aktivovaným systémem srážení krve během masivní smrti červených krvinek, projevující se následujícími příznaky:

  • bolesti v kostech, v prstech, v chrupavčité části nosu a uších;
  • vředy na kůži nohou vpředu (často tvořené ve středním věku a starší).

Hemolytické krize jsou doprovázeny prudkým zhoršením:

  • teplota stoupá k vysokým číslům;
  • bolesti v hypochondrii jsou intenzivní;
  • dochází ke zvracení;
  • barva moči a výkaly se dramaticky mění na tmavší odstín.

Anomálie vývoje - lze identifikovat při narození, v dětství se jejich projevy zvyšují. Nemocné dítě má následující projevy:

  • lebka je protáhlá, proto se nazývá „věž“;
  • oblouky zygomatických kostí vyčnívají anteriorly;
  • oční důlky jsou zúžené, je možné šilhání;
  • vysoká obloha je tvořena (“gotický”);
  • zlomené zuby;
  • v místech připevnění konců žebra k hrudní kosti jsou oblasti zahusťování určeny palpací;
  • prsty jsou krátké, zvláště malé prsty;
  • nohy jsou zkroucené.

Formy nemoci

V nepřítomnosti vnějších anomálií se počáteční příznaky mikrosfyocytózy vyskytují v dětství nebo dospívání. Dlouhou dobu může být jediným projevem přetrvávající žloutenka, která zvyšuje vlnu.

Děti prvního roku života mají funkční slabost jaterních buněk, takže jejich hladina bilirubinu dosahuje vysokých čísel. Výraznější toxické poškození jader mozku. Ve vyšším věku se může křupavý průběh shodovat s projevy onemocnění žlučových kamenů.

Možný klinický průběh v:

  • Mírná forma - hladina hemoglobinu se mírně snižuje, krize jsou vzácné, celkový stav zůstává normální;
  • závažná forma - obsah hemoglobinu klesá, hemolýza červených krvinek vede k těžké anémii a jsou postiženy vnitřní orgány.

Anemický syndrom závisí na hladině hemoglobinu:

  • mírná anémie - doprovázená obsahem hemoglobinu v rozmezí 90–110 g / l;
  • s mírným stupněm je stanoveno 70–90 g / l;
  • u pacientů s těžkou anémií je hemoglobin snížen na méně než 70 g / l.

Pacientův stav je také určen rychlostí poklesu hemoglobinu, závažností hemolýzy, poškozením jiných orgánů.

Jak je tato nemoc detekována?

Diagnóza mikrospherocytózy zahrnuje povinné studium krevního nátěru od rodičů. V ¾ případech je možné určit přenos příznaků otcem nebo matkou. V nepřítomnosti klinických projevů je v krvi detekován malý podíl mikrokuliček a jejich přechodných forem. U 25% pacientů však ani důkladné vyšetření neodhalí spojení s rodiči.

Vzorec leukocytů se posouvá směrem k neutrofilii. Obsah krevních destiček se často nemění.

Hladina nepřímého bilirubinu v biochemických studiích je úměrná závažnosti hemolýzy. Ve fázi remise je 55-75 mmol / l, ale během krize se dramaticky zvyšuje.

Pokud je onemocnění mírné, může bilirubin zůstat normální. To indikuje dobrý funkční stav jaterních buněk.

Blokování kamenů žlučových cest také dramaticky zvyšuje celkovou hladinu bilirubinu, protože místo žlučníku vstupuje do krve.

Analýza moči - ukazuje přítomnost formy bilirubinu - urobilinu, která ho barví v tmavé barvě. Normálně je urobilin nepřítomný.

Ve studii výkalů - určené ke zvýšení sterkobiliny, ale s mechanickou žloutenkou nemusí být.

Při vyšetřování pacienta lékař dbá na:

  • kombinace bledé kůže s žloutlým nádechem;
  • nízký krevní tlak;
  • rychlý puls;
  • zvětšený, vyčnívající okraj jater a sleziny v hypochondrii.

Na EKG je potvrzena tachykardie, intoxikace může být doprovázena příznaky myokardiální dystrofie, vzácně se vyskytují arytmie.

Ultrazvuk pomáhá stanovit skutečnou velikost zvětšených jater a sleziny, přítomnost kamenů v žlučovodech a močovém měchýři.

Jaké nemoci by měly diferencovat mikrospherocytózu?

Diferenciální diagnostika dědičné mikrosférocytózy musí identifikovat rozdíly s hemolytickou anémií. Hlavní důraz je zde kladen na pečlivé studium struktury červených krvinek, na identifikaci mikrokuliček v periferní krvi.

U hemolytické anémie jsou důkazem pozitivní autoimunitní testy na autoprotilátky.

Rentgenová studie je důležitá pro potvrzení deformací kostí.

Potíže s diagnózou vyplývají z kombinace dědičné mikrosférocytózy s hemolytickou anémií a akutní virové hepatitidy. Věnujte pozornost charakteristice hepatitidy:

  • prodloužené žloutnutí bez intoxikace;
  • nedostatek změněných jaterních enzymů;
  • mírná bolest v palpaci jater.

Léčba

Konzervativní způsob, jak eliminovat problémy dědičné mikrosférickytosy, nemůže. Příznaky jsou částečně sníženy o:

  • jmenování léčby kortikosteroidy na pozadí aplastických krizí;
  • vedení dvanáctníkového snímání, aby se zabránilo hromadění kamenů v žluči.

Odstranění sleziny jako orgánu, který ničí červené krvinky, umožňuje dosáhnout trvalého zlepšování v průběhu onemocnění, což snižuje hyperbilirubinemii. Děti obvykle podstoupí operaci po 10 letech věku.

Další indikace splenektomie jsou:

  • prudký pokles hemoglobinu;
  • časté hemolytické krize;
  • výskyt infarktu sleziny.

Způsob, jak rychle zaplnit nedostatek hemoglobinu, je nalít promyté červené krvinky dárce. Používá se, pokud existuje ohrožení života pacienta, pokud:

  • anémie je považována za závažnou;
  • anemická kóma se vyskytuje v důsledku významné hypoxie mozku.

Transplantace kostní dřeně se používá méně často, pomáhá nahradit část progenitorových buněk ze série erytrocytů zdravými.

Po normalizaci hladiny bilirubinu se doporučuje, aby složení krve pacientů bylo léčeno sanatoriem na základě minerálních zdrojů, aby se zabránilo tvorbě kamene v žlučových cestách.

Vlastnosti léčby během těhotenství

V případě mikrosférocytózy u těhotné ženy na pozadí střední anémie a normálního bilirubinu v krvi jsou přijata obvyklá opatření k ochraně plodu a zajištění jeho vývoje.

Krevní transfúze, císařský řez, odstranění sleziny a včasná indukce porodu jsou nezbytné ze zdravotních důvodů.

Po porodu je rozhodnuta otázka data nadcházející splenektomie.

Komplikace během nemoci

Komplikace v dědičné mikrosférocytóze mohou být spojeny s průběhem onemocnění nebo předchozí splenektomií. Nejzávažnější komplikace jsou:

  • anemická kóma;
  • poškození vnitřních orgánů, zejména ohrožuje starší osoby se souběžným onemocněním.

Po odstranění sleziny může dojít:

  • trombóza - v důsledku akumulace krevních destiček, které také dříve zničily slezinu, významně zvyšuje sklon k agregaci a tvorbě trombů;
  • krvácení z poškozených větví slezinné tepny;
  • adhezivní onemocnění způsobené zásahem do peritoneum, s rozvojem vláknitých kordů, jizevnatého spojení střevních smyček, pánevních orgánů;
  • stav imunodeficience způsobený deprivací místa produkce buněk imunity.

Při včasné léčbě mikrosfyocytózy se prognóza považuje za příznivou. Nemoc neovlivňuje život pacienta.

Prevence

Prevence výskytu dědičného onemocnění u rodičů s mikrospherocytózou není dosud možná. Pravděpodobnost, že dítě má matku nebo otce, je 50%.

Vzhledem k tomu, že rodiče by měli brát v úvahu možnost projevu nemoci bezprostředně po narození, ale ve vzdálenějším období, musí dítě chránit před výše uvedenými provokativními faktory.

Dospělí pacienti se také doporučuje, aby se vyhnuli hypotermii, popáleninám, stresovým situacím, otravám.

Mikrosférocytóza Minkowski-Chauffard je jedním z dědičných onemocnění, která mohou být léčena úspěšným výsledkem. Pacienti proto musí poslouchat doporučení lékaře.

Mikrosferocytární anémie Minkowski - Chauffard

Mikrosferocytární anémie Minkowski - Chauffard

Jedná se o chronické dědičné onemocnění, zděděné dominantním typem. Onemocnění je založeno na defektu v membráně erytrocytů, v důsledku čehož sodíkové ionty nadměrně pronikají buňkou, což způsobuje abnormálně zvýšený rozklad erytrocytů, erytrocyty mají zkrácenou životnost a jsou zničeny ve slezině.

Klinika Onemocnění se může projevit v neonatálním období, které imituje hemolytické onemocnění novorozence. Častěji je poprvé diagnostikována u dětí předškolního nebo základního školního věku.

1) žloutenka - u dětí ve školním věku je mírná, nekonstantní, zvyšuje se během interkurentních onemocnění;

2) anémie - obvykle středně závažná; v krevních testech - retikulocytóza, sférocytóza, mikrocytóza, osmotická stabilita erytrocytů je snížena. Pokud je hemolýza kompenzována, anémie nemusí být, ale počet retikulocytů se neustále zvyšuje;

3) vždy existuje silnost, ale jeho míra je odlišná.

Slezina je obvykle tlustá, bezbolestná, ale po hemolytické krizi může být bolestivá při palpaci. Játra jsou zvětšena méně než slezina. Lymfatické uzliny nejsou zvětšeny. Průběh onemocnění je chronický, zvlněný. Průtok podobný vlnám se projevuje ve vývoji hemolytických a aplastických krizí, často na pozadí interkurentních onemocnění.

S hemolytickou krizí se stav pacienta dramaticky zhoršuje. Žloutenka a anémie rychle rostou. Objevuje se dušnost, tělesná teplota, nevolnost, zvracení a zvýšení bolesti břicha. V krevním testu - zvýšení anémie, retikulocytóza, zvýšení nepřímého bilirubinu.

Když aplastická krize nevyvolá žloutenku. Obecný stav je závažný, v krevním testu - sférocytóza je výraznější, počet retikulocytů je snížen, neutropenie, trombocytopenie; množství bilirubinu v krvi klesá.

Léčba. Dobrá výživa s denní konzumací zeleniny, ovoce, včetně pohankové cereálie s mlékem ve stravě. Racionální režim dne (adekvátní spánek, chůze). Pravidelné (1 každé 3–6 měsíců) podávání vitamínů E enterálně 10–14 dnů v kombinaci s B1, B5, B12, C, A. Je nutné předepsat kurzy cholagogue, Essentiale forte. Pravidelně aplikujte kyselinu listovou. Určete ursofalk - hepatoprotektor, pomáhá rozpustit cholesterolové žlučové kameny. Dávka 5–10 mg / kg / den denně po dlouhou dobu (250 mg tobolky).

Při mírné hemolytické krizi se vitamin E podává v dávce 20–30 mg / kg IM denně; v / v zavádění glukózy (10% roztok) s karboxylázou, ATP; gibobilubinemichesky (fenobarbital, atd.) a choleretické látky, Essentiale forte. Léčba interkurentního onemocnění.

Při těžké hemolytické krizi s hladinou hemoglobinu nižší než 70 g / l by mělo být dítě hospitalizováno.

Splenektomie je nejběžnější metodou chirurgické léčby Minkowski-Chauffardovy anémie.

Indikace pro chirurgickou léčbu anémie jsou hemolytické a aplastické krize; vzhled žlučových kamenů; těžká splenomegalie. Během období přípravy na splenektomii se doporučuje, aby bylo dítě očkováno proti hepatitidě, pneumokokům, meningokokovým infekcím, chřipce.

Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowski-Chauffardova choroba)

Hlavní etapy patogeneze dědičné mikrosférocytózy

Změna proteinu v membráně erytrocytů je primární příčinou defektu červených krvinek; narušení přenosu kationtů je sekundární. Tento názor v současnosti zastává drtivý počet výzkumných pracovníků. Předpokládá se, že změny proteinů jsou sekundární, protože jsou detekovány nejen v dědičné sférocytóze, ale také u autoimunitní hemolytické anémie. V souhrnu údajů z literatury lze uvést hlavní patogenetické vazby dědičné mikrosférickytosy v následující formě. Dědičný defekt membrány erytrocytů vede ke zvýšené propustnosti pro sodíkové ionty, což zase přispívá ke zvýšení glykolýzy, zvýšení metabolismu lipidů, ztrátě povrchových látek, změně objemu buněk, tvorbě makrocytového stadia. Když se pohybují na úrovni sleziny, makrocyty začínají pociťovat mechanické obtíže, a proto se dlouho zdržují v červené buničině, podstupují všechny druhy nepříznivých účinků (hemokoncentrace, změna pH, aktivní fagocytární systém). Nepříznivé metabolické stavy ve slezině přispívají k poškození membrány, což dále zvyšuje kulovitost buňky a přispívá k tvorbě stadia mikrocytů. Snížené intracelulární pH mikrosfococytů přispívá k inhibici jejich glykolytické aktivity za podmínek nedostatečného přísunu glukózy v mikrovláknech sleziny, což je doprovázeno snížením aktivity transportu iontů, zvýšením osmotického obsahu buňky a osmotické lýzy. Slezina v této nemoci, podle některých autorů, aktivně způsobuje poškození červených krvinek, což přispívá k ještě větší fragmentaci membrány erytrocytů a kuličkování. Tato skutečnost byla potvrzena elektronovými mikroskopickými studiemi, které odhalily ultrastrukturální změny v erytrocytech, vyjádřené zhrubnutím buněčné membrány, jejím prasknutím a tvorbou vakuol. Po 2-3 průchodech slezinou prochází mikrosférocyty lýzou a fagocytózou. Fagocytární hyperaktivita sleziny zase způsobuje progresivní orgánovou hyperplazii a další zvýšení její fagocytární aktivity. Normalizace života červených krvinek po operaci naznačuje, že pouze fagocytární aktivita sleziny je nebezpečná pro sférocyty, zatímco játra zůstávají v tomto ohledu nedotčena. Totéž potvrzují studie s radioaktivním chromem, které odhalují prudký nárůst radioaktivity jater a sleziny u autoimunitních hemolytických anemií a pouze sleziny ve sférocytóze. V případě sférocytózy proto hemolýza závisí především na tvaru erytrocytů. Slezina je místem deformace červených krvinek a smrti. Hemolytický proces v dědičné mikrosférocytóze vede k anémii a hypoxii, hypercelulární reakci kostní dřeně s uvolňováním erytroidních buněk do periferní krve, zvýšené tvorbě a vylučování žlučových pigmentů. Velmi zajímavé jsou práce, ve kterých bylo prokázáno, že u erytrocytů u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou inkubovanou v médiu bez glukózy dochází k progresivnímu poklesu obsahu lipidů (zejména cholesterolu, sfingomyelinu a lecitinu), což předcházelo poklesu osmotické rezistence. Přidání glukózy zpomalilo, ale nezabránilo ztrátě buněčných lipidů pomocí sférocytů. Fosfolipidy, jak jsou zavedeny, se podílejí na transportu kationtů buněčnou membránou a jejich výměna je urychlena zvýšením rychlosti vstupu sodíku do buňky. Tyto složky jsou nezbytné pro udržení stálosti struktury lipoproteinové membránové vrstvy a jejich zrychlený metabolismus ve sférocytech díky zvýšené rychlosti transportu sodíku vede ke ztrátě složek buněčné membrány. U erytrocytů, které ztrácejí jak cholesterol, tak fosfolipidy (které jsou spouštěny zhoršenou hemostázou, zejména ve vztahu k glukóze, a vede k progresi mikrosférickytosy), je narušená membrána ireverzibilní a tyto buňky nejsou životaschopné in vivo. Určitá hodnota při změně tvaru červených krvinek má snížený obsah ATP v buňce, protože mechanické vlastnosti červených krvinek (deformovatelnost a filtrovatelnost) prudce klesají, když hladina tohoto makroergu v buňce klesá, což je doprovázeno výskytem mikrospherocytózy. Erytrocyty pacientů s dědičnou mikrosférocytózou mají proto následující metabolické vlastnosti: zvýšenou autohemolýzu, částečně korigovanou glukózou a ATP, zvýšenou rychlost glykolýzy (ta je abnormálně citlivá na glukózovou deprivaci), zvýšenou rychlost sodíku procházející buněčnou membránou, zvýšenou ztrátu cholesterolu během inkubace v médiu obsahující glukózu a urychlenou a rovnoměrnou ztrátu lipidů (frakce cholesterolu a fosfolipidů), když jsou tyto buňky inkubovány v médiu bez glukózy s. Zničení červených krvinek začíná v periferní krvi a končí makrofágy, ve kterých je bilirubin tvořen z hemoglobinu a uvolňován do periferní krve. Tento nekonjugovaný (volný) bilirubin není vylučován ledvinami, protože obsahuje vysokomolekulární sloučeninu globin, která je zachována vnitřní vrstvou Shumlyansky-Bowmanovy kapsle. Při průtoku krve vstupuje bilirubin do jater, kde se hepatocyty štěpí z globinu a tvoří novou sloučeninu tvořenou porfyrinovým řetězcem. Tato sloučenina je vylučována žlučí a nazývá se konjugovaný bilirubin. Vzhledem k tomu, že je to sloučenina s nízkou molekulovou hmotností, tato sloučenina prochází volně přes renální filtr. Nekonjugovaný bilirubin (dává „nepřímou“ reakci s diazoreaktivním činidlem), nerozpustný ve vodě, v jaterních buňkách se kombinuje s kyselinou glukuronovou, která jí dává rozpustnost ve vodě, schopnost projít ledvinovým filtrem a rychlou (přímou) reakcí s diazoreaktivním činidlem. Nekonjugovaný bilirubin (hemobilubin) je toxický při vysokých koncentracích, rozpouští se v tucích a snadno proniká do nervových buněk mozkové kůry, čímž narušuje procesy oxidační fosforylace. Pro průnik nekonjugovaného bilirubinu do jaterních buněk je nezbytná přítomnost aktivního enzymu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinemie tedy závisí jak na počtu intracelulárně se rozpadajících erytrocytů, tak na funkčních schopnostech jaterních buněk „neutralizovat“ tento bilirubin, aby se přeměnil na ve vodě rozpustný bilirubindiglukuronid. KLINICKÉ ZKOUŠKY. První příznaky nemoci se mohou projevit v dětství, ale častěji v mladistvém věku. V případech mikrospherocytózy, žloutenky, anémie, splenomegálie a skeletálních změn. Dlouhou dobu je jediným znakem onemocnění ikterické zabarvení skléry a kůže. Průtok vlnitý. Příčinou zvýšené hemolýzy a následně zhoršení stavu je nejčastěji infekce, podchlazení a těhotenství. V průběhu cvičení se vyvíjí slabost, dušnost a rychlý tep. Stupeň intenzity žloutenky může být různý: od mírného po těžký. Při každé exacerbaci dochází k zesílení žloutnutí. U dětí v prvních měsících života s funkční slabostí hepatocytů je hyperbilirubinémie zvláště vysoká s výraznou žloutenkou a poškozením jader mozku (jaderná žloutenka). U starších dětí je projev onemocnění (krizí) často komplikován cholelitiázou a rentgenovým vyšetřením nejsou detekovány bilirubinové kameny.

Dědičná mikrospherocytární anémie

Mikrosferocytární hemolytická anémie (synonyma: vrozená mikrosférocytóza, Minkowski-Chauffardova choroba, mikrocytémie, sférocytární anémie) jako nezávislá nemoc se stala známou po klasických pracích O. Minkovského a Shoffara.

Dědičná mikrosférocytóza je skupina dědičných hemolytických anemií, které se vyznačují výskytem sférických erytrocytů (mikrokuliček) a způsobených defektem proteinů cytoskeletu erytrocytů. Výsledkem je, že část erytrocytové membrány se ztratí, poměr plochy povrchu k objemu se sníží a erytrocyt se přemění na mikrosféry.

Ve většině případů je onemocnění dědičné autosomálně dominantně. Jeho prevalence je 1 v 1000-4500. U 20% pacientů se nevyskytují žádné poruchy krve, což naznačuje buď autozomálně recesivní dědičnost nebo spontánní mutaci (pozoruje se relativně vzácně).

Závažnost hemolýzy a tedy závažnost onemocnění je velmi variabilní. Čím výraznější projevy onemocnění, tím dříve je diagnóza provedena. Dědičná mikrosférocytóza je zpravidla diagnostikována v dětství, mírnější formy se subklinickým průběhem - v dospělosti a někdy se nemoc projevuje brzy po narození.

Genetické defekty v dědičné mikrosférocytóze ovlivňují cytoskeletonové bílkoviny erytrocytů, především ty, které váží cytoskelet na membránu. Téměř všichni pacienti vykazovali výraznou nedostatečnost spektrinu, pouze v některých případech v důsledku dědičných defektů samotného spektra.

Protein cytoskeletu erytrocytů; jeho genové mutace porušují buď syntézu spekterových řetězců nebo vlastní sestavení heterodimerů.

Spektrin je dlouhá fibrilární molekula dlouhá 200-260 nm a tloušťka 2-3 nm. Jeho hmotnost v buňce je asi 30% hmotnosti membránových proteinů. Molekula spektrinu se skládá ze dvou neidentických podjednotek - alfa (240 000 Da) a beta (225 000 Da). Podjednotky alfa a beta jsou asociovány v mobilních heterodimerech. U každého druhého pacienta byly detekovány mutace genu ankyrinu, proteinu spojujícího transmembránový protein pruhu 3 s spektrinem.

Nedostatek ankyrinu je dědičně autozomálně recesivně nebo autozomálně dominantně; autozomálně recesivní dědičnost je méně častá, ale anémie s ní je závažnější. Jedna čtvrtina pacientů měla mutace v pásmu proteinu 3. Jedná se o transmembránový transportní protein, jehož molekulová hmotnost je přibližně 100 000 Da. Protein je označován jako pruh 3, protože zaujímá vhodnou pozici vzhledem k jiným proteinům v polyakrylamidové gelové elektroforéze. Proteinový proužek 3 se podílí na přenosu kyslíku z plic do tkání a oxidu uhličitého z tkání do plic. Delece proteinového genu pásu 3 způsobuje, že membrána erytrocytů je rigidní a chrání erytrocyty před zaváděním plazmidu malárie. Selhání tohoto proteinu je dědičné autozomálně dominantní a vede k mírné anémii.

U většiny zbývajících čtvrtin pacientů byly identifikovány mutace spektrového genu, které porušují buď syntézu spektrálních řetězců, nebo vlastní sestavení heterodimerů. Nedostatek spektrálního a-řetězce je dědičně autozomálně dominantní a obvykle probíhá snadno. Selhání p-řetězce spektrinu je závažné onemocnění s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti. Zdá se, že heterogenita genetických poruch způsobuje diverzitu v průběhu dědičné mikrosférickytosy.

Defekty cytoskeletových proteinů vedou ke skutečnosti, že membrána erytrocytů ztrácí svou stabilitu a její řezy jsou odštěpeny. Erytrocyt se promění v mikrosféricky neschopný deformace. Mikrosférocyty nemohou projít červenou dužinou sleziny, zejména stlačují praskliny ve stěnách dutin. Mikrosfocyty, které se objevily v podmínkách hypoxie, ve které není možné podpořit metabolismus, ztrácejí stále část membrány. V důsledku toho se v krvi objeví subpopulace zcela kulatých erytrocytů.

Hlavními projevy dědičné mikrospherocytózy jsou anémie, žloutenka, splenomegalie. Anémie je způsobena intracelulárním rozpadem červených krvinek. Žloutenka je způsobena nepřímou hyperbilirubinémií, je nestálá a zpravidla méně výrazná v raném dětství. Vzhledem k vysokému obsahu bilirubinu v žlučových pigmentech se často tvoří žlučové kameny, včetně dětí. Splenomegalie je téměř vždy pozorována. Během systémových infekcí se může zvýšit intenzita hemolýzy, což vede k dalšímu zvýšení sleziny. U pacientů s těžkými formami dědičné mikrospherocytózy jsou u pacientů pozorovány skeletální deformity: věžová lebka, mikroftalmie, vysoký horní patra, uspořádání zubů se mění. Někteří pacienti mají zkrácené prsty. Někdy se vyskytují trofické vředy nohou.

Laboratorní údaje a instrumentální studie nezbytné pro diagnostiku dědičné mikrospherocytární anémie: kompletní krevní obraz - normochromní anémie s různou závažností, výskyt mikrokuliček (erytrocyty se sníženým průměrem kulového tvaru bez osvícení ve středu) a retikulocyty ve velkém množství. Anémie se po aktivní hemolýze dramaticky zvyšuje. Mohou nastat hemolytické krize. Mimo krizi je anémie mírná as mírným onemocněním může chybět.

Mikrosfocyty jsou charakterizovány snížením průměru (průměrný průměr 4-6 mikronů), zvýšením jejich tloušťky a kulovým tvarem. Čím je forma onemocnění závažnější, tím větší je počet mikrosférických buněk v periferní krvi. Počet leukocytů a krevních destiček je obvykle normální. Během hemolytické krize byla pozorována leukocytóza a výrazný posun vzorce leukocytů doleva. Rychlost sedimentace erytrocytů se zvyšuje pouze v období exacerbace onemocnění, zejména během hemolytické krize. Určuje se analýza moči - urobilinurie a během hemolytické krize - albuminurie, mikrohematurie. Biochemická analýza krve - obsah bilirubinu je zvýšen především díky nekonjugovanému (nepřímému) bilirubinu, během hemolytické krize je možné zvýšit aktivitu laktátdehydrogenázy, zvýšení obsahu železa.

Je zaznamenána osmotická rezistence erytrocytů - snížení maximální a minimální osmotické rezistence erytrocytů. Normálně je minimální odpor 0,44-0,48%, maximum je 0,36-0,40% roztok chloridu sodného. Při dědičné mikrosférickou anémii začíná hemolýza vyšší koncentrací chloridu sodného: minimální osmotická rezistence je snížena o 0,6-0,7% a maximální osmotická rezistence se zvyšuje: 0,25-0,3%.

Myelogram - ve sternálním punktuátu jsou stanoveny charakteristické znaky hyperplazie červeného hematopoetického zárodku - zvýšení počtu erythrokaryocytů. Granulocytové a megakaryocytové výhonky se nemění.

Významně se snižuje délka života červených krvinek (podle testu s radioaktivním chromem). Při analýze výkalů je možný vysoký obsah stercobilinu. Když ultrazvuk břišních orgánů je určen zvýšením sleziny, žlučových kamenů. Při dlouhodobé mikrosférocytóze a častých exacerbacích je možné rozšířené játra (v důsledku porušení odtoku a stagnace žluči), dědičné elliptocytózy. Hemolytická anémie z oválných buněk (synonymum - elliptocytická hemolytická anémie). Poprvé byla přítomnost oválných červených krvinek v krvi lidí popsána M. Dresbachem. Krev zdravých jedinců obsahuje až 8-15% ovalocytů (fyziologická ovalocytóza). Větší procento ovalocytů, tzv. Ovocyte, se nachází u 0,02-0,05% pacientů. 10 až 12% z nich má oválnou cytolytickou hemolytickou anémii.

Dědičná eliptocytóza (ovalocytóza) je variantou dědičné hemolytické anémie, způsobené defektem proteinových proteinů membrány erytrocytů a charakterizovaným výskytem oválných erytrocytů. Onemocnění je dědičné autozomálně.

Klinický a laboratorní obraz onemocnění je vyjádřen v různých stupních v závislosti na vlastnostech dědičnosti. Osoby, které jsou heterozygotní pro ovalocytózu, mají pouze asymptomatický průběh, v případě homozygotního kočárku se vyvíjí klinický obraz.

Ve většině případů neexistují jasné klinické projevy onemocnění. Diagnóza je stanovena na základě detekce erytrocytů elipsoidního (oválného) tvaru v periferní krvi. U jedinců je pozorována hemolytická anémie a žloutenka se splenomegalií. Současně, v periferní krvi, ovalocytech a retikulocytech jsou nalezené ve velkém množství, hyperplasie červeného hematopoietic klíček je detekován v kostní dřeni. V této situaci jsou také v periferní krvi detekovány erytrocyty oválného tvaru.

Nejdůležitějším diagnostickým znakem hereditární eliptocytózy (ovalocytóza) je tedy zjištění elipsoidního (oválného) tvaru v periferní krvi erytrocytů. Jejich počet může být až 50% a ještě více. Zbývající klinické příznaky jsou stejné jako u hemolytického syndromu.

Rozlišují se následující formy dědičné eliptocytózy:
• žádné známky hemolýzy;
• s mírnou hemolytickou anémií;
• se sporadickou hemolýzou;
• s chronickou hemolýzou;
• sférocytární elliptocytóza (charakterizovaná hemolytickou anémií různé závažnosti s objevem v periferní krvi nejen oválných erytrocytů, ale také mikrosférických buněk);
• dědičná hemolytická ovalocytóza s poruchou erytropoézy;
• vzácnou variantou je dědičná pyropoikilocytóza, která je pozorována především u lidí z Negroidní rasy, která se projevuje v raném dětství, charakterizovanou bizarní formou červených krvinek, výskytem mikrokuliček, fragmentů červených krvinek.

Dědičná stomatocytóza (hydrocytóza) je variantou dědičné hemolytické anémie, která se vyznačuje výskytem erytrocytů stomatocytů v periferní krvi. Předpokládá se, že stomatocytóza je způsobena nedostatkem proteinu-1 v membráně erytrocytů. Zubními buňkami jsou erytrocyty, v jejichž středu je stanovena nezbarvená část lineárního tvaru ve formě úst. Onemocnění je dědičné autozomálně. Základem onemocnění je významné porušení permeability membrány erytrocytů pro ionty Na + a v menší míře K +. To vede ke zvýšení obsahu obou kationtů v erytrocytech (s vyšší koncentrací sodíku), porušení osmotické rezistence erytrocytů, nadměrného proudění vody do nich, otoků a snížení jejich schopnosti deformovat se. Zubní buňky jsou snadno zničeny ve slezině.

Většina pacientů nemá žádné výrazné klinické projevy. Pečlivá studie může odhalit malou žloutenku, mírně výraznou splenomegalii, retikulocytózu. Anémie může být nepřítomná nebo mírná. Zvýšená hemolýza je možná po virových infekcích Hlavním diagnostickým rysem dědičné stomatocytózy je detekce stomatocytárních erytrocytů v periferní krvi.

Získaná stomatocytóza je často pozorována u zhoubných nádorů, zneužívání alkoholu. Základem vývoje dědičné xerocytózy je membránový defekt erytrocytů, který vede k uvolnění draslíku z erytrocytů ve větší míře než sodík. Toto porušení poměru kationtů v červených krvinkách vede k jejich dehydrataci. Tyto erytrocyty se nazývají xerocyty, jejich objem se snižuje, v periferní krvi jsou také stomatocyty a cílově podobné erytrocyty. Předpokládá se, že základem onemocnění je defekt proteinu-3 v membráně erytrocytů. Onemocnění se projevuje klinickým obrazem mírné hemolytické anémie.

Hemolytická anémie spojená s nepřítomností Rh-antigenů je velmi vzácná - u 1 z 6 milionů lidí je charakterizována dědičnou nepřítomností Rh-antigenů. Předpokládá se, že Rh-antigeny jsou integrálními strukturními složkami membrány erytrocytů a podporují normální strukturu membrány a funkci erytrocytů a podílejí se na regulaci jejich objemu.

V nepřítomnosti Rh-antigenů v erytrocytech se obsah K + iontů významně zvyšuje, dehydratují, mění se poměr různých mastných kyselin v membráně erytrocytů. U Rh onemocnění se snižuje počet Ss a ii antigenů.

Průběh onemocnění je příznivý. Klinický obraz je charakterizován neintenzivní kompenzovanou hemolýzou, mírnou anémií, mírně výrazným ikterem, zvětšenou slezinou, výskytem stomatocytů v periferní krvi, někdy i sférocyty, snížením osmotické stability erytrocytů.

Dědičná acytocytóza je heterogenní skupina dědičných hemolytických anémií charakterizovaných lipidy membrán erytrocytů a výskytem acytocytů v periferní krvi. Získává se acytocytóza (s neurogenní anorexií, hypotyreózou, onemocněním jater, nedostatkem vitaminu E atd.) A vrozenou. Charakteristickým znakem acanthocytózy je detekce v periferní krvi acanthocytů - erytrocytů s hroty, trny na povrchu (acanthus - trn, trn). Existuje několik možností hereditární acytocytózy.

Abetalipoproteinemie („a“ je předpona, která nemá žádnou vlastnost nebo kvalitu, beta je písmeno v řecké abecedě, lipos je tuk, proteinos je jednoduchý protein) popsaný H.A. Bassen a A.L. Kornzweig je dědičná a progresivní autosomálně recesivní patologie, v níž je duševní zaostalost kombinována s úplnou absencí β-lipoproteinů v krvi, poklesem množství cholesterolu a fosfolipidů v krvi, acanthocytózou (špatné barvení membrán krevních buněk), tapetoretinální degenerací (systéza) a systromem. progresivní ataxie.

Vzácné dědičné onemocnění způsobené mutací genu mikrosomálního triglyceridového nosného proteinu. Homozygoti vykazují nízkou hladinu cholesterolu v krvi, nízko, velmi nízko a středně husté lipoproteiny, chylomikrony, prakticky chybí. Absorpce vitaminů rozpustných v tucích ze střeva je narušena a nedostatek vitaminu E může vést k neurologickým poruchám. Pigmentární degenerace sítnice, progresivní ataxická neuropatie, abnormality erytrocytů, ve kterých mají formu ve tvaru hvězdy (acanthocytóza).

Tipobetalipoproteinémie je vzácná porucha, dědičná jako dominantní znak a charakterizovaná sníženou hladinou fi-lipoproteinů. Klinické projevy obvykle chybí. Plazmatické lipidy jsou sníženy: hladiny celkového cholesterolu se pohybují od 70 do 120 mg%, navzdory normální dietě; Koncentrace lipoproteinů s vysokou hustotou je normální nebo zvýšená, lipoproteiny o nízké hustotě 20-70 mg% (obvykle méně než 60 mg%). Absorpce tuku není porušena. V extrémně vzácných případech homozygozity jsou projevy většinou stejné jako u abetalipoproteinemie. Familiární hypobeta a hyperalfalipoproteinemie (také zděděná jako dominantní rys) jsou doprovázeny nižším výskytem ischemické choroby srdeční a dalšími důsledky aterosklerózy, a proto se tyto stavy nazývají syndromem dlouhověkosti. Není nutné žádné ošetření.

Anémie způsobená nedostatkem enzymu lecitin-cholesterol acyltransferázy. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně. Onemocnění je založeno na mutaci genu zodpovědného za syntézu enzymu lecitin-cholesterol acyltransferázy (gen se nachází v oblasti 16. chromozomu). V důsledku toho se zvyšuje obsah neesterifikovaného cholesterolu a fosfatidylcholinu v krvi a výrazně se snižuje obsah esterů cholesterolu. Membrána erytrocytů zvyšuje cholesterol a fosfatidylcholin, volný (neesterifikovaný) cholesterol se také hromadí v různých orgánech a tkáních (ledviny, játra, rohovka, tepny).

Průběh onemocnění po dlouhou dobu zůstává asymptomatický. V raném dětství však dochází k poklesu vidění v důsledku zakalení rohovky. Postupně se vyvíjí normochromní anémie se zvýšeným počtem retikulocytů v periferní krvi, poklesem osmotické rezistence červených krvinek. Ve slezině nedochází ke zvýšenému ničení červených krvinek. Charakteristickými znaky onemocnění jsou proteinurie, mikrohematurie, cylindrúrie. Postupem času se tyto změny postupně zvyšují a postupně se vyvíjí chronické selhání ledvin.

Anémie způsobená zvýšením obsahu fosfatidylcholinu v membráně erytrocytů. Onemocnění je dědičné autosomálně dominantní a je charakterizováno porušením poměru fosfolipidů v membráně erytrocytů: zvýšení obsahu fosfatidylcholinu (lecitinu) a snížení fosfatidylethanolaminu. Tento defekt vede ke zvýšení propustnosti membrány erytrocytů pro kationty Na + a K +, snížení jejich obsahu v membráně erytrocytů a zkrácení jejich životnosti. Červené krvinky jsou zničeny ve slezině.

Dědičná hemolytická anémie. Hemoglobinopatie. Hemoglobinopatie jsou skupinou dědičných hemolytických anemií způsobených poruchami primární struktury hemoglobinu - změnou aminokyselinové sekvence globinových řetězců (kvalitativní hemoglobinopatie) nebo snížením syntézy globinových řetězců bez změny jejich struktury (kvantitativní hemoglobinopatie).

Je popsáno asi 500 abnormálních hemoglobinů způsobujících hemoglobinopatie. Z kvalitativních hemoglobinopatií v klinické praxi je nejčastější srpkovitá anémie, kvantitativní, thalassemická majorita nebo Couleeova anémie.

Bylo identifikováno více než 50 patologických typů hemoglobinu, vyplývajících z vrozené vrozené vady při tvorbě proteinové části hemoglobinu - globin. Když anomálie hemoglobinu porušily fyzikálně-chemické vlastnosti červených krvinek, metabolické procesy v nich; RBC jsou méně odolné vůči různým hemolyzujícím faktorům. Patologické hemo-globiny jsou označeny velkými písmeny latinské abecedy od C do Q, připojené k symbolu hemoglobinu - Hb. První popis hemoglobinu s modifikovanou strukturou odkazuje na rok 1949, kdy bylo zjištěno, že v srpkovité anémii je přítomen hemoglobin, který se v průběhu elektroforézy pohybuje v alkalickém médiu v množství menším než u dospělého.

V roce 1956, když používal metodu peptidových map, bylo zjištěno, že hemoglobin, detekovaný v srpkovité anémii a nazývaný hemoglobin S, se liší od hemoglobinu A u zdravého člověka změnou pouze jedné aminokyseliny β-řetězce. Normálně je kyselina glutamová umístěna v šesté poloze p-řetězce z N-konce a v hemoglobinopatii S, aminokyselině valinu. To se liší v náboji od kyseliny glutamic, tak hemoglobin se pohybuje v elektrickém poli s nižší rychlostí.

Vysoce kvalitní hemoglobinopatie. Nejčastější abnormalitou struktury hemoglobinu je hemoglobinopatie Sa2β26glu → šachta. V případě homozygotního kočárku mluví o srpkovité anémii, heterozygotní - o srpkovité anomálii. V polypeptidových řetězcích dochází k substituci aminokyselin. Nahrazení aminokyseliny valinu glutamátem v 6. pozici p-řetězce vede k tvorbě abnormálního hemoglobinu S, který je základem vývoje srpkovité anémie. Srámovitá anémie (HbS) je spojena s přítomností abnormálního hemoglobinu S v erytrocytech, přičemž erytrocyty v prostředí se sníženým parciálním tlakem kyslíku v prostředí mají podobu srpku. S nárůstem počtu srpkovitých erytrocytů v krvi vzrůstá viskozita krve, zpomaluje se průtok krve, jsou zničeny srpkovité erytrocyty, dochází k rozvoji trombózy v různých orgánech. U prakticky zdravých nosičů HbS se mohou srpkovité erytrocyty a výskyt příznaků onemocnění objevit pouze za hypoxických podmínek. V tomto ohledu jsou všechny nosiče HbS kontraindikované služby v letectví, stejně jako létání na letadlech bez dostatečného přívodu kyslíku.

Anemie srpkovitých buněk je charakterizována změnou tvaru červených krvinek z ploché, prstencovité do srpkovité nebo půlměsíční formy. Takové deformované buňky ztrácejí plasticitu a mohou ucpat malé krevní cévy, což narušuje průtok krve. Tento stav vede ke snížení životnosti červených krvinek a následné anémii, často nazývané srpkovité anémie. Nízké hladiny kyslíku v krvi a blokování krevních cév u lidí s srpkovitou anémií mohou vést k chronickým syndromům akutní bolesti, závažným bakteriálním infekcím a nekróze (odumření tkáně).

Kvantitativní hemoglobinopatie. Thalassemie je choroba převládající ve středomořských zemích. Kvantitativní hemoglobinopatie jsou spojeny s rychlostí syntézy a- nebo β-polypeptidových řetězců globinu. Inhibice syntézy a-řetězce vede k vývoji a-thalasémie, inhibice syntézy p-řetězce je základem onemocnění p-talasemie. Charakterizovaný významným zvýšením HbF v krvi. Předpokládá se, že tvorba normálního HbA je potlačena. Rovněž je narušena tvorba hemoglobinu (hemu) obsahujícího železo.

Tam jsou velké, malé a minimální thalassemia. S heterozygotní dědičností se vyvíjí malá nebo minimální thalassémie, s homozygotními - velkými. Všechny formy thalassemie jsou charakterizovány přítomností cílových červených krvinek v krvi, ve kterých je hemoglobin umístěn ve středu buňky jako cíl.

Thalassemia - skupina nemocí ve kterém tam je dědičné porušení syntézy jednoho z řetězců globin. Výsledkem je, že pacienti mají závažnou nebo malou hypochromickou anémii. Obsah železa v séru je normální nebo zvýšený.

Thalassemie, která interferuje se syntézou β-řetězce globinu, se nazývá β-talasemie. Tento typ thalassemia je více obyčejný. S 8-talasemií je narušena syntéza a-řetězce. Jsou také popsány případy γ-, δ- a β8-thalasemie, ve kterých je porušena syntéza globinových řetězců stejného jména.

V patogenezi klinických projevů thalassemie je hlavní důležitost spojena s detekcí nadměrného počtu globinových řetězců. U p-thalasemie se tedy v souvislosti s porušením syntézy p-řetězce objevuje velký počet volných řetězců. V případě, že tyto přebytečné řetězce nejsou součástí fetálního hemoglobinu a HbA2, jsou nestabilní v roztoku a agregátu. Nadměrná syntéza a-řetězce je hlavní příčinou neefektivní erytropoézy β-talasemie, často se vyskytuje kombinace heterozygotní formy hemoglobinopatie S (srpkovitá anémie) s β-talasemií, která je mnohem mírnější než homozygotní β-talasemie a homozygot a homozygot.

Vyznačuje se výrazným zvýšením sleziny, závažnou hypochromií červených krvinek a vysokým stupněm cílového vzhledu. Trombotické komplikace jsou pozorovány mnohem méně často než u srpkovité anémie. Snad přítomnost útoků bolesti v kloubech, břiše. Ve fyzickém vývoji dochází ke zpoždění. Charakterizovaný výrazným zvýšením hladiny fetálního hemoglobinu. V elektroforéze chybí hemoglobin A a hemoglobin S může být téměř jediným hemoglobinem. S β-talasemií se kromě HbS, HbA2 a fetálního hemoglobinu detekuje HbA. S vysokým obsahem HbF je fenomén viditelnosti mírný.

Anemie Minkowského Chauffarda

Dědičná sférocytóza je patologie, při které intracelulární defekty vyvolávají destrukci červených krvinek, v důsledku čehož se vyvíjí anemie Minkowskiho Schoffarda. Podle statistik je tato choroba zjištěna u 2 osob z 10 000. Častěji diagnostikovaná patologie u kojenců, ale symptomy u dětí se objeví později, blíže ke školnímu věku. Další případy se vyskytují u chlapců. Čím dříve se nemoc projeví, tím závažnější budou symptomy.

Příčinou rozvoje patologie u dětí je dědičnost. Nemoc v 50% případů má blízkého příbuzného. Dědičnost je autosomálně dominantní - dítě dostává defektní erytrocytární membránu, kterou projdou ionty sodíku.

Kvůli tomuto defektu se tekutina hromadí v buňce, erytrocyty bobtnají, její tvar se mění na kulovitý. Vzhled erytrocytů se mění na sférocyty.
Deformovaná krevní buňka ztrácí pružnost, ve slezině je transformována ze sférocytu na mikrosféry, ztrácí část své membrány. Všechny tyto procesy významně zkracují životnost krvinek - namísto 120 dní zdravých červených krvinek, poškozených žijí pouze 10 dní.

Smrt krvinek je doprovázena uvolňováním nepřímého bilirubinu, který je vylučován z těla střevy a močovým měchýřem, proto jsou často detekovány kameny v žlučovodech a žlučníku.

Příznaky dědičné sférocytózy

Mikrosférocytární anémie se může objevit v jakémkoliv věku, včetně kojenců, ale příznaky patologie se více projevují blíže základní škole. U dětí je hemolytická anémie náhodně detekována při provádění rutinního vyšetření a diagnózy patologie.

Pokud se nemoc začne prosazovat v novorozenci, pak bude její průběh obtížný.

Jak závažná bude anémie bude záviset na tom, jak výrazná je hemolýza, přesněji řečeno, jak silně dochází k procesu destrukce červených krvinek. Pokud v současné době nedochází k žádnému zhoršení nemoci, pak nebudou žádné známky. Během období exacerbace teplota stoupá, vzniká slabý stav, závratě, ztráta chuti k jídlu a bolest hlavy.

Hlavní příznaky, které charakterizují Minkowski-Chauffardovu chorobu:

  • žloutenka. Hemolytická anémie je vždy charakterizována žloutenkou, někdy je to jediný symptom, který je dlouhodobě detekován u pacienta. Závažnost žloutenky závisí na tom, jak intenzivně se červené krvinky v těle rozpadají, jak játra spojují kyselinu glukuronovou s bilirubinem;
  • zvětšená slezina. Varhany začínají vyčnívat přibližně o 2–3 cm za hrany žeber, což způsobuje těžkost na levé straně žeber;
  • fekální hmoty se stávají tmavě hnědé barvy, protože obsahují velké množství sterkobilinového pigmentu;
  • pokud je nemoc již dlouhá, játra rostou. Pokud osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, velikost jater zůstává nezměněna;
  • jsou možné útoky cholecystitidy a cholelitiázy, protože patologie vyvolává tvorbu žlučových kamenů. V případě blokády žlučových cest může začít žloutenka zubního kamene. S tímto vývojem se hladina přímého bilirubinu dramaticky zvýší, díky čemuž se moč stává tmavou barvou. Pacient bude pociťovat silné svědění kůže, teplota se zvýší, bolest se objeví vpravo pod žebry;
  • u dětí se časná dědičná sférocytóza projevuje zhoršeným vývojem kostí lebky a kostry obličeje. S takovým onemocněním u dítěte se oběžné dráhy zužují, nos je sedlo, čtvercová lebka, zuby se vyvíjejí nesprávně;
  • u mladých lidí a starších pacientů může Minkowski-Chauffardova anémie vyvolat trofické vředy na nohou, což je způsobeno lepením červených krvinek v malých kapilárách dolních končetin;
  • anémie může způsobit problémy s kardiovaskulárním systémem.

Závažnost symptomů u anémie je odlišná, patologie se nevytváří až do určité doby, hladina hemoglobinu v krvi se postupně snižuje. Vyjádřené symptomy jsou charakteristické pro období zhoršení. Dědičná sférocytóza se vyskytuje ve vlnách - periody remise se střídají s krizí, kdy se často objeví příznaky.

Hemolytická krize se projeví jako:

  • žloutnutí kůže a skléry, pacient si stěžuje na ospalost a silné svědění kůže;
  • na pozadí zničení červených krvinek se teplota zvyšuje;
  • pokud se objeví křeče, je nutné aplikovat na pohotovost, což je nepříznivý příznak;
  • na pozadí abdominálních bolestí, nevolnosti a zvracení je pozorováno, že nutkání k vyprazdňování se zvyšuje.

Jak často se objeví krize, je obtížné spojit se s jakýmikoliv faktory. Někteří pacienti, s výjimkou žloutenky, nemají žádné exacerbace as touto jedinou stížností jdou k lékaři. Hypotermie, těhotenství, související infekce mohou způsobit hemolytickou krizi.

Někdy anémie je tak asymptomatická, že patologie je detekována náhodně během plánovaného úplného vyšetření. Odpuštění může trvat několik týdnů až měsíců nebo dokonce let.

Diagnostika mikrosfyocytární anémie

Pokud se některý z výše uvedených příznaků začne obtěžovat, je lepší okamžitě se poradit s odborníkem - hematologem. Lékař provede průzkum, zjistí přítomnost nemocí v rodině, vyšetří pacienta. K určení přesné diagnózy potřebujete laboratorní diagnostiku. Lékař dá pokyny k obecnému krevnímu testu, kde určí ukazatel ESR, identifikuje typ a závažnost anémie, formu červených krvinek.

Musíte také podstoupit biochemický krevní test, abyste objasnili hladinu železa v krvi a bilirubinu. Stejně důležité bude studium osmotické rezistence na erytrocyty. V některých případech budete potřebovat punkci kostní dřeně. Takový postup je předepsán pouze v případě, že lékař zjistí, že je obtížné přesně diagnostikovat nebo spíše informace pro diagnózu chudokrevnosti Minkowski-Chauffard nestačí.

Kromě výše uvedeného diagnostického seznamu lze předepsat abdominální ultrazvuk orgánů v dutině břišní, aby bylo možné posoudit velikost sleziny a jater, přítomnost žlučových kamenů.

Redakční rada

Pokud chcete zlepšit stav vlasů, je třeba věnovat zvláštní pozornost šamponům, které používáte.

Děsivá postava - v 97% šamponů známých značek jsou látky, které otráví naše tělo. Hlavní složky, díky kterým jsou všechny problémy na štítcích označeny jako laurylsulfát sodný, laurethansulfát sodný, sulfát kokosu. Tyto chemikálie ničí strukturu vlasů, vlasy jsou křehké, ztrácejí pružnost a sílu, barva mizí. Ale nejhorší je, že se tato látka dostane do jater, srdce, plic, hromadí se v orgánech a může způsobit rakovinu.

Doporučujeme, abyste se vzdali využívání prostředků, ve kterých se tyto látky nacházejí. V poslední době odborníci redakce provedli analýzu šampónů bez sulfátů, kde první místo obsadili fondy společnosti Mulsan Cosmetic. Jediný výrobce přírodní kosmetiky. Všechny výrobky jsou vyráběny pod přísnými systémy kontroly a certifikace.

Doporučujeme navštívit oficiální online obchod mulsan.ru. Pokud pochybujete o přirozenosti své kosmetiky, zkontrolujte datum exspirace, nemělo by to přesáhnout jeden rok skladování.

Léčba hemolytickou anémií

Po zjištění diagnózy si lékař může zvolit způsob léčby. Léčba bude probíhat postupně a dlouho. Pacienti musí naladit, že zotavení bude trvat dlouho, a načasování bude záviset na věku pacienta, závažnosti patologie a skóre testu.

Pokud je onemocnění mírné, důraz je kladen na úpravu stravy. Jídla by měla obsahovat stopové prvky nezbytné pro tělo, zejména ty, které jsou bohaté na kyselinu listovou a železo. Ve stravě by měly být takové potraviny: zelí a chřest, ořechy a mrkev, kukuřice a luštěniny, rajčata a tvaroh, melouny a citrusové plody, pohanka a ovoce.

V případě těžké anémie je pacient hospitalizován, je předepsána konzervativní léčba. Léčba anémie ve stáří je obtížná, u těchto pacientů je vysoké riziko hemolytické krize a může vést k smrti.

Splenektomie nebo odstranění sleziny je operace, která se provádí pouze v těch krajních případech, kdy konzervativní léčba nemůže zastavit onemocnění. Pokud odstraníte slezinu, zvýší se hladina červených krvinek a hemoglobinu v krvi. Už pár dní po operaci se kůže pacientů dostává na zdravý vzhled, ztrácí svou šedivost a žloutnutí.

Zlepšení jsou potvrzena laboratorními testy. Dětská splenektomie provedená 4-6 let. Doporučuje se neodkládat operaci, je-li to nezbytné, protože to může vést k nebezpečným změnám ve slinivce a játrech.

Aby se zabránilo komplikacím, lidé náchylní k chudokrevnosti Minkowski-Chauffard by měli být registrováni u lékaře. Aby bylo možné udržovat hladinu červených krvinek, bilirubinu a hemoglobinu za normálních podmínek, musí pacient brát určité léky a vitamíny, testovat a sledovat jejich zdravotní stav. Pokud výsledky testu ukazují změny, stav se začne zhoršovat.

Ti s mírnou anémií mohou být testováni každých šest měsíců, aby mohli sledovat krevní obraz. Jednou ročně jsou tito lidé léčeni. Asi před dvěma desítkami let byla anémie léčena hormony, ale nyní se lékaři domnívají, že tento přístup není účinný, takže se k této praxi neucházejí. Prognóza je příznivá, pokud byla provedena operace k odstranění sleziny. V tomto případě projevy hemolytické anémie nenarušují a nezhoršují zdravotní stav.

Důležitou podmínkou úspěšné léčby, stejně jako u jiných onemocnění, je včasná diagnostika a léčba. Tento typ anemie nejde pryč na vlastní pěst, neměl by být léčen na radu známých nebo přátel internetu, to je plná vážného zhoršení zdraví.