Mikrosferocytární hemolytická anémie

Anémie způsobená faktory červených krvinek

Membrána erytrocytů jako strukturní základ, stejně jako jiné biomembrány, má dvojvrstvu fosfolipidů, ve kterých jsou vloženy proteiny. Vnitřní strana erytrocytové membrány je spojena se sítí myofilamentových proteinů, které tvoří cytoskelet a dávají erytrocytu specifickou bikonkávní formu samotnou (Obr. 51).

S patologií proteinů a vazbami mezi prvky cytoskeletu je narušena forma erytrocytů. Defekty cytoskeletu jsou doprovázeny rozvojem elliptocytózy (ovalocytóza), sférocytózy, stomatocytózy, acanthocytózy.

Microspherocytic hemolytic anemia (mikrospherocytosis, Minkowski-Chauffardova choroba)

Dědičné a rodinné onemocnění, běžnější heterozygotní forma. Zděděno autozomálně dominantním typem. Prevalence onemocnění je 1: 5000 populace. Nejčastěji se onemocnění objevuje ve věku 3 - 15 let, ale často se klinické příznaky objevují v novorozeneckém období. Mohou se vyskytnout sporadické formy mikrospherocytární anémie.

Patogeneze. Mikrosférocytóza popisuje různé defekty ve složení nebo funkci membránových proteinů erytrocytů. Nejběžnější autosomálně dominantní forma je spojena se zhoršenou interakcí spektrinu s aktinem a proteinem 4.1 nebo deficiencí proteinu 4.2 nebo s kombinovaným nedostatkem ankyrinu a spektrinu. Kromě toho byla mikrospherocytární anémie popsána v důsledku nedostatku spektrinu, je dědičná jako recesivní autosomální mutace. Všichni pacienti mají nedostatek spektrinu. Slabá interakční spektrinaktin může vést k fragmentaci membrány, zmenšení povrchu membrány, zvýšení její propustnosti, zvýšení obsahu osmoticky aktivních látek v buňce. Dědičná vada membrány erytrocytů přispívá k její propustnosti pro sodíkové ionty, vodu, která nakonec mění objem buněk.

Sférocyty, které vznikají během pohybu ve slezině, zažívají mechanické potíže, přetrvávají dlouhou dobu v červené buničině, ztrácejí schopnost deformovat se v úzkých částech průtoku krve v dutinách sleziny. Snížení elasticity membrány vede k fragmentaci během průchodu erytrocytů kapilárami, což je doprovázeno snížením velikosti erytrocytů. Po 2-3 průchodech slezinou je sférocyt podroben lýze a fagocytóze (intracelulární hemolýza). Patologie erytrocytů se projevuje morfologickou abnormalitou - mikrosférocytózou, která je podle některých autorů detekována v kostní dřeni v erythroblastovém stádiu během hemoglobinizace, podle jiných - formy změn erytrocytů v periferní krvi. Morfologická anomálie erytrocytů zůstává po celý život a v případě odstranění sleziny. Mikrosféry mají zkrácenou dobu pobytu v krvi (do 12-14 dnů), sníženou osmotickou a mechanickou odolnost.

Zvýšené zničení patologických erytrocytů se vyskytuje v orgánech RES, zejména ve slezině. Slezina si zachovává a intenzivně hemolyzuje defektní erytrocyty. Sekundární hypersplanie se vyvíjí, což zhoršuje hemolytický proces. Po splenektomii se významně zvyšuje doba trvání sferocytů v krvi, která se blíží normálu.

Klinika Hlavním příznakem onemocnění je hemolytický syndrom, který se projevuje žloutenkou, splenomegalií a anémií. V závislosti na formě dědičnosti patologie (homo nebo heterozygotní přenos) může být onemocnění detekováno v raném dětství nebo v pozdějších obdobích života. Nástup nemoci v dětství narušuje normální vývoj těla, v důsledku čehož dochází k výrazným klinickým příznakům: deformaci kostry, zejména lebce, časnému nárůstu sleziny, celkovému zpomalení vývoje (splenogenní infantilismus). V heterozygotní formě onemocnění jsou klinické příznaky mírné, ale v erytrocytech (mikrosférocytóza) jsou charakteristické morfologické změny. Hemolytická krize nastává pod vlivem provokujících faktorů (infekce, podchlazení, přepracování, těhotenství atd.).

Mikrosferocytární hemolytická anémie má chronický průběh doprovázený periodickými hemolytickými krizemi a remisemi. Během krize se teplota může zvýšit, objeví se žloutenka, zvětší se velikost sleziny a často se vyvíjí anémie. Během remise jsou příznaky nemoci menší. Vysoká hemolýza a časté hemolytické krize přispívají k rychlému nárůstu velikosti sleziny, neustálému zvyšování koncentrace nekonjugovaného bilirubinu v krvi a ikterické povaze skléry. Jsou vytvořeny podmínky stagnace žluči v játrech, což někdy vede ke komplikacím hemolytického onemocnění: tvorbě pigmentových kamenů v žlučníku (onemocnění žlučových kamenů), angiocholecituenu atd.

Kostní dřeň je hypercelulární. Hyperplazie štítné žlázy je pozorována v plochých kostech, diafýze a epifýze tubulárních kostí. Vyvíjejí se extrémní ložiska tvorby krve ve slezině a dalších orgánech. Krvetvorba kostní dřeně je hyper- nebo regenerativní, což vede ke zvýšení počtu myelokaryocytů. Převažují erythroblasty, jejichž počet je 60-70% buněk kostní dřeně, poměr leuko / erythro je 1: 1 nebo více. Zrychluje se zrání erytroblastů a uvolňování červených krvinek na periferii. S intenzivní tvorbou krve po těžké hemolytické krizi v kostní dřeni lze pozorovat megaloblasty, zjevně v důsledku nedostatku vitamínu B₁₂ nebo zvýšení spotřeby kyseliny listové. Velmi vzácně se erythroblastopenie nachází ve sternálním punktuátu - tzv. Isgenerativní krizi, která je reverzibilní.

Krev Při těžké nekompenzované hemolýze normochromní anémie. Současně může být anémie dlouhodobě nepřítomna, nicméně v periferní krvi se nacházejí polychromatofilie a retikulocytóza - příznaky aktivní erytropoézy kostní dřeně. Erytrocyty (mikrokuličky) se vyznačují malým průměrem (průměr 5 μm), zvýšenou tloušťkou a normálním objemem (V). Průměrná tloušťka se zvýšila na 2,5-3,0 mikronů. Sférický index (SF) - poměr průměru (d) erytrocytu k jeho tloušťce (T) je snížen na průměr 2,7 (rychlostí 3,4-3,9). Obsah hemoglobinu v červených krvinkách je v normálním rozmezí nebo mírně nad ním. Počet mikrokuliček v období remise a v latentní formě nemoci není vysoký, zatímco během krize může být hemolýza doprovázena zvýšením až o 30% nebo více. Mikrosfocyty v krevním nátěru jsou malé, hyperchromní bez centrálního čištění (obr. 52).

Histogram červených krvinek udává odchylku vlevo, ve směru mikrocytů, RDW je normální nebo mírně zvýšená.

Charakteristickým znakem mikroskopické hemolytické anémie je stále zvýšená hemolýza, která je doprovázena retikulocytózou. Během hemolytické krize dosahuje počet retikulocytů 50-80% a více, v remisi nepřesahuje 2-4%. Retikulocyty mají velký průměr při normální tloušťce. Mohou se objevit erythrokaryocyty. Hemolytická krize je doprovázena malou neutrofilní leukocytózou. Výhonek krevních destiček se zpravidla nemění. ESR během krize vzrostla.

Jedním z charakteristických znaků onemocnění je snížení osmotické stability červených krvinek. Normálně je nástup hemolýzy zaznamenán, když je koncentrace NaCl 0,5-0,45% a úplná hemolýza je pozorována při 0,4-0,35% NaCl. Během sférocytózy se indexy prudce snižují: hemolýza začíná na 0,7–0,6% NaCl (minimální rezistence). Maximální rezistence je obvykle zvýšena - k úplné hemolýze dochází při 0,3–0,4% NaCl. U pacientů s mikrosférickou hemolytickou anémií jsou lidé, kteří navzdory zjevné sférocytóze, osmotická rezistence erytrocytů je normální. V těchto případech je nutné zkoumat rezistenci erytrocytů vůči roztokům hypotonické soli po jejich předběžné inkubaci po dobu dvou dnů. Splenektomie nevylučuje sníženou osmotickou a mechanickou stabilitu erytrocytů.

Vývoj splenomegálie se syndromem hypersplenismu je doprovázen leukopenií, neutropenií a často mírnou trombocytopenií. Dochází k poklesu haptoglobinu. Důsledky vysoké hemolýzy: bilirubinemie s převahou nekonjugovaného bilirubinu, zvýšený obsah urobilinogenu v moči, moč má hnědočervený odstín, stolice jsou ostře zbarveny v důsledku velkého množství sterkobilinogenu.

Ovalocytická hemolytická anémie (oválná buňka, dědičná ovalocytóza, elliptocytóza)

Vzácná forma onemocnění, zděděná autosomálně dominantním typem. Vyskytuje se zpravidla v důsledku molekulárního defektu proteinů kostry membrány, z nichž jedna je spektrin. Bylo popsáno až 20 různých abnormalit membránových proteinů. V závislosti na hetero- nebo homozygotním přenosu jsou možné různé klinické a hematologické projevy onemocnění.

Patogeneze. Základem onemocnění je patologie erytrocytární membrány. Průměrná délka života ovalocytů v těle je zkrácena. Onemocnění je charakterizováno intracelulární hemolýzou s převládající destrukcí erytrocytů ve slezině.

Klinika Jako abnormalita je ovalocytóza ve většině případů asymptomatickým kočárem bez klinických projevů. V homozygotní formě se klinické známky anamnézy ovocyte prakticky neliší od mikrospherocytózy. Onemocnění je charakterizováno chronickým nekrologickým průběhem s hemolytickou krizí, doprovázenou kompenzovanou nebo dekompenzovanou hemolýzou, žloutenkou a anémií, jejichž hladina závisí na kompenzační schopnosti erytropoézy. Pacienti jsou charakterizováni splenomegalií, jsou možné ústavní změny kostry, zejména lebky, trofické vředy nohy a další symptomy, které lze pozorovat při mikroskopické hemolytické anémii.

V kostní dřeni je charakteristický regenerativní nebo hyperregenerativní typ hematopoézy s převahou erytroblastů. Poměr leuko / erythro je 1: 3 nebo více v důsledku erytroblastů, v závislosti na aktivitě hemolýzy a hematopoéze kostní dřeně.

Krev Anémie je normochromní s vysokou retikulocytózou. Ovalocyty mají normální průměrný objem (MSV) a průměrný obsah hemoglobinu (MCH). Největší průměr červených krvinek dosahuje 12 mikronů, nejmenší - 2 mikrony (obr. 53, 54). Ovalocytóza erytrocytů může být od 10 do 40-50% buněk s heterozygotním kočárkem a až 96% červených krvinek s plným transportem abnormálních genů. Osmotická rezistence ovalocytů je snížena, autohemolýza je zvýšena, ESR je urychlena.

Ovalocytóza jako symptomatická forma (s malým počtem ovalocytů) se může vyskytovat v různých patologických stavech, zejména u hemolytické anémie, myelodysplastického syndromu. Je známa kombinace ovalocytózy s srpkovitou anémií, talasemií a perniciózní anémií. V takových případech je ovalocytóza dočasná a vymizí s účinnou léčbou základního onemocnění. Proto pouze případy, kdy nejméně 10% červených krvinek má oválný tvar, by měly být přičítány pravé ovalocytóze.

Stomatologická hemolytická anémie (stomatocytóza)

Vzácná forma onemocnění, zděděná autosomálně dominantním způsobem.

Patogeneze. Základem onemocnění je porušení struktury membrány erytrocytů. Anomálie erytrocytů je doprovázena jejich zvýšenou destrukcí v RES (hlavně ve slezině) v důsledku intracelulární hemolýzy.

Klinika může být s různými projevy: od plné kompenzace v nosičích patologického genu až po těžkou hemolytickou anémii, připomínající mikrosférocytózu. Intracelulární hemolýza erytrocytů je doprovázena zvětšenou slezinou, žloutenkou, sklonem k tvorbě kamenů a změnami v kostře.

Kostní dřeň je hypercelulární v důsledku expandovaného červeného výhonku. Indikátory hematopoézy kostní dřeně závisí na závažnosti hemolýzy a aktivity erytropoézy. Remise nemusí být doprovázena anémií, během krize je anémie obvykle regenerativní nebo hyperregenerativní povahy.

Krev Morfologickým znakem onemocnění je stomatocytosa (obr. 55), která je charakterizována přítomností nenatřené oblasti ve středu buňky ve formě podlouhlého světelného pásu, který se podobá tvaru úst (ústních dutin) nebo zaobleného tvaru. Objem erytrocytů a koncentrace hemoglobinu se neliší od normy, rezistence erytrocytů může být snížena. Během období těžké hemolytické krize je pozorována nízká hladina hemoglobinu a červených krvinek. Anémie je doprovázena vysokým obsahem retikulocytů a nekonjugovaným bilirubinem.

Hemolytická anémie způsobená poruchou lipidové struktury erytrocytární membrány (acanthocytosis)

Vzácné onemocnění, dědičné autosomálně recesivním způsobem.

Patogeneze. Onemocnění je spojeno s poruchou metabolismu lipidů. Snížení cholesterolu, triglyceridů, fosfolipidů v krvi ovlivňuje lipidové složení membrány erytrocytů, snižuje koncentraci lecitinu, fosfatidylcholinu, zvýšený obsah sfingomyelinu; hladiny cholesterolu jsou normální nebo zvýšené a obsah fosfolipidů je normální nebo snížený. Všechny tyto poruchy červených krvinek pomáhají snižovat tekutost membrány a měnit jejich tvar. Červené krvinky získávají zubatý obrys podobný akantovým listům, takže se nazývají acanthocytes. Abnormální červené krvinky jsou zničeny hlavně ve slezině v důsledku intracelulární hemolýzy.

Klinika má známky anémie, hemolýzy erytrocytů, symptomů poruch metabolismu lipidů: retinitis pigmentosa, nystagmus oka, třes rukou, ataxický chod.

Krev Anemie normochromní normocytová. Hlavním morfologickým znakem této formy hemolytické anémie jsou erytrocyty se zubatými konturami - acanthocyty (Obr. 56), které mohou být až 40-80% erytrocytů. Je zaznamenána retikulocytóza. Osmotická rezistence erytrocytů je normální nebo snížená. Počet leukocytů a krevních destiček v normálním rozmezí.

V kostní dřeni - hyperplazie buněčných prvků erytropoézy.

Erytrocyty stejné formy se nacházejí v cirhóze jater, u pacientů na AIC, astronautů po přistání.

1. Bercou R. Průvodce léky Manuál společnosti Merck. - M.: Mir, 1997.
2. Hematologický manuál / Ed. A.I. Vorobyov. - M.: Medicine, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Laboratorní diagnostika poruch metabolismu železa: Výuka. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Studium krevního systému v klinické praxi. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Fyziologické systémy lidského těla, hlavní ukazatele. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I, Khakimova Y.H., Bykova I.A. a další Cytologické rysy eritronu s anémií. - Taškent: Medicína, 1988.
7. Marshall V.J. Klinická biochemie. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetika krevních těles. - M.: Medicine, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Molekulární genetické aspekty erytropoézy. - M.: Medicine, 1973.
10. Dědičná anémie a hemoglobinopatie, Ed. Yu.N. Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medicine, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N.M., Volkova N.V. Hemoglobinopatie. - M.: Nakladatelství přátelství přátel národů Ruska, 1996.
12. Shiffman F.J. Patofyziologie krve. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Lékařská biochemie. - L.: Mosby, 1999.

Zdroj: V. V. Dolgov, S. A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Laboratorní diagnostika anémie: Příručka pro lékaře. - Tver: "Provinční lékařství", 2001

Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowski-Chauffardova choroba)

Hlavní etapy patogeneze dědičné mikrosférocytózy

Změna proteinu v membráně erytrocytů je primární příčinou defektu červených krvinek; narušení přenosu kationtů je sekundární. Tento názor v současnosti zastává drtivý počet výzkumných pracovníků. Předpokládá se, že změny proteinů jsou sekundární, protože jsou detekovány nejen v dědičné sférocytóze, ale také u autoimunitní hemolytické anémie. V souhrnu údajů z literatury lze uvést hlavní patogenetické vazby dědičné mikrosférickytosy v následující formě. Dědičný defekt membrány erytrocytů vede ke zvýšené propustnosti pro sodíkové ionty, což zase přispívá ke zvýšení glykolýzy, zvýšení metabolismu lipidů, ztrátě povrchových látek, změně objemu buněk, tvorbě makrocytového stadia. Když se pohybují na úrovni sleziny, makrocyty začínají pociťovat mechanické obtíže, a proto se dlouho zdržují v červené buničině, podstupují všechny druhy nepříznivých účinků (hemokoncentrace, změna pH, aktivní fagocytární systém). Nepříznivé metabolické stavy ve slezině přispívají k poškození membrány, což dále zvyšuje kulovitost buňky a přispívá k tvorbě stadia mikrocytů. Snížené intracelulární pH mikrosfococytů přispívá k inhibici jejich glykolytické aktivity za podmínek nedostatečného přísunu glukózy v mikrovláknech sleziny, což je doprovázeno snížením aktivity transportu iontů, zvýšením osmotického obsahu buňky a osmotické lýzy. Slezina v této nemoci, podle některých autorů, aktivně způsobuje poškození červených krvinek, což přispívá k ještě větší fragmentaci membrány erytrocytů a kuličkování. Tato skutečnost byla potvrzena elektronovými mikroskopickými studiemi, které odhalily ultrastrukturální změny v erytrocytech, vyjádřené zhrubnutím buněčné membrány, jejím prasknutím a tvorbou vakuol. Po 2-3 průchodech slezinou prochází mikrosférocyty lýzou a fagocytózou. Fagocytární hyperaktivita sleziny zase způsobuje progresivní orgánovou hyperplazii a další zvýšení její fagocytární aktivity. Normalizace života červených krvinek po operaci naznačuje, že pouze fagocytární aktivita sleziny je nebezpečná pro sférocyty, zatímco játra zůstávají v tomto ohledu nedotčena. Totéž potvrzují studie s radioaktivním chromem, které odhalují prudký nárůst radioaktivity jater a sleziny u autoimunitních hemolytických anemií a pouze sleziny ve sférocytóze. V případě sférocytózy proto hemolýza závisí především na tvaru erytrocytů. Slezina je místem deformace červených krvinek a smrti. Hemolytický proces v dědičné mikrosférocytóze vede k anémii a hypoxii, hypercelulární reakci kostní dřeně s uvolňováním erytroidních buněk do periferní krve, zvýšené tvorbě a vylučování žlučových pigmentů. Velmi zajímavé jsou práce, ve kterých bylo prokázáno, že u erytrocytů u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou inkubovanou v médiu bez glukózy dochází k progresivnímu poklesu obsahu lipidů (zejména cholesterolu, sfingomyelinu a lecitinu), což předcházelo poklesu osmotické rezistence. Přidání glukózy zpomalilo, ale nezabránilo ztrátě buněčných lipidů pomocí sférocytů. Fosfolipidy, jak jsou zavedeny, se podílejí na transportu kationtů buněčnou membránou a jejich výměna je urychlena zvýšením rychlosti vstupu sodíku do buňky. Tyto složky jsou nezbytné pro udržení stálosti struktury lipoproteinové membránové vrstvy a jejich zrychlený metabolismus ve sférocytech díky zvýšené rychlosti transportu sodíku vede ke ztrátě složek buněčné membrány. U erytrocytů, které ztrácejí jak cholesterol, tak fosfolipidy (které jsou spouštěny zhoršenou hemostázou, zejména ve vztahu k glukóze, a vede k progresi mikrosférickytosy), je narušená membrána ireverzibilní a tyto buňky nejsou životaschopné in vivo. Určitá hodnota při změně tvaru červených krvinek má snížený obsah ATP v buňce, protože mechanické vlastnosti červených krvinek (deformovatelnost a filtrovatelnost) prudce klesají, když hladina tohoto makroergu v buňce klesá, což je doprovázeno výskytem mikrospherocytózy. Erytrocyty pacientů s dědičnou mikrosférocytózou mají proto následující metabolické vlastnosti: zvýšenou autohemolýzu, částečně korigovanou glukózou a ATP, zvýšenou rychlost glykolýzy (ta je abnormálně citlivá na glukózovou deprivaci), zvýšenou rychlost sodíku procházející buněčnou membránou, zvýšenou ztrátu cholesterolu během inkubace v médiu obsahující glukózu a urychlenou a rovnoměrnou ztrátu lipidů (frakce cholesterolu a fosfolipidů), když jsou tyto buňky inkubovány v médiu bez glukózy s. Zničení červených krvinek začíná v periferní krvi a končí makrofágy, ve kterých je bilirubin tvořen z hemoglobinu a uvolňován do periferní krve. Tento nekonjugovaný (volný) bilirubin není vylučován ledvinami, protože obsahuje vysokomolekulární sloučeninu globin, která je zachována vnitřní vrstvou Shumlyansky-Bowmanovy kapsle. Při průtoku krve vstupuje bilirubin do jater, kde se hepatocyty štěpí z globinu a tvoří novou sloučeninu tvořenou porfyrinovým řetězcem. Tato sloučenina je vylučována žlučí a nazývá se konjugovaný bilirubin. Vzhledem k tomu, že je to sloučenina s nízkou molekulovou hmotností, tato sloučenina prochází volně přes renální filtr. Nekonjugovaný bilirubin (dává „nepřímou“ reakci s diazoreaktivním činidlem), nerozpustný ve vodě, v jaterních buňkách se kombinuje s kyselinou glukuronovou, která jí dává rozpustnost ve vodě, schopnost projít ledvinovým filtrem a rychlou (přímou) reakcí s diazoreaktivním činidlem. Nekonjugovaný bilirubin (hemobilubin) je toxický při vysokých koncentracích, rozpouští se v tucích a snadno proniká do nervových buněk mozkové kůry, čímž narušuje procesy oxidační fosforylace. Pro průnik nekonjugovaného bilirubinu do jaterních buněk je nezbytná přítomnost aktivního enzymu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinemie tedy závisí jak na počtu intracelulárně se rozpadajících erytrocytů, tak na funkčních schopnostech jaterních buněk „neutralizovat“ tento bilirubin, aby se přeměnil na ve vodě rozpustný bilirubindiglukuronid. KLINICKÉ ZKOUŠKY. První příznaky nemoci se mohou projevit v dětství, ale častěji v mladistvém věku. V případech mikrospherocytózy, žloutenky, anémie, splenomegálie a skeletálních změn. Dlouhou dobu je jediným znakem onemocnění ikterické zabarvení skléry a kůže. Průtok vlnitý. Příčinou zvýšené hemolýzy a následně zhoršení stavu je nejčastěji infekce, podchlazení a těhotenství. V průběhu cvičení se vyvíjí slabost, dušnost a rychlý tep. Stupeň intenzity žloutenky může být různý: od mírného po těžký. Při každé exacerbaci dochází k zesílení žloutnutí. U dětí v prvních měsících života s funkční slabostí hepatocytů je hyperbilirubinémie zvláště vysoká s výraznou žloutenkou a poškozením jader mozku (jaderná žloutenka). U starších dětí je projev onemocnění (krizí) často komplikován cholelitiázou a rentgenovým vyšetřením nejsou detekovány bilirubinové kameny.

Diagnostika a léčba hemolytické anémie

Termín "anémie" nebo, jak se říká u lidí, "anémie", je známý téměř každý člověk. Je však třeba si uvědomit, že se nejedná o nezávislé onemocnění, ale o patologický stav těla, který je charakterizován nízkým počtem červených krvinek a hemoglobinu.

Anémie je důsledkem základní patologie a má mnoho odrůd. Například existují hemolytické anémie, které zvyšují intravaskulární a intracelulární destrukci červených krvinek. Tento druh má však několik druhů. Existuje například autoimunní hemolytická anémie, která má své vlastní charakteristiky.

V tomto článku budeme věnovat zvláštní pozornost této formě patologického stavu krve, stejně jako druhé, mikroskopické formě. Každý z nich má své vlastní charakteristiky a charakteristiky, které jsou důležité pro včasnou detekci a léčbu. Nejprve věnujte pozornost důvodům, proč k nim dochází.

Důvody

Když autoimunitní anémie poruší imunologickou toleranci na antigeny stejného typu vlastních erytrocytů. Stává se, že se tato tolerance rozpadá ve vztahu k antigenům, které mají podobné determinanty s erytrocyty. Protilátky mohou interagovat s antigeny nezměněného typu vlastních erytrocytů. Velmi často je vývoj této formy anémie způsoben neúplnými tepelnými aglutininy, které jsou typem protilátky.

Autoimunitní anémie se nejčastěji vyvíjí ve formě anémie s tepelnými protilátkami a tento typ postihuje hlavně ženy. Reakce autoprotilátek je obvykle aktivována při teplotě 37 ° C. Jejich výskyt může být jak spontánní, tak v interakci s onemocněními, jako je lymfom, SLE a chronická lymfocytární leukémie. Proti Rh antigenům může být aktivace autoprotilátek aktivována v důsledku určitých léků. Existují léky, které mohou stimulovat autoprotilátky proti antibiotické erytrocytární membráně, která bude součástí přechodného haptenového mechanismu.

V případě anémie s tepelnými protilátkami se ve slezině obvykle vyvíjí hemolýza. Tento proces je často intenzivní a může být smrtelný. Uvádíme seznam léků, které mohou ovlivnit vývoj hemolytické anémie pomocí termálních protilátek:

• ibuprofen;
• diklofenak;
• cefalosporiny;
• interferon;
• tolmetin;
• teniposid;
• kyselina mefenamová;
• levodopa;
• thioridazin;
• prokainamid.

Nicméně, tam je nemoc Kholodovye protilátky, ve kterých jsou protilátky aktivovány při teplotě nedosahující 37 stupňů. To může nastat u infekcí a lymfoproliferativních onemocnění. Třetina takových případů je idiopatická. Onemocnění studené protilátky je častější u starších pacientů. Infekce přispívají k rozvoji akutní formy onemocnění a idiopatické formy mohou být chronické. Hemolýza se obvykle vyskytuje v mononukleárním extravaskulárním fagocytárním systému jater.

Onemocnění studené protilátky může být reprezentováno paroxysmální studenou hemoglobinurií, i když se to zřídka děje. V tomto případě dochází k hemolýze v důsledku chlazení, dokonce i lokálního, například při mytí rukou vodou s nízkou teplotou nebo při pití studené vody. Autohemolysiny lgG interagují s erytrocyty při nízkých teplotách, ale po zahřátí dochází k intravaskulární hemolýze. Tato situace se nejčastěji vyskytuje u zdravých lidí nebo po nespecifické virové infekci. To se může stát těm, kteří mají syfilis.

Mikrosferocytární hemolytická anémie se také nazývá Minkowski-Chauffardova choroba nebo vrozená hemolytická žloutenka. Jedná se o dědičné onemocnění, které je způsobeno poruchou membránových proteinů erytrocytů. Stávají se sférickými a jsou zničeny makrofágy sleziny. Toto onemocnění je v Evropě velmi rozšířené. To je také nalezené v Japonsku, na africkém kontinentu av některých jiných zemích, včetně Ruska. Tato forma hemolytické anémie se může objevit v každém věku, nejčastěji se však vyskytuje u dětí a dospívajících. Protože nemoc je dědičná, která určuje příčinu hemolytické anémie této formy, její blízcí příbuzní mají případy. Existují případy asymptomatického transportu genů mikrospherocytózy.

Mikrosferocytární anémie je dědičná v dominantním autozomálním typu. Nejčastěji detekovaná heterozygotní forma onemocnění. Jelikož se membránové proteiny erytrocytů stávají náchylnými k defektu, stává se propustným. Do buněk vstupuje více sodných iontů, což způsobuje akumulaci vody. Červené krvinky se tak deformují a stávají se sférickými. Pokud se ve struktuře membrány vyskytnou určité změny, jsou mikrosféry zničeny makrofágy sleziny v důsledku jedinečného krevního oběhu, který je v ní přítomen.

Příznaky

Autoimunní hemolytická anémie má následující příznaky:

• rostoucí slabost;
• zármutek;
• tep;
• dušnost;
• intenzivní žloutenka;
• zvracení;
• zvýšená tělesná teplota.

Pokud má proces chronický průběh, i hluboká anémie je doprovázena uspokojivým zdravotním stavem. Často se projevuje žloutenka, zvětšuje se slezina a játra, střídají se období remise a exacerbace.

Anémie, která je způsobena tepelným hemolyzinem, je charakterizována černou močí. Studená hemaglutininová choroba má chronický průběh. Jeho hlavním příznakem je silná citlivost na chlad, která se projevuje ve formě bělení nebo modření prstů na nohou a rukou. Protože dochází k poruše v periferním oběhu, vzniká Raynaudův syndrom, trombóza a tromboflebitida. Pozorované trofické změny, které mohou jít do akrogangrény nebo studené kopřivky.

Mikrosferocytová forma se projevuje následujícími příznaky hemolytické anémie:

• únava;
• slabost;
• závratě;
• dušnost;
• tep;
• bolest v hypochondrii;
• periodické tmavnutí moči;
• žloutnutí kůže a skléry;
• trofické vředy v oblastech nohou a tak dále.

V případě hemolytické anémie u dětí se závažnými symptomy dochází k deformaci kostry, což platí zejména pro kosti lebky.

Diagnostika

Pro diagnózu, dělat různé testy a provádět studie krve a dalších vlastností těla. V autoimunní anémii jsou v periferní krvi přítomny mikrosférocytóza a makrocytóza červených krvinek a mohou se objevit normoblasty. Nejčastěji se zvyšuje ESR. V chronické formě mohou být leukocyty obsaženy v normálním množství, ale akutní forma předpokládá přítomnost leukocytózy, která může někdy dosáhnout vysokých čísel. Destičky jsou také obsaženy v normálním množství.

Autoimunitní hemolytickou anémii lze kombinovat s autoimunitní trombocytopenií. K tomu dochází u syndromu zvaného Fisher-Evans. Současně bude v kostní dřeni zvýšena erytropoéza a vzácně budou detekovány megaloblasty. Často existuje snížená rezistence vůči osmotickým erytrocytům v důsledku velkého počtu mikrokuliček v periferní krvi. Zvyšuje se obsah bilirubinu a ve výkalech se zvyšuje sterkobilin.

Přímý Coombsův test, použitý s antiglobulinovým polyvalentním sérem, umožňuje identifikovat nekompletní tepelné aglutininy. Pokud je test pozitivní, je důležité objasnit třídu protilátek.

Existují také diagnostické příznaky anémie způsobené studenými aglutininy. U některých pacientů dochází ke zvýšení jater a sleziny. ESR je zvýšena, hladina volné frakce bilirubinu je mírně zvýšena, někdy jsou pozorovány známky hemoglobinurie. Charakteristickým rysem diagnostických výsledků je aglutinace erytrocytů in vitro, ke které dochází pouze při pokojové teplotě a mizí při zahřátí. Pokud není možné provést imunologické testy, má provokativní test aplikovaný s chlazením určitou hodnotu.

Mikrosferocytární hemolytická anémie se liší od výše uvedených obrázků. Nejčastěji je normochromní anémie mírná, která je vyjádřena v hemoglobinu na úrovni 90-100. Pokud jsou hemolytické krize hluboké a časté, anémie je výraznější, indexy klesají na 40-50. Důležitým znakem anémie této formy je mikrospherocytóza erytrocytů. Mají následující parametry: průměrný průměr menší než 6,3 mikronů, normální průměrný objem, zvýšená průměrná tloušťka. Sferocytární index je vždy snížen. Pokud dojde k hemolytické krizi, značně se zvýší volná frakce bilirubinu. Charakteristickými změnami je navíc ostré prodloužení trvání hemolýzy. Hemolytická krize je také kombinována s malou leukocytózou, ve které je vzorec posunut doleva.

Léčba

Hemolytická anémie je léčena kortikosteroidními hormony. Pokud tato terapie nefunguje, provádí se splenektomie, to znamená, že slezina je chirurgicky odstraněna. Její chování v důsledku následujících indikací:

• prodloužená žloutenka;
• žlučové kameny;
• opakované hemolytické krize.

Díky této intervenci je možné dosáhnout úplného vyléčení dědičných a získaných mikrokuličkových forem hemolytické anémie. Důvodem je odstranění samotné sleziny, protože v ní jsou erytrocyty zničeny ve velkém počtu. Splenektomie nepřináší zvláštní účinek, pokud má nemoc enzymopenickou formu, stejně jako hemoglobinopatie, protože červené krvinky jsou zničeny nejen ve slezině. Pokud v tomto případě je stále nutné odstranit, stav pacientů se zlepší, ale ne moc.

Důsledky

Důsledky lze pozorovat ve samotné slezině, která je vyjádřena při infarktu myokardu a perisplenitidě, které jsou hlavním problémem po dlouhou dobu. Mohou být také kombinovány s celkovou slabostí a vysokou anémií.

Na nohou se mohou vyvinout trofické vředy, které nelze lokálně vyléčit. Jsou spojeny se zvýšenou hemolýzou. Po odstranění sleziny a zastavení zvýšeného rozpadu krve se tyto vředy hojí velmi rychle.

Pokud je onemocnění mírné, může se jednat jen o malou kosmetickou vadu. Pokud může být průběh střední závažnosti onemocnění charakterizován postižením.

Protože anémie může být získána, v akutních hemolytických podmínkách, problémy postižení jsou určeny jak těžkou intoxikací je. Jestliže otrava byla malá a intoxikace se projevila ve formě reverzibilních hematologických posunů, schopnost práce bude obnovena po léčbě. Pokud byla otrava závažná a účinky intoxikace přetrvávají i po léčbě, je důležité zcela zastavit kontakt s látkami, které mají hemolytický účinek. Během období rekvalifikace musí být pacient převeden na třetí skupinu zdravotně postižených.

Prevence

Prevence je důležitá, aby se zabránilo získaným formám anémie. Pro tento účel je nutné provádět mechanizaci výrobních procesů, těsnících zařízení a racionální ventilaci v průmyslových odvětvích, která jsou nebezpečná. Je důležité provádět pravidelnou regulaci chemického vzduchu. Dobrým opatřením je provedení alarmu, který může hlásit přítomnost nebezpečné látky ve vzduchu.

Jak získané, tak dědičné anémie vyžadují zvýšenou pozornost. Je velmi důležité včas rozpoznat symptomy, které umožní dřívější a lepší léčbu. Proto je důležité neustále kontrolovat své zdraví a být pravidelně vyšetřován, aby se co nejdříve zabránilo nebezpečným následkům.

Mikrosferocytární hemolytická anémie

Stručný popis

Mikrosferocytární hemolytická anémie (Minkowski-Chauffardova choroba) je dědičné onemocnění způsobené defektem membránových proteinů erytrocytů, které získávají kulový tvar s následnou destrukcí makrofágů sleziny.

Patogeneze

Mikrosferocytární hemolytická anémie se dědí autosomálně dominantním způsobem, zejména v heterozygotní formě onemocnění. Patogeneze je spojena s defektem membránových proteinů erytrocytů, což je doprovázeno zvýšenou permeabilitou s přílivem nadbytku sodíkových iontů do buněk. To přispívá k hromadění vody v buňce, v důsledku čehož jsou červené krvinky deformovány a získávají kulový tvar. Při určité úrovni změn ve struktuře membrány erytrocytů jsou mikrosfocyty vystaveny intracelulární destrukci makrofágů sleziny, která je v ní spojena s jakýmkoliv druhem krevního oběhu.

Epidemiologie

Onemocnění je rozšířené v Evropě, v menší míře - na africkém kontinentu, v Japonsku a dalších zemích, často se nachází v naší zemi. To se projevuje v každém věku, častěji v dětství a dospívání, vyskytuje se u blízkých příbuzných pacienta. Existuje gen pro asymptomatický přenos genu pro mikrokuličky.

Klinika

Klasifikace Existují formy dědičné hemolytické anemie mikrospherocytů v dospívání a dospělých. U dětí je nemoc diagnostikována, když jsou zkoumány rodiny probandů. Varianta mikrospherocytární anémie, vyskytující se při aplastických (areregenerativních) krizích, se zřídka vyskytuje.

Přibližná formulace diagnózy: Hereditární mikroskopická hemolytická anemie se zvětšenou slezinou, pigmentovými kameny v žlučníku, periodickým stmavnutím moči, výraznou mikrosfyocytózou erytrocytů, retikulocytózou, leuko- a trombocytopenií, mírnou erythroblastickou odezvou prostrofie a mírnou erytroblastickou odpovědí. Klinika Pacienti uvádějí celkovou slabost, únavu, závratě, hluk v hlavě, dušnost a palpitace během cvičení, žlutou kůži a skleru, bolest vlevo (v přítomnosti splenomegalie) a v pravé hypochondriu (při tvorbě pigmentovaných žlučových kamenů a žlučových cest). způsobů, vzácně se zvýšením jater), periodického ztmavnutí moči, trofických vředů na nohou, tendence k rozvoji trombózy, kožních změn, jako jsou pigmentace, ekzémy, hemangiomy atd.

Pokud onemocnění od dětství postupuje s těžkou klinickou symptomatologií, jsou pozorovány skeletální deformity, zejména kosti lebky. Anemie normochromní ve většině případů mírná (hemoglobin 90-100 g / l, s častou a hlubokou hemolytickou krizí, je výraznější (hemoglobin 40-50 g / l), někdy nemoc po dlouhou dobu bez anémie, s mírnou retikulocytózou a středně výraznou erythroblastická reakce kostní dřeně.

Důležitým rysem je mikrosfyocytóza erytrocytů. Jejich průměrný průměr je menší než 6,3 mikronů, průměrný objem je normální, průměrná tloušťka je znatelně zvýšena (více než 2,1 mikronů).

Sferocytární index (poměr mezi průměrem a tloušťkou erytrocytů) je v průměru vždy snížen na 2,7 (namísto 3,4-3,9,9 normální). V období hemolytických krizí se významně zvyšuje volná frakce sérového bilirubinu.

Životnost erytrocytů značených Cr se snížila téměř dvakrát ve srovnání s normou. Jejich sekvestrace se vyskytuje hlavně ve slezině.

Metoda kyselých erythrogramů odhaluje charakteristické změny, které jsou v této nemoci vlastní - ostré prodloužení doby hemolýzy, posun maxima doprava. Promývání červených krvinek z plazmy dramaticky urychluje hemolýzu.

V hemolytických krizích je někdy mírná leukocytóza s posunem vzorce doleva, s možnými příznaky hypersplenismu, mírné leukopenie a trombocytopenie. Počet retikulocytů je obvykle v rozmezí 5-10%, hemolytická krize je doprovázena zvýšením jejich obsahu několikrát.

V kostní dřeni je erytrocytární výhonek prudce zvýšen nebo převažují erytro a normoblasty. Někdy po hemolytické krizi, megaloblasty jsou nalezené když hladiny kyseliny listové a vitamínu B12 se sníží.

Vznikající paralelismus mezi sférocytózou erytrocytů a poklesem jejich osmotické rezistence, stejně jako zvýšení autohemolýzy korigované glukózou, není striktně specifický pro hereditární mikroskopickou hemolytickou anémii.

Diferenciální diagnostika

Při ověřování diagnózy je třeba vzít v úvahu její charakteristické klinické a hematologické znaky. Mikrosférocytóza se však často vyskytuje u autoimunitních hemolytických anémií a někdy u dědičných dyseritropoetických anémií. Pokud jde o deformaci kostry, zejména lebky, tyto změny jsou pozorovány u jiných forem dědičné hemolytické anémie. Snížení osmotické rezistence erytrocytů a zvýšení autohemolýzy korigované glukózou se může objevit při autoimunitní hemolytické anémii a dědičné hemolytické anémii způsobené nedostatkem enzymů červených krvinek.

Léčba

V případě dědičné mikrospherocytózy, která se vyskytuje při častých a závažných hemolytických krizích, je splenektomie nejúčinnější, což vede k klinickému zotavení; ačkoli mikrocytóza a sférocytóza zůstávají, ale stupeň hemolýzy je významně snížen. S kompenzovaným průběhem onemocnění, zejména u dětí raného a mladšího věku, se doporučuje vyhnout se odstranění sleziny. V přítomnosti těžké cholelitiázy spolu se splenektomií je vyřešena problematika indikace pro cholecystektomii nebo pro disekci a drenáž žlučovodu.

Z hemoterapeutických činidel se používají transfúze promytých nebo rozmražených erytrocytů a při výskytu trombózy se předepisují antikoagulancia. Prognóza je příznivá, ale úmrtí jsou možné (infekce, trombóza, méně často - těžké hemolytické krize).

Pozor! Popsané ošetření nezaručuje pozitivní výsledek. Pro spolehlivější informace se poraďte s odborníkem.

Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowskiho choroba - Chauffard)

Toto onemocnění patří k dědičným onemocněním, která jsou založena na porušení struktury proteinu v membráně erytrocytů.

Prevalence

Dědičná mikrosférocytóza (Minkowski - Chauffardova choroba) je rozšířená v evropských zemích, méně častých v Africe. 200–300 případů mikrospherocytózy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je dědičné podle dominantního typu autozomů, všichni pacienti jsou heterozygotní nositelé genu onemocnění.

Etiologie a patogeneze

Více než 100 letá historie studia neměla konečně možnost vyřešit problém povahy sféroidních změn červených krvinek a jejich předčasné smrti. V současné době se však má za to, že podstata patologického procesu spočívá v defektu struktury membrány erytrocytů. V roce 1968 V. Weed a F. Bawdier navrhli, že dědičná sférocytóza je založena na geneticky determinované anomálii membránového proteinu, enzymu. O něco později bylo prokázáno, že v dědičné mikrosférocytóze chybí protein membrány erytrocytů, spektrin. V tomto případě kostní dřeň produkuje defektní erytrocyty, které se liší od normálních erytrocytů v tom, že mají menší průměr a mají spíše formu lentikulární čočky než bikonkávní čočky, v důsledku čehož se nazývají mikrosféry.

Dědičně změněné proteiny buněčné membrány způsobují narušení tvorby normálních kontraktilních fibril. To zase vede k patologické změně tvaru červených krvinek. Protein, který prochází mutačními změnami, narušuje transport kationtů, což přispívá k výskytu sférocytózy, snížení osmotické rezistence a předčasné smrti erytrocytů. Membrána takových erytrocytů má vysokou permeabilitu pro ionty sodíku. To způsobuje, že se zvětší. Sférický tvar erytrocytů a zvláštnosti proteinové struktury jejich membrány porušují schopnost erytrocytů měnit svůj tvar v úzkých prostorech krevního oběhu, což vede k jejich poškození a destrukci. Hlavním místem hemolýzy (smrt) je slezina. Studie ukázaly, že životnost červených krvinek u těchto pacientů je u zdravých lidí 8-15 dní místo 90-120.

Klinické projevy

Žloutenka u novorozenců

První příznaky nemoci se mohou projevit v dětství, ale častěji v mladistvém věku. V případech mikrospherocytózy, žloutenky, anémie, splenomegálie (zvětšení sleziny) jsou zaznamenány změny v kostře.

Dlouhou dobu je jediným znakem onemocnění ikterické zabarvení skléry a kůže. Průtok vlnitý. Příčinou zvýšené hemolýzy a následně zhoršení stavu je nejčastěji infekce, podchlazení a těhotenství. V průběhu cvičení se vyvíjí slabost, dušnost a rychlý tep. Stupeň intenzity žloutenky může být různý: od mírného po těžký. Při každé exacerbaci dochází k zesílení žloutnutí. U dětí v prvních měsících života je hyperbilirubinémie zvláště vysoká s výraznou žloutenkou a poškozením jader mozku (jaderná žloutenka).

U starších dětí je projev onemocnění (krizí) často komplikován cholelitiázou a rentgenovým vyšetřením nejsou detekovány bilirubinové kameny.

Charakteristickým znakem onemocnění je zvětšená slezina a později játra. Slezina může růst do značné velikosti. Jeho zvýšení je způsobeno zvýšenou hemolýzou erytrocytů v něm.

Anémie v mikrosférocytóze závisí na stupni hemolýzy. Ve vážných případech, zejména u malých dětí, se hladiny hemoglobinu prudce snižují (pod 70 g / l), s žloutenkou, bledostí, dušností, tachykardií, často doprovázenou nevolností, zvracením, bolestí břicha, horečkou. U starších dětí může být anémie zanedbatelná, nebo krizí dochází bez anémie. Slezina u těchto pacientů je zpravidla zvětšená, hustá, bezbolestná, od 1-2 cm do 8-10 cm pod pobřežním obloukem. Často dochází k výkyvům ve velikosti: výraznému nárůstu krizí a poklesu období relativního blahobytu. U starších dětí, které utrpěly mnoho krizí, se zvětšují játra. Významně velký, dosahuje a je závažným onemocněním u malých dětí.

Kostra se deformuje během časného vývoje onemocnění. Za pár let má takové dítě dobře definovanou lebku věže, vysoké (gotické) patro s narušeným uspořádáním zubů, zkrácené malé prsty, deformaci prvního žebra, může být šilhání.

Diagnostika

K diagnostice jsou nutné krevní testy. Rozpoznání onemocnění je založeno především na detekci mikrokuliček - malých červených krvinek se středním průměrem menším než 6,3 μm, intenzivně zabarvených, bez vycentrování osvícení. Průměrný průměr normálních erytrocytů je 7,2-7,5 mikronů s centrálním lumenem. Je důležité zvýšit počet retikulocytů, což závisí na stupni hemolýzy. Během hemolytických krizí se jejich počet velmi významně zvyšuje, v periferní krvi se mohou objevit izolované normocyty. Počet destiček je vždy normální. Počet leukocytů v období krizí roste, často s neutrofilním posunem, ale častěji je v normálním rozmezí.

Léčba

Se stabilním průběhem, kdy se onemocnění projevuje mírnou ikterickou barvou kůže, s dobrým zdravotním stavem a bez anémie, není nutná žádná speciální léčba.

Metoda volby při léčbě dědičné mikrospherocytózy je splenektomie. Optimální věk pro tuto operaci by podle některých autorů měl být považován za 4-5 let. Věk pacienta by však neměl být považován za kontraindikaci k intervenci. Těžké hemolytické krize, kontinuální hemolytická krize, regenerační krize - to jsou indikace splenektomie, a to iu malých dětí. Navíc nejlepší výsledky byly získány u dětí operovaných během tohoto období onemocnění, kdy nedošlo k žádným výrazným poruchám v játrech, žlučovém systému nebo myokardu. Pozitivní účinek splenektomie je detekován v prvních dnech po operaci. Žloutnutí a blednutí kůže jsou výrazně sníženy a do konce prvního týdne je barva většiny dětí normalizována. Obecná pohoda dětí se rychle zlepšuje. V prvních hodinách po odstranění sleziny se významně zvyšuje obsah hemoglobinu a počet červených krvinek. U pacientů operovaných na pozadí těžké anémie dochází k obnovení erytropoézy ak eliminaci anémie až do konce prvního měsíce po zákroku.

Buďte opatrní a buďte zdraví. Vždy s vámi svého asistenta ve věcech zdraví.

Co je anémie Minkowski Chauffard

Co je to Minkowski-Chauffardova anémie, jak se projevuje? Tyto otázky zajímají mnoho pacientů. Když slovo "anémie" vzniká spojením s "anémií". Mnoho lidí trpí touto nebo jinou formou onemocnění a potřebujete vědět, že neexistuje v nezávislé formě. Nejčastěji se jedná o stav těla, ve kterém jsou nízké hladiny červených krvinek a hemoglobinu v krvi.

Nejčastěji se anémie vyvíjí jako komplikace patologie a může být různých typů. Například nedostatek vitamínů skupiny B, E nebo C se také nazývá slovo "anémie". Typy anémie jsou však mnohem větší. Některé z nich mají autoimunitní povahu původu, nazývají se hemolytické.

Anémie Minkowski-Chauffard má své vlastní charakteristiky. Existuje několik důvodů, které přispívají k rozvoji tohoto stavu těla. Kromě toho existují některé typy hemolytické anémie, které mají podobné příznaky.

Proč se vyvíjí mikrospherocytární anémie?

Toto onemocnění je dědičného původu, je spojeno s poškozením bílkovin, které jsou v membráně červených krvinek.

Jejich tvar se stává sférický, který postupně zničí slezinu.

Podle statistik se tento typ anémie nejčastěji vyskytuje na evropském kontinentu, méně často - v Africe, nemoc je diagnostikována v Rusku.

Může se objevit bez ohledu na věk, častěji u dětí a mladistvých a blízcí příbuzní jsou také ohroženi. Velmi často je genový transport mikrospherocytózy asymptomatický.

Jak se přenáší mikroskopická hemolytická anémie?

1. Mechanismus dědičnosti tohoto onemocnění spočívá v autosomálně dominantním typu.
2. Často je diagnostikováno onemocnění, které je přenášeno heterozygotním principem.

S anémií tohoto typu se v erytrocytových membránách objevují defekty, které se vyvíjejí v důsledku velkého množství sodíkových iontů vstupujících do buněk.

V buňkách se objeví nadměrné množství vody, v důsledku čehož mají erytrocyty kulovitý tvar. Proces destrukce struktury membrány probíhá pod vlivem makrofágů sleziny, což je vysvětleno sníženým krevním oběhem.

Jak je anémie klasifikována

Existuje několik forem hemolytické anémie, které jsou diagnostikovány u dospívajících a v dospělosti.
Onemocnění se projevuje následujícími příznaky:

• obecná slabost;
• zvýšená únava;
• závratě;
• hluk v hlavě;
• dušnost;
• tachykardie při fyzické práci;
• kůže a skléry se stávají žlutými;
• tvorba žlučových kamenů;
• bolest jater;
• moč se stává tmavě zbarvenou;
• na nohou se začínají tvořit trofické vředy;
• může se vyvinout trombóza;
• pigmentace kůže;
• ekzém;
• hemangiomy.

Pokud byla anémie zjištěna v dětství, postupuje s vážnými příznaky, které se projevují deformací kostry a kostí lebky.

Normochromní typ anémie je vyjádřen nízkým hemoglobinem 90-100 g / l. Ve stavu krize, ke kterému dochází často, se hemoglobin stává ještě nižší - 40-50 g / l. V některých případech se onemocnění vyskytuje v latentní formě a nemusí být doprovázeno anémií. Současně dochází k mírné retikulocytóze a dochází k reakci kostní dřeně erythroblastického typu.

Tak, Minkowski-Chauffard chudokrevnost je dědičné onemocnění, také volal vrozené hemolytické žloutenky. Onemocnění je doprovázeno hemolýzou jater a sleziny.

Jaké příznaky jsou charakteristické pro šafarovou anémii?

Onemocnění se projevuje mikrospherocytózou erytrocytů. Jejich průměr je zpravidla malý, asi 6,3 mikronů, tloušťka je mnohem větší než 2,1 mikronů. Během exacerbačního období se významně snižuje délka života červených krvinek. Rozpadají se v oblasti sleziny.

Často se nemoc vyskytuje v chronické formě, někdy i stav hluboké anémie je charakterizován asymptomatickým průběhem. Velmi často se vyskytuje žloutenka, zatímco velikost sleziny a jater se významně zvyšuje. Onemocnění je charakterizováno pravidelnými exacerbacemi a fázemi útlumu.

Charakteristickým rysem je vzhled černé moči. V závislosti na typu anémie může být akutní nebo chronická. Při studené hemaglutinózní anémii jsou příznaky poněkud odlišné: prsty a prsty začínají zčervenat a zčervenat, což vede k narušení periferní cirkulace a vzniku trombózy.

Za účelem stanovení vývoje onemocnění lékař předepíše testy a krevní testy. Pro autoimunitní anémii je charakteristická makrocytóza a mikrosférocytóza, často se vyskytují normoblasty. Ukazatele ESR výrazně vzrostly. Pokud se nemoc vyskytuje v chronické formě, pak se leukocyty tvoří v normálním rozmezí. Během krize může být leukocytóza vysoká.

Pouze krevní testy mohou přinést úplnou jasnost. Velmi často se onemocnění vyskytuje na pozadí autoimunní trombocytopenie. Zároveň je porušována také erytropoéza, nejčastěji se zvyšuje. Velké množství bilirubin a stercobilin se objeví ve stolici. V případě, že výsledek je pozitivní, je nutné určit, do které třídy patří protilátky.
Charakteristickým příznakem anémie tohoto typu je mikrospheróza erytrocytů.

Jak je léčena hemolytická anémie

Pro léčbu těchto anémií se používají hormony, kterými jsou kortikosteroidy. V případě, že je terapie neúčinná, provádí se operace na slezině. Nejčastěji je odstraněn. Hlavní indikace jsou:

• žloutenka, která trvá dlouho;
• častý výskyt žlučových kamenů;
• časté exacerbace.

Jediný způsob, jak tyto problémy vyřešit, je splenektomie.

Tato metoda je dosud nejúčinnější a používá se při léčbě anémie, která je dědičná nebo získaná. V enzymopenické formě však intervence není účinná nebo neúčinná. Nemoc by měla být léčena a brát vážně.

Nejčastěji je onemocnění komplikováno infarkty a perisplenitidou, které jsou nejčastějším projevem. Často jsou komplikovány stavem slabosti a výskytem anémie. Charakteristickými projevy jsou trofické vředy v oblasti dolních končetin.

Léčba trofických vředů obvyklými způsoby nepřináší žádný výsledek. K jejich tvorbě dochází na pozadí zvýšené hemolýzy. Po operaci dochází rychle k hojení vředů. V mírné formě onemocnění se projevují pouze drobné kosmetické vady. Pokud je anémie závažná, může vést k invaliditě.