Hlavní

Dystonie

Polycytemie - stadia a symptomy onemocnění, diagnostika přístroje a léčebné metody

Hematologové vědí, že toto onemocnění je obtížné léčit a má nebezpečné komplikace. Polycytémie se vyznačuje změnami ve složení krve, které ovlivňují zdraví pacienta. Jak se vyvíjí patologie, jaké příznaky charakterizuje? Naučte se diagnostické metody, léčby, léky, prognózy života pro pacienta.

Co je to polycytémie

Muži jsou náchylnější k onemocnění než ženy a lidé středního věku jsou častěji nemocní. Polycytémie je autosomálně recesivní patologie, při které se počet červených krvinek - krevních buněk - zvyšuje z různých důvodů v krvi. Nemoc má jiné názvy - erytrocytózu, polycnemii, Vaquezovu chorobu, erytrémii, její kód ICD-10 je D45. Pro nemoc jsou charakteristické:

  • splenomegalie - významné zvýšení velikosti sleziny;
  • zvýšená viskozita krve;
  • významná produkce leukocytů, destiček;
  • zvýšení cirkulujícího objemu krve (BCC).

Polycytémie patří do skupiny chronických leukémií, považovaných za vzácnou formu leukémie. Pravá erytrémie (polycytemie vera) je rozdělena do typů:

  • Primární - maligní onemocnění s progresivní formou asociované s hyperplazií buněčných složek kostní dřeně - myeloproliferace. Patologie ovlivňuje erytroblastický výhonek, který způsobuje zvýšení počtu červených krvinek.
  • Sekundární polycytémie je kompenzační reakcí na hypoxii způsobenou kouřením, výškovým vzestupem, nádory nadledvin a plicní patologií.

Vaisezova choroba je nebezpečná s komplikacemi. Vzhledem k vysoké viskozitě je krevní oběh v periferních cévách narušen. Kyselina močová se vylučuje ve velkém množství. To vše je plné:

  • krvácení;
  • trombóza;
  • kyslíkové hladování tkání;
  • krvácení;
  • hyperémie;
  • krvácení;
  • trofické vředy;
  • renální kolika;
  • vředy v zažívacím traktu;
  • ledvinové kameny;
  • splenomegalie;
  • dna;
  • myelofibróza;
  • anémie z nedostatku železa;
  • infarkt myokardu;
  • mrtvice;
  • fatální.

Typy onemocnění

Vaisezova choroba, v závislosti na faktorech vývoje, je rozdělena do typů. Každý má své vlastní příznaky a rysy léčby. Lékaři přidělují:

  • skutečná polycytémie, která je způsobena výskytem nádorového substrátu v červené kostní dřeni, což vede ke zvýšení produkce červených krvinek;
  • sekundární erytrémie - je způsobena hladem kyslíku, patologickými procesy probíhajícími v těle pacienta a způsobujícími kompenzační odezvu.

Primární

Onemocnění je charakterizováno nádorovým původem. Primární polycytémie, myeloproliferativní rakovina krve, nastává, když se objeví léze silných silných kmenových buněk kostní dřeně. S onemocněním v těle pacienta:

  • zvyšuje aktivitu erytropoetinu, který reguluje produkci krevních buněk;
  • počet erytrocytů, leukocytů, destiček se zvyšuje;
  • dochází k syntéze mutovaných mozkových buněk;
  • vzniká proliferace infikovaných tkání;
  • dochází ke kompenzační reakci na hypoxii - dochází k dalšímu zvýšení počtu červených krvinek.

V tomto typu patologie je obtížné ovlivnit mutované buňky, které mají vysokou schopnost dělení. Objevují se trombotické, hemoragické léze. Vaquezova choroba má rysy vývoje:

  • změny se vyskytují v játrech, slezině;
  • tkáně přetékají viskózní krví, náchylné k tvorbě krevních sraženin;
  • Plethoric syndrom se vyvíjí - třešňově červená barva pleti;
  • dochází k silnému svědění;
  • zvýšený krevní tlak (BP);
  • hypoxie se vyvíjí.

Pravá polycytémie je nebezpečná z důvodu jejího zhoubného vývoje, který způsobuje těžké komplikace. Tato forma patologie je charakterizována následujícími fázemi:

  • Počáteční - trvá asi pět let, je asymptomatický, velikost sleziny se nemění. BCC mírně vzrostl.
  • Nasazená fáze - doba trvání až 20 let. Má vysoký obsah červených krvinek, krevních destiček, leukocytů. Má dvě podjednotky - bez změny sleziny as přítomností myeloidní metaplasie.

Poslední stadium onemocnění - post-rytmické (anemické) - je charakterizováno komplikacemi:

  • sekundární myelofibróza;
  • leukopenie;
  • trombocytopenie;
  • myeloidní transformace jater, sleziny;
  • žlučový kámen, urolitiáza;
  • přechodné ischemické ataky;
  • anémie - výsledek vyčerpání kostní dřeně;
  • plicní embolie;
  • infarkt myokardu;
  • nefroskleróza;
  • akutní, chronická leukémie;
  • mozkové krvácení.

Sekundární polycytémie (relativní)

Tato forma onemocnění Vacaise je vyvolána vnějšími a vnitřními faktory. S rozvojem sekundární polycytemie, viskózní krev, která má zvýšené objemy, vyplňuje cévy, což způsobuje tvorbu krevních sraženin. Při nedostatku kyslíku v tkáních se vyvíjí proces kompenzace:

  • ledviny začnou intenzivně produkovat hormon erytropoetin;
  • je zahájena aktivní syntéza červených krvinek v kostní dřeni.

Sekundární polycytémie se vyskytuje ve dvou formách. Každý z nich má vlastnosti. Existují takové odrůdy:

  • stres - způsobený nezdravým životním stylem, prodlouženým přetížením, nervovými poruchami, nepříznivými pracovními podmínkami;
  • false, ve kterém je celkový počet červených krvinek, leukocytů, krevních destiček v analýzách v normálním rozmezí, zvýšení ESR způsobuje snížení objemu plazmy.

Příčiny

Provocativní faktory pro rozvoj onemocnění závisí na formě onemocnění. K primární polycytemii dochází v důsledku nádoru červené kostní dřeně. Hlavní příčiny pravé erytrocytózy jsou:

  • genetické poruchy v těle - mutace enzymové tyrosinkinázy, když je aminokyselina valin nahrazena fenylalaninem;
  • genetická predispozice;
  • rakovina kostní dřeně;
  • nedostatek kyslíku - hypoxie.

Sekundární forma erytrocytózy je způsobena vnějšími příčinami. Neméně významnou roli v rozvoji souběžných onemocnění. Provokující faktory jsou:

  • klimatické podmínky;
  • ubytování na Vysočině;
  • městnavé srdeční selhání;
  • rakoviny vnitřních orgánů;
  • hypertenze plic;
  • působení toxických látek;
  • přeplnění těla;
  • rentgenové paprsky;
  • nedostatek kyslíku v ledvinách;
  • infekce intoxikace;
  • kouření;
  • špatná ekologie;
  • zejména genetika - Evropané jsou nemocnější častěji.

Sekundární forma Vaisezovy choroby je způsobena vrozenými příčinami - autonomní produkcí erytropoetinu, vysokou afinitou hemoglobinu k kyslíku. Existují faktory pro rozvoj onemocnění:

  • arteriální hypoxémie;
  • renální patologie - cystické léze, nádory, hydronefróza, stenóza renální arterie;
  • bronchiální karcinom;
  • nádory nadledvin;
  • cerebelární hemangioblastom;
  • hepatitida;
  • cirhóza jater;
  • tuberkulóza.

Příznaky Vacaise nemoci

Nemoci způsobené zvýšením počtu červených krvinek a objemu krve se vyznačují charakteristickými rysy. Mají své vlastní charakteristiky v závislosti na stadiu Vaisezovy choroby. Pozorované běžné příznaky patologie:

  • závratě;
  • zrakové postižení;
  • Kupermanovým příznakem je modravý nádech sliznic a kůže;
  • záchvaty anginy;
  • zarudnutí prstů dolních a horních končetin, doprovázené bolestí, pocitem pálení;
  • trombóza různé lokalizace;
  • těžké svědění kůže, zhoršené kontaktem s vodou.

Jak pacient postupuje, dochází k bolestivým syndromům různé lokalizace. Pozorované poruchy nervového systému. Pro nemoc jsou charakteristické:

  • slabost;
  • únava;
  • zvýšení teploty;
  • zvětšená slezina;
  • tinnitus;
  • dušnost;
  • pocit ztráty vědomí;
  • Plethoric syndrom - burgundsko-červená barva pleti;
  • bolesti hlavy;
  • zvracení;
  • zvýšený krevní tlak;
  • bolesti v rukou před dotykem;
  • chilliness končetin;
  • zarudnutí očí;
  • nespavost;
  • bolest v hypochondriu, kostech;
  • plicní embolie.

Počáteční fáze

Nemoc je obtížné diagnostikovat na samém počátku vývoje. Symptomy jsou mírné, podobné nachlazení nebo stav starších osob, což odpovídá seniorům. Patologie je detekována náhodně během analýzy. Příznaky počátečního stadia erytrocytózy jsou:

  • závratě;
  • snížení zrakové ostrosti;
  • bolesti hlavy;
  • nespavost;
  • tinnitus;
  • bolestivé prsty;
  • chladné končetiny;
  • ischemické bolesti;
  • zarudnutí sliznic, kůže.

Nasazeno (Erythremic)

Vývoj onemocnění je charakterizován výskytem výrazných příznaků vysoké viskozity krve. Výrazná pancytóza - zvýšení analýzy počtu složek - erytrocytů, leukocytů, destiček. Charakteristická je přítomnost následujícího stupně:

  • zarudnutí kůže na fialové odstíny;
  • krvácení z teleangiektázie;
  • akutní záchvaty bolesti;
  • svědění, zhoršené interakcí s vodou.

V této fázi onemocnění se objevují známky nedostatku železa - svazek nehtů, suchá kůže. Charakteristickým příznakem je silný nárůst velikosti jater a sleziny. Pacienti zaznamenali:

  • zažívací potíže;
  • respirační úzkost;
  • arteriální hypertenze;
  • bolesti kloubů;
  • hemoragický syndrom;
  • mikrotrombóza;
  • vředy žaludku, dvanáctníku;
  • krvácení;
  • kardialgie - bolest na levé straně hrudi;
  • migrény.

V rozvinutém stadiu erytrocytózy se pacienti stěžují na nedostatek chuti k jídlu. Při zkoumání se nacházejí kameny v žlučníku. Onemocnění je jiné:

  • zvýšené krvácení z menších řezů;
  • poruchy rytmu, vedení srdce;
  • opuch;
  • příznaky dny;
  • bolesti srdce;
  • mikrocytóza;
  • symptomy urolitiázy;
  • změny chuti, vůně;
  • modřiny na kůži;
  • trofické vředy;
  • renální kolika.

Anemická fáze

V této fázi vývoje onemocnění přechází do terminálního stadia. Tělo nemá dostatek hemoglobinu pro normální fungování. Pacient pozoroval:

  • významný nárůst jater;
  • progresi splenomegálie;
  • zhutnění tkáně sleziny;
  • s hardwarovým výzkumem - jizvové změny kostní dřeně;
  • cévní trombóza hlubokých žil, koronární, mozkové tepny.

V anemickém stadiu představuje rozvoj leukémie nebezpečí pro život pacienta. Pro tuto fázi Vaisezovy nemoci je charakteristický výskyt aplastické anémie z nedostatku železa, jehož příčinou je vytěsnění hematopoetických buněk z kostní dřeně pojivovou tkání. Současně jsou pozorovány symptomy:

  • obecná slabost;
  • omdlévání;
  • pocit nedostatku dechu.

V této fázi, pokud se neléčí, se pacient rychle stane smrtelným. K tomu vedou trombotické a hemoragické komplikace:

  • ischemická mrtvice;
  • tromboembolismus plicní tepny;
  • infarkt myokardu;
  • spontánní krvácení - gastrointestinální, jícnové žíly;
  • kardioskleróza;
  • arteriální hypertenze;
  • srdečního selhání.

Příznaky onemocnění u novorozenců

Jestliže plod trpěl hypoxií v období prenatálního vývoje, jeho tělo v reakci začíná posilovat produkci červených krvinek. Vrozené srdeční onemocnění a plicní patologie se stávají provokujícím faktorem vzniku erytrocytózy u kojenců. Onemocnění vede k následujícím následkům:

  • tvorba sklerózy kostní dřeně;
  • porušení produkce leukocytů zodpovědných za imunitní systém novorozence;
  • letální infekce.

V počátečním stádiu onemocnění je zjištěno výsledky analýz - hladiny hemoglobinu, hematokritu, erytrocytů. S progresí patologie ve druhém týdnu po porodu jsou pozorovány výrazné symptomy:

  • dítě pláče z dotyku;
  • skin reddens;
  • velikost jater, sleziny se zvyšuje;
  • dochází k trombóze;
  • snížená tělesná hmotnost;
  • v analýze bylo zjištěno zvýšení počtu červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček.

Diagnóza polycytemie

Komunikace pacienta s hematologem začíná konverzací, vnějším vyšetřením a anamnézou. Lékař zjistí dědičnost, znaky průběhu onemocnění, přítomnost bolesti, časté krvácení, známky trombózy. Při příjmu pacienta je detekován polycytemický syndrom:

  • purpurově červená tvářenka;
  • intenzivní zbarvení sliznic úst, nosu;
  • kyanotická (cyanotická) barva patra;
  • změna tvaru prstů;
  • červené oči;
  • palpace je určena zvýšením velikosti sleziny, jater.

Dalším stupněm diagnózy jsou laboratorní testy. Indikátory, které hovoří o vývoji onemocnění:

  • zvýšení celkové hmotnosti červených krvinek;
  • zvýšení počtu krevních destiček, leukocytů;
  • významná úroveň alkalické fosfatázy;
  • vysoké hladiny vitaminu B12 v séru;
  • zvýšený erytropoetin při sekundární polycytemii;
  • snížení siturace (saturace kyslíkem v krvi) - méně než 92%;
  • snížení ESR;
  • zvýšení hemoglobinu na 240 g / l.

Pro diferenciální diagnostiku patologie byly použity speciální typy výzkumu a analýzy. Konzultace urologa, kardiologa, gastroenterologa se konají. Lékař Vám předepíše:

  • biochemický krevní test - určuje hladinu kyseliny močové, alkalické fosfatázy;
  • radiologický výzkum - odhaluje nárůst cirkulujících červených krvinek;
  • sternální punkce - plot pro cytologickou analýzu kostní dřeně z hrudní kosti;
  • biopsie trefinu - histologie tkání z ilea, odhalující třístrannou hyperplazii;
  • molekulárně genetická analýza.

Laboratorní testy

Onemocnění polycytemie je potvrzeno hematologickými změnami krevních parametrů. Existují parametry, které charakterizují vývoj patologie. Údaje z laboratorních studií indikujících polycytemii:

Hmotnost cirkulujících červených krvinek

Hladina vitaminu b 12 v séru

Diagnostika hardwaru

Po provedení laboratorních testů předepisují hematologové další testy. Pro posouzení rizika vzniku metabolických, trombohemoragických poruch se používá hardwarová diagnostika. Pacient podstoupí výzkum v závislosti na charakteristikách průběhu onemocnění. Pacienti s polycytemií utratí:

  • Ultrazvuk sleziny, ledvin;
  • vyšetření srdce - EchoCG.

Metody diagnostiky hardwaru pomáhají vyhodnotit stav cév, detekovat přítomnost krvácení, vředy. Jmenován:

  • fibrogastroduodenoskopie (FGDS) - instrumentální studie sliznic žaludku, dvanáctníku;
  • Dopplerův ultrazvuk (USDG) cév krku, hlavy, žil končetin;
  • počítačová tomografie vnitřních orgánů.

Léčba polycytemie

Před zahájením léčebných opatření je nutné zjistit typ onemocnění a jeho příčiny - léčebný režim na něm závisí. Hematologové čelí výzvě:

  • v případě primární polycytémie, aby se zabránilo aktivitě nádoru působením na nádor v kostní dřeni;
  • v sekundární formě - identifikovat nemoc, která provokovala patologii a eliminovala ji.

Léčba polycytemie zahrnuje přípravu rehabilitačního a preventivního plánu pro konkrétního pacienta. Terapie zahrnuje:

  • krevní krvácení, snížení počtu červených krvinek na normální, - každé dva dny se pacientovi odebírá 500 ml krve;
  • udržování fyzické aktivity;
  • erytocytoforéza - odběr krve ze žíly, následovaná filtrací a návratem k pacientovi;
  • diety;
  • transfuzi krve a jejích složek;
  • chemoterapii k prevenci leukémie.

V obtížných situacích, které ohrožují život pacienta, se provádí transplantace kostní dřeně, splenektomie - odstranění sleziny. Při léčbě polycytemie je věnována velká pozornost užívání drog. Léčebný režim zahrnuje použití:

  • kortikosteroidní hormony - s těžkým onemocněním;
  • cytostatika - Hydroxyurea, Imifos, snižující růst maligních buněk;
  • antiagregační činidla, která ředí krev - dipyridamol, aspirin;
  • Interferon, který zvyšuje ochranné síly, zvyšuje účinnost cytostatik.

Symptomatická léčba zahrnuje použití léků, které snižují viskozitu krve, zabraňují vzniku krevních sraženin, rozvoji krvácení. Hematologové předepisují:

  • vyloučit vaskulární trombózu - heparin;
  • s těžkým krvácením - kyselina aminokapronová;
  • v případě erytromelalgie - bolest v koncích prstů - nesteroidní protizánětlivé léky - Voltaren, Indomethacin;
  • s kožním svěděním - antihistaminika - Suprastin, Loratadin;
  • s infekční genezí onemocnění - antibiotika;
  • s hypoxickými příčinami - kyslíková terapie.

Krvácení nebo červené krvinky

Účinná léčba polycytemie je flebotomie. Při provádění krevního oběhu se objem cirkulující krve snižuje, počet červených krvinek (hematokrit) se snižuje a svědění je eliminováno. Vlastnosti procesu:

  • před flebotomií se pacientovi podává heparin nebo reopolyglucin za účelem zlepšení mikrocirkulace, průtoku krve;
  • přebytky jsou odstraněny pijavicemi nebo dělají řez nebo punkci žíly;
  • najednou se odebere až 500 ml krve;
  • postup se provádí v intervalu 2 až 4 dnů;
  • hemoglobin je snížen na 150 g / l;
  • hematokrit se upraví na 45%.

Účinnost je další způsob léčby polycytemie, erytrocytopherézy. Při mimotělní hemokorekci se z krve pacienta odstraní další červené krvinky. To zlepšuje tvorbu krve, zvyšuje příjem železa v kostní dřeni. Schéma cytoforézy:

  1. Vytvořte začarovaný kruh - pacient spojuje žíly obou rukou přes speciální přístroj.
  2. Z jednoho vezměte krev.
  3. Projeďte přístrojem odstředivkou, separátorem, filtry, které eliminují část červených krvinek.
  4. Vyčištěná plazma se vrátí pacientovi - na druhé straně se injikuje do žíly.

Myelodepresivní cytostatická léčba

Při těžké polycytemii, kdy krvácení nedává pozitivní výsledky, předepisují lékaři léky, které potlačují tvorbu a reprodukci mozkových buněk. Léčba cytostatiky vyžaduje neustálé krevní testy k monitorování účinnosti léčby. Indikace jsou faktory doprovázející polycytemický syndrom:

  • viscerální, vaskulární komplikace;
  • pruritus;
  • splenomegalie;
  • trombocytóza;
  • leukocytóza.

Hematologové předepisují léky na základě výsledků testů, klinického obrazu onemocnění. Kontraindikace pro léčbu cytostatik je věk dítěte. K léčbě polycytemických léků se používá:

  • Myelobramol;
  • Imifos;
  • Cyklofosfamid;
  • Alkeran;
  • Mielosan;
  • Hydroxymočovina;
  • Cyklofosfamid;
  • Mitobronitol;
  • Busulfan.

Přípravky pro normalizaci agregátního stavu krve

Cíle léčby polycytemie: normalizace tvorby krve, která zahrnuje zajištění tekutého stavu krve, její koagulaci s krvácením, obnovu stěn cév. Předtím, než lékaři jsou vážnou volbou léků, aby nedošlo k poškození pacienta. Předepsat léky k zastavení krvácení - hemostatika:

  • koagulantů - Thrombin, Vikasol;
  • inhibitory fibrinolýzy - Kontrykal, Amben;
  • stimulátory vaskulární agregace - chlorid vápenatý;
  • léky na snížení propustnosti - Rutin, Adrokson.

Použití antitrombotik má velký význam při léčbě polycytemie, aby se obnovil celkový stav krve:

  • antikoagulancia - heparin, Hirudin, Fenilin;
  • fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
  • protidestičková činidla: destičky - aspirin (kyselina acetylsalicylová), dipyridamol, indobrufen; erythrocyte - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Prognóza zotavení

Co čeká na pacienta s diagnózou polycytemie? Projekce závisí na typu nemoci, včasné diagnóze a léčbě, příčinách, výskytu komplikací. Varezova choroba má v primární formě nepříznivý vývojový scénář. Průměrná délka života je až dva roky, což je spojeno se složitostí léčby, vysokým rizikem mrtvice, infarkty, tromboembolickými účinky. Přežití lze zvýšit použitím těchto léčebných metod:

  • lokální ozáření sleziny radioaktivním fosforem;
  • celoživotní krvácení;
  • chemoterapii.

Příznivější prognóza v sekundární formě polycytemie, i když onemocnění může mít za následek nefrosklerózu, myelofibrózu, erytrocyanózu. Ačkoliv není úplný lék možný, život pacienta se prodlužuje o značnou dobu - více než patnáct let - za předpokladu, že:

  • průběžné monitorování hematologem;
  • cytostatická léčba;
  • pravidelná hemokorekce;
  • chemoterapie;
  • odstranění faktorů vyvolávajících vývoj choroby;
  • léčbu patologií, které způsobily onemocnění.

Polycytémie

Polycytémie - chronická hemoblastóza, která je založena na neomezené proliferaci všech myelopoiesních růstů, zejména erytrocytů. Klinicky se polycytemie projevuje cerebrálními symptomy (těžkost v hlavě, závratě, tinnitus), trombohemoragický syndrom (arteriální a venózní trombóza, krvácení), mikrocirkulační poruchy (chlad končetin, erytromelalgie, hyperémie kůže, kožní edém, kožní edém, kožní edém, krvácení do kůže), mikrocirkulační poruchy Základní diagnostické informace získané při studiu periferní krve a kostní dřeně. Pro léčbu polycytemie platí krveprolití, erytrocytaferéza, chemoterapie.

Polycytémie

Polycytémie (Vaisezova choroba, erytrémie, erytrocytóza) je onemocnění skupiny chronických leukémií, charakterizované zvýšenou produkcí červených krvinek, krevních destiček a leukocytů, zvýšením BCC, splenomegalií. Onemocnění je vzácnou formou leukémie: každý rok je diagnostikováno 4-5 nových případů polycytemie na 1 milion lidí. Erytremie se vyvíjí převážně u pacientů starší věkové skupiny (50-60 let), poněkud častěji u mužů. Význam polycytemie je způsoben vysokým rizikem trombotických a hemoragických komplikací, stejně jako pravděpodobností transformace na akutní myeloblastickou leukémii, erytromyelosu a chronickou myeloidní leukémii.

Příčiny polycytemie

Vývoju polycytemie předchází mutační změny v polypotentní kmenové hematopoetické buňce, která vede ke vzniku všech tří buněčných linií kostní dřeně. Mutace genu JAK2 tyrosinkinázy s náhradou valinu fenylalaninem v poloze 617 je nejčastěji detekována. Někdy existuje rodinná incidence erytrémií, například u Židů, což může naznačovat ve prospěch genetické korelace.

S polycytémií v kostní dřeni existují 2 typy progenitorových buněk erytroidní hematopoézy: některé se chovají autonomně, jejich proliferace není regulována erytropoetinem; ostatní, podle očekávání, jsou závislí na erytropoetinu. Předpokládá se, že autonomní populace buněk není ničím jiným než mutantním klonem - hlavním substrátem polycytemie.

V patogenezi erytremie patří vedoucí úloha ke zvýšené erytropoéze, která vede k absolutní erytrocytóze, zhoršeným reologickým a koagulačním vlastnostem krve, myeloidní metaplázii sleziny a jater. Vysoká viskozita krve způsobuje tendenci k vaskulární trombóze a poškození hypoxické tkáně a hypervolémie způsobuje zvýšený přísun krve do vnitřních orgánů. Na konci polycytemie jsou pozorovány ředění krve a myelofibróza.

Klasifikace polycytemie

V hematologii existují 2 formy polycytemie, pravdivé a relativní. Relativní polycytémie se vyvíjí s normální hladinou červených krvinek a poklesem plazmatického objemu. Tento stav se nazývá stres nebo falešná polycytémie a není v tomto článku zvažován.

Pravá polycytémie (erythremia) může být primární nebo sekundární. Primární forma je nezávislé myeloproliferativní onemocnění, které je založeno na porážce myeloidního hemopoetického zárodku. Sekundární polycytemie se obvykle vyvíjí s rostoucí aktivitou erytropoetinu; Tento stav je kompenzační reakcí na celkovou hypoxii a může se objevit u chronické plicní patologie, "modrých" srdečních vad, adrenálních nádorů, hemoglobinopatií, elevace nebo kouření atd.

Skutečná polycytemie v jejím vývoji prochází třemi fázemi: počáteční, rozloženou a terminální.

Stupeň I (počáteční, zhoršený) - trvá přibližně 5 let; asymptomatická nebo s minimálními klinickými projevy. Vyznačuje se mírnou hypervolémií, malou erytrocytózou; velikost sleziny je normální.

Stupeň II (erytrémický, rozložený) je rozdělen do dvou částí:

  • IA - bez myeloidní transformace sleziny. Erytrocytóza, trombocytóza, někdy pancytóza; podle myelogramu, hyperplazie všech hemopoetických zárodků, vyjádřená megakaryocytóza. Trvání rozvinutého stadia erytremie je 10-20 let.
  • IIB - s přítomností myeloidní metaplasie sleziny. Jsou vyjádřeny hypervolemie, hepato a splenomegalie; v periferní krvi - pancytóza.

Stupeň III (anemický, post-erytrémický, terminální). Charakteristická je anémie, trombocytopenie, leukopenie, myeloidní transformace jater a sleziny, sekundární myelofibróza. Možné výsledky polycytémie u jiných hemoblastóz.

Příznaky polycytemie

Erytremie se dlouhodobě vyvíjí, postupně a může být detekována náhodně v krevním testu. Včasné příznaky, jako je těžkost v hlavě, tinnitus, závratě, rozmazané vidění, mrazivost končetin, poruchy spánku, atd., Jsou často „odepsány“ starobou nebo průvodními chorobami.

Nejcharakterističtějším rysem polycytemie je vývoj plletického syndromu způsobeného pancytózou a vzestupem BCC. Důkazem nadváhy jsou teleangiektázie, třešňově červená barva kůže (zejména obličej, krk, ruce a jiné otevřené oblasti) a sliznice (rty, jazyk), sklerální hyperémie. Typickým diagnostickým znakem je Kupermanův příznak - barva tvrdého patra zůstává normální a měkké patro získává stagnující cyanotický odstín.

Dalším výrazným příznakem polycytemie je svědění, zhoršené po vodních procedurách a někdy nesnesitelné v přírodě. Mezi specifické projevy polycytemie patří také erythromelalgie, bolestivý pocit pálení v špičkách prstů, který je doprovázen jejich hyperémií.

V pokročilém stádiu erytrémie se mohou vyskytnout nesnesitelné migrény, bolest kostí, kardialgie a arteriální hypertenze. 80% pacientů vykazuje střední nebo závažnou splenomegalii; játra se zvětšují vzácněji. Mnoho pacientů s polycytemií si všimne zvýšeného krvácení dásní, výskytu modřin na kůži, prodlouženého krvácení po extrakci zubů.

Důsledkem neúčinné erytropoézy u polycytemie je zvýšení syntézy kyseliny močové a zhoršení metabolismu purinu. Jeho klinická exprese se nachází ve vývoji tzv. Urátové diatézy - dna, urolitiázy a renální koliky.

Trofické vředy vředů nohou, žaludku a dvanáctníku jsou důsledkem mikrotrombózy a trofických a slizničních poruch. Komplikace ve formě vaskulární trombózy hlubokých žil, mezenterických cév, portálních žil, mozkových a koronárních tepen jsou nejčastější na klinice polycytemie. Trombotické komplikace (PE, ischemická cévní mozková příhoda, infarkt myokardu) jsou hlavními příčinami úmrtí pacientů s polycytemií. Spolu s trombózou jsou však pacienti s polycytemií náchylní k hemoragickému syndromu s rozvojem spontánního krvácení s velmi odlišnou lokalizací (gingivální, nazální, ezofageální, gastrointestinální atd.).

Diagnóza polycytemie

Hematologické změny charakterizující polycytemii jsou rozhodující při diagnóze. Erytrocytóza (do 6,5-7,5x10 12 / l), zvýšení hemoglobinu (až na 180-240 g / l), leukocytóza (nad 12x10 9 / l), trombocytóza (nad 400x10 9 / l) jsou detekovány v krevním testu. Morfologie erytrocytů se zpravidla nemění; se zvýšeným krvácením lze detekovat mikrocytózu. Spolehlivým potvrzením erytremie je zvýšení hmotnosti cirkulujících červených krvinek o více než 32-36 ml / kg.

Pro studium kostní dřeně při polycytemii je spíše informativní provádět trepanobiopsii než sternální punkci. Histologické vyšetření biopsie ukazuje panmielosis (hyperplazie všech hemopoetických zárodků), v pozdních stadiích sekundární myelofibrózy polycytemie.

Další laboratorní testy a instrumentální vyšetření jsou prováděny za účelem posouzení rizika vzniku komplikací erytrémií - funkčních jaterních testů, vyšetření moči, ultrazvuku ledvin, ultrazvuku žil končetin, echoCG, ultrazvuku cév hlavy a krku, FGDS atd. Pokud jste ohroženi trombohemoragickými a metabolickými poruchami, je třeba se poradit úzcí specialisté: neurolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Léčba a prognóza polycytemie

K normalizaci objemu BCC a snížení rizika trombotických komplikací je prvním krokem krevní krvácení. Exfuze krve se provádějí v objemu 200-500 ml 2-3 krát týdně s následným doplňováním odebraného objemu krve fyziologickým roztokem nebo reopolyglucinem. Výsledkem častého krvácení může být rozvoj anémie z nedostatku železa. Krvácení s polycytemií může být úspěšně nahrazeno terapií červených krvinek, která umožňuje extrahovat pouze krev z červených krvinek a vracet plazmu.

V případě výrazných klinických a hematologických změn se vývoj cévních a viscerálních komplikací uchyluje k mielodepresivní terapii cytostatiky (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid atd.). Někdy terapie radioaktivním fosforem. Pro normalizaci celkového stavu krve, heparinu, kyseliny acetylsalicylové, se dipyridamol podává pod kontrolou koagulogramu; pro krvácení jsou indikovány transfúze krevních destiček; v urátové diatéze, alopurinol.

Průběh eritremii je progresivní; onemocnění není náchylné ke spontánním remisi a spontánnímu zotavení. Pacienti po celý život jsou nuceni být pod dohledem hematologa, aby podstoupili hemoexfúzní terapie. Při polycytémii je riziko tromboembolických a hemoragických komplikací vysoké. Frekvence transformace polycytemie na leukémii je 1% u pacientů, kteří nepodstoupili chemoterapii, a 11-15% u pacientů léčených cytotoxickou terapií.

Pravá polycytémie

Pravá polycytémie (erytrémie, Vacaiseova choroba nebo primární polycytemie) je progresivní maligní onemocnění leukemické skupiny, která je spojena s hyperplazií buněčných prvků kostní dřeně (myeloproliferace). Patologický proces postihuje hlavně erytro-plastický výhonek, proto je v krvi detekován přebytek červených krvinek. Pozorován je také nárůst počtu neutrofilních leukocytů a krevních destiček.

Obsah

Zvýšený počet červených krvinek zvyšuje viskozitu krve, zvyšuje její hmotnost, způsobuje pomalejší průtok krve v cévách a tvorbu krevních sraženin. V důsledku toho se u pacientů vyvinou oběhové poruchy a hypoxie.

Obecné informace

Pravá polycytémie byla poprvé popsána v roce 1892 francouzským terapeutem a kardiologem Vaquezem. Vaquez navrhl, že hepatosplenomegalie a erytrocytóza, které se objevily u jeho pacienta, vyplynuly ze zvýšené proliferace hematopoetických buněk a izolované erythremie do oddělené nozologické formy.

V roce 1903 V. Osler použil termín „Vaisezova choroba“ k popisu pacientů se splenomegalií (zvětšení sleziny) a výraznou erytrocytózou a podrobně popsal nemoc.

Turek (W. Turk) v letech 1902-1904 navrhl, že hematopoetická porucha v této nemoci je v přírodě hyperplastická a v analogii s leukémií nazývá erytrémii onemocnění.

Klonální neoplastická povaha myeloproliferace, která je pozorována u polycytemie, byla prokázána v roce 1980 Fialkovem (P. J. Fialkov). V erytrocytech, granulocytech a destičkách objevil jeden typ enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenáza. Oba typy tohoto enzymu byly navíc detekovány v lymfocytech dvou pacientů heterozygotních pro tento enzym. Díky výzkumu Fialkova bylo jasné, že cílem neoplastického procesu je prekurzorová buňka myelopoézy.

V roce 1980 se několika výzkumníkům podařilo oddělit neoplastický klon od normálních buněk. Bylo experimentálně prokázáno, že polycytemie produkuje populaci prekurzorů erythroidů, které jsou patologicky citlivé i na malé množství erytropoetinu (ledvinového hormonu). Podle vědců to přispívá ke zvýšené tvorbě červených krvinek v pravé polycytémii.

V roce 1981 provedli L. D. Sidorov a spoluautoři studie, které umožnily detekovat kvalitativní a kvantitativní změny hladiny hemostázy v krevních destičkách, které hrají významnou roli ve vývoji hemoragických a trombotických komplikací u polycytemie.

Pravá polycytémie se vyskytuje hlavně u starších osob, ale může být pozorována i u mladých lidí a dětí. U mladých lidí je nemoc závažnější. Průměrný věk pacientů se pohybuje od 50 do 70 let. Průměrný věk prvních nemocných se postupně zvyšuje (v roce 1912 bylo 44 let a v letech 1964 - 60 let). Počet pacientů mladších 40 let je asi 5% a erytroémie u dětí a pacientů mladších 20 let je zjištěna u 0,1% všech případů onemocnění.

Erytremie je o něco méně častá u žen než u mužů (1: 1,2-1,5).

To je nejčastější onemocnění ve skupině chronických myeloproliferativních onemocnění. Je to poměrně vzácné - podle různých zdrojů od 5 do 29 případů na 100 000 obyvatel.

Existují izolované údaje o vlivu rasových faktorů (nadprůměrné mezi Židy a podprůměrné mezi členy Negroidní rasy), ale tento předpoklad dosud nebyl potvrzen.

Formuláře

Pravá polycytémie je rozdělena na:

  • Primární (ne následek jiných nemocí).
  • Sekundární. Může být vyvolán chronickým plicním onemocněním, hydronefrózou, přítomností nádorů (fibrom dělohy atd.), Přítomností abnormálních hemoglobinů a dalšími faktory spojenými s hypoxií tkáně.

Absolutní zvýšení hmotnosti erytrocytů je pozorováno u všech pacientů, ale pouze ve 2/3 se zvyšuje i počet leukocytů a krevních destiček.

Příčiny vývoje

Příčiny skutečné polycytemie nejsou definitivně stanoveny. V současné době neexistuje jediná teorie, která by vysvětlovala výskyt hemoblastózy (krevních nádorů), ke které onemocnění patří.

Na základě epidemiologických pozorování byla předložena teorie o spojení erytrémie s transformací kmenových buněk, která se vyskytuje pod vlivem genových mutací.

Bylo zjištěno, že většina pacientů má mutaci enzymu tyrosinkinázy Janus kinázy syntetizované v játrech, která se podílí na transkripci různých genů fosforylací mnoha tyrosinů v cytoplazmatické části receptorů.

Nejčastější mutací objevenou v roce 2005 je mutace v exonu 14 JAK2V617F (zjištěno v 96% všech případů onemocnění). Ve 2% případů mutace postihuje 12 exonů genu JAK2.

Pacienti se skutečnou polycytemií také vykazují:

  • V některých případech se jedná o mutace genu thrombopoietin MPL receptoru. Tyto mutace jsou sekundárního původu a nejsou pro tuto nemoc striktně specifické. U starších osob (zejména u žen) se zjistila nízká hladina hemoglobinu a krevních destiček.
  • Ztráta funkce genu LNK proteinu SH2B3, který snižuje aktivitu genu JAK2.

Starší pacienti s vysokým alelickým zatížením JAK2V617F jsou charakterizováni zvýšenými hladinami hemoglobinu, leukocytózou a trombocytopenií.

Když gen JAK2 mutuje v exonu 12, je erytrémie doprovázena subnormální hladinou hormonu erytropoetinu v séru. Pacienti s touto mutací se vyznačují mladším věkem.
V pravé polycytemii jsou také často detekovány TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A a další mutace, ale jejich patogenetický význam ještě nebyl studován.

Rozdíly v přežití pacientů s různými typy mutací nebyly zjištěny.

V důsledku molekulárně genetických poruch dochází k aktivaci signální dráhy JAK-STAT, která se projevuje proliferací (buněčnou produkcí) myeloidních zárodků. To zvyšuje proliferaci a zvýšení počtu červených krvinek v periferní krvi (je také možné zvýšit počet leukocytů a destiček).

Identifikované mutace jsou dědičné autosomálně recesivním způsobem.

Existuje také hypotéza, že viry mohou být příčinou erytrémie (bylo identifikováno 15 typů takových virů), které v přítomnosti predispozičních faktorů a oslabení imunitního systému pronikají do nezralých buněk kostní dřeně nebo lymfatických uzlin. Namísto zrání se buňky infikované virem začnou aktivně dělit, čímž se začíná patologický proces.

Mezi faktory, které vyvolávají onemocnění, patří:

  • Rentgenové, ionizující záření;
  • barvy, laky a jiné toxické látky, které vstupují do lidského těla;
  • dlouhodobé terapeutické použití některých léčiv (soli zlata při revmatoidní artritidě atd.);
  • virové a střevní infekce, tuberkulóza;
  • chirurgické zákroky;
  • stresové situace.

Sekundární erytrémie se vyvíjí pod vlivem příznivých faktorů:

  • vysoká vrozená afinita hemoglobinu k kyslíku;
  • nízké hladiny 2,3-difosfoglycerátu;
  • autonomní produkce erytropoetinu;
  • arteriální hypoxémie fyziologické a patologické povahy („modré“ srdeční vady, kouření, adaptace na stavy vysokých hor a chronická onemocnění plic);
  • onemocnění ledvin (cystické léze, hydronefróza, stenóza renální arterie a difuzní onemocnění parenchymu ledvin);
  • přítomnost nádorů (možná účinek bronchiálního karcinomu, cerebelárního hemangioblastomu, děložního fibromu);
  • endokrinní onemocnění spojená s nádory nadledvin;
  • onemocnění jater (cirhóza, hepatitida, hepatom, syndrom Budd-Chiari);
  • tuberkulóza.

Patogeneze

Patogeneze pravé polycytemie je spojena s poruchou tvorby krve (hematopoéza) na úrovni progenitorové buňky. Hemopoiesis získává neomezenou proliferaci progenitorové buňky, charakteristickou pro nádor, jehož potomci tvoří specializovaný fenotyp ve všech hemopoetických zárodcích.

Pravá polycytémie je charakterizována tvorbou erytroidních kolonií v nepřítomnosti exogenního erytropoetinu (výskyt endogenních kolonií nezávislých na erytropoetinu je znakem, který odlišuje erytrémii od sekundární erytrocytózy).

Tvorba erytroidních kolonií naznačuje porušení procesu implementace regulačních signálů, které myeloidní buňka přijímá z vnějšího prostředí.

Patogeneze pravé polycytemie je založena na defektech genů kódujících proteiny, které jsou zodpovědné za udržování myelopoie v rámci normy.

Snížení koncentrace kyslíku v krvi způsobuje reakci intersticiálních buněk ledvin, syntetizujících erytropoetin. Proces probíhající v intersticiálních buňkách se týká práce mnoha genů. Hlavní regulace tohoto procesu se provádí za použití faktoru 1 (HIF-1), což je heterodimerní protein sestávající ze dvou podjednotek (HIF-1alfa a HIF-1beta).

Pokud je koncentrace kyslíku v krvi v normálním rozmezí, jsou zbytky prolinu (heterocyklická aminokyselina volně existující molekuly HIF-1) hydroxylovány vlivem regulačního enzymu PHD2 (molekulární kyslíkový senzor). Vzhledem k hydroxylaci získává podjednotka HIF-1 schopnost vázat se na protein VHL, který poskytuje prevenci nádorů.

Protein VHL tvoří komplex s řadou proteinů E3-ubikvitin-ligázy, které jsou po tvorbě kovalentních vazeb s jinými proteiny odeslány do proteazomu a jsou zde zničeny.

Během hypoxie nenastává hydroxylace molekuly HIF-1, podjednotky tohoto proteinu se spojí za vzniku heterodimerního proteinu HIF-1, který putuje z cytoplazmy do jádra. Protein, který vstoupil do jádra, se váže v promotorových oblastech genů se specifickými sekvencemi DNA (přeměna genů na protein nebo RNA je indukována hypoxií). V důsledku těchto transformací je erytropoetin vylučován intersticiálními buňkami ledvin do krevního oběhu.

Prekurzorové buňky myelopoézy, genetický program, který je v nich uveden, se provádějí jako výsledek stimulačního účinku cytokinů (tyto molekuly s malým počtem peptidů (signální) molekuly se vážou na odpovídající receptory na povrchu prekurzorových buněk).

Když se erytropoetin váže na erytropoetinový receptor EPO-R, dochází k dimerizaci tohoto receptoru, který aktivuje Jak2 kinázu asociovanou s intracelulárními doménami EPO-R Jak2.

Jak2 kináza je zodpovědná za signalizaci erytropoetinu, trombopoetinu a G-CSF (je to faktor stimulující kolonie granulocytů).

V důsledku aktivace Jak2 kinázy dochází k fosfolaci řady cytoplazmatických cílových proteinů, které zahrnují adaptorové proteiny rodiny STAT.

Erytremie byla zjištěna u 30% pacientů s konstitutivní aktivací genu STAT3.

Také u erytremie je v některých případech detekována snížená úroveň exprese thrombopoetinového receptoru MPL, který je kompenzační povahy. Snížení exprese MPL je sekundární a je způsobeno genetickým defektem zodpovědným za vývoj pravé polycytemie.

Snížení degradace a zvýšení hladiny faktoru HIF-1 je způsobeno defekty genu VHL (například populace Chuvashia je charakterizována homozygotní mutací 598C> T tohoto genu).

Pravá polycytémie může být způsobena abnormalitami chromozomu 9, ale nejčastěji dochází k deleci dlouhého ramena chromozomu 20.

V roce 2005 byla detekována bodová mutace exonu 14 genu kinázy Jak2 (mutace JAK2V617F), která způsobuje nahrazení aminokyseliny valinu fenylalaninem v doméně JH2 pseudokinázy proteinu JAK2 v poloze 617.

Mutace JAK2V617F v hematopoetických progenitorových buňkách v erytrémii je prezentována v homozygotní formě (mitotická rekombinace a duplikace mutantní alely ovlivňují tvorbu homozygotní formy).

Když jsou aktivní JAK2V617F a STAT5, zvyšuje se úroveň reaktivních druhů kyslíku, což má za následek přechod buněčného cyklu z fáze G1 na protein S. Adapter STAT5 a formy reaktivního kyslíku přenášejí regulační signál z JAK2V617F na geny cyklinu D2 a p27kip, což způsobuje zrychlený přechod buněčného cyklu z Fáze G1 v S. V důsledku toho je zvýšena proliferace erytroidních buněk, které nesou mutantní formu genu JAK2.

U pacientů pozitivních na JAK2V617F je tato mutace detekována v myeloidních buňkách, v B- a T-lymfocytech a buňkách přirozených zabíječů, což dokazuje proliferační výhodu defektních buněk ve srovnání s normou.

Ve většině případů se pravá polycytémie vyznačuje spíše nízkým poměrem mutantních a normálních alel ve zralých myeloidních buňkách a časných progenitorech. V přítomnosti klonální dominance u pacientů je pozorován závažnější klinický obraz ve srovnání s pacienty bez tohoto defektu.

Příznaky

Příznaky pravé polycytémie jsou spojeny s nadměrnou produkcí červených krvinek, které zvyšují viskozitu krve. U většiny pacientů se také zvyšuje hladina krevních destiček, které způsobují vaskulární trombózu.

Onemocnění se vyvíjí velmi pomalu a v počáteční fázi je asymptomatické.
V pozdějších stadiích dochází k pravé polycytemii:

  • Plethoric syndrom, který je spojen se zvýšeným krevním zásobením orgánů;
  • myeloproliferativní syndrom, ke kterému dochází při zvýšené tvorbě červených krvinek, krevních destiček a leukocytů.

Plethorický syndrom je doprovázen:

  • Bolesti hlavy.
  • Pocit těžkosti v hlavě;
  • Vertigo.
  • Útoky lisování, mačkání bolesti za hrudní kostí, ke které dochází při fyzické námaze.
  • Erytrocyanóza (zčervenání kůže na třešňový odstín a modravý odstín jazyka a rtů).
  • Červené oči, které se objevují v důsledku expanze jejich cév.
  • Pocit těžkosti v horní části břicha (vlevo), který vyplývá ze zvětšené sleziny.
  • Svědění kůže, které se vyskytuje u 40% pacientů (specifický symptom onemocnění). Zvyšuje se po ošetření vodou a vzniká v důsledku podráždění nervových zakončení produkty rozpadu erytrocytů.
  • Zvýšený krevní tlak, který je dobře snížen krvácením a mírně klesá se standardní léčbou.
  • Erythromelalgie (akutní bolest pálení v špičkách prstů, která se snižuje v důsledku užívání léků na ředění krve, bolestivý otok a zarudnutí nohy nebo dolní třetiny nohy).

Myeloproliferativní syndrom se projevuje:

  • bolestivost plochých kostí a bolest kloubů;
  • pocit těžkosti v pravé horní části břicha v důsledku zvětšení jater;
  • celková slabost a zvýšená únava;
  • horečka.

Existují také křečové žíly, zvláště patrné na krku, příznak Kupermana (změna barvy měkkého patra během normálního zbarvení patra), vřed dvanáctníku a v některých případech žaludku, krvácení dásní a jícnu, zvýšení hladiny kyseliny močové. Je možný vývoj srdečního selhání a kardiosklerózy.

Fáze nemoci

Tři stadia vývoje jsou charakteristické pro pravou polycytemii:

  • Počáteční fáze I, která trvá přibližně 5 let (je možné delší období). Je charakterizován mírnými projevy plethorického syndromu, velikost sleziny nepřekračuje normu. Obecný krevní test odhaluje mírné zvýšení počtu červených krvinek, v kostní dřeni dochází ke zvýšené tvorbě červených krvinek (je také možné zvýšit počet všech krevních buněk, s výjimkou lymfocytů). V této fázi prakticky nevznikají komplikace.
  • Druhá fáze, která může být polycytemická (II A) a polycytemická s myeloidní metaplázií sleziny (II B). Forma II A, trvající 5 až 15 let, je doprovázena výrazným plethorickým syndromem, zvětšenou játra a slezinou, přítomností trombózy a krvácením. Růst tumoru ve slezině není detekován. Nedostatek železa je možný v důsledku častého krvácení. Kompletní krevní obraz ukazuje zvýšení počtu červených krvinek, krevních destiček a leukocytů. Změny jizev jsou pozorovány v kostní dřeni. Forma II B je charakterizována progresivním zvětšením jater a sleziny, přítomností růstu nádoru ve slezině, trombózou, celkovým vyčerpáním a přítomností krvácení. Kompletní krevní obraz může detekovat zvýšení počtu všech krevních buněk, s výjimkou lymfocytů. Červené krvinky získávají různé velikosti a tvary a objevují se nezralé krvinky. Změny v kostní dřeni se postupně zvyšují.
  • Anemické stadium III, které se vyvíjí 15-20 let po nástupu onemocnění a je doprovázeno výrazným nárůstem jater a sleziny, rozsáhlými změnami jizev, kostními dřeními, poruchami oběhu, snížením počtu červených krvinek, krevních destiček a leukocytů. Je možná transformace na akutní nebo chronickou leukémii.

Diagnostika

Erytremie je diagnostikována na základě:

  • Analýza stížností, anamnézy nemoci a rodinné anamnézy, během které lékař specifikuje, kdy se projevily příznaky onemocnění, jaké chronické onemocnění má pacient, zda došlo ke kontaktu s toxickými látkami apod.
  • Data fyzikální vyšetření, které upozorňuje na barvu kůže. V procesu palpace as pomocí perkuse (tapping) se stanoví velikost jater a sleziny a také se měří puls a krevní tlak (mohou být zvýšené).
  • Krevní test, ve kterém je stanoven počet erytrocytů (norma 4,0-5,5 x 109 g / l), leukocyty (mohou být normální, zvýšené nebo snížené), krevní destičky (zpočátku se neodchyluje od normy, pak je pozorováno zvýšení hladiny a poté ), hladina hemoglobinu, barevný indikátor (obvykle je detekována norma - 0,86-1,05). Ve většině případů se snižuje ESR (sedimentační rychlost erytrocytů).
  • Analýza moči, která vám umožní identifikovat průvodní onemocnění nebo přítomnost krvácení z ledvin.
  • Biochemická analýza krve, která umožňuje odhalit zvýšenou hladinu kyseliny močové, která je charakteristická pro mnoho případů onemocnění. Hladina cholesterolu, glukózy atd. Je také určena pro detekci současného onemocnění orgánů.
  • Data studie kostní dřeně, která se provádí pomocí punkcí v hrudní kosti a umožňuje zjistit zvýšenou tvorbu červených krvinek, krevních destiček a leukocytů, stejně jako tvorbu jizev v kostní dřeni.
  • Data trepanobiopsie, která nejvíce reflektuje stav kostní dřeně. Pro výzkum používající speciální nástroj trephine z křídla Ilium, sloupec kostní dřeně je vzat spolu s kostem a periosteum.

Rovněž se provádí koagulogram, studie metabolismu železa a hladiny erytropoetinu v séru.

Protože chronická erytrémie je doprovázena zvýšením jater a sleziny, provádí se ultrazvuk vnitřních orgánů. Pomocí ultrazvukového krvácení jsou také detekovány.

Pro posouzení prevalence nádorového procesu se provádí CT sken (spirální počítačová tomografie) a MRI (magnetická rezonance).

Pro identifikaci genetických abnormalit se provádí molekulárně genetická studie periferní krve.

Léčba

Cílem léčby pravé polycytemie je:

  • prevence a léčba trombohemoragických komplikací;
  • odstranění symptomů nemoci;
  • snížení rizika komplikací a rozvoje akutní leukémie.

Erytremie je léčena:

  • Krvavost, při které se pro snížení viskozity krve odebírá 200-400 ml krve u mladých lidí a 100 ml krve v případě současného onemocnění srdce nebo starších osob. Kurz se skládá ze 3 procedur, které jsou prováděny v intervalu 2-3 dnů. Před zákrokem pacient bere léky, které snižují srážlivost krve. V přítomnosti nedávné trombózy se neprovádí krevní krvácení.
  • Hardwarové léčebné metody (erytrocytaferéza), které odstraňují přebytečné červené krvinky a krevní destičky. Postup se provádí v intervalech 5-7 dnů.
  • Chemoterapie, která se používá ve stadiu II B, je-li zvýšen počet všech krevních buněk, špatná tolerance krvácení nebo přítomnost komplikací z vnitřních orgánů nebo cév. Chemoterapie se provádí podle speciálního schématu.
  • Symptomatická léčba, včetně antihypertenziv se zvýšeným krevním tlakem (ACE inhibitory jsou obvykle předepsány), antihistaminika ke snížení svědění, disagreganty, které snižují srážlivost krve, hemostatika pro krvácení.

Antikoagulancia se používají k prevenci trombózy (kyselina acetylsalicylová se obvykle předepisuje při dávce 40-325 mg / den).

Výživa pro erytrémii by měla splňovat požadavky léčebného stolu podle Pevzneru č. 6 (množství proteinových potravin je sníženo, červené ovoce a zelenina a potraviny obsahující barviva jsou vyloučeny).