Hemolytická anémie: typy, příčiny, symptomy, diagnostika, léčba

Pod názvem „hemolytická anémie“ je charakterizována skupina krevních onemocnění, které se vyznačují snížením životního cyklu červených krvinek - červených krvinek. Problematika způsobilosti užívání termínu „anémie“ ve vztahu k těmto onemocněním byla po mnoho let diskutována v lékařském prostředí: koneckonců je hladina hemoglobinu u těchto pacientů normální. V klasifikacích chorob dnes se však používá právě tento název.

Typy a příčiny hemolytické anémie

Existují dědičné a získané hemolytické anémie.

Dědičná hemolytická anémie

Do první skupiny patří anémie způsobená geneticky determinovanými abnormalitami: strukturální poruchy membrán erytrocytů (membranopatie), snížená aktivita enzymů důležitých pro životaschopnost erytrocytů (fermentopatie) a zhoršená struktura hemoglobinu (hemoglobinopatie).

Nejběžnější dědičná hemolytická anémie je srpkovitá buňka spojená se syntézou "špatného" hemoglobinu, který dává srpovitému tvaru erytrocytům a thalassemii, projevující se zpomalením vývoje hemoglobinu.

Získaná hemolytická anémie

Získaná anémie je spojena s tvorbou protilátek proti vlastním erytrocytům (autoimunitní hemolytická anémie) nebo expozici srážejícím faktorům, jako jsou toxické látky, parazity, které ničí červené krvinky a mechanické poškození červených krvinek.

Jaké látky mohou mít škodlivý účinek na červené krvinky, které způsobují hemolýzu? Zde jsou některé z nich:

• Arsin (vodík arsenu). Vzniká v podmínkách průmyslové výroby a vstupuje do těla vzduchem;
• fenylhydrazin. Používá se ve farmaceutické výrobě;
• toluylendiamin. Tyto sloučeniny mohou být otráveny v zařízení na výrobu barviv a řady polymerních sloučenin;
• hydroperoxid kumenu (hyperise). Používá se při výrobě skleněných vláken, pryží, acetonu, fenolu, polyesteru a epoxidových pryskyřic.

K autoimunitní hemolytické anémii dochází, když je krev matky a fetální krev neslučitelná se skupinou Rh (hemolytická anémie u novorozence), stejně jako po transfúzi krve, kdy je porušena odolnost imunitního systému vůči vlastním červeným krvinkám, která začíná vnímat jako antigeny.

Příznaky hemolytické anémie

• zvýšení velikosti jater a sleziny;
• zvýšený bilirubin v krvi;
• ztmavnutí výkalů a moči (moč má charakteristickou barvu "šupiny");
• zvýšená tělesná teplota, horečka;
• zimnice

Všechny anémie způsobené chemickou otravou jsou obecně velmi podobné. Za prvé, je to bolest hlavy, slabost, nevolnost, zimnice je pravděpodobné. V této fázi, jen zřídka někdo vstoupí do nemocnice, ledaže to byla masivní otrava. Všechny tyto symptomy se dále zvyšují, navíc jsou zde bolesti v pravém hypochondriu a „pod lžící“, horečka, barva fialové moči. Pro 2-3 dny žloutenka se objeví selhání ledvin.

Thalassemie

Thalassemia má velmi specifický symptom, který je vážná dědičná choroba: deformovaná lebka a kosti, úzká oční sekce, duševní a fyzická zaostalost, nazelenalý odstín kůže.

Hemolytická anémie novorozence

Hemolytická anémie u novorozence „přináší“ symptomy, jako je ascites (hromadění tekutin v dutině břišní), edém, vysoké hladiny nezralých erytrocytů a ostrý tenký výkřik jeho nevědomému majiteli.

Diagnóza hemolytické anémie

Hlavní věcí v diagnostice hemolytické anémie je krevní obraz. Dochází k poklesu (mírnému) erytrocytů a hemoglobinu, mikrospherocytóze (snížení průměru a zahuštění erytrocytů), retikulocytóze (vzhled nezralých erytrocytů), snížení osmotické rezistence erytrocytů, bilirubinemie. Rentgenové vyšetření cest míchy (myelografie) je poznamenáno zvýšenou tvorbou krve. Další důležitou diagnostickou funkcí je zvětšená slezina.

Léčba hemolytickou anémií

Hemolytické anemie (zejména dědičné) jsou účinně léčeny pouze splenektomií - odstraněním sleziny. Jiné způsoby léčby přinášejí pouze dočasné zlepšení a nechrání před opakováním onemocnění. Chirurgický zákrok se doporučuje v době oslabení onemocnění. Jsou možné komplikace po operaci (trombóza portálového systému), ale není nutná.

Slitinová anémie, talasémie

U hemolytických anemií (srpkovité buňky, thalassemie) se používají transfúze červených krvinek a krevní náhrady. Je důležité, aby pacient nevyvolával hemolytickou krizi tím, že je v podmínkách příznivých pro hypoxii (vzácný vzduch, malé množství kyslíku).

Autoimunní hemolytická anémie

Hemolytická anémie novorozence

Pokud jde o hemolytickou anémii novorozence, aby se jí zabránilo, je prováděno pečlivé sledování přítomnosti protilátek v matce. Všechny těhotné ženy s negativním Rh faktorem by měly pravidelně provádět krevní testy. Pokud jsou protilátky detekovány, žena je umístěna v nemocnici, kde jí jsou podávány imunoglobuliny proti rhesus.

Hemolytická anémie: příčiny a léčba

Hemolytická anémie je skupina nemocí spojených s poklesem trvání krevního oběhu červených krvinek v důsledku jejich destrukce nebo hemolýzy. Představují více než 11% všech případů anémie a více než 5% všech hematologických onemocnění.

V tomto článku budeme hovořit o příčinách tohoto onemocnění a léčbě této těžké nemoci.

Pár slov o červených krvinkách

Červené krvinky nebo červené krvinky jsou krevní buňky, jejichž hlavní funkcí je transport kyslíku do orgánů a tkání. Červené krvinky jsou tvořeny v červené kostní dřeni, odkud jejich zralé formy vstupují do krevního oběhu a cirkulují tělem. Životnost červených krvinek je 100-120 dnů. Část z nich, asi 1%, umírá denně a je nahrazena stejným počtem nových buněk. Pokud je zkrácena životnost červených krvinek, v periferní krvi nebo ve slezině jsou zničeny více než zralé v kostní dřeni - rovnováha je narušena. Tělo reaguje na snížení obsahu červených krvinek v krvi jejich zvýšenou syntézou v kostní dřeni, aktivita těchto buněk významně - 6–8krát - roste. V důsledku toho je v krvi stanoven zvýšený počet mladých progenitorových buněk retikulocytů. Zničení červených krvinek uvolněním hemoglobinu v krevní plazmě se nazývá hemolýza.

Příčiny, klasifikace, vývojové mechanismy hemolytické anémie

V závislosti na povaze průběhu jsou hemolytické anemie akutní a chronické.
V závislosti na kauzálním faktoru může být onemocnění vrozené (dědičné) nebo získané:
1. Dědičná hemolytická anémie:

• vznikající v souvislosti s porušením membrány erytrocytů - membranopatie (elliptocytóza, mikrocytóza nebo Minkowski-Chauffardova anémie);
• spojené s porušením struktury nebo patologie syntézy hemoglobinových řetězců - hemoglobinopatie (porfyrie, talasémie, srpkovitá anémie);
• způsobené poruchami enzymů v erytrocytech - fermentopatie (nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy).

2. Získaná hemolytická anémie:

• autoimunní (vyskytují se při transfuzi nekompatibilní krve; v případě hemolytického onemocnění novorozence v důsledku užívání některých léků - sulfonamidů, antibiotik; na pozadí některých virových a bakteriálních infekcí - herpes simplex, hepatitidy B a C, viru Epstein-Barrové, střevních a hemofilních bacilů; lymfomů a leukémie, systémová onemocnění pojivové tkáně, jako je systémový lupus erythematosus, revmatoidní artritida);
• způsobené mechanickým poškozením membrány červených krvinek - kardiopulmonální bypass, protetické srdeční chlopně;
• vyplývající ze změn ve struktuře membrány erytrocytů způsobené somatickou mutací - Markiafav-Micheliho chorobou nebo paroxysmální noční hemoglobinurií;
• následkem chemického poškození červených krvinek - v důsledku intoxikace olovem, benzenem, pesticidy a také po kousnutí hada.

Patogeneze hemolytické anémie se liší od jedné nemoci k druhé. Obecně lze vyjádřit následujícím způsobem. Červené krvinky mohou být zničeny dvěma způsoby: intravaskulární a intracelulární. Zvýšená lýza je uvnitř cévy často způsobena mechanickým poškozením, vystavením buňkám toxinů zvenčí, fixací imunitních buněk na povrchu erytrocytů.

Extravaskulární hemolýza erytrocytů se provádí ve slezině a játrech. Zvyšuje se v případě změn vlastností membrány erytrocytů (například pokud jsou na ní fixovány imunoglobuliny), stejně jako když červené krvinky nejsou schopny měnit tvar (což jim ztěžuje průchod slezinnými cévami). Při různých formách hemolytické anémie se tyto faktory kombinují v různé míře.

Klinické příznaky a diagnostika hemolytické anémie

Klinickými znaky tohoto onemocnění jsou hemolytický syndrom a v závažných případech hemolytická krize.

Klinické a hematologické projevy hemolytického syndromu se liší s intravaskulární a intracelulární hemolýzou.

Příznaky intravaskulární hemolýzy:

• zvýšená tělesná teplota;
• červená, hnědá nebo černá moč - v důsledku uvolnění hemoglobinu nebo hemosiderinu;
• příznaky hemosiderózy vnitřních orgánů - depozice hemosiderinu v nich (pokud je uložena v kůži - ztmavnutí, v pankreatu - diabetes mellitus, v játrech - poruchy funkce a zvýšení orgánu);
• v krvi je detekován volný bilirubin;
• anémie je také stanovena v krvi, barevný index je v rozmezí 0,8-1,1.

Intracelulární hemolýza je charakterizována následujícími znaky:

• žloutnutí kůže, viditelné sliznice, skléry;
• zvětšená játra a slezina;
• hladiny hemoglobinu a červených krvinek v krvi jsou sníženy - anémie; barevný index je 0,8-1,1, počet retikulocytů se zvýšil na 2% nebo více;
• osmotická rezistence erytrocytů je snížena;
• při biochemické analýze krve se stanoví zvýšené množství nepřímého bilirubinu;
• v moči je určen velkým množstvím látek - urobilin;
• ve výkalech - sterkobilin;
• v punktuátu kostní dřeně se zvyšuje obsah erytro a normoblastů.

Hemolytická krize je stav masové hemolýzy erytrocytů, charakterizovaný prudkým zhoršením celkového stavu pacienta, akutní progresí anémie. Vyžaduje okamžitou hospitalizaci a nouzovou léčbu.

Principy léčby hemolytické anémie

Za prvé, úsilí lékaře při léčbě tohoto onemocnění by mělo být zaměřeno na odstranění příčiny hemolýzy. Paralelně provádějí patogenetickou terapii, zpravidla jde o použití imunosupresivních léků, které potlačují imunitu, substituční léčbu (transfúze krevních složek, zejména konzervovaných erytrocytů), detoxikaci (infuze fyziologického roztoku, reopolyglucin atd.) A také se snaží odstranit nepříjemné symptomy pro pacienta onemocnění.
Podívejme se podrobněji na jednotlivé klinické formy hemolytické anémie.

Anemie Minkowski-Chauffard nebo dědičná mikrospherocytóza

S tímto onemocněním se zvyšuje permeabilita membrány erytrocytů, pronikají do nich sodné ionty. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. První znaky se zpravidla objevují v dětství nebo dospívání.

Toky ve vlnách, období stability náhle nahrazují hemolytické krize.
Charakteristická je následující triáda znaků:

• snížení osmotické rezistence erytrocytů;
• mikrosférocytóza (převaha červených krvinek modifikované formy - mikrosférocyty, které nejsou pružné, protože i jejich mikrotrauma vede k destrukci buněk - lýza);
• retikulocytóza.

Na základě výše uvedených údajů lze říci, že anémie je stanovena v krevním testu: normocyty nebo mikrocyty, hyperregenerativní.

Klinicky se onemocnění projevuje mírnou žloutenkou (zvyšuje se hladina nepřímého bilirubinu v krvi), zvětšená slezina a játra. Takzvané stigma disambriogeneze je často „věžová lebka“, nerovný chrup, připojený ušní lalůček, šikmé oči a tak dále.
Léčba mírnou anémií Minkowski-Shofar se neprovádí. V případě jeho závažného průběhu je u pacienta prokázáno, že má odstranění sleziny - splenektomii.

Thalassemie

Představuje celou skupinu nemocí, které jsou dědičné a vznikají v souvislosti s porušením syntézy jednoho nebo více hemoglobinových řetězců. Může být homo-a heterozygotní. Vytvoření jednoho z řetězců hemoglobinu je zpravidla častěji narušováno a druhé je produkováno v normálním množství, ale protože je více, přebytek se vysráží.
Následující příznaky pomohou podezření na thaleskémii:

• slezina významně vzrostla;
• vrozené vady: věžová lebka, rozštěp rtu a další;
• těžká anémie s barevným indexem nižším než 0,8 je hypochromní;
• erytrocyty jsou cílově tvarovány;
• retikulocytóza;
• vysoké hladiny železa a bilirubinu v krvi;
• hemoglobin A2 a fetální hemoglobin jsou stanoveny v krvi.

Potvrzuje diagnózu přítomnosti této choroby u jednoho nebo více blízkých příbuzných.
Léčba se provádí v období exacerbace: pacientovi je předepsána transfúze konzervovaných červených krvinek a užívání vitaminu B9 (kyselina listová). Pokud je slezina významně zvětšena, provádí se splenektomie.

Anemie srpkovitých buněk

Tato forma hemoglobinopatie je nejčastější. Zpravidla trpí lidé z Negroidní rasy. Onemocnění je charakterizováno přítomností specifického typu hemoglobinu - hemoglobinu S, v řetězci, jehož jedna z aminokyselin - glutamin - je nahrazena jiným - valinem. Kvůli této nuance je hemoglobin S 100krát méně rozpustný než hemoglobin A, srpkovitý jev se vyvíjí, erytrocyty získávají specifickou formu - tvar srpku, stávají se méně poddajnými - nemění svůj tvar, a proto snadno uvíznou v kapilárách. Klinicky se to projevuje častou trombózou v různých orgánech: pacienti si stěžují na bolestivost a otok kloubů, intenzivní bolest v břiše, infarkty plic a sleziny.

Mohou se vyvinout hemolytické krize, které se projevují uvolňováním černé krve, moči, prudkým poklesem hladiny hemoglobinu v krvi a horečkou.
Anémie střední závažnosti s přítomností srsti ve tvaru srpkovitého erytrocytu, retikulocytóza je stanovena v krevním testu pacienta mimo krizi. Také zvýšené hladiny bilirubinu v krvi. V kostní dřeni velké množství erytrocyryocytů.

Srdeční anémie je velmi obtížné kontrolovat. Pacient potřebuje masivní injekci tekutin, čímž se sníží počet modifikovaných červených krvinek a sníží se riziko tvorby trombů. Současně provádějí kyslíkovou terapii a antibiotickou léčbu (v boji proti infekčním komplikacím). V závažných případech je pacientovi prokázána hromadná transfúze erytrocytů a dokonce splenektomie.

Porfyrie

Tato forma dědičné hemolytické anémie je spojena se zhoršenou syntézou porfyrinů - přírodních pigmentů, které tvoří hemoglobin. Přenos s chromozomem X, zpravidla u chlapců.

První příznaky onemocnění se objevují v dětství: jedná se o hypochromní anémii, která v průběhu let postupuje. V průběhu času se objevují známky usazenin v orgánech a tkáních železa - hemosiderózy:

• pokud je železo uloženo v kůži, ztmavne;
• s ukládáním stopových prvků v játrech se tento objem zvětšuje;

v případě akumulace železa ve slinivce břišní se vyvíjí nedostatek inzulínu: diabetes mellitus.

Erytrocyty získávají cílový tvar, mají různé velikosti a tvary. Hladina železa v séru je 2-3 krát vyšší než normální hodnoty. Nasycení transferinu má tendenci ke 100%. Sideroblasty jsou detekovány v kostní dřeni a železné granule jsou umístěny kolem jejich jader v erytrocyryocytech.
Získaná verze porfyrie je také možná. Zpravidla je diagnostikována intoxikace olovem. Klinicky se to projevuje známkami poškození nervového systému (encefalitida, polyneuritida), zažívacího traktu (olovnatá kolika) a kůže (barva, která je bledá se zemitým odstínem). Na dásních se objeví specifická olověná hranice. Diagnóza je potvrzena vyšetřením hladiny olova v moči pacienta: v tomto případě bude zvýšena.

V případě získané formy porfyrie by měla být léčebná opatření zaměřena na léčbu základního onemocnění. Pacienti s dědičnými formami tráví transfuzi konzervovaných červených krvinek. Radikální léčbou je transplantace kostní dřeně.
Při akutním záchvatu porfyrie se pacientovi podává glukóza a hematin. Aby se předešlo hemochromatóze, provádí se prokrvení až 300-500 ml 1krát týdně, dokud hemoglobin neklesne na 110-120 g / l nebo dokud není dosaženo remise.

Autoimunní hemolytická anémie

Onemocnění charakterizované zvýšenou destrukcí erytrocytů protilátkami proti jejich membránovým antigenům nebo lymfocytům citlivým na ně. Stává se primární nebo sekundární (symptomatická). Ty se vyskytují několikrát častěji primárně a doprovázejí některé další nemoci - jaterní cirhózu, hepatitidu, infekce, stavy imunodeficience.

V diagnóze tohoto typu anémie je třeba věnovat zvláštní pozornost historii a komplexnímu vyšetření, jen tak spolehlivě se stane známou skutečnou příčinou anémie. Také provádějí přímé a nepřímé reakce Coombs.

Při léčbě vedoucí úlohy patří eliminace základních příčin onemocnění paralelně se jmenováním steroidních hormonů: prednison, dexamethason. Pokud pacientova odpověď na podání hormonů chybí, provede se splenektomie a předepíše se cytotoxická léčiva.

Který lékař kontaktovat

Pokud se objeví slabost, bledost kůže, těžkost v pravém hypochondriu a další nespecifické symptomy, je nutné se poradit s lékařem a mít úplný krevní obraz. Potvrzení diagnózy hemolytické anémie a léčby pacientů provádí hematolog. Zároveň je nutné zjistit příčinu rozpadu červených krvinek, někdy je třeba se poradit s hepatologem, gastroenterologem, genetikem, revmatologem, specialistou na infekční onemocnění, imunologem. Pokud pankreas trpí a diabetes mellitus se vyvíjí současně, je třeba vyšetřit endokrinologa. Chirurgický zákrok (odstranění sleziny) s hemolytickou anémií provádí chirurg.

Hemolytická anémie

Hemolytická anémie je klinický a hematologický komplex symptomů vyplývající ze zkrácení funkce erytrocytů v důsledku jejich zvýšené dezintegrace. Tato patologie kombinuje skupinu dědičných a získaných onemocnění, jejichž patogenezi dominují známky hemolýzy červených krvinek bez snížení hemoglobinu v periferní krvi. Podle světových statistik představuje struktura nemocnosti mezi patologiemi krve nejméně 5% hemolytických stavů, z nichž převažují dědičné typy hemolytické anémie.

Známky hemolytické anémie se objevují pouze tehdy, když existuje jasná nerovnováha mezi proliferací erytrocytárních krevních buněk a destrukcí erytrocytů v cirkulujícím krevním oběhu, zatímco kompenzační funkce kostní dřeně (zvýšená proliferace retikulocytů) je vyčerpána.

Autoimunní hemolytická anémie

Hlavním provokativním faktorem při výskytu hemolytické anémie autoimunitní povahy je syntéza protilátek proti vlastním červeným krvinkám, které tělo vnímá jako cizí antigeny. Projev autoimunní hemolytické anémie se vyskytuje na pozadí symptomatického onemocnění jako komplikace (systémová onemocnění pojivové tkáně, hemoblastóza, chronická agresivní hepatitida, ulcerózní kolitida, maligní neoplasmy) nebo jako samostatná nozologická jednotka.

Navzdory rychlému rozvoji medicíny v oblasti diagnostických opatření pro krevní nemoci není stále možné stanovit spolehlivý důvod pro rozvoj autoimunitní hemolytické anémie.

Všechny klinické projevy autoimunitní hemolytické anémie nezávisí na etiologickém faktoru. Nejčastěji mají pacienti pomalu progredující průběh onemocnění. První projevy onemocnění jsou celková slabost, bolestivost kloubů, nízká tělesná teplota a bolest břicha. Objektivní vyšetření pacienta prokázalo těžkou bledost a pastos kůže, postupně zvyšovalo žloutenku, zvětšovalo se množství sleziny a jater.

V 50% případů mají pacienti akutní hemolytickou anémii autoimunitní povahy, která se vyznačuje náhlým debutem onemocnění a násilným klinickým obrazem. V této situaci se do popředí dostávají četné stížnosti pacienta, přičemž se při objektivním vyšetření pacienta vůbec nezmění. Hlavní stížnosti, které pacient představuje, jsou: závažná slabost a snížená výkonnost, rychlý srdeční tep, pocit nedostatku vzduchu, zvýšená tělesná teplota na 38-39 stupňů Celsia, bolesti hlavy a závratě, nevolnost a zvracení, které nejsou spojeny s jídlem, bolavým pásovým oparem, horní část břicha. Vnější projevy hemolýzy pouze zvyšují žlutost kůže při absenci zvětšení velikosti jater a sleziny.

Známky hemolytické anémie autoimunitní povahy v laboratorních krevních testech jsou: vysoká retikulocytóza 200-300%, snížení počtu erytrocytů s normálním barevným indexem, nevýznamná leukocytóza, počet destiček se nemění ani nepatrně snižuje. Absolutním ukazatelem automatické povahy anémie je zvýšení ESR na vysoké hodnoty. V některých případech je možné identifikovat mikrokuličky nebo fragmentované červené krvinky. Biochemické vyšetření krve je určeno zvýšením nepřímého bilirubinu, hypergamaglobulinémie. Pro stanovení přítomnosti protilátek na erytrocytech je prováděn specifický Coombsův test, který je ostře pozitivní při autoimunitní hemolytické anémii.

Prognóza pro bezpečnost života a práce při autoimunitní hemolytické anémii závisí na průběhu, závažnosti a účinnosti léčby základního onemocnění, které způsobilo vývoj hemolýzy. Spravidla nelze dosáhnout úplné regenerace a obnovení účinnosti žádným způsobem zpracování. Stabilní remise je pozorována pouze po radikální splenektomii a dlouhém průběhu hormonální terapie.

Příčiny hemolytické anémie

Příčinou hemolýzy erytrocytů může být jakékoli somatické onemocnění a v takové situaci se vyvíjí hemolytická anémie.

Při vystavení jednomu nebo jinému etiologickému faktoru se vyvíjí klinika akutního nebo chronického hemolytického stavu.

Akutní hemolytická anémie se nejčastěji vyskytuje, když: masivní transfuze je neslučitelná se skupinou nebo krví rhesus, toxických účinků léčiv určitých skupin (nitrofurany, sulfonamidy, chinidin, antipyretika), prodloužené expozice chemickým sloučeninám (benzen, olovo), expozice toxinům s kousnutím hadů, kožní léze, parazitární onemocnění.

Chronická hemolytická anémie se objevuje během paroxyzmální noční hemoglobinurie, studené hemoglobinurie.

Příznaky hemolytické anémie

Klasické symptomy hemolytické anémie se vyvíjejí pouze intracelulární hemolýzou erytrocytů a jsou reprezentovány anemickými, ikterickými syndromy a splenomegalií.

Stupeň projevení se klinických příznaků, svědčících ve prospěch rozvoje anemického stavu, přímo závisí na rychlosti destrukce červených krvinek a kompenzační reakci kostní dřeně jako hlavního krevotvorného orgánu. Symptomy anémie se vyvíjejí pouze v situaci, kdy je životnost červených krvinek snížena na 15 dní namísto 120 dnů.

Existují latentní (kompenzované), chronické (s těžkou anemizací) a kritická hemolytická anémie. V případě krizového průběhu onemocnění je zaznamenán závažný celkový stav pacienta bez ohledu na typ hemolýzy (intravaskulární nebo intracelulární).

Během období exacerbace se hemolytická anémie projevuje jako závažná slabost, snížený výkon, závratě, potíže s dýcháním, bušení srdce a bolest v pravé a levé hypochondrii. Charakteristickým znakem akutní hemolytické anémie je ikterichnost kůže, sliznice měkkého patra a skléry. Objektivní vyšetření pacienta, v 70% případů, je zvýšení sleziny a vyčnívání jater ze spodního klenby o více než 2 cm.

Kvůli zesílení a stagnaci žluči je provokována tvorba kamínků v žlučníku a žlučovodech, proto pacienti trpící hemolytickou anémií často vykazují obtíže charakteristické pro hepatitidu, cholecystitidu a cholangitidu (akutní bolest v pravé hypochondriu, nevolnost, zvracení, zimnici, krátkodobou expozici pacienta; ).

U lidí dochází k neustálé fyziologické hemolýze erytrocytů ve slezině. Během destrukce hemoglobinu se nepřímý bilirubin uvolňuje do cirkulujícího krevního oběhu, který dále podléhá změnám ve struktuře a složení jater, žlučníku a střev. K odstranění výsledného urobilinu a stercobilinu dochází spolu s močí a výkalem, v důsledku čehož pacienti často pozorují ztmavnutí moči a lehké stolice.

V situaci, kdy dochází k intravaskulární destrukci erytrocytů, se projevují příznaky anemického syndromu, zatímco žloutenka a splenomegalie jsou extrémně vzácné. Tento typ hemolytické anémie je charakterizován krizovým průběhem onemocnění, které významně zhoršuje stav pacienta. Charakteristickými příznaky hemolytické krize jsou: celková slabost, pulzující bolest hlavy, pocit nedostatku vzduchu, zvýšená tepová frekvence, nekontrolovatelné zvracení, nesouvisející s jídlem, pásková bolestivá bolest v horní části břicha a bederní oblasti, horečka, tmavě hnědá barva moči. Při absenci adekvátní terapie se rychle vyvíjí klinika akutního selhání ledvin, která způsobuje fatální následky.

Laboratorní příznaky hemolytické anémie jsou: normochromní, hyperregenerativní a změny tvaru a velikosti červených krvinek (kosáčkovité, oválné, mikrosférické, cílově tvarované). Charakteristické změny v autoimunitní hemolytické anémii jsou leukocytóza s posunem vzorce leukocytů doleva a ostře zvýšená ESR. Když punkce kostní dřeně odhalila hyperplazii červeného výhonku a výraznou erytroblastickou reakci.

Hemolytická anémie u dětí

V dětství jsou vrozené i získané formy hemolytické anémie. Všechny hemolytické anemie mají společný klinický symptom, nicméně vyžadují přesnou diagnózu s indikací formy anémie, protože na ní závisí další léčebná taktika a sledování pacienta.

Vrozená hemolytická anémie je naštěstí vzácným onemocněním a činí ne více než 2 případy na 100 000 obyvatel, ale měli byste být velmi opatrní u dětí trpících touto formou anémie, protože léčba těchto pacientů je extrémně obtížná.

Dědičná hemolytická anémie Minkowski-Chauffard je způsobena projevem defektního genu dědičného autosomálně dominantním způsobem, který způsobuje změny tvaru červených krvinek. Tvar se mění v důsledku narušení buněčné membrány, a proto se stává propustným pro pronikání nadbytečných iontů sodíku, což způsobuje bobtnání červených krvinek. Nadměrná hemolýza takovýchto změněných erytrocytů probíhá mimo slezinovou dřeň.

Debut onemocnění se objevuje v raném dětství a prvními projevy jsou ikterichnost sliznic a kůže. Charakteristické rysy této formy hemolytické anémie jsou kombinace výrazného anemického syndromu s vývojovými abnormalitami (dolichocefální forma lebky, nos sedla, vysoká poloha tvrdého patra).

Hlavními kritérii pro stanovení diagnózy „dědičné Minkowski-Chauffardovy anémie“ jsou: normální chromicita, hyperregenerativní anémie, mikrospherocytóza erytrocytů, snížená osmotická rezistence erytrocytů, zvýšení indexu nepřímého bilirubinu v krvi, zvýšení velikosti sleziny.

Pro tuto formu anémie je příznivá prognóza života a zdraví, která přichází až po realizaci radikální splenektomie.

Další formou dědičné hemolytické anémie, která se vyskytuje v dětství, je anémie způsobená nedostatkem aktivity G-6-FDG, která je charakterizována autosomálně recesivním způsobem dědičnosti.

Charakteristickým rysem této patologie je výskyt spontánní intravaskulární hemolýzy po užití určitých skupin léčiv (sulfonamidy, deriváty chininu, antiagregační látky, chloramfenikol, Tubazid) nebo použití luštěnin.

Klinické projevy se vyskytují 2-3 dny po užití léku a projevují se jako závažná slabost, nevolnost a zvracení, palpitace, horečka na febrilní čísla, anurie a příznaky akutního selhání ledvin. Charakteristické rysy této formy dědičné hemolytické anémie jsou hemoglobinurie a hemosiderinurie.

Typické změny v parametrech periferní krve jsou: snížení počtu červených krvinek a vysoká retikulocytóza, přítomnost Heinz Taurus v erytrocytech během barvení supravitalem, zvýšení osmotické rezistence erytrocytů. V punktátu kostní dřeně je stanoven hyperplastický červený výtok krve.

Tento typ anémie je charakterizován krizovým obdobím, proto by jako preventivní opatření mělo být dítě zcela vyloučeno ze stravy, výrobků z fazolí a také k prevenci užívání drog z rizikové skupiny. Vzhledem k tomu, že při vzniku fulminantní hemolytické krize, doprovázené akutním selháním ledvin, často dochází k dědičné anémii, je prognóza života a zdraví dítěte v tomto případě nepříznivá.

Nejběžnější formou dědičné hemolytické anémie v dětství je talasemie, ve které erytrocyt obsahuje patologicky hojný globin, který podporuje urychlenou agregaci a destrukci červených krvinek nejen ve slezině, ale také v kostní dřeni.

První projevy thalassemie jsou pozorovány již v novorozeneckém období a projevují se výrazným anemickým syndromem, žloutenkou a splenomegalií v kombinaci s vývojovými abnormalitami (čtvercová lebka, vystupující zygomatický oblouk, mongoloidní typ obličeje, nosní můstek). U dětí trpících talasemií dochází k zpoždění nejen ve fyzickém, ale i psychomotorickém vývoji.

Charakteristické laboratorní příznaky thalassemie u dětí jsou: závažná anémie (pokles hladiny hemoglobinu nižší než 30 g / l), hypochromie (snížení barevného indexu pod 0,5), retikulocytóza, červené krvinky podobné cíli, zvýšená osmotická rezistence erytrocytů, vysoká hladina nepřímých bilirubin. Absolutním kritériem pro stanovení diagnózy "talasémie" je zvýšená hladina fetálního hemoglobinu (více než 30%).

Thalassemie je stále progresivní patologií, která není charakterizována nástupem období remise, a proto je úmrtnost na toto onemocnění velmi vysoká.

Léčba hemolytickou anémií

Aby se dosáhlo maximálního pozitivního výsledku léčby hemolytické anémie, je v prvé řadě nutné vyvinout veškeré úsilí k tomu, aby byla forma tohoto onemocnění spolehlivě objasněna, protože každý léčebný režim musí být stanoven etiopatogeneticky.

Radikální splenektomie je tedy používána jako prioritní léčba pro dědičnou mikrosférickou hemolytickou anémii. Absolutní indikace splenektomie jsou: krizový průběh onemocnění s častými obdobími exacerbace, těžkou anémií a jaterní kolikou. Ve většině případů po splenektomii dochází k 100% remisi bez recidivy onemocnění, a to i přes přítomnost mikrosférických buněk v krvi. V situaci, kdy je hemolýza doprovázena výskytem kamenů v žlučníku, se doporučuje kombinovat splenektomii s cholecystektomií.

Jako preventivní opatření byla pacientům doporučena dlouhodobá příprava choleretika (Allohol 1 tableta při každém jídle), přípravků proti spazmolytice (Riabal 1 tobolka 2 p./den), pravidelná realizace duodenálního ozvučení. V situacích, kdy existuje výrazný stupeň anémie, je vhodné použít symptomatickou výměnu transfuzí červených krvinek s přihlédnutím k příslušnosti skupiny.

V případě onemocnění dědičné hemolytické anémie způsobené defektem G-6-FDG se doporučuje detoxikační terapie (200 ml izotonického roztoku chloridu sodného intravenózně) a preventivní opatření k prevenci DIC (Heparin 5000 U subkutánně 4 p / den).

Autoimunitní hemolytická anémie dobře reaguje na hormonální terapii, která se používá nejen k zmírnění hemolytické krize, ale také jako dlouhodobá léčba. Pro stanovení optimální dávky Prednisolonu je nutné vzít v úvahu celkový zdravotní stav pacienta a také periferní krevní obraz. Přiměřená denní dávka prednisolonu v této situaci je považována za 1 mg / kg tělesné hmotnosti, ale v nepřítomnosti účinku je možné dávku zvýšit na 2,5 mg / kg.

V situacích, kdy se autoimunitní hemolytická anémie vyskytuje v těžké formě, je vhodné kombinovat detoxikační terapii (Neohemodez 200 ml intravenózní infuzi) s transfuzí červených krvinek, přičemž se bere v úvahu příslušnost ke skupině. Radikální splenektomie se používá pouze v případě, že nemá žádný účinek z použití prostředků konzervativní terapie a musí být doprovázena jmenováním cytotoxických léčiv (cyklofosfamid 100 mg 1 p./den, denní dávka 200 mg azathioprinu). Je třeba mít na paměti, že absolutní kontraindikace užívání cytotoxických léků je dětský věk, protože léky v této skupině mohou vyvolat mutagenní účinek.

Odděleně je nutné se zabývat takovým způsobem léčby jako je transfúze rozmražených nebo promytých červených krvinek. Transfuze červených krvinek musí být odůvodněna závažností anemického syndromu a celkového stavu pacienta a je nezbytné, aby byla vyhodnocena reakce pacienta na transfuzi. Velmi často u pacientů, kteří podstoupili opakované transfúze červených krvinek, jsou pozorovány post-transfuzní reakce, které jsou důvodem individuálního výběru krve pomocí nepřímého testu Coombs.

V některých případech hemolytická anémie dobře reaguje na léčbu anabolickými hormonálními léky (retabolil 25 mg intramuskulárně, Neurobol 5 mg 1 p./den). Jako symptomatická léčba se doporučuje používat antioxidační léčiva (vitamíny skupiny E 10 mg intramuskulárně) a se současným nedostatkem železa - perorální léčiva obsahující železo (Ferrum-Lek 10 ml 1 p./den).

Hemolytická anémie

Hemolytická anémie je patologií červených krvinek, jejímž znakem je urychlená destrukce červených krvinek s uvolněním zvýšeného množství nepřímého bilirubinu. Pro tuto skupinu onemocnění je typická kombinace anemického syndromu, žloutenky a zvýšení velikosti sleziny. V procesu diagnostiky, celkového krevního testu, hladiny bilirubinu, výkalů a analýzy moči, ultrazvuku břišních orgánů; biopsie kostní dřeně, imunologické studie. Jako léčebné metody používané lék, krevní transfúze terapie; s hypersplenism splenektomie.

Hemolytická anémie

Hemolytická anémie (HA) - anémie v důsledku porušení životního cyklu červených krvinek, a to převaha procesů jejich destrukce (erytrocytolýza) nad tvorbou a zráním (erytropoéza). Tato skupina anemií je velmi rozsáhlá. Jejich prevalence není stejná v různých zeměpisných zeměpisných šířkách a věkových kohortách; v průměru dochází k patologii u 1% populace. Mezi jinými typy anémie tvoří hemolytická činidla 11%. Patologie je charakterizována zkrácením životního cyklu erytrocytů a jejich dezintegrací (hemolýzou) předem (po 14-21 dnech namísto 100-120 dní je normální). V tomto případě může dojít ke zničení červených krvinek přímo ve vaskulárním lůžku (intravaskulární hemolýza) nebo ve slezině, játrech a kostní dřeni (extravaskulární hemolýza).

Důvody

Etiopatogenetický základ dědičných hemolytických syndromů je tvořen genetickými defekty v membránách erytrocytů, jejich enzymových systémech nebo struktuře hemoglobinu. Tyto předpoklady způsobují morfhofunkční méněcennost červených krvinek a jejich větší destrukci. Hemolýza červených krvinek se získanou anémií vzniká pod vlivem vnitřních faktorů nebo faktorů prostředí, včetně:

• Autoimunitní procesy. Tvorba protilátek aglutinovány erytrocyty mohou v hematologických malignit (akutní leukémie, chronická lymfatická leukémie, Hodgkinova nemoc, mnohočetný myelom), autoimunitní onemocnění (SLE, ulcerózní kolitida), infekční onemocnění (infekční mononukleóza, toxoplasmósa, syfilis, virus pneumonie). Vývoj imunitní hemolytické anémie může být podporován posttransfuzními reakcemi, profylaktickou vakcinací, hemolytickým onemocněním plodu.
• Toxický účinek na erytrocyty. V některých případech akutní intravaskulární hemolýze předchází otrava sloučeninami arsenu, těžkými kovy, kyselinou octovou, houbovými jedy, alkoholem atd. Některá léčiva (antimalarická léčiva, sulfonamidy, deriváty nitrofuranu, analgetika) mohou způsobit destrukci krevních buněk.
• Mechanické poškození červených krvinek. Hemolýza erytrocytů může být pozorována při těžké fyzické námaze (dlouhá chůze, běh, lyžování), s DIC, malárií, maligní hypertenzí, protetickým srdečním a cévním chlopní, hyperbarickou oxygenací, sepse, rozsáhlými popáleninami. V těchto případech dochází při působení určitých faktorů k traumatizaci a prasknutí membrán původně plných červených krvinek.

Patogeneze

Centrální vazba v patogenezi HA je zvýšená destrukce červených krvinek v orgánech retikuloendoteliálního systému (slezina, játra, kostní dřeň, lymfatické uzliny) nebo přímo v cévním lůžku. Když se autoimunitní mechanismus anémie, tvorba anti-erytrocytů AT (tepelné, studené), které způsobují enzymatickou lýzu membrány erytrocytů. Toxické látky, které jsou nejsilnějšími oxidanty, ničí erytrocyty v důsledku vývoje metabolických, funkčních a morfologických změn v membráně a stromatu červených krvinek. Mechanické faktory mají přímý vliv na buněčnou membránu. Pod vlivem těchto mechanismů jsou z erytrocytů uvolňovány ionty draslíku a fosforu a vstupují dovnitř ionty sodíku. Buňky nabobtnají, s kritickým zvýšením objemu dochází k hemolýze. Rozpad erytrocytů je doprovázen rozvojem anemických a žloutenkových syndromů (tzv. "Bledá žloutenka"). Snad intenzivní barvení výkalů a moči, zvětšená slezina a játra.

Klasifikace

V hematologii je hemolytická anémie rozdělena do dvou velkých skupin: vrozené (dědičné) a získané. Dědičné HA zahrnují následující formy:

• erytrocytární membranopatie (mikrosfyocytóza - Minkowski-Chauffardova choroba, ovalocytóza, acanthocytóza) - anémie způsobená strukturálními anomáliemi erytrocytárních membrán
• fermentopenie (enzymopenie) - anémie způsobená nedostatkem některých enzymů (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza, pyruvát kináza atd.)
• hemoglobinopatie - anémie spojená s kvalitativními poruchami struktury hemoglobinu nebo změna poměru jeho normálních forem (talasemie, srpkovitá anémie).

Získané GA jsou rozděleny na:

• získané membranopatie (paroxyzmální noční hemoglobinurie - Markiafavi-Micheli b-n, anémie spórových buněk)
• imunitní (auto a isoimunní) - v důsledku expozice protilátkám
• toxické - anémie způsobená expozicí chemikáliím, biologickým jedům, bakteriálním toxinům
• mechanická anémie způsobená mechanickým poškozením struktury červených krvinek (trombocytopenická purpura, pochodující hemoglobinurie)

Příznaky

Dědičná membranopatie, fermentopenie a hemoglobinopatie

Nejběžnější formou této skupiny anemií je mikrospherocytóza nebo Minkowski-Chauffardova choroba. Zděděno autozomálně dominantním typem; obvykle sledují od několika členů rodiny. Nedostatek erytrocytů je způsoben nedostatkem v membráně proteinu podobného aktomyosinu a lipidům, což vede ke změně tvaru a průměru erytrocytů, jejich masivní a předčasné hemolýze ve slezině. Projev mikrospherocytového HA je možný v každém věku (v kojeneckém věku, adolescenci, stáří), ale obvykle se projevují u starších dětí a dospívajících. Závažnost onemocnění se liší od subklinického průběhu až po těžké formy charakterizované často opakovanými hemolytickými krizemi. V okamžiku krize se zvyšuje tělesná teplota, závratě, slabost; vyskytují se bolesti břicha a zvracení.

Hlavním příznakem mikroskopické hemolytické anémie je žloutenka různých stupňů intenzity. Vzhledem k vysokému obsahu stercobilinu se výkaly intenzivně zbarví tmavě hnědou barvou. Pacienti s Minkowski-Shoffarovou chorobou mají tendenci k tvorbě kamenů v žlučníku, proto se často objevují známky exacerbace křehké cholecystitidy, dochází k záchvatům žlučové koliky a dochází k obstrukční žloutence s okluzí žlučovodu. V mikrosférocytóze se slezina zvětšuje ve všech případech a v polovině pacientů se také zvětšují játra. Kromě dědičné mikrospherocytární anémie mají děti často i další vrozené dysplazie: věžová lebka, strabismus, deformace sedlového nosu, anomálie okluzí, gothické patro, polydactyly nebo bradidactyly atd. Pacienti středního věku a starší pacienti trpí trofickými tibiálními vředy, ke kterým dochází v důsledku vypuknutí, které je způsobeno vypuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím nohou, které je způsobeno propuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím končetin, které jsou způsobeny propuknutím nohou, které je způsobeno propuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím končetin, které je způsobeno propuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím končetin, které je způsobeno propuknutím nohou, které je způsobeno vypuknutím končetin a následkem vypuknutí trhlin v těle. v kapilárách končetin a špatně léčitelné.

Enzymopenická anémie je spojena s nedostatkem některých enzymů erytrocytů (nejčastěji G-6-PD, glutathion-dependentních enzymů, pyruvátkinázy atd.). Hemolytická anémie se může nejprve deklarovat po interkurentním onemocnění nebo při užívání léků (salicylátů, sulfonamidů, nitrofuranů). Obvykle má nemoc rovnoměrný průběh; typická "bledá žloutenka", mírná hepatosplenomegalie, srdeční hluk. V závažných případech se vyvíjí výrazná hemolytická krize (slabost, zvracení, dušnost, palpitace, kollaptoidní stav). V souvislosti s intravaskulární hemolýzou erytrocytů a uvolňováním hemosiderinu v moči se tato barva stává tmavou (někdy černou) barvou. Zvláštní recenze jsou věnovány charakteristikám klinického průběhu hemoglobinopatií - thalassemie a srpkovité anémie.

Získaná hemolytická anémie

Mezi různými získanými variantami jsou častější autoimunitní anemie. Společným spouštěcím faktorem pro ně je tvorba protilátek proti antigenům vlastních erytrocytů. Hemolýza erytrocytů může být buď intravaskulární nebo intracelulární. Hemolytická krize u autoimunitní anémie se prudce a náhle vyvíjí. Pokračuje horečkou, těžkou slabostí, závratěmi, palpitacemi, dušností, bolestí v epigastriu a dolními zády. Někdy prekurzory ve formě subfebrilu a artralgie předcházejí akutním projevům. Během krize rychle roste žloutenka, která není doprovázena svěděnou kůží, zvyšuje játra a slezinu. U některých forem autoimunitní anémie pacienti netolerují chlad; v podmínkách nízkých teplot mohou vyvinout Raynaudův syndrom, kopřivku, hemoglobinurii. Kvůli selhání oběhu v malých cévách jsou možné komplikace, jako je gangréna prstů a rukou.

Toxická anémie se objevuje s progresivní slabostí, bolestí v pravém hypochondriu a bederní oblasti, zvracením, hemoglobinurií, vysokou tělesnou teplotou. Od 2 - 3 dnů žloutenka a bilirubinémie; po dobu 3-5 dnů dochází k selhání jater a ledvin, jejichž příznaky jsou hepatomegalie, fermentémie, azotémie, anurie. Některé typy získané hemolytické anémie jsou diskutovány v příslušných článcích: Hemoglobinurie a Trombocytopenická purpura, Hemolytická fetální choroba.

Komplikace

Každý typ HA má své specifické komplikace: např. JCB - v mikrosférocytóze, selhání jater - v toxických formách atd. Časté komplikace zahrnují hemolytické krize, které mohou být vyvolány infekcemi, stresem, porodem u žen. Při akutní masivní hemolýze se může vyvinout hemolytická kóma, charakterizovaná kolapsem, zmateností, oligurií, zvýšenou žloutenkou. Hrozbou života pacienta jsou DIC, infarkt sleziny nebo spontánní ruptura těla. Pro akutní kardiovaskulární a renální selhání je nutná pohotovostní zdravotní péče.

Diagnostika

Stanovení formy HA na základě analýzy příčin, symptomů a objektivních dat je odpovědností hematologa. Během počáteční konverzace je objasněna rodinná anamnéza, četnost a závažnost hemolytických krizí. Během vyšetření se vyhodnocuje zbarvení kůže, skléry a viditelných sliznic a břicho se prohmatá, aby se stanovila velikost jater a sleziny. Spleno- a hepatomegalie je potvrzena ultrazvukem jater a sleziny. Laboratorní diagnostický komplex zahrnuje:

• Krevní test Změny v hemogramu jsou charakterizovány normo- nebo hypochromní anémií, leukopenií, trombocytopenií, retikulocytózou, akcelerací ESR. V biochemických vzorcích krve je stanovena hyperbilirubinémie (zvýšení podílu nepřímého bilirubinu), zvýšení aktivity laktátdehydrogenázy. U autoimunitních anémií má pozitivní Coombsův test velkou diagnostickou hodnotu.
• Moč a výkaly. Analýza moči odhalí proteinurii, urobilinurii, hemosiderinurii, hemoglobinurii. V koprogramu se zvyšuje obsah stercobilinu.
• Myelogram Pro cytologické potvrzení se provede sternální punkce. Studie punktuace kostní dřeně odhaluje hyperplazii erytroidního výhonku.

V procesu diferenciální diagnostiky jsou vyloučeny hepatitida, jaterní cirhóza, portální hypertenze, hepatolienální syndrom, porfyrie, hemoblastóza. Pacientka je doporučována gastroenterologem, klinickým farmakologem, specialistou na infekční onemocnění a dalšími odborníky.

Léčba

Různé formy HA mají své vlastní charakteristiky a přístupy k léčbě. Ve všech variantách získané hemolytické anémie je třeba dbát na eliminaci vlivu hemolyzačních faktorů. Během hemolytických krizí potřebují pacienti infuzi roztoků, krevní plazmu; léčba vitaminem, pokud je to nutné - hormonální a antibiotická terapie. V mikrospherocytóze je splenektomie jedinou účinnou metodou vedoucí k 100% zastavení hemolýzy.

U autoimunitní anémie je indikována léčba glukokortikoidními hormony (prednisonem), redukcí nebo ukončením hemolýzy. V některých případech je žádoucího účinku dosaženo předepsáním imunosupresiv (azathioprin, 6-merkaptopurin, chlorambucil), antimalarických léků (chlorochin). V případech autoimunitní anémie rezistentní na léčbu drogami se provádí splenektomie. Léčba hemoglobinurie zahrnuje transfuzi promytých červených krvinek, náhrad plazmy, jmenování antikoagulancií a protidestičkových látek. Vývoj toxické hemolytické anémie určuje potřebu intenzivní terapie: detoxikace, nucená diuréza, hemodialýza, podle indikací - zavedení antidot.

Prognóza a prevence

Průběh a výsledek závisí na typu anémie, závažnosti krizí, úplnosti patogenetické terapie. S mnoha získanými možnostmi vede odstranění příčin a úplná léčba k úplnému uzdravení. Nelze dosáhnout kongenitální anémie v léčbě, ale je možné dosáhnout dlouhodobé remise. S rozvojem renálního selhání a dalších fatálních komplikací je prognóza nepříznivá. Aby se zabránilo rozvoji HA, je možné předcházet akutním infekčním onemocněním, intoxikacím, otravám. Nekontrolované nezávislé užívání drog je zakázáno. Pečlivá příprava pacientů na transfuzi krve, očkování s provedením celé řady nezbytných vyšetření.