Anemie srpkovitých buněk: vývoj, symptomy, léčba, prognóza

Anemie srpkovitých buněk (SKA) - hemoglobinopatie, drepanocytóza, SS hemoglobinóza nebo „molekulární onemocnění“, jak ji nazval Pauling, který ve spolupráci s jiným výzkumníkem (Itano) v roce 1949 zjistil, že hemoglobin u pacientů s tímto závažným onemocněním se liší ve fyzikálně chemických vlastnostech z normálního hemoglobinu. Ve stejném roce bylo přesně stanoveno, že nemoc je z generace na generaci zděděna, má však nerovnoměrné geografické rozložení.

Nemoc samotná byla poprvé popsána v roce 1910 a lékař z Ameriky jménem Herrick. Při zkoumání mladého černocha žijícího na Antilách zjistil těžkou anémii a výraznou žlutost skléry a sliznic.

Lékař se o nemoc zajímal, protože nikdy předtím nic takového neviděl, takže se rozhodl studovat a popsat ji. Při podrobnějším vyšetření pacientovy krve viděl Herrick neobvyklé červené krvinky, které nápadně připomínaly srp. Takové červené krvinky se staly známé jako drepanocyty a patologie se označuje jako srpkovitá anémie.

Důvody

Důvody této vážné nemoci spočívají ve fyzikálně-chemických vlastnostech hemoglobinu (rozpustnost, erytroforická pohyblivost), ale ne tak, jak je známo jako normální (HbA), schopné zajistit tkáňové dýchání a výživu. Jde o abnormální hemoglobin HbS, který byl vytvořen jako výsledek mutace a je přítomen u pacientů s tímto onemocněním místo normálního HbA. Mimochodem, hemoglobin S se stal prvním popsaným a dekódovaným červeným krevním pigmentem ze všech defektních hemoglobinů (existují další abnormální Hb, například C, G San Jose, které však takové těžké patologie nedávají).

Hemoglobin obsažený v erytrocytech pacientů s srpkovitou anémií má na první pohled velmi malé rozdíly. Stačí nahradit jednu aminokyselinu jinou v 6. poloze β-řetězce (kyselina glutamová je normálně umístěna a valin je v anomální poloze). Kyselina glutamová je však kyselá a valin je neutrální, což vede k významné změně v náboji molekuly a následně ke změně všech charakteristik červeného krevního pigmentu.

anomální struktura aminokyselinového řetězce hemoglobinu S

Kohl nemoc je zděděna od rodičů k dětem, to bylo přirozené předpokládat, že příčina tohoto defektu je nějaký druh genu, který vznikl během patologické mutace. (genové mutace se vyskytují neustále - jak prospěšné, tak škodlivé). Studie na genetické úrovni ukázala, že tomu tak skutečně je. Anomálie našla místo ve strukturním genu beta-řetězce, protože je v šesté aminokyselině substituce jedné báze pro jinou (adenin pro tymin). Aby však čtenáři lépe porozuměli, je třeba velmi stručně vysvětlit některé pojmy používané genetiky, jinak důvody pro vznik takové těžké patologie zůstanou nepochopitelné. Aminokyselinová sekvence v proteinu (a hemoglobinu je tedy známo, že je proteinem) kóduje 3 nukleotidy, které jsou řízeny určitými geny a nazývají se kódující trinukleotidy, kodony nebo triplety.

V tomto případě se ukazuje, že:

• Nedotčený mutačním genem (triplet u zdravých lidí - GAG) zajišťuje tvorbu normálního hemoglobinu (HbA);
• U pacientů je v důsledku bodové mutace výskyt patologického genu anemie srpkovité, adeninu nahrazen thyminem a THG již kóduje trinukleotid.

Kvůli takovým změnám na genetické úrovni existuje takový špatný důsledek, jako například:

1. Nahrazení záporně nabité kyseliny glutamové neutrálním valinem;
2. Změny v náboji molekuly HbS, a tedy fyzikálně-chemické vlastnosti hemoglobinu.

Dědičnost hemoglobinózy SS se děje podle zákonů Mendela (v tomto případě je patologie dědičná v autosomálně recesivním typu s neúplnou dominancí). Pokud dítě dostalo srpkovitou anémii z otce i matky, stává se homozygotní pro tuto vlastnost („homo“ - podobná, zdvojená, spárovaná, to znamená SS), jeho červený krevní pigment bude vypadat jako HbSS a brzy po narození bude mít vážnou nemoc. Bude to více štěstí, pokud se ukáže, že dítě je heterozygotní (s hemoglobinem HbAS), protože protože toto onemocnění je homozygotní formou HbS, patologie se za normálních podmínek skryje, ale ani srpkovitá anomálie se nikam nevyskytuje. Může se cítit v budoucí generaci, pokud narazí na gen nesoucí takové informace. Nebo se projeví u nosiče srpkovitého anemického genu, pokud člověk spadne do extrémní situace (nedostatek kyslíku, dehydratace).

dědičnost srpkovité anémie (autosomálně recesivní typ s neúplnou dominancí)

Proč mají erytrocyty takový neobvyklý tvar?

Již ve dvacátých letech minulého století bylo zjištěno, že získání srpkovitého tvaru červenými krvinkami je spojeno s nedostatkem kyslíku. Nedostatek takového prvku nezbytného pro normální životně důležitou činnost organismu vede k tomu, že:

• V HbSS se tvoří hydrofobní vazby mezi zbytky cizími pro normální hemoglobin valin;
• Molekula hemoglobinu se začíná „bát“ vody;
• Vytvořená lineární krystalizace molekul HbSS;
• Krystaly uvnitř hemoglobinu S porušují strukturní strukturu membrán červených krvinek, což nutí druhou stranu zaujmout formu srpku.

Je třeba poznamenat, že ne všechny buňky ztratí svůj přirozený vzhled navždy. Pro jednotlivé krevní buňky je tento proces reverzibilní, což je důvod, proč se normální červené krvinky nacházejí mezi srpkovitými formami v krevních nátěrech.

Červené krvinky se mohou vrátit do normálu se vzrůstem parciálního tlaku O₂. Stejné červené krvinky, které "si všimly" systému mononukleárních fagocytů, předčasně zemřou a jsou z komunity odstraněny. Tak se vyvíjí anémie, která je mimochodem charakterizována nejen tendencí k trombotickým epizodám, ale také zvýšeným stupněm destrukce krevních buněk nesoucích abnormální hemoglobin (zejména pokud je nevratný srnec), které tyto buňky po dlouhou dobu nežijí. Pokud normální buňky mohou cirkulovat v krvi po dobu až 3,5 měsíce, pak srpy zemřou po dobu 15 až 20 až 30 dnů. Chudokrevnost vyžaduje tvorbu nových erytrocytů, počet mladých forem - retikulocyty se zvyšují v krvi, vyvíjí se hyperplazie kostní dřeně, provázená změnami v kostním systému (kostra, lebka).

• Pomalý průtok krve (zejména v mikrovaskulatuře);
• Fokální oběhové poruchy (srdeční infarkty) v kosterním systému a vnitřních orgánech, způsobené trombózou cév malého kalibru, srpkovitých krevních buněk;
• Chronická hemolytická hyperplazie kostní dřeně;
• Epizodické krize, doprovázené bolestmi břicha, stejně jako bolestmi kloubů a svalů.

Nejzranitelnější při zpomalení průtoku krve jsou orgány, které potřebují kyslík. Zničení srpkovitých erytrocytů v krevních cévách sleziny často končí trombózou těchto cév, což může vést k rekurentnímu infarktu myokardu. Výsledkem je atrofie sleziny.

Normální hemoglobin a srpkovitá buňka

Někdy jsou srpkovité červené krvinky velmi děsivými lékaři, kteří se objevují u lidí, kteří mají docela normální hemoglobin a nikdy neslyší o takové závažné nemoci jako SKA. Kdy se to stane? Faktem je, že řada neerytrocytárních faktorů může ovlivnit tvorbu srpkovitých forem:

1. Nízké hodnoty pH (pH) - přispívají k odstranění kyslíku z krve, což vyvolává změnu tvaru červených krvinek;
2. Zvýšená tělesná teplota (zvýšená absorpce kyslíku);
3. Anémie jakéhokoliv původu (krev není dostatečně nasycena kyslíkem);
4. Těhotenství a porod.

Samozřejmě, v těchto případech, získávání srpkovité formy, červené krvinky také ztrácejí své vlastnosti, zvyšuje se také viskozita krve a brání se průtoku krve v mikrovaskulatuře. Nicméně faktory, které nejsou erytrocytů (pokud erytrocyty obsahují normální hemoglobin), mohou být nějakým způsobem řešeny pomocí adekvátní terapie, nebo mohou samy odejít, pokud se jedná o dočasné okolnosti (horečka, těhotenství). V případě srpkovité anémie, všechny výše uvedené faktory zhoršují situaci ještě více a začarovaný kruh je konečně uzavřen.

Prevalence srpkovité anémie

Patologie, jako je srpkovitá anémie, je na planetě nerovnoměrně rozložena. V podstatě toto onemocnění "vybírá" tropické a subtropické klima západní polokoule. Nejčastější abnormální hemoglobin S se nachází v Africe (Uganda, Kamerun, Kongo, Guinejský záliv atd.), Proto někteří považují HbS za specifický „africký“ hemoglobin. To však není zcela správné.

Často anomální forma červeného krevního pigmentu se nachází v Asii a na Středním východě. Srpovitý anemický gen je přitahován teplým klimatem některých evropských zemí, například Řecka, Itálie, Portugalska (v některých oblastech frekvence výskytu dosahuje 27–32%).

Lidé na severu a severozápadě Evropy však mohou být klidní, zde je abnormální hemoglobin HbS extrémně vzácný. Mezitím bychom neměli zapomínat na aktivní migraci posledních let. Samozřejmě, heterozygoti cestují lodí do Evropy, pacienti s srpkovitou anémií pravděpodobně cestují. Koneckonců, tito lidé, kteří se usadili na novém místě, se provdají a mají děti, tj. Vzhled homozygotů a samotná nemoc se stává možným. Nakonec, inter-etnické manželství nejsou vyloučena, a pak prevalence hemoglobinózy SS na světě může mít na jiné obrysy.

Choroba (homozygotní forma HbS), zpravidla debutuje mezi 3 a 6 měsíci života dítěte, obvykle probíhá podle typu krizí a postupuje, zpomaluje a značně mění celkový vývoj malé osoby. Děti umírají ve věku 3–5 let, některé žijí ve věku do 10 let a jen málo z nich v Africe dosahuje dospělosti. V ekonomicky rozvinutých zemích (Velká Británie, Německo, USA atd.) Však může mít nemoc poněkud odlišný průběh, protože jídlo a léčba, které si obyvatelé těchto regionů mohou dovolit, zvyšují jak kvalitu života, tak jeho trvání. Ve Spojených státech se vyskytly případy, kdy se pacienti s srpkovitou anémií setkali jak s 50., tak s 60. výročí.

Anemie srpkovitých buněk

Co je to vážné onemocnění? Jaké změny v těle to přináší?

Ukázalo se, že příznaky nemoci jsou tak rozmanité, že nemoc "získala titul Velkého imitátora."

Anemie srpkovitých buněk, protože se objevuje brzy po narození, se označuje jako patologie dětství. Velmi zřídka, nemoc debutuje u adolescentů, a to zejména u dospělých, i když mladých lidí. Výskyt SKA ve středním věku je výjimkou, která se nachází v bohaté rodině žijící například v USA. Ve stejné Africe však až 50% dětí zemře v prvním roce života, tedy téměř okamžitě po nástupu příznaků.

Někteří vědci podmíněně rozdělují průběh onemocnění do tří období:

• Od 5-6 měsíců života do 2-3 let;
• Od 3 do 10 let;
• Starší než 10 let (vleklá forma).

Je třeba poznamenat, že u novorozenců se zpravidla nevyskytují žádné příznaky onemocnění (přítomnost genu septocelulární anémie lze posuzovat až po genetické analýze). A tak jsou erytrocyty dětí bikonkávními disky, jak by měly být, dítě vypadá zdravě. To je způsobeno fetálním hemoglobinem, který však brzy začne být nahrazen hemoglobinem S. Někde za půl roku fetální Hb konečně opustí červené krvinky a pak začne onemocnění, pokud se srpkovitý anemický gen dostal k dítěti od obou rodičů. Trojice THG (namísto GAG) bude kódovat aminokyselinovou sekvenci v globinu, což způsobí syntézu patologického hemoglobinu a změny tvaru červených krvinek. Nasměrování tohoto procesu správným směrem na této úrovni je prostě nemožné, protože tento srpkovitý anemický gen v homozygotním stavu to nedovolí.

První děti po odchodu fetálního hemoglobinu a jeho nahrazení HbSS se objevují jako první známky onemocnění:

1. Ztráta chuti k jídlu;
2. Zvýšená náchylnost k různým infekcím;
3. Podrážděnost a úzkost;
4. Žloutnutí kůže a viditelných sliznic;
5. Zvětšená slezina;
6. Zpomalení celkového vývoje.

Vzhledem k tomu, že nemoc má tři období a je nazývána „velkým napodobitelem“, může být pro čtenáře zajímavé studovat podrobněji.

První známky nemoci

Někdy se v prvním období objevují symptomy hemolytické anémie (HA) a neexistují žádné jiné známky patologie. Ale takhle, když je HA jediným znakem nemoci, stává se to velmi vzácně. Nicméně, anémie ani určit závažnost onemocnění. Její pacienti jsou dobře snášeni a nestěžují si na zdraví. Takový jev lze vysvětlit skutečností, že disociační křivka patologického hemoglobinu je posunuta doprava (ve srovnání s podobnou křivkou normálního hemoglobinu) a afinitou k O₂ snížil, takže hemoglobin je snazší dodávat do tkání kyslík.

Klasická verze prvního období má tři hlavní příznaky:

• Bolestivé otoky kostí končetin;
• Výskyt hemolytických krizí (nejčastější příčina smrti);
• Infarkty v plicích.

V první fázi onemocnění zánětlivá povaha otoku, která se šíří do různých částí osteoartikulárního systému (nohy, nohy, ruce a často klouby), způsobuje intenzivní bolest. Morfologií tohoto příznaku je výskyt trombózy krevních cév, které zajišťují výživu tkáně se srpkovitými krevními buňkami.

Druhým (nejstrašnějším a nejnebezpečnějším) projevem patologického stavu je hemolytická krize, která u 12% pacientů působí jako debut onemocnění. Příčinou hemolytické krize se často stávají přenesené infekce (spalničky, pneumonie, malárie). Přistoupení krize k zánětlivému infekčnímu procesu značně zhoršuje průběh onemocnění a zhoršuje stav pacienta, který je zaznamenán v laboratorních krevních testech:

1. Hemoglobin rychle klesá;
2. Celkový počet červených krvinek se také snižuje, protože srpkovité buňky nežijí dlouhou dobu a ve stěru nejsou prakticky žádné normální červené krvinky;
3. Hematokrit se výrazně snižuje.

Klinicky se to vše projevuje zimnicí, významným zvýšením tělesné teploty, agitací, zvýšením anemické kómy. Bohužel většina dětí zemře během několika hodin (od začátku takových bouřlivých událostí). Pokud se však pacientovi podařilo „vytáhnout“, můžeme v budoucnu očekávat změnu laboratorních parametrů (zvýšení nekonjugovaného bilirubinu a urobilinu v moči), intenzivní žlutou barvu kůže (samozřejmě, pokud pacient patří do bílé rasy), skléři a viditelné sliznice.

Někdy v prvním období existují jiné krize - aplastické, které jsou charakterizovány hypoplazií kostní dřeně, což vede k výrazné anémii a poklesu mladých forem červených krvinek (retikulocytů) v krvi. Aplastická krize se nejčastěji vyskytuje na pozadí infekčních nemocí a je charakterističtější pro africký kontinent, protože před obdobím dešťů je skutečný „prudký“ výskyt infekcí. Příznaky aplastické krize: slabost, závratě, prudké zhoršení, rozvoj srdečního selhání.

Mezitím se nejedná o všechny krize, které mohou ochromit nemocné dítě. U dětí se mohou vyskytnout sekvestrační krize, které jsou způsobeny stázou krve v játrech a slezině, ačkoliv nemusí být zřejmé známky hemolýzy. Ale příznaky takové krize velmi výmluvně ukazují vážný stav dítěte:

• Rychlý nárůst sleziny a jater;
• Silná bolest v břiše, takže kolena dítěte jsou ohnutá a přitlačena k žaludku;
• Žloutenka se stává výraznější;
• Hemoglobin klesá na 20 g / l;
• Často - kolaps.

Příčinou této krize je ve většině případů pneumonie.

Pro popsanou chorobu se tedy vyznačují dvěma hlavními typy krizí:

1. Trombotická nebo bolestivá (revmatoidní, abdominální, kombinovaná);
2. Anemické (hemolytické, aplastické, sekvestrační).

A konečně, dalším důležitým příznakem, který je přítomen na počátku onemocnění, je plicní infarkt, který se obvykle opakuje a je výsledkem plicní trombózy s abnormálními krevními buňkami. Symptomy (náhlá bolest na hrudi, dušnost, kašel) indikují vážný stav pacienta, i když je třeba poznamenat, že smrt v takových případech se vyskytuje relativně vzácně.

Druhá fáze

V druhé fázi vývoje onemocnění jde o první roli chronické hemolytické anémie, která se může objevit bezprostředně po hemolytické krizi nebo se může postupně vyvíjet, stejně jako nové symptomy způsobené trombózou vnitřních orgánů. Příznaky druhé periody jsou obecně typické:

• Slabost, únava;
• Bledost kůže s trochou žloutnutí;
• Průměrná délka života červených krvinek není delší než 1 měsíc;
• Hyperplazie kostní dřeně;
• Změny v kostním systému ("věž" lebky, zakřivené páteře, tenké dlouhé končetiny);
• Spleno- a hepatomegálie (díky které je břicho značně zvětšeno), poškození jater (příčinou je ischemie s následnou nekrózou hepatocytů), postupuje podle typu hepatitidy, hemolýzy se sekundární hemochromatózou, cholangitidy, plísňové cholecystitidy (kameny žlučníku). Ve většině případů je výsledkem cirhóza;
• Utrpení kardiovaskulárního systému: zvětšené srdce, rychlý pulz, změny EKG. Častým důsledkem HA je srdeční selhání, jehož příčinou jsou někteří autoři považováni za ischémii myokardu, jiné za plicní trombózu a srdeční dystrofii (srdeční léze v jiných případech vedou k diagnostické chybě, protože symptomy mohou indikovat revmatické onemocnění srdce, zejména proto, že tito pacienti mají společné změny);
• Renální vaskulární trombóza, infarkt a krvácení (makro- a mikrohematurie) vedoucí k rozvoji anémie z nedostatku železa a selhání ledvin;
• Neurologické symptomy připomínající difuzní encefalitidu a vyskytující se na pozadí vaskulárních poruch (bolest hlavy, závratě, křečovitý syndrom, parestézie, paralýza kraniálních nervů, hemiplegie);
• Poruchy zraku až do slepoty (odchlípení sítnice, změny fundusu, krvácení);
• Trofická ulcerace;
• Břišní krize (způsobené trombózou malých cév mesentery), které mohou v důsledku silné bolesti způsobit šok a smrt pacienta.

Většina dětí, srpkovitá anémie, zemře ve druhém období. Příčinou smrti jsou zpravidla hemolytická anémie, srdeční selhání, porucha mozkové cirkulace. Již tak závažný průběh těchto infekcí značně zhoršuje, na pozadí čehož jejich děti zpravidla ani nežijí do věku 5 let.

Protahovaná forma

Pacienti s SKA žijí více než 10 let velmi vzácně, ale se zlepšením životních podmínek a kvalitou lékařské péče dosáhnou jednotliví pacienti dospělosti. Je však třeba poznamenat, že tito lidé nejsou zcela cenní, jsou infantilní, asteničtí, špatně rozvinutí ve všech smyslech. V životě jsou zpravidla doprovázeny hemolytickou anémií, asplenií v důsledku autosplenektomie (infarkt sleziny vedou k zjizvení, zmenšení orgánu a zmenšení jeho velikosti). V důsledku selhání sleziny se inhibuje tvorba imunoglobulinů, což výrazně ovlivňuje imunitní systém - jakákoliv infekce může vést k sepse a smrti.

V tomto období jsou časté břišní krize a neurologické poruchy, které způsobují hemolýzu a žloutenku.

Těhotenství u žen, které dosáhly puberty, je velmi obtížné a končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte. Sama žena také často umírá, protože během těhotenství se vyvíjí nejtěžší anémie, následovaná šokem, kómou a smrtí.

Léčba

Taková léčba, která by jednou provždy zachránila osobu před vážnou nemocí, prostě neexistuje. Pokud heterozygoty (HbAS), tedy nosiče, můžeme doporučit dodržovat určitá pravidla (nepít, nekouřit, nechodit do hor, nezatěžovat se tvrdou prací, aby patologický hemoglobin „seděl tiše“ v červených krvinkách), pak homozygoti (pacienti s SKA ) toto ošetření bude vyžadováno:

1. Boj proti anémii a zlepšení kvality červených krvinek (transfúze červených krvinek, hydroxymočoviny v kapslích);
2. Eliminace syndromu bolesti (narkotická analgetika: promedol, morfin, tramadol);
3. Eliminace přebytečného železa uvolněného ze zničených červených krvinek (Desferal, Exjade);
4. Léčba infekčních onemocnění (antibiotika);
5. Prevence vzniku a následného rozpadu srpkovitých krevních buněk (kyslíková terapie).

V ostatních případech se SCA musí uchylovat k chirurgické léčbě. Například renální krvácení jsou tak dlouhé a intenzivní, že musíte odstranit krvácející oblast ledviny nebo dokonce celou ledvinu. Někdy je však operace neodůvodněná, když se vyskytnou takové břišní krize, které napodobují chirurgickou patologii (apendicitida, cholecystitis, intestinální obstrukce).

srpkovitá anémie

Co je srpkovitá anémie -

Anemie srpkovitých buněk je dědičná hemoglobinopatie spojená s takovým porušením struktury proteinů hemoglobinu, ve které získává speciální krystalickou strukturu - tzv. Hemoglobin S. Červené krvinky, které nesou hemoglobin S místo normálního hemoglobinu A, pod mikroskopem mají charakteristický srpovitý tvar (srpovitý tvar), pro kterou se tato forma hemoglobinopatie nazývá srpkovitá anémie. Anemie srpkovitých buněk je velmi častá v oblastech světa, které jsou endemické pro malárii, a pacienti s srpkovitou anémií mají zvýšenou (i když ne absolutní) vrozenou rezistenci vůči infekcím různými kmeny malárie. Srpovité erytrocyty těchto pacientů také nejsou in vitro citlivé na infekci maláriovým plasmodiem.

Co způsobuje anémii srpkovitých buněk:

Anemie srpkovitých buněk se dědí autosomálně recesivním způsobem. U pacientů heterozygotních pro srpkovitou anémii, spolu se srpkovitými červenými krvinkami, které nesou hemoglobin S, existují také normální krev v krvi, která nese hemoglobin A. V tomto případě je onemocnění méně klinicky vyjádřené, je to jednodušší a někdy nezpůsobuje příznaky a srpkovité červené krvinky laboratorních krevních testů. Homozygotní pro srpkovitou anémii v krvi jsou pouze srpkovité červené krvinky, které nesou hemoglobin S, a nemoc je obtížná. Pokud oba rodiče nesou srpkovitý anemický gen, pak jejich děti s 25% pravděpodobností mohou mít srpkovitou anémii a je zde 50% pravděpodobnost zdědění pouze predispozice k ní. Pokud má pouze jeden rodič gen s anémií srpkovitých anemií, neexistuje žádné riziko, že dítě bude mít srpkovitou anémii, i když existuje 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí jeden srpkovitý anemický gen.

Patogeneze (co se děje?) Během anémie s kosáčkovitou buňkou:

Erytrocyty nesoucí hemoglobin S mají sníženou rezistenci a sníženou schopnost transportu kyslíku, takže pacienti se srpkovitou anémií mají zvýšenou destrukci červených krvinek ve slezině, zkrácenou délku života, zvýšenou hemolýzu a často mají příznaky chronické hypoxie (nedostatek kyslíku) nebo chronické “. opětovné podráždění výhonků kostní dřeně erytrocytů.

Příznaky srpkovité anémie:

Anemie srpkovitých buněk je klinicky charakterizována symptomy způsobenými jednak vaskulární trombózou různých orgánů srpkovitými erytrocyty, a jednak hemolytickou anémií. Závažnost anemie závisí na koncentraci HbS v erytrocytech: čím větší je, tím jasnější a těžší jsou symptomy. Kromě toho mohou být v erytrocytech přítomny další abnormální hemoglobin: HbF, HbD, HBC atd. Někdy je srpkovitá anémie kombinovaná s thalassemií a klinické projevy se mohou snižovat nebo naopak zvyšovat. V počátečním období onemocnění je postižen převážně systém kostní dřeně: objevuje se otok a také bolest v důsledku trombózy cév, které krmí kloub a kosti. Možná aseptická nekróza hlavy femuru s přídavkem další infekce a osteomyelitidy. Hemolytické krize se obvykle vyvíjejí po infekcích, mají regenerační nebo hyporegenerativní povahu a jsou hlavní příčinou úmrtí těchto pacientů. Ve vzácných případech dochází k sekvestrační krizi v důsledku ukládání krve ve slezině a játrech, která je vyjádřena syndromem bolesti břicha v důsledku rychlého nárůstu těchto orgánů a je doprovázena kolapsem; hemolýza může chybět, dochází k plicním infarktům v důsledku zhoršené mikrocirkulace na úrovni plicních cév. Ve druhém období je konstantním příznakem hemolytická anémie. Hyperplazie kostní dřeně v tubulárních kostech (podstupují aktivní hematopoézu jako kompenzační reakce na hemolýzu) je doprovázena charakteristickými kosterními změnami: tenké končetiny, zakřivená páteř, věžová lebka s hrboly v čele a parietální kost. Hepato- a splenomegálie se vyvíjejí v důsledku aktivace erytropoézy v nich, stejně jako sekundární hemochromatózy a trombózy; u některých pacientů se tvoří cholelitiáza. Hemosideróza srdečního svalu vede k srdečnímu selhání a hemosideróze jater, slinivky břišní - k cirhóze jater a diabetu. K renální vaskulární trombóze dochází při hematurii a následném selhání ledvin. Neurologické symptomy jsou způsobeny mrtvicí, paralýzou kraniálních nervů atd. Charakteristické jsou trofické vředy na dolních končetinách. Většina pacientů s těžkou srpkovitou anémií zemře během 5 let a pacienti, kteří přežili v tomto období, vstoupí do třetího období, které je charakterizováno příznaky mírné hemolytické anémie. Jejich slezina obvykle není hmatatelná, protože opakované srdeční infarkty vedou k vráskám - autosplenektomii. Játra zůstávají zvětšená, nerovnoměrně zhutněná a časté infekce často vyvolávají septický průběh. Hematologické změny. Koncentrace hemoglobinu klesá (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Chcete-li pokračovat ve stahování, je třeba obrázek shromáždit:

Diagnostika a léčba srpkovité anémie

Jedním z nejčastějších testů, které předepisují různí lékaři a pro různá onemocnění, je kompletní krevní obraz. Každý člověk ji pronajímá za svůj život několikrát. Krevní test je velmi informativní: krev cirkuluje v celém těle a obsahuje informace o všech procesech, které se v něm vyskytují.

Tyto informace jsou přenášeny krví prostřednictvím různých ukazatelů, z nichž každý již dlouho stanovil své limity. Krev však není jen informátorem, je to druh tekutého orgánu, což znamená, že stejně jako všechny orgány i ony podléhají chorobám.

Skupina takových onemocnění u lidí spočívá v anémii různého původu a téměř všechny z nich dobře reagují na léčbu. Existují však anemie, které člověk nemůže zabránit ani vyléčit. Jednou z takových závažných onemocnění je srpkovitá anémie.

Srstnatá anémie a erytrocyty

Červené krvinky, jak mnozí vědí, jsou červené krvinky naplněné hemoglobinem. Je tu spousta erytrocytů, které tvoří asi čtvrtinu všech buněk v těle, a všechny jsou porodní.

Transportní úloha červených krvinek se skládá ze dvou složek: transport kyslíku z plic do těla a transport oxidu uhličitého z orgánů do plic. Tím je zajištěno dýchání těla.

Erytrocyty mají kulatý tvar a vysokou plasticitu, ve které mohou bez jakýchkoliv obtíží procházet kapilárami mnohem menšími průměry. Nicméně, když srpkovitá anémie, přemýšlel o povaze, kulatý tvar červených krvinek se změní na úzký srp, který dal jméno nemoci.

Modifikované červené krvinky nejsou schopny řádně se vyrovnat se svou prací. Kyslík, který dodávají, nestačí k tomu, aby zajistil potřebnou hladinu kyslíku v buňkách těla. Kromě toho jsou erytrocyty s anémií katastrofálně krátké, protože jejich délka života je mnohem menší než normální. A uvíznou v kapilárách a narušují zásobování krve v tkáních a orgánech.

Druhy a příčiny onemocnění

Anemie srpkovitých buněk je onemocnění, které je dědičné a nic jiného. Pokud je muž a žena, která plánuje dítě, vlastníkem této choroby, může dítě z každého z nich vzít vadný gen.

Dva defektní geny jsou zřejmou formou onemocnění, často se závažnými symptomy a někdy vedoucí k invaliditě a dokonce smrti.

Je však možná i další možnost: jestliže dítě vezme mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a druhý vezme normální. V tomto případě bude nemoc asymptomatická. Jedná se o tzv. Kočár, který nesmí ovlivnit kvalitu života dítěte.

Pouze je třeba poznamenat, že defektní gen se nestane normálnějším vzhledem k absenci symptomů. A pokud se dva nositelé takového genu rozhodnou mít dítě, mohou dostat první možnost s jasným klinickým obrazem.

Pravděpodobnost zdravého dítěte je obecně nulová, pokud alespoň jeden z rodičů trpí touto chorobou v otevřené formě. V tomto případě je nejpříznivějším výsledkem, který lze očekávat, narození dítěte s dopravcem. Nicméně i tato možnost je vyloučena, pokud oba rodiče mají nemoc v otevřené formě - dítě bude sdílet svůj osud.

Pokud jsou oba rodiče nositeli asymptomatické formy nemoci, pak mají šanci porodit zdravé dítě, jehož nemoc se vůbec nedotkne: pravděpodobnost je 25%.

Anemie srpkovitých buněk byla původně distribuována v Africe, Indii, Saúdské Arábii - v oblastech, kde je malárie běžná. Plasmodium malárie, tento malý parazit nesený komárem, rád se usadí v červených krvinkách, absorbuje hemoglobin a množí se nesmírně.

Ukázalo se však, že erytrocyty, které v době nemoci získaly srpkovitou formu, nemají rádi malárii plasmodia. Těžko se to nazývá náhoda. Existuje dokonce verze, že genová mutace, která způsobuje srpkovitou anémii, je obranou proti malárii.

Samozřejmě, v moderním svobodném světě, kde člověk přestal být vázán na místo svého narození, se toto onemocnění nachází v téměř každém koutě Země.

Příznaky anémie

Vývoj srpkovité anémie může být rozdělen do tří období:

• dětství a rané dětství;
• dětství;
• dospívání a více.

První fáze anémie se vyskytuje od 3 - 4 měsíců, do té doby se dítě neliší od ostatních dětí. Symptomy prvního období anémie jsou otok a citlivost končetin v důsledku poruch oběhového systému. To může nakonec vést k tomu, že se dítě nechce naučit chodit: bolest a nepohodlí chůze budou silné odpudivé faktory.

Dalším příznakem anémie je stav kůže: její letargie a bledost, stejně jako přítomnost nažloutlého odstínu. To platí i pro sliznice: nemají charakteristickou růžovou barvu, ale mohou mít žlutý odstín.

Druhá etapa, dětství, odhaluje ještě větší počet příznaků (kromě těch, které již existují):

• nedostatek aktivity charakteristické pro dětství. Kvůli nedostatku kyslíku, tělo stane se neschopné aktivních akcí, oni způsobí rychlou únavu a začnou být vnímáni jak nežádoucí;
• závratě - způsobené stejným nedostatkem kyslíku;
• zvětšená slezina, která činí tělo slabým před infekcemi;
• zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji: všechny dovednosti (řeč, motor a kognitivní funkce) se vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci.

Poslední fáze anémie hladce vyplývá z druhé: vývojové zpoždění nyní také zachycuje sexuální sféru. Nicméně puberta u dítěte, i když pozdě, přichází.

Jiné příznaky pozorované u dospělých s srpkovitou anémií mohou zahrnovat:

• atrofie a odumírání tkání nebo orgánů;
• kožní onemocnění;
• problémy s viděním různé závažnosti (od snížené ostrosti zraku po úplnou slepotu);
• srdeční problémy s různou závažností;
• krev v moči;
• nedobrovolná erekce, která může být doprovázena bolestivými pocity;
• křehkost a deformace kostí;
• poškození kloubů;
• porušení citlivosti a motorických funkcí končetin, až do jejich ztráty.

Stojí za zmínku, že každé dítě může mít různé příznaky, celý seznam pro jednu osobu najednou je spíše výjimkou a vzácný.

Kromě výše uvedeného jsou v jakékoli fázi anémie možné hemolytické krize, které jsou spouštěny faktory, jako je infekce, těžká fyzická námaha, podchlazení, přehřátí nebo vzestup do větší výšky (více než 2 km nad hladinou moře). Hemolytická krize je vyjádřena:

• snížení krevního tlaku;
• zvracení;
• slabost;
• horečka;
• ztráta vědomí.

Komplikace srpkovité anémie

Existuje mnoho komplikací onemocnění a všechny představují ohrožení života.

U kojenců a mladých předškolních dětí je infekce závažnou komplikací srpkovité anémie. Vážné, protože to může mít za následek otravu krve.

Je nutné věnovat maximální pozornost a v případě sebemenšího podezření, že dítě má infekci (ztráta chuti k jídlu, horečka a nálada), okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Pokud je poplach spuštěn včas a antibiotická léčba anémie je zahájena včas, může být ohrožena život dítěte. Přibližně po dosažení věku 5 let je riziko úmrtí významně sníženo (bohužel však nezmizí).

U dospělých se může vyvinout plicní nebo renální selhání v důsledku dlouhodobého blokování kapilár plic nebo ledvin. To může způsobit předčasnou smrt.

Kapilární blokáda může také nastat v plicích, který může vést k syndromu úzkosti, který také často končí smrtí.

Další komplikací srpkovité anémie je mrtvice. Také smrtící. Nejedná se o běžný příznak onemocnění, ale postihuje dospělé i děti.

Pokud jde o schopnost nést a porodit dítě, mohou ženy se srpkovitou anémií. Potřebují však neustálé sledování zkušeným gynekologem, protože nemoc výrazně zvyšuje pravděpodobnost potratu nebo předčasného porodu.

Navíc je na tělo ženy položeno další zatížení, které se může stát kritickým milníkem, po kterém začínají vážné zdravotní problémy.

Diagnóza onemocnění

Jakákoli krevní porucha je předmětem hematologa. Na základě vyšetření a klinického obrazu může lékař diagnostikovat pouze srpkovitou anémii, ale nedeterminovat ji přesně.

Aby bylo možné získat potvrzení nebo popření choroby, je třeba provést testy. Samozřejmě, v první řadě - to jsou krevní testy: obecné a biochemické. Pokud vezmeme v úvahu a porovnáme výsledky, lékař získá přesnější obraz o tom, co se děje.

Další důležitou studií pro diagnózu anémie je hemoglobinová elektroforéza. Jedná se o laboratorní metodu pro kvantitativní stanovení normálních a abnormálních hemoglobinu. Samozřejmě, v srpkovité anémii bude počet normálních hemoglobinu značně snížen a počet abnormálních hemoglobinů bude příliš vysoký.

Pro potvrzení diagnózy nebo objasnění poškození způsobeného onemocněním může být tělo podrobeno ultrazvukovému vyšetření. Ukáže zvětšenou slezinu (je-li nějaká) a zhoršené prokrvení orgánů a končetin (opět, pokud existuje).

Kosti mohou také trpět srpkovitou anémií, křehkou, řídnoucí nebo deformující. Tyto změny pomohou identifikovat rentgenový obraz, takže rentgenové snímky jsou také důležitou součástí diagnózy anémie.

Léčba srpkovité anémie

Metoda, jak se zbavit této nemoci nebyla dosud vynalezena, takže léčba jako celek přichází do projevu co nejmenšího počtu příznaků a tak, aby byly co nejslabší. Zde je několik oblastí, ve kterých můžete pracovat v léčbě anémie:

• vyloučení provokujících faktorů (intenzivní fyzická námaha, podchlazení, přehřátí, stoupání do výšky);
• udržování zdravého životního stylu (ukončení kouření a alkoholu, pití velkého množství vody);
• zvýšený počet červených krvinek s transfuzí krve;
• zvýšené hladiny hemoglobinu pomocí léků;
• použití kyslíkové terapie;
• užívání léků proti bolesti;
• užívání léků, které snižují hladinu železa v krvi;
• prevenci a léčbě infekcí.

Jak předcházet nemocem?

Zde lze otázku položit jiným způsobem: jak zabránit narození dítěte se srpkovitou anémií. Ne všichni rodiče, kteří jsou v ohrožení, si položí takovou otázku: někteří upřednostňují porodit dítě, které bude celý život bojovat s nemocí, než ukončit těhotenství.

Druhou možnost však mají rodiče. Aby se jim pomohlo rozhodnout, co dělat dál, výzkum jim umožní určit, zda mají defektní geny v rané fázi vývoje plodu.

Kolem jedenáctého týdne můžete provést studii plodové vody, jejíž přesnost je 99%. Další studie s vysokou přesností - biopsie choriových klků (budoucí placenta).

S těmito studiemi, srpkovité anémie nebude tragickým překvapením, což vám umožní učinit patřičná rozhodnutí včas nebo se připravit na psychiku na nadcházející. A také se uklidnit a užívat si života, pokud se ukáže, že geny dítěte jsou v pořádku.

Anemie srpkovitých buněk je onemocnění, které na sebe nezapomíná. Je nutné nechat to jít sám - a to začne zničit tělo, dokud nedosáhne své smrti. Být pozorný k vašemu tělu je hlavním pravidlem lidí trpících touto nemocí. Pravidlo, které by v ideálním případě měla respektovat každá osoba.

I přes sníženou délku života (v průměru - ne více než 60 let) může osoba s srpkovitou anémií žít šťastný život v kruhu blízkých lidí, který úspěšně odpuzuje útoky této nemoci.

Diagnostika a léčba srpkovité anémie

Anémie je skupina krevních onemocnění se společným příznakem poklesu hemoglobinu, který je nejčastěji spojován s poklesem celkové hmotnosti červených krvinek. Anémie není samostatná diagnóza, ale pouze forma projevu základního onemocnění.

Červené krvinky jsou "transportem", který dodává kyslík a živiny do buněk lidského těla a odstraňuje z nich oxid uhličitý a metabolické produkty. Červené krvinky obsahují hemoglobin, který jim dává červenou barvu. Za saturaci buněk kyslíkem je zodpovědný hemoglobin. S poklesem počtu červených krvinek je narušena tzv. Výměna plynů a projevují se charakteristické znaky anémie.

Toto onemocnění má mnoho klasifikací. V současné době se zajímáme o srpkovitou anémii.

Anemie srpkovitých buněk - co to je

Anemie z kosáčkovitých buněk dostala své jméno díky červeným krvinkám, které mají charakteristický tvar v podobě srpku. K tomu dochází v důsledku porušení struktury hemoglobinu v této červené krvince. Podstatou tohoto porušení je získání hemoglobinového proteinu v krvi člověka určité krystalické struktury. Tato změna struktury je jasně viditelná pod mikroskopem. K tomu dochází z důvodu mutace genu HBB.

Toto onemocnění patří k dědičným onemocněním. Existují dva typy nemocných:

V heterozygotech je možné detekovat přítomnost abnormálního hemoglobinu S v krvi ve stejném množství s normálním hemoglobinem A. K tomu dochází v důsledku skutečnosti, že onemocnění bylo získáno pouze po jedné linii - otci nebo matce. Nositelé téměř nikdy nemají příznaky anémie a takové symptomy se objevují pouze za extrémních podmínek pro tělo, jako je například těžká dehydratace nebo vysoké hory.

V jiné části lidí, hemozygotech, je v erytrocytech přítomen pouze hemoglobin S. Toto onemocnění bylo přeneseno na dítě oběma liniemi - otcem i matkou. V tomto případě bude dědičné onemocnění extrémně obtížné a léčba málokdy poskytuje pozitivní výsledky.

Negativní účinek změněného hemoglobinu

Podstata této choroby spočívá v tom, že červené krvinky, které mají ve svém složení hemoglobin S, mohou nést mnohem méně kyslíku a jejich životnost je mnohem kratší. Tyto červené krvinky jsou navíc velmi nestabilní a jsou zničeny působením různých enzymů. Tato situace s červenými krvinkami v krvi pacienta velmi rychle začíná ovlivňovat celkový stav těla.

Anemie srpkovitých buněk je nejčastější v zemích, kde se často vyskytují epidemie malárie. Lidé s tímto typem anémie nejsou prakticky náchylní k patogenům malárie a nositelé abnormálního hemoglobinu mají stejné schopnosti.

Erytrocyt prochází genitální mutací a stává se srpkovitým.

Příznaky onemocnění

Příznaky srpkovité anémie začnou vypadat velmi brzy, poprvé v životě. Projevy onemocnění se budou lišit v závislosti na věku pacienta. V lékařství, to je obvyklé, aby se ven několik podmíněných období.

1. Od narození do 3 let. Novorozenci obvykle vypadají zcela zdravě a až po třech měsících se mohou objevit první příznaky ve formě oteklých rukou a nohou. K tomu dochází v důsledku ztráty červených krvinek z kapalné složky krve a jejich akumulace v malých kapilárách jako sedimentu. Později se vyřeší sami, ale zpočátku dítě zažije silnou bolest. Tyto děti postupně začínají jasně projevovat další známky onemocnění. Kůže se stává světle žlutou. Děti stále častěji pociťují bolest v břiše, zádech a končetinách. Vzhledem k tomu, že může dojít k zablokování cév sleziny, která je zodpovědná za čištění krve před škodlivými infekcemi, může se u dětí v tomto věku vyvinout krevní sepse. Rodiče, jejichž rodiny mají děti trpící touto formou anémie, by měli určitě navštívit lékaře, pokud se dítě stane příliš podrážděným a jeho teplota prudce stoupne.
2. Od 3 let do 10 let. V tomto věku děti často pozorují ucpání kapilár kostí, což se obvykle projevuje častou bolestí v kostech. Malá kapilární blokáda může také nastat v jiných orgánech.
3. S 10 lety. V tomto věku jsou děti často velmi nervózní. Je patrné zpoždění ve fyzickém a mentálním vývoji dětí. Puberta přijde o něco později, ale neovlivní funkce plodnosti.
4. Dospělí. Anemie srpkovitých buněk u dospělých se stává trvalým, chronickým. V tomto stadiu dochází k neustálému procesu blokování kapilár v různých lidských orgánech. To může být zablokování kapilár ledvin, plic, mozku, sítnice očí.

Příznaky tohoto onemocnění lze rozdělit do dvou různých kategorií. První kategorie zahrnuje všechny příznaky charakteristické pro jakýkoli typ anémie. To může být neustálý pocit slabosti a chronické únavy, závratě nebo ztráty vědomí, často diagnostikované žloutenkou.

Všechny ostatní příznaky onemocnění jsou obvykle připsány druhé kategorii, která se bude lišit v závislosti na orgánu, jehož kapiláry jsou okludovány. U tohoto onemocnění není možné najít dva identické pacienty.

První známkou anémie ze septických buněk je zduření rukou.

Hemolytické krize

V procesu života pacienti s srpkovitou anémií zaznamenávají časté hemolytické krize. Během těchto období mají pacienti prudký nárůst teploty, hladina hemoglobinu klesá na kritické hodnoty. Moč se stává černou. V závislosti na hlavním symptomu se rozlišují následující typy:

1. Aplastická krize - prudký pokles hemoglobinu a inhibice erytrocytových výhonků kostní dřeně. V této době dochází ke zvýšené spotřebě kyseliny listové.
2. Sekvestrační krize - důsledek ukládání krve v játrech nebo slezině. Vyznačuje se silným nárůstem orgánů a jejich bolestivostí. Ve většině případů existuje hypotenze.
3. Vaskulárně-okluzivní krize jsou diagnostikovány během vývoje různých trombóz, například trombózy ledvin, myokardu, sleziny a dalších.

Existují vzácnější typy krizí.

Trvání krizových států může dosáhnout až jednoho měsíce.

Procesy u pacienta během nemoci

Uprostřed nemoci dochází v těle pacienta k řadě významných změn. Tyto změny lze rozdělit na vnější a vnitřní.

Externí změny:

• vysoký;
• bolestivá řídkost;
• protáhlý trup;
• zakřivení páteře;
• zkroucené zuby.

To vše se děje v důsledku růstu kostí medully.

Vnitřní změny:

1. Prudký nárůst jater a sleziny je výsledkem skutečnosti, že částečně přebírají produkci chybějícího hemoglobinu. To znamená další změny (diabetes, cirhóza, žlučové kameny).
2. Trofické změny - vznikají v souvislosti s neustálým blokováním cév končetin. Vředy budou velmi špatné pro léčení.
3. Poruchy mozkové cirkulace - vede k paréze svalových skupin a parciální paralýze.

Doba trvání intenzivního vývoje nemoci může trvat až pět let. V této fázi je nejvyšší úmrtnost.

Pacienti, kteří přežili akutní období onemocnění, dostávají chronická onemocnění postižených vnitřních orgánů. Jedná se o povinné problémy se slezinou, jako výsledek jeho vícečetných infarktů. Mnozí jsou diagnostikováni s problémy s plícemi, srdcem, ledvinami, očima a tak dále. Těchto pacientů čeká neustálá a kontinuální léčba všech rozvinutých komplikací.

Diagnostika

Diagnóza srpkovité anémie je stanovena téměř okamžitě po narození dítěte. Pokud je známo, že existuje dědičný faktor, může být taková diagnóza prováděna ve fázi těhotenství matky s použitím biopsie.

Přítomnost srpkovité anémie je potvrzena pouze na základě krevního testu. Existují jednoznačné známky normochromní anémie - extrémně nízký hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocytóza, vysoká leukocytóza, bilirubin bude také vyšší než obvykle. Erytrocyty nepravidelných, srpkovitých forem se nacházejí v krvi pod mikroskopem. Musí být přítomny mrtvoly Jolly a prsteny Cape. Elektroforéza se používá pro zjištění množství hemoglobinu v erytrocytech a zda pacient patří do homozygotní nebo heterozygotní skupiny. Někdy se provádí punkce kostní dřeně.

Kromě standardních testů se také provádí diagnóza pro potvrzení diagnózy. Lékaři vylučují přítomnost křivice onemocnění, virové hepatitidy A, kostní tuberkulózy, revmatoidní artritidy a dalších.

Přítomnost onemocnění je potvrzena krevním testem

Léčba

Bohužel, srpkovitá anémie je nevyléčitelné onemocnění krve. Pacienti by měli být hematologem sledováni po celý život. Veškeré úsilí lékaře a pacienta by mělo být zaměřeno na léčbu prevence krizí onemocnění.

V případě krize potřebuje pacient povinnou hospitalizaci. První akce lékařů, zaměřená na zastavení krize, bude kyslíková terapie. Navíc je pacientovi předepsáno podávání:

• extra tekutina;
• léky proti bolesti;
• antibiotika;
• antiagregační a antikoagulancia;
• kyselina listová.

Léčba tohoto onemocnění bude nutně zahrnovat provádění opatření zaměřených na vyléčení souvisejících onemocnění.

Předpověď

Je nemožné zabránit dítěti zdědit tuto formu anémie, která je zděděna rodiči. Pokud je takový problém v rodině, budoucí rodiče by se měli poradit s lékařem a pochopit všechna rizika spojená s narozením takového dítěte.

Pacienti trpící srpkovitou anémií zřídka žijí déle než 45 až 48 let. Většina těžce nemocných dětí zemře v první dekádě svého života na trombózu nebo infekční problémy.

Vědět, že to nejsou příliš povzbudivé předpovědi, pacienti se ještě nemusí vzdát, musíte udělat vše, v závislosti na nich, maximalizovat zachování jejich zdraví v uspokojivém stavu. Aby se zabránilo rozvoji akutních krizí, měli by se pacienti maximálně chránit před všemi provokativními faktory a okamžitě léčit všechna související onemocnění. Moderní medicína má mnoho nástrojů, jak poskytnout odpovídající pomoc.