Thalassemia: druhy jak zděděné, symptomy, diagnóza, léčba, prognóza

Thalassemie označuje jednu ze dvou skupin dědičných hematologických onemocnění zvaných hemoglobinopatie. Základem pro rozvoj thalasémie je porušení syntézy jednotlivých řetězců proteinové části (globin), která je součástí molekuly červeného krevního pigmentu - hemoglobinu (Hb). Dosud bylo objeveno, studováno a popsáno více než sto různých typů β-talasemie a několik typů a-thalasemie.

Thalasemie je po celém světě poměrně dobře známá, ale její distribuce na planetě je nerovnoměrná, její rozsah se převážně shoduje s oblastmi, kde je malárie obzvláště nekontrolovatelná v zemích s horkým podnebím (Asie, Afrika, Středomoří). V postsovětském prostoru se jedná o Střední Asii a Zakaukazsko, v Ruské federaci se talasémie nejčastěji vyskytuje na jihu země a ve středním Rusku.

Každý rok se narodí přibližně 200 000 dětí, u nichž je diagnostikována hemoglobinopatie, a polovina z nich jsou děti s homozygotní formou β-talasemie, která těmto dětem nedovolí překonat něžný věk. Taková smutná statistika...

Kromě toho jsou na planetě miliony lidí, kteří mají heterozygotní formu, zvláště neruší dopravce, ale jasně se projevují v extrémních situacích. To znamená, že tito pacienti nemají šanci pociťovat pro sebe všechny „kouzla“ této nemoci, ale je zde také vysoká pravděpodobnost, že předají patologii svým dětem.

Co je to talasémie?

Červený krevní pigment (hemoglobin, Hb) je jednou z hlavních složek červených krvinek - erytrocytů, které vykonávají tak důležitou funkci jako transport kyslíku (O2) z plic do tkání a naopak - přičemž oxid uhličitý z tkání, Hb se podílí na vylučování produktů výměny z těla. Chemická struktura molekuly hemoglobinu úzce souvisí s jeho biologickými úkoly, protože to je komplexní struktura molekuly Hb, která zajišťuje plnění fyziologických funkcí, které spočívají v transportu kyslíku a krmení tkání. Samozřejmě erytrocyty nesoucí abnormální hemoglobin ztrácejí svou schopnost kvalitativně vykonávat svou práci, což vede k rozvoji hypochromní anémie u lidí.

Lidský hemoglobin je komplexní protein, jehož podjednotky jsou 4 polypeptidové řetězce spojené s hem obsahující železné železo (Fe 2+) a jsou odpovědné za respirační funkci krve. Globin - protein umístěný v molekule Hb v těsném spojení s hemem, obsahuje alfa a beta řetězce ve svém složení, které se zase skládá z aminokyselinových zbytků (a-řetězec má 141 aminokyselinových zbytků, p- řetězců - jejich 146).

K významnému množství defektních hemoglobinu dochází v důsledku náhrady aminokyselinového zbytku v jednom z globinových řetězců, což vede k bodové mutaci. Většina substitucí spadá do podílu β-řetězců, proto je β-talasemie nejrozsáhlejší skupinou mezi hemoglobinopatie, způsobenou porušením syntézy proteinové složky molekuly Hb. Současně se a-řetězy neliší v určité variabilitě, která také ovlivňuje prevalenci α-thalasemie.

Beta-talasémie, na rozdíl od alfa-thalasémie, když dojde k prolapsu genu alfa-řetězce, obvykle není spojena s delecí (delecí) genů. Tento defekt je způsoben především tvorbou defektní m-RNA a beta-globinu, v důsledku čehož produkce beta řetězců klesá. „Svaté místo však není nikdy prázdné“, proto jsou vytvořeny podmínky pro nadměrné hromadění volných a-řetězců. Nadměrné množství a-řetězců vede ke skutečnosti, že mladé (jaderné) formy erytrocytů začínají v kostní dřeni kazit se a ty červené krvinky, které se podařilo dosáhnout zralého stavu a bezpečně dosáhnout periferní krve, jsou v nebezpečí destrukce v krevním řečišti. Nepravidelný hemoglobin v červených krvinkách je činí zranitelnými a nevhodnými. Bez silné membrány se červené krvinky rychle zhoršují (hemolýza), která tvoří příznaky hemolytické anémie.

abnormálních červených krvinek v talasémii

Varianty a formy

důvěryhodnosti dědičnosti thalassemie

Lidé, kteří zdědí abnormální hemoglobin od otce a matky, jsou téměř vždy odsouzeni trpět kvůli těžké formě onemocnění, které se nazývá talasemie hlavní thalassemie (hlavní thalassemie) nebo Cooleyho choroby. Osoby, které obdržely takový „dar“ pouze od někoho samotného, ​​mají možnost žít život a nevšimnout si své nemoci, pokud k tomu nevedou nepříznivé okolnosti. To znamená, že beta-talasemie má různé formy:

• Homozygotní β-talasemie, získaná od obou rodičů a pojmenovaná podle lékaře, který ji popsal jako Cooleyho chorobu, je charakterizována významným zvýšením obsahu fetálního (HbF) červeného pigmentu (až o 90%), projevuje se u dětí někde na konci prvního roku života a liší se hojnost symptomů;
• Heterozygotní forma, která se nazývá talassemia minor, je výsledkem dědičnosti patologie pouze u jednoho z rodičů, takže příznaky anémie jsou většinou vymazány a v některých případech jsou všechny příznaky onemocnění zcela nepřítomné.

Toto oddělení však může následovat klasická verze průtoku. Ve skutečnosti není všechno tak jasné. Někteří pacienti s homozygotní formou nemají zjevné známky těžké patologie a anémie není tak výrazná, že by pacient mohl žít v neustálých transfuzích krve, proto tato talasemie, bez pohledu na homozygotnost, nemůže být nazývána velká - je kvalifikována jako střední.

Navíc během homozygotní thalasemie existují 3 stupně závažnosti:

1. Těžká homozygotní talasémie, diagnostikována pouze u dětí prvního roku života, protože tyto děti prostě nemohou žít více kvůli změnám v těle;
2. Ačkoli mírná thalassemia se vyskytuje v méně závažné formě, to ještě nedovolí dítě jít 8 let věku;
3. Nejjednodušší forma (jak to jednoduše říci „snadná“ nějak nefunguje) - dává šanci překonat adolescenci a vstoupit do dospělosti, takže později může být tento život vyzvednut ve své prvotřídní podobě.

Jednotlivé případy heterozygotní beta-thalasemie se však vyskytují v závažnější formě, než se od nich očekává. Tato nesrovnalost je způsobena neschopností červených krvinek zbavit se nadbytečných alfa řetězců, i když v zásadě pro heterozygotní formu onemocnění existuje v zásadě zvýšené využití zbytečných řetězců. V tomto ohledu je nutné rozdělit nemoc na formy v závislosti na závažnosti klinických projevů, bez ohledu na homo-nebo heterozygotnost. A rozlišovat mezi:

• Hlavní talasémie;
• Mezilehlá forma;
• Thalassemia minor;
• Minimální možnost.

Takové dělení je však pro odborníky zajímavé, čtenář se s největší pravděpodobností chce dozvědět o hlavních rysech klasických variant homozygotní a heterozygotní talasémie.

Tyto patologické stavy, bez pohledu na běžný název - β-talasemie, mají významný rozdíl v analýzách, symptomech, průběhu, terapii a prognóze. Obecně, v mnoha ohledech.

Homozygot dává větší nemoc

Příznaky beta-talasémie jsou determinovány nerovnováhou produkce a změnou počtu beta řetězců proteinové části hemoglobinu, což přispívá především k neúčinné hematopoéze. Červené krvinky, které se nevyskytly z jaderného stadia, masivně naleznou smrt na svém rodišti - v kostní dřeni, dospělé krevní buňky (a v menší míře retikulocyty) předčasně ukončují svůj život ve slezině, což má za následek vznik příznaků výrazné anémie. Kromě toho vznikají v játrech a slezině nové zdroje tvorby krve. Vysoce intenzivní tvorba krve, ke které dochází v kosterním systému, narušuje její vývoj (deformace a deformace) a stav těžké hypoxie způsobuje zpoždění celkového vývoje těla dítěte. Taková varianta průběhu je převážně přítomna v homozygotní thalasémii než v heterozygotní formě.

Příznaky způsobené účastí dvou rodičů

Velká talasémie se projevuje od narození malé osoby, i když v prvních měsících není závažnost symptomů tak zřejmá, nicméně blíže věku jednoho věku, v krajním případě na počátku druhého roku života, se klinické projevy u dětí stávají docela jasnými:

1. Nelze si všimnout nepřirozeného tvaru lebky (věže, lze říci čtvercová hlava), velké horní čelisti a zvláštností tváře dítěte: mongoloidního typu, malých očí, znatelně plochého nosu (R-graphy ukazuje patologické změny);
2. Bledost integries, změna jejich barvy - od šedé až po ikteriku přitahuje pozornost;
3. U dětí játra a slezina rostou časně, což je způsobeno extramedulárním (extrakostatickým) typem tvorby krve a nekontrolovanou depozicí hemosiderinu ve tkáních (vzniká při rozpadu červených krvinek);
4. Děti často onemocní, protože úroveň imunitní ochrany klesá, zaostávají za fyzickým vývojem, děti mají štěstí, že mají mírnější formu homozygotní beta-talasémie a jsou určeny k tomu, aby žily do dospívání a dospělosti, vývoj sekundárních sexuálních charakteristik je zpožděn;
5. Povinná laboratorní kontrola v těchto případech ukazuje na soulad s klinickými projevy těžké hemolytické anémie.

Analýzy

Vzhledem k tomu, že laboratorní testy jsou hlavním diagnostickým kritériem pro talasemii, tj. Nutnost stručného popisu krevního obrazu, který se v této patologii vyvíjí:

• Hemoglobin je snížen na 50-30 g / l;
• Barevný indikátor ve výpočtech ukazuje neuspokojivý výsledek - 0,5 a méně;
• Erytrocyty v hypochromním nátěru, velikosti buněk jsou změněny (výrazná anisocytosa), je zaznamenána charakteristická zvláštnost beta-talasémie (a membranopatie) a basofilní granularita;
• Zvýší se osmotická rezistence červených krvinek;
• Počet retikulocytů je zvýšen;
• Zvýšily se biochemické parametry krve (bilirubin v důsledku volné frakce, sérové ​​železo). Nadměrná akumulace železa přispívá ke vzniku cirhózy jater, což vede k rozvoji diabetes mellitus a poškození srdečního svalu.

Známkou potvrzující diagnózu v krevních testech pacienta je zvýšený obsah fetálního hemoglobinu v červených krvinkách (až 20-90%).

Léčba

Výrazná hladina kyslíku v tkáních a intenzivní práce hematopoetického systému v kostech (kde to zdravý člověk nemá) jsou indikacemi pro transfuzi vysoce kvalitních červených krvinek schopných dýchacích tkání. U pacientů s thalassemií major jsou hlavní terapeutickou metodou ovlivnění onemocnění krevní transfúze od dětství. Mělo by však být zřejmé, že transfúze krve někoho jiného nepatří k obvyklým lékům (tabletám a roztokům), proto musí být s touto léčbou velmi opatrný. Nicméně:

1. V první fázi je pacientovi poskytnut průběh krevních transfuzí (během 2-3 týdnů pacient obdrží až 10 transfuzí, což umožňuje zvýšení hladiny hemoglobinu na 120-140 g / l);
2. V další fázi je počet krevních transfuzí snížen, ale snaží se udržet Hb v rozmezí 90-100 g / l.

Taková taktika léčby umožňuje:

• Zlepšit blahobyt;
• Snížit negativní vliv patologie na kosterní systém;
• Posílení imunity;
• Inhibovat další zvětšení sleziny;
• Příznivě ovlivňují fyzický vývoj dítěte.

Nicméně, aniž bychom se podívali na skutečnost, že transfúze plné krve zcela zanikla v neexistenci (v takových případech byla nahrazena hmotou červených krvinek), „nepřirozené“ biologické prostředí si stále zachovává riziko komplikací:

1. Pyrogenní reakce (vyskytují se hlavně v důsledku porušení techniky praní červených krvinek);
2. Nadměrné ukládání hemosiderinu (pigment obsahující železo), který přispívá ke zvýšení jater, rozvoji srdečního onemocnění a diabetes mellitus.

Pro zajištění odstranění přebytečného železa z těla je pacientovi předepsán Desferal ve formě intramuskulárních injekcí (dávka léku odpovídá věku a objemu přenesené ermassy). Kombinace Desferalu s vitaminem C (kyselina askorbová) je v takových situacích poměrně užitečná.

Významné zvýšení sleziny, jakož i současné změny v krvi (leukopenie, trombocytopenie) jsou základem pro odstranění stále „rostoucího“ orgánu (splenektomie).

Trvalé, dlouhodobé zlepšení u pacientů s homozygotní β-talasémií může být dosaženo transplantací kostní dřeně, ale tato operace představuje určité obtíže, pokud jde o výběr dárce-příjemce a je spojena s rozvojem reakcí po transplantaci.

"Hetero" znamená - "jiný"

• Hlavní stížnosti jsou slabost, nesnášenlivost vůči fyzické práci, rychlá únava;
• Tam je nějaká bledost tváře, mírné žloutnutí skléry a kůže;
• Ve všech případech není přítomna zvětšená slezina a zejména játra.

Analýzy pro tuto variantu anémie jsou různé:

1. U erytrocytů - hypochromie, často buněčné deformace a změny jejich velikosti, basofilní zrnitost;
2. Hemoglobin samozřejmě padá (90-100 g / l), ale obvykle nedosahuje kritických hodnot (zřídka klesne na 70 g / l);
3. Možná významné snížení CPU (až na 0,5);
4. Celkový bilirubin (v důsledku nevázané frakce) se u všech pacientů nezvyšuje (je normální u 25%).

Důležité diagnostické rysy thalassemie zahrnují rodinnou anamnézu (přítomnost onemocnění u blízkých příbuzných), stanovení obsahu HbA2, jehož hladina zvýšení je mezi 4,5–9% a HbF, u poloviny pacientů vzrostla z 2,5 na 7%.

Ve většině případů, thalassemia bez léčby. Je pravda, že problémy mohou vytvářet infekční procesy a těhotenství - pak jsou pacientům předepsány vitamín B9 (kyselina listová) v denní dávce 5-10 mg, protože v takových situacích se jeho konzumace tělem zvyšuje.

Konečně pár slov o snížení produkce a-řetězců.

Produkce a-řetězců červeného krevního pigmentu je řízena dvěma páry genů, které umožňují vytvářet různé formy onemocnění:

• Pokud jsou alfa řetězce zcela nepřítomné, pak se v embryonálním období vývoje dítěte nevytvoří vůbec žádný červený krevní pigment. V takových případech je výsledkem jeden - pokles mozku a smrt dítěte;
• Pokud jsou porušeny funkční schopnosti 1 nebo 2 genů ze dvou párů, symptomy onemocnění se začnou silně podobat klinickým projevům β-talasemie, ačkoli laboratorní diagnostické indikátory z hlediska přítomnosti HbF a HbA2 se významně liší, hladina těchto hemoglobinu nemá tendenci se zvyšovat.

Terapie a-thalasemie se obecně neliší od terapeutických opatření používaných k ovlivnění heterozygotní varianty β-talasémie.

Thalassemie

Podle výsledků krevního testu může lékař diagnostikovat talasemii. Thalassemia, co je to nemoc a kdo je v ohrožení?

Thalassemia je série krevních poruch, které mohou být zděděny od rodiče k dítěti. V tomto onemocnění dochází k porušení hemoglobinu v krvi, a to funkcí alfa - nebo beta - řetězců hemoglobinu, což se odráží v nedostatku kyslíku pro lidské vnitřní orgány, což z tohoto důvodu nemůže správně fungovat.

Hemoglobin jako celek sestává z komplexu buněk obsahujících železo a buněk obsahujících protein. Protein, podle pořadí, obsahuje pár alfa-řetězců a pár beta-řetězců. Pokud dojde k porušení v jednom z řetězců, pak dojde ke změně složení hemoglobinu v krvi. V tomto procesu protein postupně začíná ničit červené krvinky, které již nemohou plně krmit buňky kyslíkem, což vede k anémii a železo se začíná hromadit ve tkáních a na vnitřních orgánech.

Častěji dochází k porušování syntézy beta-řetězců, toto onemocnění se nazývá beta-talasemie.

Pokud jsou alfa řetězce více než normální a jsou již ve struktuře hemoglobinu nadbytečné, je tento stav nebezpečný. V kostní dřeni jsou nové jaderné erytrocyty náchylné k destrukci a zralé červené krvinky, které jsou již v periferní krvi, se také mohou rozpadnout.

Další krevní onemocnění, které je dědičné, je srpkovitá anémie. Thalassemie a srpkovitá anémie jsou hlavními onemocněními s poruchou buněčného složení a krevních složek. Od samotného názvu této choroby lze chápat, že krevní buňky jsou deformovány a mají podobu srpku nebo prstence a měly by být rovnoměrně tvarovány. Už neplní svou funkci správně a mohou způsobit zablokování malých krevních cév a narušit průtok krve v žilách. V tomto stavu, červené krvinky umírají, což způsobuje chudokrevnost.

Thalassémie pochází ze středomořské pánve. Toto onemocnění se nazývá středomořská anémie. Zvláště v Africe je talasemie poměrně častá v důsledku malárie. Také thalassemia ovlivní populaci Indie, Středního východu a východní Asie.

Typy Thalassemie

Selhání ve složené práci může dát jeden z řetězců, nebo alfa - nebo beta - řetězec. Pokud se v jednom z nich vyskytne porušení, začne v množství převažovat syntéza druhého řetězce. Proto jsou rozděleny do dvou typů: alfa a beta - talasémie.

• S alfa-thalassemií jsou tyto změny pozorovány jako: s 1 genovou mutací se onemocnění nemusí projevit, nicméně osoba je považována za nosič a může později přenášet nemoc na dítě; jestliže mutace podstoupily 2 geny, pak je to již mírná forma onemocnění (heterozygotní talasémie); 3 geny - forma onemocnění hemoglobinopatie H, průměrný stupeň symptomů; jestliže všechny 4 geny prošly mutacemi - jedná se o nebezpečnou formu - alfa - thalassemia major, se kterou může mít žena potrat nebo dítě může zemřít bezprostředně po narození.
• V beta-talasemii je řetězec tvořen dvěma geny, jedním z každého rodiče. Pokud je jeden gen mutován - malá beta - talasémie u dětí (thalassemie je heterozygotní), je to také považováno za mírné onemocnění a nepředstavuje pro nositele silné nebezpečí. Pokud oba geny prošly mutacemi, je to špatné, protože důsledky onemocnění se projeví v těžké formě a téměř okamžitě, několik dní po narození.

Malá talasémie se vyskytuje v mírné formě, neobtěžuje dítě nebo dospělého v průběhu života, ale stále existuje riziko, že se v budoucnu přenesou na nenarozené dítě. Heterozygotní talasemie je doprovázena mírnou anémií, kterou lze potvrdit vyšetřením krve pro obecnou analýzu, ale v tomto stavu není nutná léčba.

Důvody pro Thalassemia

Hlavní příčinou projevů talasemie je genetická porucha nebo genová mutace (aminokyselinový zbytek globinu je nahrazen). V tomto případě je syntéza RNA narušena a složení hemoglobinu se mění na genetické úrovni. Pokud je nemoc zděděna po jednom z rodičů, pak je to heterozygozita a pokud jsou oba rodiče současně homozygosity.

Příznaky thalassemie

Tato krevní choroba se může projevit jako vnější a vnitřní vývojové poruchy. Příznaky thalassémie u dětí mohou být často:

• Kůže se stává bledou, někdy se žlutým nádechem;
• Anémie;
• Tvar hlavy se stává buď čtvercovým nebo prodlouženým, v důsledku změny struktury lebky;
• Tvar nosu se stává širším, více sedlem;
• Zvyšuje horní čelist, zlomený skus;
• Tvar očí se může zúžit;
• V oblasti holeně se mohou objevit ulcerózní rány;
• Vnitřní orgány mohou růst ve velikosti, zejména játrech a slezině;
• Bilirubinové kameny se objevují v žlučových cestách, moč má tmavou barvu;
• Dítě zaostává v sexuálním a fyzickém vývoji;
• Slabá imunita, která otevírá „cestu“ častým virovým a bakteriálním onemocněním.

Thalassemia u dětí je nebezpečná nemoc, jestliže to není určeno v té době, to může vést k jiným nemocem, takový jako diabetes, pankreatická porucha, srdeční problémy, srdeční selhání, nebo vyrovnat jaterní cirhózu. Tyto nemoci nejsou o nic méně nebezpečné, protože nejsou přístupné k vyléčení a mohou být fatální.

Typy diagnostiky

Aby bylo možné odstranit nebo identifikovat problém jakéhokoliv onemocnění krve, je nutné podstoupit úplné vyšetření. Může zahrnovat:

• Obecný krevní test - pomocí něj se dívají na stav, množství a formu červených krvinek a výbuchů;
• Biochemická analýza krve - může vykazovat vysokou hladinu fetálního hemoglobinu nebo hyperbilirubinemie;
• Krevní test na hemoglobin.

Pokud bylo v krevních buňkách v krevním testu zjištěno velké množství fetálního hemoglobinu (91%), potvrzuje to pozitivní diagnózu talasémie.

Máte-li podezření, můžete navíc jmenovat:

• Elektroforéza hemoglobinu;
• Vyšetření kostní dřeně - radiografie;
• K vyšetření stavu sleziny a jater můžete potřebovat ultrazvukové vyšetření.

Během těhotenství se také provádí diagnostika, která začíná v 11. týdnu těhotenství, odebírá se biopsie choriových klků a po 16 týdnech odebírají část plodové vody k vyšetření - amniocentéze. Pomocí této metody diagnózy se zkoumají fetální buňky, které se získají punkcí přes břišní stěnu matky. Tento postup je řízen ultrazvukem. Extrahované zárodečné buňky jsou přeneseny pro vyšetření do genetického centra.

Ale s touto metodou testování existuje riziko, že práce může začít dříve, než se očekávalo. Kromě toho existuje riziko infekce plodu. Z tohoto důvodu stojí za to diskutovat o všem se svým lékařem, než se rozhodnete provést takové vyšetření.

Krevní test může odhalit thalassemia téměř okamžitě, takže pokud máte podezření nebo plánujete zdravé potomstvo, měli byste dostat testovány v naléhavých případech.

Jak léčit talasemii

Klinická doporučení pro prevenci a léčbu talasemie může podávat pouze ošetřující lékař, který je zakládá v závislosti na závažnosti a na typu onemocnění. Hlavním úkolem léčby thalassemie je udržení správné koncentrace hemoglobinu v krvi. Pokud je onemocnění mírné, léčba není vůbec předepsána. Pokud je stav mírný, je nutná transfúze červených krvinek, zejména pokud se jedná o beta-talasemii. Také v komplexu pro transfuzi krve předepsat léky, které normalizují hladinu železa.

Pokud je forma onemocnění ve stadiu těžké formy, budou krevní transfúze vyžadovány velmi často, se společným užíváním léků, které odstraňují přebytečné železo. Někdy to může být obtížné, protože potřebujete dárce s podobným proteinovým složením krve. Pokud je jedna, pak musí být trvalá, jinak krev nebude schopna „vycházet“ a bude se jen zhoršovat.

Pokud je velikost sleziny značně zvýšena, pak mohou nabídnout operaci k odstranění tohoto orgánu, pokud existuje nebezpečí pro život a zdraví pacienta.

Další léčbou je transplantace kostní dřeně. Tímto způsobem můžete zcela zbavit pacienta thalassemie, pokud je operace úspěšná. Ale existuje riziko. Navíc je to velmi nákladná operace a také pooperační období. Takovou operaci si tedy mohou dovolit pouze „jednotky“ pacientů.

Thalassemia: klasifikace nemoci, rysy dědičnosti, symptomy, diagnostika a metody léčby

Patologické poruchy tvorby krve v lidském těle mají pro pacienta závažné následky, protože výkon všech orgánů závisí na kvalitě oběhové krve. Ne každý ví, že slovo "thalassemia" je strašný lékařský termín, který identifikuje jedno z nejnebezpečnějších dědičných onemocnění, patřících do hematologické třídy a nevyléčitelných. Studovat specifika nemoci a metody léčby je zklamáním diagnóza "thalassemia" v sobě, příbuzných nebo přátel.

V tomto článku se budeme zabývat tím, jaký druh onemocnění je talasemie, a také hovoříme o příčinách jeho vzniku, příznacích a taktice léčby, jakož i předpovědích pro pacienta s takovou diagnózou.

Thalassemia - jaký druh nemoci?

Thalassemické onemocnění patří do kategorie hemoglobinopatií, jinými slovy, jedná se o porušení syntézy polypeptidových řetězců zahrnutých do strukturování hemoglobinu. Hemoglobin je červeně zbarvený krevní pigment, hlavní složka červených krvinek, které jsou zodpovědné za transport kyslíku z lidských plic do všech orgánů a tkání těla. Kromě toho funkce hemoglobinu zahrnuje čištění tkání z oxidu uhličitého, jakož i eliminaci metabolických složek z těla.

Komplexní a vitální funkce hemoglobinových buněk závisí na biochemické struktuře pigmentu, jehož kapacita je zajištěna na úrovni genů. Jakékoliv abnormální jevy v tvorbě erytrocytů na mikroúrovni vedou ke komplexním následkům, které neumožňují provádět normální úkoly globinovými buňkami. Thalassemie je onemocnění, které nenarušuje erytrocyty, ale postupuje proti pozadí existujících hemoglobinových buněk s deformací, což umožňuje klasifikovat nemoc jako dědičnou, která se nevytváří v průběhu života, člověk se narodí s touto diagnózou, pokud existují předpoklady pro její rozvoj.

Erytrocyty deformované na úrovni chromosomů nemohou splnit svůj přímý účel, což vede ke komplexním následkům spojeným s hladem kyslíku v lidském těle. Abnormální tvorba červených krvinek, jejich krátká životnost a proces jejich destrukce zevnitř na pozadí onemocnění může způsobit progresi hemolytických anemií, které působí jako předchůdce homologní krize, smrti pacienta, pokud má talasemie těžké stadium vývoje.

Vzhledem k tomu, že se choroba vztahuje na dědičná onemocnění, pravděpodobnost, že dítě bude mít takovou anomálii, je k dispozici pouze v případě, že budoucí otec nebo matka je nositelem mutačního genu. Prevalence onemocnění je endemická, což je způsobeno rodokmenem rodičů, místem jejich narození. V medicíně existuje verze, že mutace krevních erytrocytů se vyskytovala v zemích afrických a latinskoamerických národů jako reakce s ochranným účelem k maláriovému plasmodiu, které je běžné v oblasti, která se vyvíjí v lidském krevním řečišti. Pokud jde o obyvatele Ruska, vyhlídky na narození dítěte s thalasémií jsou vyšší u lidí žijících v jižních oblastech země a ve střední části a také v mutaci v patogenezi.

Příčiny a biologické vysvětlení vzniku talasémie

Hemoglobin, jako hlavní viník ve vývoji onemocnění, je protein komplexní struktury, který se skládá z proteinových a pigmentových fragmentů. Proteinová část erytrocytů se zase vytváří v důsledku přítomnosti dvojice chromosomových sad: beta a alfa sekvencí. Specifické oblasti, nazývané loci, v lidském genovém kódu jsou zodpovědné za správnost tvorby. Lokus na čtrnáctém chromozomu je zodpovědný za správný vývoj beta řetězce, jedenáctý chromosomový lokus je zodpovědný za tvorbu alfa řetězce.

Když patologii thalassemie chromozomálního souboru, v důsledku ztráty jednoho nebo více segmentů řetězce, vzniká tvorba hemoglobinových buněk chybné konfigurace. Proteinová biosyntéza probíhá s významnými poruchami a nesprávná kódová informace na úrovni genů vyvolává abnormální sestavení proteinového řetězce erytrocytů v ribozomu. Mutační procesy vedou k tvorbě proteinu „špatné“ struktury, která nemůže prostřednictvím patologie plnit své přímé funkční povinnosti, totiž dodávat kyslík orgánům a buňkám, stejně jako uvolňovat tělo z vedlejších složek metabolismu. Erytrocyty abnormálního původu jsou charakterizovány zvýšenou křehkostí, v kontaktu se stěnami cév a tepen mají tendenci se samy zničit.

Degradace erytrocytů je doprovázena uvolňováním jejich složek, následovaným sedimentací v tkáních těla. Takový proces v medicíně se nazývá hemosideróza a železo obsažené v hemoglobinovém pigmentu vyvolává destrukci tkání s jejich následnou eliminací. Poškozené tkáně jsou časem nahrazeny spojovacím epitelem, který není schopen provádět přímé funkční úkoly, což vede k poruše postiženého orgánu nebo k jeho úplnému selhání.

Intenzita patologických procesů, stejně jako schopnost pacienta žít s takovou anomálií, určuje typ a rozsah závažnosti thalassemie.

Klasifikace Thalassemie

Hemoglobinopatie vyvolané thalassemií jsou v medicíně rozděleny do dvou hlavních kategorií:

1. Alfa thalassemia, která je charakterizována dezorganizací tvorby alfa řetězců. Beta řetězce se v tomto případě vyrábějí ve vhodném režimu, avšak prostřednictvím abnormální tvorby alfa řetězců se generuje globinová sada nesprávně, v důsledku čehož plynové složky nemohou být účelně transportovány pacientovým tělem.
2. Beta thalassemia patří k běžnějším patologiím, má více než sto druhů. To je vysvětleno zvýšenou variabilitou beta-řetězců a jejich schopností měnit se pod vlivem současných faktorů onemocnění. Beta thalassemia je přičítán abnormalitám ve kterém červené krvinky jsou charakterizovány nadměrnou schopností self-destrukce, který provokuje přebytek železa v těle se všemi následnými důsledky.

Kromě toho v medicíně existuje koncept smíšené thalassemie, kdy jsou současně porušeny procesy tvorby alfa a beta sekvencí, nicméně studie této patologie jsou na nízké úrovni, protože u tohoto typu onemocnění plod zemře před narozením.

Tam je také pořadí nemoci “thalassemia” komplexností průběhu nemoci, který závisí na množství genů ovlivněných mutací ve struktuře erythrocyte. Jsou-li mutační geny zděděny dítětem jednoho z rodičů, pak se onemocnění nazývá heterozygotní. Situace, kdy je talasémie zděděna po obou rodičích, je diagnostikována jako homozygotní talasémie v medicíně.

Projekce pro pacienta v závislosti na formě patologie

Vyhlídky na život v diagnóze "thalassemie", stejně jako její kvalita, jsou předurčeny závažností samotné patologie.

Alfa thalassemia v jeho komplexnosti je rozdělena do několika kategorií: t

1. Všechny geny zodpovědné za tvorbu alfa řetězců jsou poškozeny. V tomto případě je tvorba červeného pigmentu v krvi zcela nepřítomná, patologie zajišťuje smrt plodu v děloze nebo v krátkém období po narození.
2. Přítomnost anomálie ve třech ze čtyř genů je charakterizována nedostatečným množstvím tvorby hemoglobinu, které je vyjádřeno ve vážných patologiích těla. Průměrná délka života lidí s touto patologií je minimální, zřídka žijí do osmi let věku.
3. Přítomnost dvou patologických genů, které jsou zodpovědné za tvorbu alfa sekvencí, neznamená komplexní klinický obraz. Většinou s touto patologií dochází k tvorbě hemoglobinu v dostatečném množství pro funkčnost těla a nevyžaduje komplexní léčebnou terapii. Osoba s takovou nemocí má možnost žít normálně, je však nositelem nemoci a může ji následně předat svému dítěti.
4. Pokud je poškozen pouze jeden z informačních genů v případě thalassemie kategorie alfa, odchylka není charakterizována komplexním průběhem onemocnění, člověk může žít normální život. Existuje riziko narození dítěte s talasémií, pokud má druhý rodič v patogenezi abnormální geny.

Beta thalassemia je považována za více obyčejnou hemoglobinopathy, složitost průběhu a prognózy délky života jsou určeny jeho zygosity. Ve většině případů homozygotní thalasemie neumožňuje plně vstoupit do dospělosti a vzít pacienta do úsvitu sil. Homozygotní beta-talasémie obtížné kategorie je diagnostikována pouze u dětí mladších než jeden rok, protože více dětí není předurčeno žít z důvodu přítomnosti patologických procesů, které v těle probíhají. Homozygotní beta-talasemie se středně těžkými abnormalitami umožňuje dítěti žít během dospívání během systematických léčebných postupů, avšak další předpovědi jsou nepříznivé a odborníci na léčbu nedávají šanci na přežití.

Méně děsivý je klinický obraz heterozygotní beta-talasémie. Pokud nositel patologie byl pouze jedním z rodičů dítěte, existuje šance, že bude schopen žít normální život s doprovodnými faktory. V situaci, kdy je v těle mutantní pouze jeden gen zodpovědný za sbírání beta sekvencí, klinický obraz onemocnění má vyhlazené příznaky, hemoglobin je tvořen v dostatečném množství, abnormální procesy neovlivňují schopnost a délku života člověka. Jsou-li ovlivněny oba geny zodpovědné za budování beta řetězců, může mít onemocnění formu intermediární thalasemie nebo získat nejsložitější konfiguraci patologie zvané Couleeova anémie. V tomto případě jsou životní prognózy zklamáním.

Biochemická analýza krve poskytuje úplný obraz o typu talasémie

Specifická diagnóza onemocnění

Existuje mnoho diagnostických metod, které lze použít k identifikaci hematologické diverzifikace v krvi pacienta pomocí thalassemie, která se skládá z biochemické mikroanalýzy krve a pomocných ultrazvukových studií, doplněných anamnézou pacienta.

Počáteční diagnóza thalassemie je studium krve nemocných, která v raných fázích umožňuje identifikovat přítomnost onemocnění a také zjistit, který z řetězců tvorby červených krvinek má patologii. S thalassemií, krevní test ukáže nižší hemoglobin parametry, který zřídka překročí padesát jednotek. Nízký koeficient barevnosti, zvýšený počet retikulocytů a vysoká kritéria železa v séru také indikují přítomnost talasémie. V laboratorních studiích krve budou viditelné zkreslené hypochromní erytrocyty cílové nebo zploštělé formy.

Vizuální indikace přítomnosti thalasemie mohou zahrnovat změnu barvy kůže pacienta na žloutenku, jakož i rysy obličeje charakteristické pro monoloidní rasy. Při sběru pacientovy životní historie je vhodné věnovat pozornost etnickému původu pacienta, protože obyvatelé Latinské Ameriky, Afričané a lidé na Kavkaze jsou náchylnější k nemoci.

Pokud je podezření na talasemii, pacient je poslán na konzultaci s hematologem a genetikou, aby potvrdil nebo vyvrátil indikativní diagnózu. Pro ověření diagnózy může být pacientovi předepsáno další vyšetření ultrazvukem.

Thalassemie u dětí se projevuje hlavně ve velmi jasné formě, která umožňuje její detekci v raných stadiích a okamžitě zahájit léčbu. Moderní medicína nám umožňuje identifikovat přítomnost nemoci u plodu i v období jejího působení pomocí speciální analýzy nazvané screening. U těžkých forem onemocnění u plodu může být talasemie přímým ukazatelem umělého ukončení těhotenství. Lidé, kteří mají v rodině pacienty s thalassemií, nebo jsou sami nositeli mutačního genu, jsou před plánováním těhotenství důležité navštívit genetiku, aby se snížila pravděpodobnost výskytu dítěte s patologií.

Příznaky a symptomy nemoci

Příznaky thalassemie u dětí mají živé příznaky, stupeň její expresivity závisí na složitosti onemocnění a projevuje se v celé své barvě blíže věku jednoho.

Reprezentativními vnějšími znaky onemocnění jsou:

1. Změny v morfologii lebky. Hlava dítěte s komplexním stupněm thalassemie získává nepřirozenou strukturu ve tvaru čtverce, horní čelist se vyznačuje zvětšenou velikostí. Nosní můstek má hladký tvar a obličej získává mongolské rysy.
2. Bledost barvy pleti. Barva kůže se může lišit od šedých po žluté nepřirozené odstíny.
3. Jsou vyjádřeny známky fyzické a psychické retardace.
4. Rozšíření sleziny a jater, které lze zjistit hmatatelnou metodou, bez speciálních studií.

Příznaky thalassemie mají příznaky podobné anemickým indikátorům:

1. Bolesti hlavy a časté závratě, často doprovázené ztrátou vědomí.
2. Ztráta síly a snížení kapacity bez zjevného důvodu.
3. Výskyt dušnosti bez přítomnosti těžké fyzické námahy.

Je-li charakteristická talasemie, uvažuje se přítomnost železa v těle v nadměrném množství, což negativně ovlivňuje funkčnost srdečního systému a může být vyjádřeno v arytmiích nebo srdečním selhání. Příznaky hromadění přebytečného železa v játrech mohou být snížení chuti pacienta, snížení jeho tělesné hmotnosti, přítomnost častých infekčních onemocnění a snížení srážlivosti krve. Depozice železných složek v ledvinách a plicích se mohou projevit selháním ledvin a patologií dýchacích funkcí těla. Gastritida a nemoci kloubů nejsou neobvyklými společníky nemoci, jejich skutečností je hemosideróza, která je charakteristická pro nemoc.

Nejoblíbenějším lékem používaným při léčbě thalassemie je Desferal.

Vlastnosti léčby nemoci

Thalassemia je vrozená abnormalita, která není přístupná k absolutnímu vyléčení, nicméně, to poskytuje terapii, která vám umožní zvýšit funkčnost těla a prodloužit život pacienta.

Nejběžnějším způsobem léčby thalassemie je transfuze červených krvinek, která umožňuje dočasně doplnit nedostatek hemoglobinu v krvi pacienta. Potřeba transfúze složek erytrocytů je systematická procedura, jejíž četnost závisí na závažnosti onemocnění, se provádí podle ukazatelů redukce červených krvinek na kritérium nebezpečné pro život pacienta. S mírným stupněm thalassemie tento postup dává pozitivní výsledky, hladina hemoglobinu v krvi se postupně stabilizuje a frekvence transfuzí klesá s tendencí je zrušit.

Souběžně s transfuzí krve může pacient potřebovat chelatační terapii, která je zaměřena na snížení počtu složek železa v těle, což snižuje jeho usazeniny v tkáních. Především pro tento účel jsou pacientům předepisovány léky z kategorie chelátů, mezi nimiž je Desferal považován za nejoblíbenější a nejúčinnější. Léčba "Desferalom" poskytuje mnoho hodin injekce léku pod kůži, pro které jsou používána speciálně navržená čerpadla, která jsou připevněna k oděvu pacienta.

Radikální metody léčby thalassemie zahrnují odstranění sleziny nebo transplantaci kostní dřeně pacienta. Odstranění sleziny se provádí nejdříve osm let. Indikátory pro operaci mohou být jeho zvýšení objemu, stejně jako negativní vliv sleziny na jiné orgány a na proces tvorby krve. Taková operace nemůže vyléčit talasemii, může však doprovázet optimalizaci kvality života pacienta.

Transplantace kostní dřeně je v současné době považována za nejefektivnější způsob léčby nemoci, je však důležité najít vhodného dárce pro operaci. Ve většině případů mají příbuzní, kteří jsou pro příjemce nejvhodnější z hlediska biologických ukazatelů, mutační geny v patogenezi a nemohou působit jako dárci. Hledání dárce a operace jsou velmi drahé události, protože dnes je počet případů léčby talasemie touto metodou velmi nízký. U dětí je pozorována vysoká míra transplantace kostní dřeně. U dospělých pacientů bude účinnost záviset na kvalitě předchozí léčby.

Pomocnými metodami léčby onemocnění je příjem léků ze skupiny kortikosteroidů, kyseliny askorbové a kyseliny listové, vitaminu B. Kromě toho musí pacient dodržovat speciální způsob stravování s tím, že do nabídky produktů, které obsahují tříslovinu, a přísady snižující vstřebávání železa.

Transplantace kostní dřeně je nejúčinnějším způsobem léčby thalassemie

Pojďme to shrnout

Diagnóza "thalassemie", zejména pokud se onemocnění projevuje složitou etiologií, je verdiktem pro většinu lidí, protože i vysoce kvalitní moderní metody léčby mohou prodloužit život pouze do dospělosti a mírně zlepšit jeho kvalitu. Pacienti s velkou thalassemií umírají nejčastěji před věkem jednoho roku nebo v období dospívání, aniž by si užívali života.

S mírným a lehkým stupněm thalassemie je možnost normálního života zajištěna včasnou diagnózou onemocnění a kvalitní léčbou, na které závisí prognóza pro pacienta. Prevence thalassemie v moderním světě je zaměřena na snížení porodnosti dětí s touto patologií, protože současná medicína nemá prostředky k překonání této nemoci. Pro pacienty s thalasémií, hlavní rada nebude zoufalství a neztrácet srdce, usilovat o nemoc, která je k dispozici v terapii, která zlepší kvalitu života, stejně jako zvýší jeho trvání.

Thalassemie: Symptomy a léčba

Thalassemie - hlavní symptomy:

• Slabost
• Zvětšená játra
• Zvětšená slezina
• Zvýšená únava
• Zpožděný sexuální vývoj
• Bledost kůže
• Poruchy koncentrace
• Úbytek hmotnosti
• Žloutnutí kůže
• Pocit znechucení z jídla
• Zpoždění růstu u dítěte
• Patologické zlomeniny
• Malokluze
• Vředy na nohou
• Intolerance cvičení
• Zvýšená horní čelist
• Hrubý most
• Čtyřhranná lebka
• Mongoloidní tvář
• Mongoloidní tvar očí

Thalassemia - je dědičné onemocnění, které je charakterizováno porušením syntézy řetězce hemoglobinu. Takový patologický proces vede k tvorbě funkčně nevýznamných červených krvinek. Aby dítě mohlo takové patologie vyvinout, je nutné zdědit mutantní geny od jejich rodičů, avšak příčina vzniku nemoci zůstává dodnes neznámá.

Takové onemocnění krve má výrazné příznaky, které nelze přehlédnout. Klinické příznaky jsou deformity kostí, stejně jako zvětšení jater a sleziny, které lze stanovit nezávisle.

Diagnostika je založena na fyzikálním vyšetření, jakož i na širokém spektru specifických laboratorních testů. Navíc je možné diagnostikovat onemocnění během vývoje plodu.

Léčba thalassemie je často lékařská, ale v některých případech může být zapotřebí transplantace dárcovského orgánu.

Mezinárodní klasifikace nemocí rozlišuje několik hodnot pro takové onemocnění krve, které jsou určeny jeho formou. Například pro alfa thalassemii bude kód ICD-10 D 56,0 a pro beta talasemii D 56,1.

Etiologie

Jak bylo uvedeno výše, talasemie je genetické onemocnění, které je dědičné. Cesta dědičnosti je autosomálně recesivní, což znamená, že aby dítě mohlo být diagnostikováno s podobnou patologií, musí dědit mutantní gen pouze od otce nebo pouze od matky. Nicméně možnost dvou mutantních genů není vyloučena.

Hlavním důvodem pro rozvoj nemoci je klinikům neznámý, navzdory realizaci velkého množství vědeckého výzkumu týkajícího se tohoto problému. Někteří vědci mají sklon se domnívat, že formace je ovlivněna nepříznivými podmínkami prostředí, ale zároveň poznamenávají, že nejsou specifické, což může způsobit mutaci v absolutně každém genu.

Kromě ekologie existují takové možné predispoziční faktory:

• účinky ionizujícího záření na ženské tělo v období porodu;
• chemické mutageny jsou látky, které mají při interakci s tělem negativní vliv na genetický buněčný aparát, což vede k rozvoji různých genových abnormalit;
• nekontrolované léky během těhotenství, zejména cytostatika s mutagenní aktivitou;
• virová onemocnění nesená těhotnou ženou, jako jsou spalničky, herpes nebo chřipka. Kauzální agens takových onemocnění mohou nějakým způsobem ovlivnit genetický aparát, protože jsou to částice DNA;
• závislost na špatných návycích v nitroděložním vývoji plodu - tabákový kouř a alkohol obsahují velké množství různých chemických sloučenin, které mají také mutagenní aktivitu.

Kromě toho může v určitých regionech vyvolat vývoj takové krve. Tato choroba se nejčastěji vyskytuje v Africe nebo Indii, na Středním východě nebo v Zakaukazsku, na území Středozemního a Černého moře.

Kromě toho stojí za zmínku, že v naší době je patologie považována za zcela běžnou, protože každý rok je diagnostikováno tři sta tisíc dětí.

Klasifikace

Kliničtí lékaři identifikují dva nejčastější typy talasémie u dětí:

• alfa-thalassemia - to je založené na porážce alfa řetězců hemoglobin;
• beta thalassemia - to znamená, že beta řetězce jsou zapojeny do patologie.

Známé případy vývoje takových forem onemocnění krve:

• gama thalassemia;
• delta thalassemia;
• beta gama thalassemie;
• thalassemie v důsledku strukturálního poškození hemoglobinu.

Počet mutantních genů přítomných u dítěte s thalassemií rozlišuje následující typy:

• homozygotní je výsledkem dědičnosti genu jak od otce, tak od matky;
• heterozygotní - je takové, kdy dítě má pouze jeden patologický gen.

Beta-talasemie má své vlastní rozdělení, proto:

• velká forma - charakterizovaná tím, že nejčastěji vede ke komplikacím;
• přechodná forma - odlišný benigní průběh - příznaky jsou středně výrazné a objevují se v pozdním věku. U těchto dětí nedochází k žádnému zpoždění ve vývoji a nemají žádné odchylky ve vzhledu;
• malá forma thalassémie - je vyjádřena u mírné anémie;
• minimální forma - je zcela asymptomatická a je zcela náhodně diagnostikována během biochemie krve.

Podle závažnosti tohoto syndromu existují tyto formy:

• snadno - pacienti s podobnou diagnózou přežijí do období puberty;
• střední - střední délka života se pohybuje od osmi do deseti let;
• těžká - smrt je pozorována v období, kdy je dítě dva nebo tři roky.

Symptomatologie

Klinické příznaky thalassemie se objevují již v prvním roce života dítěte - mohou se mírně lišit v závislosti na formě patologie. Jsou prezentovány nejčastější příznaky onemocnění:

Mongoloidní tvář a oční štěrbina;

Výše uvedené příznaky thalassemie by měly být přisuzovány velké formě. Malý druh nemoci probíhá bez vyjádření jakýchkoli znaků nebo s minimálním projevem, včetně:

Další symptom je považován za úpadek plodu, který je detekován během perinatální diagnózy a není kompatibilní se životem dítěte.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že nemoc má výrazné a specifické symptomy, při stanovení správné diagnózy, problémy často nevznikají. Pro stanovení typu onemocnění je však nutné laboratorní vyšetření.

Přesto první fáze diagnózy zahrnuje:

• zkoumání historie nemoci - identifikovat těžké patologie, které utrpěla žena v období těhotenství, které by mohlo ovlivnit rozvoj takové nemoci;
• sběr a analýza historie života - to by mělo zahrnovat informace o průběhu těhotenství;
• důkladné fyzikální vyšetření - zaměřené na posouzení stavu a vzhledu pacienta. Kromě toho je vyžadována palpace přední abdominální stěny - k detekci hepatosplenomegálie;
• podrobný průzkum rodičů pacienta - vypracování úplného symptomatického obrazu a stanovení závažnosti symptomů - to bude znamenat závažnost patologie.

Laboratorní diagnostika thalassemie je zaměřena na:

• krevní biochemie;
• PCR testy;
• analýza biosyntézy hemoglobinového řetězce;
• obecná klinická analýza krve;
• hemoglobinu.

Instrumentální postupy pro talasemii jsou omezeny na provádění:

• Ultrazvuk peritoneum - potvrdit velkou změnu objemu jater a sleziny;
• RTG kostí;
• punkci kostní dřeně.

Je třeba poznamenat, že symptomy a laboratorní údaje u beta-talasémie budou výraznější než u alfa-talasemie.

Provádí se také perinatální, tj. Během období nitroděložního vývoje plodu se diagnóza onemocnění provádí pomocí:

• choriová biopsie;
• amniocentéza;
• kordocentéza.

Při identifikaci homozygotních typů talasémie se používá umělý potrat.

Léčba

Taktika eliminace patologie je zcela diktována její rozmanitostí. Například, když nastane malá forma beta-talasémie, pacienti nepotřebují terapii. Pokud je vyžadován velký formulář:

• transfúze červených krvinek;
• injekce preparátů železa, jakož i glukokortikoidů a chelatačních činidel;
• odstranění sleziny.

Terapie alfa-thalasemií má za cíl:

• odebírání hepatoprotektorů a vitaminových komplexů;
• dodržování šetrné stravy;
• transfuze plné krve.

Jednou z nejúčinnějších léčebných metod je transplantace kostní dřeně dárce, která se provádí pro jakoukoliv formu talasémie.

Možné komplikace

Dokonce ani včasná léčba nemoci nemůže zachránit dítě před rozvojem velkého množství komplikací. Když je pozorován vývoj talasemie:

Kromě toho thalassemia může způsobit smrt plodu.

Prevence a prognóza

Vzhledem k tomu, že se onemocnění vyvíjí na genetické úrovni, není možné zabránit jeho rozvoji. Jediné, co lze udělat před počátkem dítěte, je konzultace s genetikem, který po provedení genetických testů ukáže pravděpodobnost, že bude mít dítě s takovým příznakem.

Není posledním místem správné řízení těhotenství, a to:

• odmítnutí špatných návyků;
• použití léků předepsaných ošetřujícím lékařem;
• vyhnutí se ionizujícímu záření;
• včasná detekce a léčba jakýchkoli chorob infekční povahy;
• pravidelné návštěvy osobního porodníka-gynekologa.

Prognóza velké formy beta-talasemie je nepříznivá, fatální následky se objevují v prvních letech života pacienta. Heterozygotní alfa-talasemie má často příznivý výsledek - kvalita života a jeho trvání netrpí. Z toho vyplývá, že prognóza bude individuální a bude přímo záviset na typu onemocnění.

Pokud si myslíte, že máte Thalassemia a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: hematolog, pediatr, genetik.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Sklerotizující cholangitida je vzácná patologie jater, která spočívá v zánětu a blokování jaterních kanálků, jak uvnitř, tak vně orgánu. Obvykle, když lidé mluví o této nemoci, znamenají primární sklerotizující cholangitidu, jejíž příčiny nejsou plně pochopeny. Tato patologie je stanovena náhodně při provádění operací na orgánu. Kromě toho může být choroba po dlouhou dobu asymptomatická, proto, i když je detekován zánět kanálků a jejich skleróza s jizvou, symptomy nemoci u člověka se ještě nemusí objevit. Současně, bez včasné léčby, lidé velmi rychle čelí vážnému stavu - selhání jater.

Hemolytická anémie je poměrně vzácné postižení krve charakterizované snížením životního cyklu červených krvinek (erytrocytů). Normálně, erytrocyty žijí v průměru od 3 do 4 měsíců, ale v přítomnosti anémie je tato doba zkrácena na dva týdny. Každý den je určitá část červených krvinek nahrazena novou, kterou produkuje červená kostní dřeň.

Eosinofilní pneumonie je onemocnění plic infekční alergické povahy, ve kterém se eozinofily akumulují v alveolech a eosinofilie je pozorována v krvi. Eosinofily jsou složkami lidského imunitního systému. Jejich počet se zvyšuje v případech, kdy se v plicích vyvíjejí zánětlivé a alergické procesy. Včetně zvýšení počtu eosinofilů v bronchiálním astmatu, který je často doprovázen touto patologií.

Cekologická rakovina je rakovina, která se vyznačuje výskytem nádoru na křižovatce tlustého střeva a tenkého střeva. V této oblasti se často tvoří benigní nádory, které se často proměňují v rakovinu. Hlavním nebezpečím onemocnění je, že je obtížné diagnostikovat, protože se nachází v pozdějších fázích. Na počátku progrese je rakovina slepého střeva diagnostikována velmi vzácně, často s potvrzením přítomnosti jiné poruchy. Onemocnění postihuje osoby obou pohlaví ve věku nad 45 let. V mezinárodní klasifikaci nemocí ICD 10 má tato porucha svůj vlastní kód - C18.0.

Echinokokóza jater je chronické onemocnění způsobené parazitickými červy, které může trvat déle než půl roku. Spočívá ve tvorbě cyst na povrchu jater. Porážka tohoto těla je více než padesát procent všech případů detekce echinokokózy. Existuje několik druhů onemocnění, na kterých závisí jeho průběh.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.