Jak léčit talasemii?

Thalassemie je skupina krevních poruch, které jsou dědičné. Tyto poruchy mají společný základ, který se projevuje nedostatečnou tvorbou hemoglobinu, v důsledku čehož erytrocyty nesou kyslík a oxid uhličitý.

Ve více vědeckém jazyce je thalassemie heterogenní skupinou hemoglobinopatie, která je založena na redukci syntézy polypeptidových řetězců, které jsou součástí struktury pravidelného hemoglobinu A. Tato forma patologie je charakterizována hypochromní anémií se zvýšeným nebo normálním obsahem železa v séru.

Poprvé bylo toto onemocnění popsáno v roce 1925, kdy američtí pediatrové pozorovali pět dětí, které patřily k rodinám italských Italů, kteří emigrovali. Měli příznaky hypochromní anémie, která měla těžký průběh. Poté, co toto bylo vydáno, zpráva se objevila italskými autory, kdo popsal podobnou formu thalassemia to má lehčí průběh.

Důvody

V tomto onemocnění není jeden řetězec globin syntetizován ve sníženém množství, nebo syntéza nenastává vůbec. V normálním stavu je syntéza vyvážená, počet volných globinových řetězců chybí, protože počet a- a ne-a-řetězců je stejný. Kvůli narušení syntézy je narušena rovnováha Řetěz produkovaný v příliš velkém množství je uložen v erytrocyryocytech, se kterými je spojena hlavní část klinických projevů onemocnění.

Thalassemii lze také popsat jako cílovou anémii, která má podle biochemických parametrů zhoršený poměr HbA a HbF. To znamená, že může existovat úplná absence určitého řetězce v případě převodu jiného nebo částečného selhání tohoto řetězce. Pokud je například syntéza řetězce in-line narušena, pak převažují a-řetězce. S tvorbou beta-thalasemie se snižuje hemoglobinový V-řetězec.

Existují různé typy nemocí. V této části uvádíme několik z nich.

1. Homozygotní beta thalassemie. To je výsledkem dědictví obou rodičů dítěte genu s touto patologií.
2. Heterozygotní forma. Když k tomu dojde, dědičnost jedné mutantní alely, která způsobí snížení rychlosti syntézy beta řetězců.

Existuje také heterozygotní deltabetus, který je výsledkem genové mutace, která současně potlačuje rychlost syntézy beta a delta řetězců. Základem a-thalasémie je porušení syntézy a-řetězců. Tento řetězec je součástí všech frakcí hemoglobinu, proto v případě nemoci, o které diskutujeme, jsou tyto látky rovnoměrně redukovány.

Příznaky

Klinické projevy jsou pozorovány již v dětství. Nemocné děti mají zvláštní věž lebky a tvář mongoloidního charakteru s velkou horní čelistí. Beta-talasémie má dvě formy: malou formu a Cooleyovu anémii, kterou lze nazvat velkou formou. Časným příznakem Cooleyho choroby je slezina a hepatomegalie. Vyvíjejí se v důsledku hemosiderózy a extramedulární hematopoézy. Následně se tito pacienti vyvinou:

• diabetes mellitus;
• cirhóza jater;
• městnavé srdeční selhání.

Beta-talasemie homozygotní povahy, tj. Anémie coulee, má následující charakteristické rysy:

• zvýšení obsahu HbF;
• prudký pokles tvorby HbA1;
• zvýšený, normální nebo nízký obsah HbA2.

Obsah HbF se může pohybovat od třiceti do devadesáti procent a možná pod deset procent. Onemocnění se vyskytuje ve formě těžké hemolytické anémie, která se projevuje na konci prvního roku života. Pozorován je i monoloidní obličej, lebka věže, hepato a splenomegalie, bledá kůže, žloutnutí a zpoždění ve vývoji fyzické povahy a v oblasti lýtek se mohou vyvinout vředy.

Mezi nemocnými jsou lidé s homozygotními a heterozygotními formami A2F-talasemie. Známky, kterými se určují, se příliš neliší od formy beta. Ve skupině pacientů, u kterých byla zjištěna beta forma onemocnění, nejsou případy závažné thalasemie, které mají výrazné projevy, tak běžné jako malá forma onemocnění nebo přechodná forma.

A-thalassemia také přijít v několika formách.

• Dropsie plodu. Hemoglobin Barts. Jedná se o homozygotní stav, který je neslučitelný se životem. V takových případech se těhotenství ukončí nedobrovolně a u plodu se zjistí hepatomegalie a kapky mozku.
• Hemoglobinopatie H. Vykazuje se jako hemolytická anémie. Jsou pozorovány těžké změny kostí a zvětšení sleziny.
• A-talasemie-1. Tento typ je charakterizován mírnou anémií. V tomto případě je normální gen pro syntézu řetězců kombinován s genem a-th-1, což je důvod, proč tato forma vzniká.
• A-talasemie-2. Je považován za minimální formu onemocnění. Vyskytuje se v důsledku kombinace normálního genu pro syntézu a-řetězce s genem a-th-2. Klinické projevy nejsou pozorovány.

Diagnostika

První je krevní test, který pomáhá určit závažnost hypochromní hyperregenerativní anémie. Krevní nátěr poskytuje informace o hypochromních erytrocytech malých velikostí, které mají odlišný tvar. Také v krevním nátěru se nachází mnoho normocytů.

Biochemická analýza krve odhalila hyperbilirubinemii způsobenou volnou frakcí. Bylo také zjištěno zvýšení aktivity LDH, snížení OZHSS a hypersiderémie. Hladina fetálního hemoglobinu v červených krvinkách se zvyšuje.

Alfa-thalassemia je obyčejný v zemích takový jako Čína, jihovýchodní Asie, Afrika, a Středomoří. Během syntézy a-řetězců jsou kódovány čtyři geny, a proto je jejich syntéza méně narušena než v beta formě. Nerovnováha je nejvýraznější, pouze pokud jsou postiženy všechny čtyři geny. Ve formě alfa není hemolýza tak výrazná jako ve formě beta, ale erytropoéza je účinnější. To je dáno tím, že agregáty z beta řetězců (s alfa formou je jich více, než je nutné) jsou rozpustnější než agregáty z alfa řetězců. To naznačuje, že laboratorní a klinická data ve formě alfa nemoci nejsou tak odlišná jako v beta formě. Hlavní rozdíl se projevuje v biochemickém složení hemoglobinu.

V případě homozygotní beta formy talasémie poskytuje rentgenové vyšetření důležité údaje. Tímto způsobem je detekován tzv. „Štětec“ nebo „ježek“. S vysokým obsahem HbF je pozitivní, s nedostatečným obsahem HbF2 je negativní. Ve věku dětí od šesti měsíců do jednoho roku je pozorováno ztenčení kortikální vrstvy v malých kostech rukou a nohou. Dochází k otoku kostí a tvoří se hrubá struktura kostní dřeně.

Po prvním roce života je vývoj kostí poškozen, což pokračuje až do nástupu puberty. Bilirubinové kameny se často tvoří v žlučových cestách. Hemoglobin je od třiceti do padesáti. V krevních nátěrech jsou cílové erytrocyty, které se vyznačují nízkým obsahem hemoglobinu.

Léčba

Rozhodnutí o léčbě těžké thalassemie je prováděno společně rodiči a lékařem. Předtím se samozřejmě provede kompletní vyšetření dítěte a provede se prognóza jeho stavu.

Heterozygotní forma thalassemie často nevyžaduje léčbu. Stav pacientů je uspokojivý. Hladiny hemoglobinu se obvykle pohybují v rozmezí od 90 do 100. Ve vzácných případech se slezina odstraní, pokud dosáhne příliš velkého množství. Lékař může předepsat desferal, pokud se v moči po podání 500 mg tohoto léčiva pozoruje velké množství železa nebo sérového železa. Ale tento lék pouze zabraňuje sideróze a nezvyšuje hladiny hemoglobinu.

Pokud je hladina hemoglobinu snížena v důsledku infekčního onemocnění, pak během těhotenství lékař předepíše příjem kyseliny listové. To je způsobeno tím, že při neúčinné tvorbě krve se spotřebuje velké množství této kyseliny. Když heterozygotní thalassemia nemůže brát železné doplňky. Zdraví pacientů, kteří to stále ještě mají, je podstatně horší.

Důsledky

Prognóza thalassemie závisí na tom, kdy se začnou objevovat klinické symptomy. Čím dříve se to stane, tím horší budou následky. V závislosti na tom, jak intenzivní jsou symptomy nemoci, existují tři stupně středomořské anémie.

1. Těžká forma. To se projevuje u novorozenců. Často umírají již v prvním roce.
2. Méně závažná forma talasémie. Obvykle se objevuje do konce prvního roku života. Děti často žijí ve škole.
3. Mírná forma thalassemie. Klinické projevy jsou pozorovány ve druhém roce po narození. Pacienti mohou žít do dospělosti.

Prevence

Prevence nemocí je zaměřena především na identifikaci osob, které jsou ohroženy. To lze provést skríninkem nositelů, stejně jako studiem rodinné historie.

Beta-talasémie mají zajímavou vlastnost: zdravé nosiče lze identifikovat přesným, jednoduchým a levným krevním testem. To znamená, že můžete identifikovat několik dopravců, kteří je budou informovat o genetickém riziku. Levný a cenově dostupný způsob je screening.

Pokud je někdo varován, rozhodne, co dál. V každém případě nemusí vyvíjet tlak. Thalassemie je dědičná nebezpečná choroba, nicméně, jak jsme viděli, ne všechny její formy představují silnou hrozbu pro lidský život. Je velmi důležité, abychom byli včas vyšetřeni nejen již existujícími rodiči, ale i budoucími rodinami, abychom byli připraveni na nejnepředvídanější situace.

Thalassemie

Thalassemie - dědičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibicí syntézy molekul řetězeného proteinu, které tvoří strukturu hemoglobinu. To vede k poškození membrány erytrocytů a zničení červených krvinek s rozvojem hemolytických krizí. Příznaky thalassemie jsou charakteristické změny kostí, hepatosplenomegalie a anemický syndrom. Diagnóza talasémie je potvrzena klinickými a laboratorními údaji (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetická metoda). Je možná prenatální diagnostika talasémie. Při léčbě thalassemie, krevních transfuzí, desferální terapie, splenektomie, transplantace kostní dřeně.

Thalassemie

Thalassémie je skupina geneticky determinovaných krevních onemocnění, která se vyvíjí v rozporu se syntézou a-nebo β-řetězců hemoglobinu, doprovázených hemolýzou, hypochromní anémií, mikrocytózou. V hematologii, thalassemia se odkazuje na dědičné hemolytic anemias - kvantitativní hemoglobinopathies. Thalassemia je rozšířená mezi populaci Středomoří a Černého moře oblast; název onemocnění se doslovně překládá jako „anémie mořského pobřeží“. Také případy thalassemia jsou časté v Africe, na Středním východě, v Indii a Indonésii, ve střední Asii a na Kavkaze. S thalassemickým syndromem se každý rok na světě narodí 300 tisíc dětí. V závislosti na formě patologie může být průběh thalassemie závažný, fatální nebo mírný, asymptomatický. Stejně jako srpkovitá anémie, talasemie hraje roli ochranného faktoru proti malárii.

Klasifikace Thalassemie

Vzhledem k poškození určitého polypeptidového řetězce hemoglobinu existují:

• a-thalassemie (s potlačením syntézy alfa řetězců HbA). Tato forma může být reprezentována heterozygotním nosičem manifestního (a-thl) nebo tichého (a-th2) genu; homozygotní a-thalassemie (fetální kapky s Barts hemoglobinem); hemoglobinopatie H
• b-talasemie (s potlačením syntézy beta řetězců HbA). Zahrnuje heterozygotní a homozygotní β-talasemii (Kuliho chudokrevnost), heterozygotní a homozygotní ββ-talasemii (F-talasemii)
• γ-thalassemie (s potlačením syntézy hemoglobinových gamma řetězců)
• δ-thalassemie (s potlačením syntézy řetězců hemoglobinu delta)
• thalassemie způsobená zhoršenou strukturou hemoglobinu.

Statisticky častější je β-talasemie, která se může objevit ve 3 klinických formách: malých, velkých a středních. Podle závažnosti syndromu se rozlišuje mírná forma thalassemie (pacienti žijící do puberty), středně závažná (průměrná délka života u pacientů ve věku 8-10 let) a těžká (děti umírají v prvních 2-3 letech života).

Příčiny Thalassemia

Thalassemie je genetické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. Přímou příčinou patologie jsou různé mutační poruchy v genu kódujícím syntézu určitého řetězce hemoglobinu. Molekulárním základem defektu může být syntéza abnormální messengerové RNA, delece strukturních genů, mutací regulačních genů nebo jejich neefektivní transkripce. Důsledkem těchto porušení je redukce nebo absence syntézy jednoho z polypeptidových hemoglobinových řetězců.

V beta-talasemii jsou tedy beta řetězce syntetizovány v nedostatečných množstvích, což vede k nadbytku alfa řetězců a naopak. Nadměrně produkované polypeptidové řetězce jsou uloženy v buňkách erytroidní řady, což způsobuje jejich poškození. To je doprovázeno destrukcí erytrocyryocytů v kostní dřeni, hemolýzou erytrocytů v periferní krvi, odumřením retikulocytů ve slezině. Navíc, s b-talasémií, se fetální hemoglobin (HbF) akumuluje v erytrocytech, které nejsou schopny transportovat kyslík do tkání, což způsobuje rozvoj tkáňové hypoxie. Kvůli hyperplazii kostní dřeně se vyvíjí deformita kosterní kosti. Anémie, tkáňová hypoxie a neefektivní erytropoéza v jednom stupni nebo jiném narušují vývoj a růst dítěte.

Homozygotní forma thalassemie je charakterizována přítomností dvou defektních genů zděděných od obou rodičů. V heterozygotní verzi thalassemie je pacient nositelem mutantního genu zděděného po jednom z rodičů.

Příznaky thalassemie

Příznaky velké (homozygotní) b-talasémie se objevují již během 1-2 let života dítěte. Nemocné děti mají charakteristickou monoloidní tvář, sedlový most, věž (čtyřúhelníkovou) lebku, hypertrofii horní čelisti, okluzi, hepato a splenomegalii. Projevy anemizace jsou bledé nebo zemité žloutenky. Porážka tubulárních kostí je doprovázena retardací růstu a patologickými frakturami. Možná vývoj synovitidy velkých kloubů, křehká cholecystitis, vředy dolních končetin. Faktorem komplikujícím průběh b-talasémie je hemosideróza vnitřních orgánů, která vede k rozvoji cirhózy jater, fibrózy pankreatu a v důsledku toho diabetes mellitus; kardioskleróza a srdeční selhání. Pacienti jsou náchylní k infekčním onemocněním (střevní infekce, akutní respirační virové infekce atd.), Mohou se vyvinout závažné formy pneumonie a sepse.

Nízká (heterozygotní) b-talasémie může být asymptomatická nebo s minimálním klinickým projevem (mírné zvětšení sleziny, mírně výrazná hypochromní anémie, stížnosti zvýšené únavy). Podobné příznaky doprovázejí průběh heterozygotní formy a-thalassemie.

V homozygotní formě a-thalassemie jsou alfa řetězce zcela nepřítomné; fetální hemoglobin u plodu není syntetizován. Tato forma thalassemia je neslučitelná se životem, který vede k smrti plodu kvůli vyvíjejícímu se syndromu kapky nebo spontánnímu potratu. Průběh hemoglobinopatie H je charakterizován rozvojem hemolytické anémie, splenomegálie a závažných změn kostí.

Diagnóza talasémie

U osob s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými příznaky a laboratorními nálezy by měla být podezření na thalasemii. Pacienti s thalasémií potřebují radu hematologa a lékařské genetiky.

Typické hematologické změny zahrnují snížení hladiny hemoglobinu a barevný index, hypochromii, přítomnost cílových erytrocytů, zvýšení hladin sérového železa a nepřímý bilirubin. Hb elektroforéza na acetátu acetátu celulózy se používá pro stanovení různých frakcí hemoglobinu. Při studiu punktátu kostní dřeně je pozoruhodná hyperplazie červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtem erytroblastů a normoblastů. Molekulárně genetické studie umožňují identifikovat mutaci v lokusu a- nebo β-globinu, která porušuje syntézu polypeptidového řetězce.

Na kraniogramu s velkou b-thalasémií je detekována jehličkovitá periostóza (fenomén chlupaté lebeční). Charakteristické jsou zkřížené stříhání tubulárních a plochých kostí, přítomnost malých ložisek osteoporózy. Pomocí abdominálního ultrazvuku, hepatosplenomegálie, jsou detekovány žlučníkové kameny.

Pokud je podezření na talasemii, měla by být vyloučena anémie z nedostatku železa, dědičná mikrosférocytóza, srpkovitá anémie, autoimunitní hemolytická anémie. V rodinách s pacienty s talasémií se doporučuje genetické poradenství pro manžele a invazivní prenatální diagnostiku (choriová biopsie, kordocentéza, amniocentéza) k detekci hemoglobinopatie v časném těhotenství. Potvrzení homozygotních forem talasémie u plodu slouží jako indikace umělého potratu.

Léčba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pro různé formy thalassemie nejsou stejné. Pacienti s nízkou b-talasémií tedy nepotřebují léčbu. Na druhé straně pacienti s homozygotní b-talasemií v prvních měsících života vyžadují transfuzní terapii (transfuze rozmražených nebo promytých červených krvinek), zavedení chelatačních léků, které váží železo (deferoxamin), glukokortikoidy při hemolytických krizích. U všech forem thalassemie je indikována kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Když hypersplenismus (zejména na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstranění sleziny (splenektomie). Vzhledem ke sklonu ke vstupu infekčních komplikací se pacientům doporučuje povinné očkování proti pneumokokové infekci. Slibnou léčbou thalassemie je transplantace kostní dřeně od histokompatibilního dárce.

Prognóza velkých forem talasémie je nepříznivá; pacienti umírají v dětském věku nebo v mladém věku. S heterozygotní asymptomatickou formou talasemie netrpí trvání a kvalita života ve většině případů. Primární prevence thalassemie zahrnuje prevenci manželství mezi heterozygotními nositeli chorobných genů a s vysokým genetickým rizikem porodu nemocných potomků, odmítnutí rozmnožování.

Thalassemie

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu.

Co je to talasémie?

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu. Hemoglobin je protein bohatý na železo, který se nachází v červených krvinkách (červené krvinky), který jim umožňuje přenášet kyslík z plic v celém těle. Nedostatek hemoglobinu v červených krvinkách se nazývá anémie. Anémie zhoršuje schopnost těla dodávat kyslík z plic do končetin a dalších částí těla.

Jaké jsou příznaky thalassemie?

Příznaky thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti anémie. Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky nebo jsou zanedbatelní. Pro ostatní jsou příznaky mírné nebo závažné. Mezi nejčastější příznaky onemocnění patří:

• Pallore
• Únava, nedostatek síly nebo svalová slabost (únava)
• Závratě nebo potíže s dýcháním
• Nedostatek chuti k jídlu
• Tmavá moč
• Žloutnutí (žloutnutí kůže a bílých očí)
• U dětí - pomalý vývoj a opožděná puberta
• Kostní deformity na obličeji
• Nadýmání

U dětí s vrozenou thalasémií se její příznaky mohou objevit okamžitě nebo po chvíli. Většina příznaků se zpravidla objevuje během prvních dvou let života. Pokud si všimnete, že dítě se vyvíjí pomaleji než jeho vrstevníci, je velmi důležité zjistit, zda má thalassemii, protože pokud není správně léčena, může toto onemocnění vést k srdečnímu selhání a infekci.

Jaké jsou příčiny talasémie?

Thalassemie je přenášena zděděním genové mutace od jednoho nebo obou rodičů. Tyto mutované geny způsobují vyšší rychlost ztráty červených krvinek a nižší produkci hemoglobinu.

Specifický typ thalassemie závisí na tom, jaký druh mutovaných genů člověk dědí od rodičů a jaký je jejich celkový počet. Existují 2 hlavní typy thalassemie: alfa thalassemia a beta thalassemia, tak nazvaný, příslušně, protože alfa globin a beta globin - bílkoviny, které jsou zodpovědné za produkci hemoglobin.

• Alfa-talasémie: Tento typ onemocnění zahrnuje 4 geny (2 od matky a 2 od otce). Pokud zdědíte pouze 1 gen, pak osobně neukážete žádné známky thalassemie, ale později si zachováte schopnost přenášet genovou mutaci na vaše děti. V tomto případě jste sami dopravcem. Pokud existují dva mutované geny, příznaky budou mírné, tři budou mírné až těžké, ale dítě, které zdědí všechny 4 geny, se narodí velmi nemocné a s největší pravděpodobností zemře krátce po narození.
• Beta-talasémie: U tohoto typu onemocnění se jedná o 2 geny (1 od matky a 1 od otce). Pokud je dědičný pouze jeden gen, příznaky thalassemie budou mírné, a pokud jsou dědičné, 2 jsou střední až těžké, a s největší pravděpodobností se objeví v prvních 2 letech života.

Kdo je v ohrožení?

Riziková skupina zahrnuje osoby, které měly v rodině případy talasémie. Muži i ženy jsou na toto onemocnění stejně náchylní, ale zástupci určitých etnických skupin mají zvýšenou náchylnost k talasémii:

• Alfa-talasémie je nejčastější u přistěhovalců z jihovýchodní Asie, Indie, Číny nebo Filipín.
• Beta-talasémie je častější u lidí ze Středomoří (Řecko, Itálie a východní Evropa), Asie a Afriky.

Jak je diagnostikována talasémie?

Pokud má lékař podezření na talasemii u vás nebo vašeho dítěte, bude vás zkoumat a klást otázky o vaší dědičnosti. Thalassemie je diagnostikována výhradně na základě krevního testu a několik typů této analýzy se používá k určení přítomnosti onemocnění. Někteří měří počet a velikost červených krvinek nebo obsah železa v krvi. Jiní odhadují množství hemoglobinu v červených krvinkách. Test DNA pomáhá vašemu lékaři určit poškozené nebo chybějící geny.

Léčba

Léčba thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti symptomů. Pokud nemáte žádné příznaky nebo je jejich závažnost středně závažná, můžete potřebovat buď minimální léčbu, nebo její nedostatek.

Léčba středně těžké až těžké thalassemie často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a doplnění folikulu, které pomáhají tělu produkovat zdravé krevní buňky. Alfa-thalassemia je někdy mylná pro chudokrevnost nedostatku železa, av tomto případě, železo-obohacené dietní doplňky jsou předepsány jako léčba. Jsou však zcela neúčinné proti thalasémii.

Při častých transfuzích krve se může hromadit příliš mnoho železa. V tomto případě se provádí tzv. Chelatační terapie, která umožňuje odstranit přebytečné železo z těla. Pokud se tedy podrobujete transfuzím, neberte železné doplňky.

V nejzávažnějších případech může kostní dřeň nebo transplantace kmenových buněk pomoci nahradit poškozené buňky zdravými dárcovskými buňkami, které jsou obvykle odebírány od blízkého příbuzného (bratra nebo sestry).

Jak žít s thalassemií?

I když nemůžete zabránit dědičnosti thalassemie, můžete pomocí určitých činností přinést kvalitu života co nejblíže optimálnímu. Patří mezi ně:

• Jasné dodržování léčebného plánu. Provádějte krevní transfúze tak často, jak Vám doporučí lékař, vezměte si kyselinu listovou a / nebo podstupujte chelatační terapii.
• Kontinuální léčba. Pravidelně navštěvujte lékaře na vyšetření a absolvujte všechny předepsané testy. Ty mohou zahrnovat jak specializované testy thalassemie, tak i obecné zdravotní ukazatele. Nezapomeňte být očkován proti chřipce, pneumonii, hepatitidě B a meningitidě.
• Zdravý životní styl. Jezte podle plánu. Během vrcholu sezónních onemocnění si pravidelně umývejte ruce a vyhněte se davům, aby se zabránilo infekci. Udržujte místnost v čistotě, zejména v místě transfúze. Pokud se objeví horečka nebo jiné příznaky infekce, okamžitě vyhledejte lékaře.
• Podpůrné skupiny Připojte se ke stávajícím podpůrným skupinám ve vaší oblasti a podělte se s ostatními o zkušenosti s thalassemií. V žádném případě však neprovádějte úpravy léčebného plánu bez předchozího souhlasu ošetřujícího lékaře.

Jaké mohou být komplikace?

Thalassemie může vést k dalším zdravotním problémům:

• Zvětšení sleziny. Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi a filtrovat poškozené krevní buňky. S thalassemia, práce sleziny může stát se více intenzivní, v důsledku kterého to zvětší velikost. S kritickým zvýšením je často slezina odstraněna.
• Infekce. Lidé s thalasemií se častěji nakazí infekcí krve, zejména častými transfuzemi. Některé typy infekcí se zhoršují odstraněním sleziny.
• Problémy s kostmi. Thalassemie může vést k deformacím kostí obličeje a lebky. Také u lidí s tímto onemocněním se často rozvine závažná osteoporóza (křehké kosti).
• Přebytek glandulární krve. Tato porucha může zase poškodit srdce, játra a endokrinní systém (například štítnou žlázu a nadledviny).

Co když jsem nositelem talasémie a chci otěhotnět?

Některé zvláště těžké typy thalassemie mají za následek smrt dítěte před porodem nebo krátce po něm. Pokud vy nebo váš partner víte, že jste nositeli talasemie, měli byste se vždy před začátkem porady poradit s odborníkem nebo genetickým poradcem. Některé testy mohou ukázat, jaký typ onemocnění nesete. Pokud otěhotníte, můžete se dozvědět o přítomnosti nebo nepřítomnosti thalassémie z plodu s prenatálním testováním.

Thalassemia: co nemoc, odkud pochází

Thalassemie je patologie krve charakterizovaná abnormalitami při tvorbě jednoho nebo několika hemoglobinových řetězců v červených krvinkách. To způsobuje vývoj malých, nekvalitních červených krvinek.

S touto nemocí dochází ke zhoršení transportu kyslíku do tkání a buněčných prvků těla. To způsobuje jejich hypoxii, projevují se projevy příznaků onemocnění.

Dříve bylo onemocnění častěji pozorováno v klimaticky horkých místech, kde lidé trpí malárií: jihovýchodní Asií, Afrikou a zeměmi Středomoří. Ale v moderním světě je diagnostikována v různých regionech kvůli migraci obyvatelstva. Patologie je tvořena stejně u samic a samců.

Každoročně se s tímto onemocněním narodí asi 200 000 dětí, z nichž 50% je diagnostikováno s homozygotní formou β-talasemie. Ten rychle vede k smrti.

V heterozygotní formě se nemoc neprojevuje, je to možné pouze v extrémních situacích. Riziko jeho vývoje u potomků je však vysoké, mohou jej dostat jako dědičnou patologii.

Příčiny Thalassemia

Jsou dobře studovány, protože nemoc je poměrně běžná. Je spolehlivě známo, že první změny jsou pozorovány v rozporu se syntézou proteinových řetězců hemoglobinu, které jsou schopny vázat se s molekulami kyslíku a transportovat je do všech tkání těla.

Nejčastěji se nemoc dostává do vývoje díky genům, které děti dědí od svých rodičů. U těch, kteří jsou zodpovědní za syntézu hemoglobinu, je detekována mutace.

Při studiu struktury se nachází pigment, který obsahuje železo a 2 páry proteinových sloučenin: alfa a beta řetězce. Pokud je syntéza jednoho z nich narušena, pak se druhá hromadí.

Tyto geny vyvolávají ty geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hemoglobinu. S takovou mutací dochází k porušení správné sady aminokyselin v řetězci. Tento jev je charakteristický pro původce malárie.

Dědičnost u dítěte se může projevit ve dvou verzích:

1. Homozygotní typ patologie - od mámy a táty současně.
2. Heterozygotní - od jednoho z rodičů.

Klasifikace

Pokud je abnormální hemoglobinový protein zděděn na obou rodičovských stranách, jedná se o závažnou formu charakterizovanou výraznými projevy. To je hlavní thalassemia, nebo Cooleyova choroba (po doktorovi, který popsal to).

Je zděděn recesivním typem (systém dvou alel), založený na redukci syntézy polypeptidových řetězců, pokud je od stejného rodiče, neexistují žádné známky nepřítomnosti extrémně nepříznivých okolností.

V moderní klasifikaci následujících forem nemoci:

• Alfa thalassemia. Pozorováno v nepřítomnosti jednoho nebo několika genů, které by normálně měly být dva od matky a otce. Toto množství poskytuje dostatečnou produkci proteinů alfa-globinových řetězců. V nepřítomnosti dvou genů jsou možné symptomy anémie. S nedostatkem tří genů je diagnostikována hemoglobinopatie H, která se jasně projevuje příznaky anémie. Absence čtyř genů je spíše vzácný jev, který se nazývá „fetus dropsy“. Takové děti umírají před, během nebo bezprostředně po narození.
• Beta-thalassemia je pozorována v porušení jednoho nebo dvou genů, který normálně přijde jeden po druhém od otce a matky. Je produkováno nedostatečné množství beta-globinového proteinu. Při modifikaci jednoho genu je člověk nositelem nemoci, je možný projev mírné anémie. Při změně obou genů je současně diagnostikována beta-thalassemia intermedia (Couleova anémie). Když primární vyvíjí těžkou formu anemického syndromu. Forma homozygotní beta se odvíjí od roku života dítěte a vyznačuje se projevem symptomů. Heterozygotní (malá forma thalassemie) je charakterizována rozmazanými symptomy nebo příznaky zcela chybí.

Je třeba mít na paměti, že v některých případech homozygotní forma postupuje snadno, nemůže být kvalifikována jako velká talasemie, proto je označena jako intermediární.

Tato patologie má tři stupně:

1. Těžké Abnormální změny jsou tak silné, že dítě zemře v prvním roce života.
2. Středně těžké. Dítě může žít asi osm let.
3. Snadná forma. Dospělý umře před dosažením stáří.

Navzdory obecné diagnóze se může β-talasémie u lidí významně lišit s výsledky výzkumu, příznaky, klinickým průběhem, léčbou a prognózami do budoucna.

Symptomy a projevy

Znaky závisí na tvaru a době mutace. Většina thalassemia nastane když homozygous původ, se projevil u dětí bezprostředně po narození: t

• Horní lebka se rozšířila.
• Horní čelist je více vyvinutá ve srovnání s nižší.
• Obličejová kostra lebky připomíná mongoloid.

V roce života jsou pozorovány následující příznaky:

• Roztažení přepážky nosu zploštělo jeho tvar.
• Tvorba abnormálního růstu kostí v noze.
• Malokluze
• Žloutnutí kůže v důsledku dysfunkce sleziny.

Nedostatek kyslíku v tkáních způsobuje následující příznaky:

• Zvětšená játra, vývoj časné cirhózy.
• Vznik srdečního selhání. Přebytek železa se hromadí na svalovině myokardu a narušuje kontrakční aktivitu srdečního svalu.
• Zpoždění fyziologického a intelektuálního vývoje.
• Tvorba diabetu.

U dospělých se vyskytují následující příznaky: t

• Tvorba vředů na kůži, vyvolává anomální poruchy krevního oběhu.
• Častá pneumonie.
• Pravidelné zlomeniny kostí.
• Zánětlivé procesy v žlučníku spojené s ukládáním kamenů.
• Kardioskleróza je patologie srdce, charakterizovaná růstem pojivové jizvy v myokardu, náhradou svalů a deformací chlopní.
• Tvorba sepse u infekčních patologií.
• Porušení sexuální úrovně.

S vývojem střední formy nemoci, tam je žádná změna ve vzhledu osoby, duševní a fyzický vývoj je normální, ale tam je zvětšení sleziny a křehké kosti.

Příznaky velké thalassemie

Pozorováno ihned po narození:

• Podlouhlý tvar lebky.
• Mongoloidní typ obličeje.
• Zvýšená horní čelist.
• Zvýšená nosní přepážka.

Krevní test indikuje hepatomegalii, která končí tvorbou cirhózy a diabetu.

Pokud je diagnóza thalassemie při narození a příznaky jsou jasné, pak nejčastěji mohou tyto děti žít asi rok.

Příznaky menší thalassemie

Pokud se genová mutace přenáší z jednoho z rodičů, pak se vyvíjí talasémie. Příznaky v tomto případě jsou rozmazané nebo se vůbec neobjeví. Klinický obraz je následující:

• Zvýšená únava.
• Degradace výkonu.
• Pravidelné bolesti v hlavě, bezvědomé závratě.
• Bledá kůže s projevem žloutenky.
• Zvětšená slezina.

Největším nebezpečím takovéhoto stavu je zvýšení rizika infekce v těle.

Diagnóza onemocnění

Průzkum zahrnuje několik fází:

• Historie sbírání. Jsou stanoveny nebezpečné patologie, které jsou diagnostikovány u ženy během těhotenství a mohou způsobit vývoj patologie.
• Posouzení doby trvání dítěte.
• Důkladné vyšetření lékařem: vyhodnocuje se celkový stav pacienta, stav a barva kůže, provádí se palpace břišní oblasti, aby se stanovila hepatosplenomegalie.
• Přehled rodičů nebo samotného pacienta k určení závažnosti symptomů a závažnosti onemocnění.

Dále jsou naplánovány následující laboratorní testy:

• Biochemická analýza krve.
• PCR testy.
• Studium biologické syntézy hemoglobinových řetězců.
• Obecný krevní test.
• Elektroforéza hemoglobinu.

Je také nezbytné provádět instrumentální diagnostické metody:

• Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny (detekuje zvětšenou slezinu).
• X-ray kostí.
• Punkci kostní dřeně.
• Vývoj plodu v děloze.

Pokud je zjištěna homozygotní forma onemocnění, je předepsáno umělé ukončení těhotenství.

Léčba

Určení, co to je a jaké jsou znaky, musíte zvolit metody terapie. Terapeutická opatření jsou primárně zaměřena na normalizaci hemoglobinu.

Kromě toho existují další metody léčby:

• U těžkých forem nemoci je nutné provádět časté krevní transfúze, což však poskytuje dočasný výsledek.
• Předepisuje se chelát železa.
• V moderní medicíně existuje možnost provést transfuzi rozmražených nebo filtrovaných červených krvinek. Tento postup je pro děti bezpečnější.
• Se zvětšenou slezinou je předepsáno její odstranění. Chirurgická léčba je možná pouze po 5 letech života, je nutné vzít v úvahu zvýšené riziko infekce.
• Transplantace kostní dřeně, ale nalezení dárce je problematické.

Klinická doporučení zahrnují speciální dietu, která zahrnuje přijímání ořechů, čaje, sóji, kakaa (produkty, které odolávají absorpci železa). Příjem kyseliny askorbové, která přispívá k odstranění železa z těla.

Možné komplikace

Při středně závažných až závažných formách jsou terapeutická opatření zaměřena na prodloužení doby života a odstranění možných komplikací, jako jsou:

• Patologie srdce a jater. Vysoká hladina železa v těle může způsobit poškození různých tkání, srdeční sval a játra jsou k tomu nejcitlivější. To je často příčinou smrti, takže je nutná pravidelná krevní transfuze.
• Proniknutí infekce do těla je také často příčinou smrti pacienta, zejména pro ty, kteří operaci odstranili.
• Osteoporóza S touto patologií jsou kostní elementy vystaveny častým zlomeninám.

Prevence

Nelze léčit talasemii, proto je nutné přijmout preventivní opatření, která jsou následující:

• Diagnóza během těhotenství, zejména pokud mají oba rodiče talasemii.
• Provádění genetického výzkumu.
• V případě potřeby se provede umělý potrat.

Prognózy

Při diagnostice malé thalassemie jsou projekce dobré, člověk vede normální život, jehož trvání je téměř zdravé.

S beta-talasemií mohou dospělí dosáhnout pouze někteří pacienti.

Těžká homozygotní forma vyžaduje neustálou léčbu, protože pouze činnosti jako krevní transfúze podporují život pacienta.

Thalassemia: klasifikace nemoci, rysy dědičnosti, symptomy, diagnostika a metody léčby

Patologické poruchy tvorby krve v lidském těle mají pro pacienta závažné následky, protože výkon všech orgánů závisí na kvalitě oběhové krve. Ne každý ví, že slovo "thalassemia" je strašný lékařský termín, který identifikuje jedno z nejnebezpečnějších dědičných onemocnění, patřících do hematologické třídy a nevyléčitelných. Studovat specifika nemoci a metody léčby je zklamáním diagnóza "thalassemia" v sobě, příbuzných nebo přátel.

V tomto článku se budeme zabývat tím, jaký druh onemocnění je talasemie, a také hovoříme o příčinách jeho vzniku, příznacích a taktice léčby, jakož i předpovědích pro pacienta s takovou diagnózou.

Thalassemia - jaký druh nemoci?

Thalassemické onemocnění patří do kategorie hemoglobinopatií, jinými slovy, jedná se o porušení syntézy polypeptidových řetězců zahrnutých do strukturování hemoglobinu. Hemoglobin je červeně zbarvený krevní pigment, hlavní složka červených krvinek, které jsou zodpovědné za transport kyslíku z lidských plic do všech orgánů a tkání těla. Kromě toho funkce hemoglobinu zahrnuje čištění tkání z oxidu uhličitého, jakož i eliminaci metabolických složek z těla.

Komplexní a vitální funkce hemoglobinových buněk závisí na biochemické struktuře pigmentu, jehož kapacita je zajištěna na úrovni genů. Jakékoliv abnormální jevy v tvorbě erytrocytů na mikroúrovni vedou ke komplexním následkům, které neumožňují provádět normální úkoly globinovými buňkami. Thalassemie je onemocnění, které nenarušuje erytrocyty, ale postupuje proti pozadí existujících hemoglobinových buněk s deformací, což umožňuje klasifikovat nemoc jako dědičnou, která se nevytváří v průběhu života, člověk se narodí s touto diagnózou, pokud existují předpoklady pro její rozvoj.

Erytrocyty deformované na úrovni chromosomů nemohou splnit svůj přímý účel, což vede ke komplexním následkům spojeným s hladem kyslíku v lidském těle. Abnormální tvorba červených krvinek, jejich krátká životnost a proces jejich destrukce zevnitř na pozadí onemocnění může způsobit progresi hemolytických anemií, které působí jako předchůdce homologní krize, smrti pacienta, pokud má talasemie těžké stadium vývoje.

Vzhledem k tomu, že se choroba vztahuje na dědičná onemocnění, pravděpodobnost, že dítě bude mít takovou anomálii, je k dispozici pouze v případě, že budoucí otec nebo matka je nositelem mutačního genu. Prevalence onemocnění je endemická, což je způsobeno rodokmenem rodičů, místem jejich narození. V medicíně existuje verze, že mutace krevních erytrocytů se vyskytovala v zemích afrických a latinskoamerických národů jako reakce s ochranným účelem k maláriovému plasmodiu, které je běžné v oblasti, která se vyvíjí v lidském krevním řečišti. Pokud jde o obyvatele Ruska, vyhlídky na narození dítěte s thalasémií jsou vyšší u lidí žijících v jižních oblastech země a ve střední části a také v mutaci v patogenezi.

Příčiny a biologické vysvětlení vzniku talasémie

Hemoglobin, jako hlavní viník ve vývoji onemocnění, je protein komplexní struktury, který se skládá z proteinových a pigmentových fragmentů. Proteinová část erytrocytů se zase vytváří v důsledku přítomnosti dvojice chromosomových sad: beta a alfa sekvencí. Specifické oblasti, nazývané loci, v lidském genovém kódu jsou zodpovědné za správnost tvorby. Lokus na čtrnáctém chromozomu je zodpovědný za správný vývoj beta řetězce, jedenáctý chromosomový lokus je zodpovědný za tvorbu alfa řetězce.

Když patologii thalassemie chromozomálního souboru, v důsledku ztráty jednoho nebo více segmentů řetězce, vzniká tvorba hemoglobinových buněk chybné konfigurace. Proteinová biosyntéza probíhá s významnými poruchami a nesprávná kódová informace na úrovni genů vyvolává abnormální sestavení proteinového řetězce erytrocytů v ribozomu. Mutační procesy vedou k tvorbě proteinu „špatné“ struktury, která nemůže prostřednictvím patologie plnit své přímé funkční povinnosti, totiž dodávat kyslík orgánům a buňkám, stejně jako uvolňovat tělo z vedlejších složek metabolismu. Erytrocyty abnormálního původu jsou charakterizovány zvýšenou křehkostí, v kontaktu se stěnami cév a tepen mají tendenci se samy zničit.

Degradace erytrocytů je doprovázena uvolňováním jejich složek, následovaným sedimentací v tkáních těla. Takový proces v medicíně se nazývá hemosideróza a železo obsažené v hemoglobinovém pigmentu vyvolává destrukci tkání s jejich následnou eliminací. Poškozené tkáně jsou časem nahrazeny spojovacím epitelem, který není schopen provádět přímé funkční úkoly, což vede k poruše postiženého orgánu nebo k jeho úplnému selhání.

Intenzita patologických procesů, stejně jako schopnost pacienta žít s takovou anomálií, určuje typ a rozsah závažnosti thalassemie.

Klasifikace Thalassemie

Hemoglobinopatie vyvolané thalassemií jsou v medicíně rozděleny do dvou hlavních kategorií:

1. Alfa thalassemia, která je charakterizována dezorganizací tvorby alfa řetězců. Beta řetězce se v tomto případě vyrábějí ve vhodném režimu, avšak prostřednictvím abnormální tvorby alfa řetězců se generuje globinová sada nesprávně, v důsledku čehož plynové složky nemohou být účelně transportovány pacientovým tělem.
2. Beta thalassemia patří k běžnějším patologiím, má více než sto druhů. To je vysvětleno zvýšenou variabilitou beta-řetězců a jejich schopností měnit se pod vlivem současných faktorů onemocnění. Beta thalassemia je přičítán abnormalitám ve kterém červené krvinky jsou charakterizovány nadměrnou schopností self-destrukce, který provokuje přebytek železa v těle se všemi následnými důsledky.

Kromě toho v medicíně existuje koncept smíšené thalassemie, kdy jsou současně porušeny procesy tvorby alfa a beta sekvencí, nicméně studie této patologie jsou na nízké úrovni, protože u tohoto typu onemocnění plod zemře před narozením.

Tam je také pořadí nemoci “thalassemia” komplexností průběhu nemoci, který závisí na množství genů ovlivněných mutací ve struktuře erythrocyte. Jsou-li mutační geny zděděny dítětem jednoho z rodičů, pak se onemocnění nazývá heterozygotní. Situace, kdy je talasémie zděděna po obou rodičích, je diagnostikována jako homozygotní talasémie v medicíně.

Projekce pro pacienta v závislosti na formě patologie

Vyhlídky na život v diagnóze "thalassemie", stejně jako její kvalita, jsou předurčeny závažností samotné patologie.

Alfa thalassemia v jeho komplexnosti je rozdělena do několika kategorií: t

1. Všechny geny zodpovědné za tvorbu alfa řetězců jsou poškozeny. V tomto případě je tvorba červeného pigmentu v krvi zcela nepřítomná, patologie zajišťuje smrt plodu v děloze nebo v krátkém období po narození.
2. Přítomnost anomálie ve třech ze čtyř genů je charakterizována nedostatečným množstvím tvorby hemoglobinu, které je vyjádřeno ve vážných patologiích těla. Průměrná délka života lidí s touto patologií je minimální, zřídka žijí do osmi let věku.
3. Přítomnost dvou patologických genů, které jsou zodpovědné za tvorbu alfa sekvencí, neznamená komplexní klinický obraz. Většinou s touto patologií dochází k tvorbě hemoglobinu v dostatečném množství pro funkčnost těla a nevyžaduje komplexní léčebnou terapii. Osoba s takovou nemocí má možnost žít normálně, je však nositelem nemoci a může ji následně předat svému dítěti.
4. Pokud je poškozen pouze jeden z informačních genů v případě thalassemie kategorie alfa, odchylka není charakterizována komplexním průběhem onemocnění, člověk může žít normální život. Existuje riziko narození dítěte s talasémií, pokud má druhý rodič v patogenezi abnormální geny.

Beta thalassemia je považována za více obyčejnou hemoglobinopathy, složitost průběhu a prognózy délky života jsou určeny jeho zygosity. Ve většině případů homozygotní thalasemie neumožňuje plně vstoupit do dospělosti a vzít pacienta do úsvitu sil. Homozygotní beta-talasémie obtížné kategorie je diagnostikována pouze u dětí mladších než jeden rok, protože více dětí není předurčeno žít z důvodu přítomnosti patologických procesů, které v těle probíhají. Homozygotní beta-talasemie se středně těžkými abnormalitami umožňuje dítěti žít během dospívání během systematických léčebných postupů, avšak další předpovědi jsou nepříznivé a odborníci na léčbu nedávají šanci na přežití.

Méně děsivý je klinický obraz heterozygotní beta-talasémie. Pokud nositel patologie byl pouze jedním z rodičů dítěte, existuje šance, že bude schopen žít normální život s doprovodnými faktory. V situaci, kdy je v těle mutantní pouze jeden gen zodpovědný za sbírání beta sekvencí, klinický obraz onemocnění má vyhlazené příznaky, hemoglobin je tvořen v dostatečném množství, abnormální procesy neovlivňují schopnost a délku života člověka. Jsou-li ovlivněny oba geny zodpovědné za budování beta řetězců, může mít onemocnění formu intermediární thalasemie nebo získat nejsložitější konfiguraci patologie zvané Couleeova anémie. V tomto případě jsou životní prognózy zklamáním.

Biochemická analýza krve poskytuje úplný obraz o typu talasémie

Specifická diagnóza onemocnění

Existuje mnoho diagnostických metod, které lze použít k identifikaci hematologické diverzifikace v krvi pacienta pomocí thalassemie, která se skládá z biochemické mikroanalýzy krve a pomocných ultrazvukových studií, doplněných anamnézou pacienta.

Počáteční diagnóza thalassemie je studium krve nemocných, která v raných fázích umožňuje identifikovat přítomnost onemocnění a také zjistit, který z řetězců tvorby červených krvinek má patologii. S thalassemií, krevní test ukáže nižší hemoglobin parametry, který zřídka překročí padesát jednotek. Nízký koeficient barevnosti, zvýšený počet retikulocytů a vysoká kritéria železa v séru také indikují přítomnost talasémie. V laboratorních studiích krve budou viditelné zkreslené hypochromní erytrocyty cílové nebo zploštělé formy.

Vizuální indikace přítomnosti thalasemie mohou zahrnovat změnu barvy kůže pacienta na žloutenku, jakož i rysy obličeje charakteristické pro monoloidní rasy. Při sběru pacientovy životní historie je vhodné věnovat pozornost etnickému původu pacienta, protože obyvatelé Latinské Ameriky, Afričané a lidé na Kavkaze jsou náchylnější k nemoci.

Pokud je podezření na talasemii, pacient je poslán na konzultaci s hematologem a genetikou, aby potvrdil nebo vyvrátil indikativní diagnózu. Pro ověření diagnózy může být pacientovi předepsáno další vyšetření ultrazvukem.

Thalassemie u dětí se projevuje hlavně ve velmi jasné formě, která umožňuje její detekci v raných stadiích a okamžitě zahájit léčbu. Moderní medicína nám umožňuje identifikovat přítomnost nemoci u plodu i v období jejího působení pomocí speciální analýzy nazvané screening. U těžkých forem onemocnění u plodu může být talasemie přímým ukazatelem umělého ukončení těhotenství. Lidé, kteří mají v rodině pacienty s thalassemií, nebo jsou sami nositeli mutačního genu, jsou před plánováním těhotenství důležité navštívit genetiku, aby se snížila pravděpodobnost výskytu dítěte s patologií.

Příznaky a symptomy nemoci

Příznaky thalassemie u dětí mají živé příznaky, stupeň její expresivity závisí na složitosti onemocnění a projevuje se v celé své barvě blíže věku jednoho.

Reprezentativními vnějšími znaky onemocnění jsou:

1. Změny v morfologii lebky. Hlava dítěte s komplexním stupněm thalassemie získává nepřirozenou strukturu ve tvaru čtverce, horní čelist se vyznačuje zvětšenou velikostí. Nosní můstek má hladký tvar a obličej získává mongolské rysy.
2. Bledost barvy pleti. Barva kůže se může lišit od šedých po žluté nepřirozené odstíny.
3. Jsou vyjádřeny známky fyzické a psychické retardace.
4. Rozšíření sleziny a jater, které lze zjistit hmatatelnou metodou, bez speciálních studií.

Příznaky thalassemie mají příznaky podobné anemickým indikátorům:

1. Bolesti hlavy a časté závratě, často doprovázené ztrátou vědomí.
2. Ztráta síly a snížení kapacity bez zjevného důvodu.
3. Výskyt dušnosti bez přítomnosti těžké fyzické námahy.

Je-li charakteristická talasemie, uvažuje se přítomnost železa v těle v nadměrném množství, což negativně ovlivňuje funkčnost srdečního systému a může být vyjádřeno v arytmiích nebo srdečním selhání. Příznaky hromadění přebytečného železa v játrech mohou být snížení chuti pacienta, snížení jeho tělesné hmotnosti, přítomnost častých infekčních onemocnění a snížení srážlivosti krve. Depozice železných složek v ledvinách a plicích se mohou projevit selháním ledvin a patologií dýchacích funkcí těla. Gastritida a nemoci kloubů nejsou neobvyklými společníky nemoci, jejich skutečností je hemosideróza, která je charakteristická pro nemoc.

Nejoblíbenějším lékem používaným při léčbě thalassemie je Desferal.

Vlastnosti léčby nemoci

Thalassemia je vrozená abnormalita, která není přístupná k absolutnímu vyléčení, nicméně, to poskytuje terapii, která vám umožní zvýšit funkčnost těla a prodloužit život pacienta.

Nejběžnějším způsobem léčby thalassemie je transfuze červených krvinek, která umožňuje dočasně doplnit nedostatek hemoglobinu v krvi pacienta. Potřeba transfúze složek erytrocytů je systematická procedura, jejíž četnost závisí na závažnosti onemocnění, se provádí podle ukazatelů redukce červených krvinek na kritérium nebezpečné pro život pacienta. S mírným stupněm thalassemie tento postup dává pozitivní výsledky, hladina hemoglobinu v krvi se postupně stabilizuje a frekvence transfuzí klesá s tendencí je zrušit.

Souběžně s transfuzí krve může pacient potřebovat chelatační terapii, která je zaměřena na snížení počtu složek železa v těle, což snižuje jeho usazeniny v tkáních. Především pro tento účel jsou pacientům předepisovány léky z kategorie chelátů, mezi nimiž je Desferal považován za nejoblíbenější a nejúčinnější. Léčba "Desferalom" poskytuje mnoho hodin injekce léku pod kůži, pro které jsou používána speciálně navržená čerpadla, která jsou připevněna k oděvu pacienta.

Radikální metody léčby thalassemie zahrnují odstranění sleziny nebo transplantaci kostní dřeně pacienta. Odstranění sleziny se provádí nejdříve osm let. Indikátory pro operaci mohou být jeho zvýšení objemu, stejně jako negativní vliv sleziny na jiné orgány a na proces tvorby krve. Taková operace nemůže vyléčit talasemii, může však doprovázet optimalizaci kvality života pacienta.

Transplantace kostní dřeně je v současné době považována za nejefektivnější způsob léčby nemoci, je však důležité najít vhodného dárce pro operaci. Ve většině případů mají příbuzní, kteří jsou pro příjemce nejvhodnější z hlediska biologických ukazatelů, mutační geny v patogenezi a nemohou působit jako dárci. Hledání dárce a operace jsou velmi drahé události, protože dnes je počet případů léčby talasemie touto metodou velmi nízký. U dětí je pozorována vysoká míra transplantace kostní dřeně. U dospělých pacientů bude účinnost záviset na kvalitě předchozí léčby.

Pomocnými metodami léčby onemocnění je příjem léků ze skupiny kortikosteroidů, kyseliny askorbové a kyseliny listové, vitaminu B. Kromě toho musí pacient dodržovat speciální způsob stravování s tím, že do nabídky produktů, které obsahují tříslovinu, a přísady snižující vstřebávání železa.

Transplantace kostní dřeně je nejúčinnějším způsobem léčby thalassemie

Pojďme to shrnout

Diagnóza "thalassemie", zejména pokud se onemocnění projevuje složitou etiologií, je verdiktem pro většinu lidí, protože i vysoce kvalitní moderní metody léčby mohou prodloužit život pouze do dospělosti a mírně zlepšit jeho kvalitu. Pacienti s velkou thalassemií umírají nejčastěji před věkem jednoho roku nebo v období dospívání, aniž by si užívali života.

S mírným a lehkým stupněm thalassemie je možnost normálního života zajištěna včasnou diagnózou onemocnění a kvalitní léčbou, na které závisí prognóza pro pacienta. Prevence thalassemie v moderním světě je zaměřena na snížení porodnosti dětí s touto patologií, protože současná medicína nemá prostředky k překonání této nemoci. Pro pacienty s thalasémií, hlavní rada nebude zoufalství a neztrácet srdce, usilovat o nemoc, která je k dispozici v terapii, která zlepší kvalitu života, stejně jako zvýší jeho trvání.