Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowski-Chauffardova choroba)

Hlavní etapy patogeneze dědičné mikrosférocytózy

Změna proteinu v membráně erytrocytů je primární příčinou defektu červených krvinek; narušení přenosu kationtů je sekundární. Tento názor v současnosti zastává drtivý počet výzkumných pracovníků. Předpokládá se, že změny proteinů jsou sekundární, protože jsou detekovány nejen v dědičné sférocytóze, ale také u autoimunitní hemolytické anémie. V souhrnu údajů z literatury lze uvést hlavní patogenetické vazby dědičné mikrosférickytosy v následující formě. Dědičný defekt membrány erytrocytů vede ke zvýšené propustnosti pro sodíkové ionty, což zase přispívá ke zvýšení glykolýzy, zvýšení metabolismu lipidů, ztrátě povrchových látek, změně objemu buněk, tvorbě makrocytového stadia. Když se pohybují na úrovni sleziny, makrocyty začínají pociťovat mechanické obtíže, a proto se dlouho zdržují v červené buničině, podstupují všechny druhy nepříznivých účinků (hemokoncentrace, změna pH, aktivní fagocytární systém). Nepříznivé metabolické stavy ve slezině přispívají k poškození membrány, což dále zvyšuje kulovitost buňky a přispívá k tvorbě stadia mikrocytů. Snížené intracelulární pH mikrosfococytů přispívá k inhibici jejich glykolytické aktivity za podmínek nedostatečného přísunu glukózy v mikrovláknech sleziny, což je doprovázeno snížením aktivity transportu iontů, zvýšením osmotického obsahu buňky a osmotické lýzy. Slezina v této nemoci, podle některých autorů, aktivně způsobuje poškození červených krvinek, což přispívá k ještě větší fragmentaci membrány erytrocytů a kuličkování. Tato skutečnost byla potvrzena elektronovými mikroskopickými studiemi, které odhalily ultrastrukturální změny v erytrocytech, vyjádřené zhrubnutím buněčné membrány, jejím prasknutím a tvorbou vakuol. Po 2-3 průchodech slezinou prochází mikrosférocyty lýzou a fagocytózou. Fagocytární hyperaktivita sleziny zase způsobuje progresivní orgánovou hyperplazii a další zvýšení její fagocytární aktivity. Normalizace života červených krvinek po operaci naznačuje, že pouze fagocytární aktivita sleziny je nebezpečná pro sférocyty, zatímco játra zůstávají v tomto ohledu nedotčena. Totéž potvrzují studie s radioaktivním chromem, které odhalují prudký nárůst radioaktivity jater a sleziny u autoimunitních hemolytických anemií a pouze sleziny ve sférocytóze. V případě sférocytózy proto hemolýza závisí především na tvaru erytrocytů. Slezina je místem deformace červených krvinek a smrti. Hemolytický proces v dědičné mikrosférocytóze vede k anémii a hypoxii, hypercelulární reakci kostní dřeně s uvolňováním erytroidních buněk do periferní krve, zvýšené tvorbě a vylučování žlučových pigmentů. Velmi zajímavé jsou práce, ve kterých bylo prokázáno, že u erytrocytů u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou inkubovanou v médiu bez glukózy dochází k progresivnímu poklesu obsahu lipidů (zejména cholesterolu, sfingomyelinu a lecitinu), což předcházelo poklesu osmotické rezistence. Přidání glukózy zpomalilo, ale nezabránilo ztrátě buněčných lipidů pomocí sférocytů. Fosfolipidy, jak jsou zavedeny, se podílejí na transportu kationtů buněčnou membránou a jejich výměna je urychlena zvýšením rychlosti vstupu sodíku do buňky. Tyto složky jsou nezbytné pro udržení stálosti struktury lipoproteinové membránové vrstvy a jejich zrychlený metabolismus ve sférocytech díky zvýšené rychlosti transportu sodíku vede ke ztrátě složek buněčné membrány. U erytrocytů, které ztrácejí jak cholesterol, tak fosfolipidy (které jsou spouštěny zhoršenou hemostázou, zejména ve vztahu k glukóze, a vede k progresi mikrosférickytosy), je narušená membrána ireverzibilní a tyto buňky nejsou životaschopné in vivo. Určitá hodnota při změně tvaru červených krvinek má snížený obsah ATP v buňce, protože mechanické vlastnosti červených krvinek (deformovatelnost a filtrovatelnost) prudce klesají, když hladina tohoto makroergu v buňce klesá, což je doprovázeno výskytem mikrospherocytózy. Erytrocyty pacientů s dědičnou mikrosférocytózou mají proto následující metabolické vlastnosti: zvýšenou autohemolýzu, částečně korigovanou glukózou a ATP, zvýšenou rychlost glykolýzy (ta je abnormálně citlivá na glukózovou deprivaci), zvýšenou rychlost sodíku procházející buněčnou membránou, zvýšenou ztrátu cholesterolu během inkubace v médiu obsahující glukózu a urychlenou a rovnoměrnou ztrátu lipidů (frakce cholesterolu a fosfolipidů), když jsou tyto buňky inkubovány v médiu bez glukózy s. Zničení červených krvinek začíná v periferní krvi a končí makrofágy, ve kterých je bilirubin tvořen z hemoglobinu a uvolňován do periferní krve. Tento nekonjugovaný (volný) bilirubin není vylučován ledvinami, protože obsahuje vysokomolekulární sloučeninu globin, která je zachována vnitřní vrstvou Shumlyansky-Bowmanovy kapsle. Při průtoku krve vstupuje bilirubin do jater, kde se hepatocyty štěpí z globinu a tvoří novou sloučeninu tvořenou porfyrinovým řetězcem. Tato sloučenina je vylučována žlučí a nazývá se konjugovaný bilirubin. Vzhledem k tomu, že je to sloučenina s nízkou molekulovou hmotností, tato sloučenina prochází volně přes renální filtr. Nekonjugovaný bilirubin (dává „nepřímou“ reakci s diazoreaktivním činidlem), nerozpustný ve vodě, v jaterních buňkách se kombinuje s kyselinou glukuronovou, která jí dává rozpustnost ve vodě, schopnost projít ledvinovým filtrem a rychlou (přímou) reakcí s diazoreaktivním činidlem. Nekonjugovaný bilirubin (hemobilubin) je toxický při vysokých koncentracích, rozpouští se v tucích a snadno proniká do nervových buněk mozkové kůry, čímž narušuje procesy oxidační fosforylace. Pro průnik nekonjugovaného bilirubinu do jaterních buněk je nezbytná přítomnost aktivního enzymu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinemie tedy závisí jak na počtu intracelulárně se rozpadajících erytrocytů, tak na funkčních schopnostech jaterních buněk „neutralizovat“ tento bilirubin, aby se přeměnil na ve vodě rozpustný bilirubindiglukuronid. KLINICKÉ ZKOUŠKY. První příznaky nemoci se mohou projevit v dětství, ale častěji v mladistvém věku. V případech mikrospherocytózy, žloutenky, anémie, splenomegálie a skeletálních změn. Dlouhou dobu je jediným znakem onemocnění ikterické zabarvení skléry a kůže. Průtok vlnitý. Příčinou zvýšené hemolýzy a následně zhoršení stavu je nejčastěji infekce, podchlazení a těhotenství. V průběhu cvičení se vyvíjí slabost, dušnost a rychlý tep. Stupeň intenzity žloutenky může být různý: od mírného po těžký. Při každé exacerbaci dochází k zesílení žloutnutí. U dětí v prvních měsících života s funkční slabostí hepatocytů je hyperbilirubinémie zvláště vysoká s výraznou žloutenkou a poškozením jader mozku (jaderná žloutenka). U starších dětí je projev onemocnění (krizí) často komplikován cholelitiázou a rentgenovým vyšetřením nejsou detekovány bilirubinové kameny.

Co je anémie Minkowski-Chauffard

Anémie (anémie) je onemocnění, při kterém se počet plně funkčních červených krvinek (diskontovaných transportních buněk) snižuje v krvi. Tyto buňky v důsledku obsahu hemoglobinu v nich nesou kyslík krevním oběhem. Nemoc má několik odrůd, z nichž jednou je Minkowski-Chauffardova anémie.

O nemoci a jejích příčinách

V 1900, Minkowski zjistil, že nemoc je zděděná, a pozdnější Shoffar pokračoval studovat a úplně rozuměl důvodům pro jeho výskyt. Dědičná sférocytóza je onemocnění krve a krvetvorných orgánů, které se dědí autosomálně, podle dominantního typu. U novorozenců je nemoc stanovena při prvním krevním testu. Přeneseno hlavně přes mužskou linii. Pouze v 25% případů se onemocnění vyskytuje v důsledku nových mutací.

Existuje několik názvů: mikroskopická hemolytická anémie nebo úplnější název - dědičná sférocytóza Minkowski-Chauffard, je onemocnění oběhového systému, které je založeno na destrukci červených krvinek. V důsledku jejich smrti dochází v lidském těle k patologickým změnám. V Evropě je běžnější, může se objevit v každém věku. Onemocnění se vyskytuje v kojeneckém věku, probíhá v závažnější formě.

Patogeneze

Ve struktuře oběhového systému jsou hlavní leukocyty (ochranné buňky) a červené krvinky (saturují orgány kyslíkem). V dědičné mikrosférocytóze membránový obal erytrocytů neobsahuje protein - spektrin. Červené krvinky postižené Minkowski-Chauffardovou anémií nezrají, červené krvinky umírají v kostní dřeni nebo mají tvar koule, stávají se sférocyty. Tělo nedostává potřebný kyslík, protože úroveň červených krvinek klesá. V tomto ohledu mají pacienti oslabené svaly a bledou kůži.

Se závažnější formou anémie se mění struktura a struktura červených krvinek, stávají se mikrokuličkami a umírají.

Sfocyty jsou absorbovány makrofágy sleziny, což jistě vede k jejímu zvýšení. Slezina je hlavním místem, kde dochází k hemolýze. Podle výzkumu, erytrocyty zdravého člověka žijí 90-120 dnů, zatímco u pacientů s Minkowski-Chauffard chudokrevností od 8 do 15. Zvýšená destrukce červených krvinek vede ke zvýšení bilirubin, který se dostane do velkých množství v žluči a vede k vzhledu kamenů. Konzumace alkoholu, špatná strava, infekce, parazity, komplikují průběh onemocnění a vedou k hemolytické krizi.

Nedostatek spekterů v membráně erytrocytů se projevuje u všech pacientů s dědičnou sférocytózou, což vede k jeho nadměrné permeabilitě pro sodíkové ionty, v ní se hromadí voda, vytváří další zátěž a stává se sférickou.

Nedostatky červených krvinek jsou způsobeny geny, ale v důsledku provokujících faktorů se tyto defekty zhoršují a dochází k hemolytické krizi, která se projevuje:

• hypoglykemické a acidotické změny;
• hemodynamické poruchy;
• hyperbilirubinémie;
• otoky mozku;
• hypoxie a anémie.

Příznaky

Hlavní známky anémie u Minkowski-Chauffarda jsou:

• anémie;
• výskyt kamenů v žlučníku;
• intenzita žloutenky je různého stupně;
• sníženou hladinu hemoglobinu.

U závažnějších forem sférocytózy:

• zvětšená játra a slezina;
• cholecystitis - doprovázená zvýšením tělesného t, bolestí v pravém hypochondriu, zabarvení stolice a tmavé barvy moči v důsledku pronikání žlučového pigmentu;
• obecná slabost;
• bolesti hlavy;
• bledá kůže;
• vzestup těla;
• citrónový nebo šedý tón pleti;
• tmavě hnědá barva výkalů (v důsledku pigmentového sterkobelinu);
• mezi zuby je velká mezera;
• struktura věže lebky;
• prodloužený nos;
• velmi nízký počet hemoglobinu.

Diagnostické metody

Dědičná sférocytóza se liší od jiných typů anémie a diferenciální diagnóza se používá k detekci, která zahrnuje:

• rozhovor s pacientem za účelem identifikace dědičných tendencí;
• laboratorní výzkum;
• studie klinických dat.

Diagnóza Minkowski-Chauffardovy anémie je potvrzena v případě snížení osmotické stability červených krvinek a přítomnosti hemolytické anémie.

Počet retikulocytů se významně zvyšuje s nástupem hemolytické krize a normální červené krvinky mohou být detekovány v periferní krvi, zatímco bílé krvinky a krevní destičky jsou normální.

Léčba

Léčba dědičné sférocytózy se provádí v závislosti na klinickém obrazu, věku pacienta a četnosti krizí. V mírnějších formách nemoci, léčba sestává z správné výživy. Do stravy by měly být přidány následující potraviny:

V nemocnici se léčí závažnější formy Minkowski-Chauffardovy anémie. Léčba má snížit riziko edému mozku, eliminovat hyperbilirubinemii, hypoxii a zahrnuje:

• transfúze červených krvinek;
• podávání prednisolonu, karboxylázy, vitaminu C, B12 a glukózy;
• po vysazení z krize se provádí léčba choleretiky.

Pokud po léčbě nedochází k retikulocytární reakci, rozhodne se o operaci, odstranění sleziny (splenektomii). Operace je poslední možností, ale někdy je to nutné, pokud hrozí vážné změny ve slinivce a játrech. Dítě může provádět takovou operaci ne dříve než 4-6 let. U dětí s Minkowski-Shoffarovou anémií od dětství může docházet ke zpožděním psychického, fyzického a sexuálního vývoje.

Těhotné ženy (v případě potřeby) dostávají chirurgický zákrok, neboť progrese spherocytózy ohrožuje komplikace s vážnějšími následky (cirhóza, hepatitida, cholelitiáza). Pro léčbu těhotných žen použijte imunoglobulin. Ve stáří je možná hemolytická krize a v důsledku toho i smrt pacienta.

Prognóza a prevence

Po operaci, Minkowski chudokrevnost ustoupí o 100%, kvůli nepřítomnosti orgánu zničit červené krvinky, jejich množství se zvětší, ale tvar buněk se nemění (zůstane sférický) a NaCl odpor je nízký.

Tomuto onemocnění nelze zabránit. Prevence je pouze provádění terapeutických postupů v případě krize.

Sosudinfo.com

Chudokrevnost je již dlouho považována za nemoc chudých lidí: nedostatek zdravých potravin, jednoduché základní vitamíny, nepříznivé podmínky prostředí napomáhají rozvoji onemocnění. Zdá se, že takové problémy lze snadno vyřešit a chudokrevnost by se měla ponořit do zapomnění, ale statistiky ukazují neuspokojivá fakta: každé páté dítě je na pokraji této nemoci. Nejdříve přicházejí těhotné ženy. Prakticky u každé budoucí maminky lékaři zjistí snížený hemoglobin, a to je první fáze onemocnění. Můžete odmítnout veškerý strach, pokud by to nebylo pro následky zanechané chudokrevností: u těhotných žen - riziko anomálie budoucího dítěte; u dětí - změny ve složení krve, nepříznivě ovlivňující další vývoj; dospělí čelí postižení. Správná léčba může zastavit nemoc, zničit ji, ale některé formy anémie nejsou tak neškodné a jednoduché. Dědičná sférocytóza, nebo Minkowski-Chauffardova anémie, patří do této kategorie.

První zmínky o anémii náleží do středověku: bledá, vyhlazená tváře byla považována za standard krásy, svalová slabost byla vítána, zejména mezi krásnými dámami. Smutným výsledkem snahy o krásu byla rychlá smrt. V XIX století, vědci byli schopní identifikovat příčinu nemoci. V té době se anémie stala skutečnou epidemií, objevily se její různé formy, její úmrtnost byla poměrně vysoká. V roce 1900 německý praktický lékař Oscar Minkowski zjistil, že anémie byla zděděna a po 7 letech francouzský lékař Anatole Schoffard, který pokračoval ve výzkumu svého kolegu, nakonec zjistil tento typ onemocnění. Jedná se o poměrně vzácný typ: z 10 000 lidí postihuje 3–4 osoby. Nemoc preferuje země Evropy, ale to nezmenšuje jeho nebezpečí, protože hlavní faktor - dědičnost - je jako časovaná bomba. Proto je nutné mít základní znalosti o této nemoci.

Seznamte se s anémií

Především byste měli vědět: anémie - onemocnění oběhového systému, které postihuje červené krvinky, červené krvinky. Nedostatek těchto malých buněk vede k různým poruchám, poruchám, abnormalitám v lidském těle. Erytrocyty a leukocyty jsou hlavními stavebními kameny krevního systému člověka. Pokud leukocyty vykonávají ochrannou funkci, pak díky červeným krvinkám dochází k následujícím důležitým procesům:

• nasycení všech orgánů kyslíkem;
• přenos oxidu uhličitého z tkání, orgánů, svalů zpět do plic;
• aminokyseliny se dostanou do všech částí těla a naplní požadovanou úroveň.

Jinými slovy, díky dostatečnému počtu červených krvinek se udržuje veškerá práce těla, ale nerovnováha a nedostatek červených krvinek vedou k katastrofálním následkům. Červené krvinky se „rodí“ v kostní dřeni a na stejném místě podstoupí několik fází „zrání“ nezbytných pro řádné fungování. Homopoietické buňky procházejí následujícími fázemi:

1. Megaloblasty.
2. Erytroblasty.
3. Normocyty.
4. Retikulocyty.

Jen několik hodin přechází mezi posledním stadiem vývoje buněk a okamžikem jeho vzniku. Hlavní složkou erytrocytů je známý hemoglobin, který je zodpovědný za barvu těchto buněk. Trvání "života" červených krvinek je malé, pouze 60 - 120 dnů, pak se dostanou do jater nebo sleziny, kde jsou zničeny. Počet červených krvinek by neměl klesat. Jakmile staré buňky zemřou, objeví se na cestě nové. Lidské tělo tedy funguje správně a jasně. Normální buňka se podobá červenému biconcave disku symetrického tvaru, sestávat z vody a hemoglobin. Porušení vzhledu erytrocytů je důvodem podezření na odchylky, nemoci, mutace oběhového systému.

Anémie infikuje červené krvinky, brání jim v procházení celým procesem zrání. Jako výsledek, červené krvinky umírají v kostní dřeni, bez plnění jejich přímých povinností. Hladina červených těl prudce klesá, orgány již nedostávají příliš potřebný kyslík. Odtud se objeví známá bledost kůže a svalová slabost. Vážnější formy nemoci mění buňku sám, a proto, jeho funkce. Kromě toho je v důsledku změn DNA dědičné onemocnění.

Příčiny a příznaky onemocnění

Mikrosferocytární anémie, identifikovaná Minkowski a Chauffardem, dostala své druhé jméno v roce 1968. Složka enzymu erytrocytového - membránového proteinu - pod vlivem určitých faktorů mutuje, dále ničí další složku - spektrin. Je to spektrin, který je zodpovědný za tvar a růst erytrocytů, v jeho nepřítomnosti se červené krvinky promění v bikonvexní malou buňku. Tak se narodil termín "mikroskopické buňky" - modifikované červené krvinky. Malé mutanty dále transformují zbývající buňky, které zemřou bez dozrání. Tak začíná proces, zvaný dědičná sférocytóza.

Anemie Minkowski-Chauffard se nachází u novorozenců v prvním krevním testu. Rodiče se okamžitě ocitají ve stavu šoku, protože jim bylo řečeno, že nemoc byla přenesena z jednoho z nich. Autosomálně dominantní typ je často přítomen u příbuzných malého pacienta. Ve většině případů dochází k přenosu poškozeného genu přes samčí linii a porážka buněk bude pokračovat. Proces hemolýzy - kolaps, smrt červených krvinek - začíná za několik dní. Nové buňky nemají čas se narodit, tělo nedostává tolik potřebné látky a především kyslík. Situaci zhoršují infekce, špatný životní styl, zneužívání alkoholu, přítomnost parazitů. Tyto faktory vedou k rozvoji hemolytické krize. Onemocnění může získat maligní formu.

Dědičný typ onemocnění se dělí na lehké a těžké formy. Mírný typ anémie je určen následujícími příznaky:

• mírná žloutenka;
• zvýšená velikost sleziny, jater, protože právě v těchto orgánech probíhá proces smrti červených krvinek;
• bledá kůže;
• obecná slabost;
• přítomnost kamenů v žlučovodech.

Závažná forma onemocnění je charakterizována:

• vysoká horečka;
• šedý nebo citrónový tón pleti;
• těžká slabost, ztráta vědomí, neschopnost pohybu;
• významně zvětšená slezina, játra, slinivka břišní, silná bolest břicha, boků;
• nevolnost, zvracení;
• odbarvení stolice, moči;
• nízký hemoglobin.

Někdy se příznaky mohou objevit v důsledku silného stresu, například po podchlazení. Čím později se objeví první příznaky, tím obtížnější je dědičná sférocytóza. Když se rozpadly, změněné červené krvinky produkují velké množství bilirubinu. Nemají čas na odstranění z těla, ale nepříznivě ovlivňují mnoho orgánů. Tato složka hraje fatální roli. Zvláště ovlivněn toxickými účinky na nervové a pohlavní ústrojí malých dětí. To se projevuje mentální retardací, mutacemi ve fyzické rovině a abnormálním vývojem orgánů.

Chudokrevnost není vždy možné rozpoznat v prvních fázích: někdy je jediným znakem bledá, šedá, žlutá kůže a konečná diagnóza může být pouze speciální testy: ultrazvuk břišní dutiny, punkce kostní dřeně. Těžší formy zanechávají značný otisk na vzhledu pacienta: mění se tvar lebky (věžička), rozšiřuje se nos nosu, mění se patro a mezi zuby je velká mezera.

Přenos zraněného genu může být nejen z otce na syna - možné jsou i možnosti přenosu choroby generací. Velkou roli hrají životní styl, jídlo, přítomnost špatných návyků, chemické účinky na tělo. Takové faktory tuto situaci pouze zhoršují a vyvolávají hlubší změny v DNA.

Léčba, prevence anémie

Léčba hemolytické anémie Minkowski-Chauffard se objevuje postupně. Pacienti se musí naladit na dlouhý proces zotavení v závislosti na závažnosti onemocnění, věku pacienta, svědectví laboratorních testů. Lehké formy jakékoliv anémie jsou ošetřeny správnou výživou: potraviny musí být naplněny užitečnými mikroelementy, důležitou roli hrají potraviny bohaté na železo a kyselinu listovou. Doporučená spotřeba následujících produktů:

• ořechy;
• zelí, brokolice;
• chřest;
• mrkev:
• kukuřice;
• luštěniny;
• tvaroh;
• ovoce, citrusy, vodní melouny;
• rajčata;
• játra;
• pohanková kaše.

Vážnější formy onemocnění vyžadují konzervativní léčbu s hospitalizací. Zvláště obtížné je léčit pacienty v dospělém věku, protože zvyšují riziko hemolytické krize a v důsledku toho mohou být fatální. Chirurgie - splenektomie - se doporučuje jako poslední možnost, kdy stupeň onemocnění neumožňuje použití konzervativní terapie. Odstranění sleziny pomáhá zvýšit hladiny hemoglobinu a počet červených krvinek. U pacientů se po několika dnech mění pleť, analýzy se zlepšují. Podobný postup mají děti ve věku 4 - 6 let. Doporučuje se neprodloužit s operací, dokud nedojde k výrazným změnám v játrech a slinivce břišní.

Lidé vystavení tomuto onemocnění musí být neustále sledováni lékaři. Kontinuální léčba, brát řadu vitamínů, léků, testování - to vše je určeno k udržení správné hladiny červených krvinek, hemoglobinu, bilirubinu. Sebemenší změna v analýzách je plná zhoršení zdraví. Pacientům s mírnější formou anémie se doporučuje, aby podstoupili testy každých 6 měsíců a každý rok by měli dostávat komplexní léčbu. Ještě před dvaceti lety byla hormonální léčba široce používána, nicméně, porovnání výsledků, moderní lékaři nedoporučují uchylovat se k takovým opatřením. Prognóza pro tuto anémii je poměrně příznivá, zejména po odstranění sleziny. Plně sférocytóza, bohužel, nezmizí, ale nedojde k žádnému dalšímu rozvoji onemocnění. V závažných případech se může jako komplikace vyvinout cirhóza a cholelitiáza. Hemolytická krize může způsobit otok mozku a potom bude prognóza velmi nepříznivá.

U těhotných žen bude léčba jiná, protože běžné léky zde nebudou fungovat. Doporučuje se použití imunoglobulinu. Infuze hmotnosti erytrocytů je ukázána v extrémních případech. Budoucí matky musí být pod neustálým dohledem specialistů.

Je nutné včas vyhledat kvalifikovanou pomoc. Tento typ anémie není léčen sám o sobě, užívání léků na radu přátel a známých může situaci zhoršit a vést k nenapravitelným komplikacím. Pouze po řádných testech se určí typ anémie s vhodnou léčbou. Ignorování příznaků úzkosti znamená dobrovolné uvedení vašeho života do vážného nebezpečí.

Anemie Minkowského Chauffarda

Dědičná sférocytóza je patologie, při které intracelulární defekty vyvolávají destrukci červených krvinek, v důsledku čehož se vyvíjí anemie Minkowskiho Schoffarda. Podle statistik je tato choroba zjištěna u 2 osob z 10 000. Častěji diagnostikovaná patologie u kojenců, ale symptomy u dětí se objeví později, blíže ke školnímu věku. Další případy se vyskytují u chlapců. Čím dříve se nemoc projeví, tím závažnější budou symptomy.

Příčinou rozvoje patologie u dětí je dědičnost. Nemoc v 50% případů má blízkého příbuzného. Dědičnost je autosomálně dominantní - dítě dostává defektní erytrocytární membránu, kterou projdou ionty sodíku.

Kvůli tomuto defektu se tekutina hromadí v buňce, erytrocyty bobtnají, její tvar se mění na kulovitý. Vzhled erytrocytů se mění na sférocyty.
Deformovaná krevní buňka ztrácí pružnost, ve slezině je transformována ze sférocytu na mikrosféry, ztrácí část své membrány. Všechny tyto procesy významně zkracují životnost krvinek - namísto 120 dní zdravých červených krvinek, poškozených žijí pouze 10 dní.

Smrt krvinek je doprovázena uvolňováním nepřímého bilirubinu, který je vylučován z těla střevy a močovým měchýřem, proto jsou často detekovány kameny v žlučovodech a žlučníku.

Příznaky dědičné sférocytózy

Mikrosférocytární anémie se může objevit v jakémkoliv věku, včetně kojenců, ale příznaky patologie se více projevují blíže základní škole. U dětí je hemolytická anémie náhodně detekována při provádění rutinního vyšetření a diagnózy patologie.

Pokud se nemoc začne prosazovat v novorozenci, pak bude její průběh obtížný.

Jak závažná bude anémie bude záviset na tom, jak výrazná je hemolýza, přesněji řečeno, jak silně dochází k procesu destrukce červených krvinek. Pokud v současné době nedochází k žádnému zhoršení nemoci, pak nebudou žádné známky. Během období exacerbace teplota stoupá, vzniká slabý stav, závratě, ztráta chuti k jídlu a bolest hlavy.

Hlavní příznaky, které charakterizují Minkowski-Chauffardovu chorobu:

• žloutenka. Hemolytická anémie je vždy charakterizována žloutenkou, někdy je to jediný symptom, který je dlouhodobě detekován u pacienta. Závažnost žloutenky závisí na tom, jak intenzivně se červené krvinky v těle rozpadají, jak játra spojují kyselinu glukuronovou s bilirubinem;
• zvětšená slezina. Varhany začínají vyčnívat přibližně o 2–3 cm za hrany žeber, což způsobuje těžkost na levé straně žeber;
• fekální hmoty se stávají tmavě hnědé barvy, protože obsahují velké množství sterkobilinového pigmentu;
• pokud je nemoc již dlouhá, játra rostou. Pokud osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, velikost jater zůstává nezměněna;
• jsou možné útoky cholecystitidy a cholelitiázy, protože patologie vyvolává tvorbu žlučových kamenů. V případě blokády žlučových cest může začít žloutenka zubního kamene. S tímto vývojem se hladina přímého bilirubinu dramaticky zvýší, díky čemuž se moč stává tmavou barvou. Pacient bude pociťovat silné svědění kůže, teplota se zvýší, bolest se objeví vpravo pod žebry;
• u dětí se časná dědičná sférocytóza projevuje zhoršeným vývojem kostí lebky a kostry obličeje. S takovým onemocněním u dítěte se oběžné dráhy zužují, nos je sedlo, čtvercová lebka, zuby se vyvíjejí nesprávně;
• u mladých lidí a starších pacientů může Minkowski-Chauffardova anémie vyvolat trofické vředy na nohou, což je způsobeno lepením červených krvinek v malých kapilárách dolních končetin;
• anémie může způsobit problémy s kardiovaskulárním systémem.

Závažnost symptomů u anémie je odlišná, patologie se nevytváří až do určité doby, hladina hemoglobinu v krvi se postupně snižuje. Vyjádřené symptomy jsou charakteristické pro období zhoršení. Dědičná sférocytóza se vyskytuje ve vlnách - periody remise se střídají s krizí, kdy se často objeví příznaky.

Hemolytická krize se projeví jako:

• žloutnutí kůže a skléry, pacient si stěžuje na ospalost a silné svědění kůže;
• na pozadí zničení červených krvinek se teplota zvyšuje;
• pokud se objeví křeče, je nutné aplikovat na pohotovost, což je nepříznivý příznak;
• na pozadí abdominálních bolestí, nevolnosti a zvracení je pozorováno, že nutkání k vyprazdňování se zvyšuje.

Jak často se objeví krize, je obtížné spojit se s jakýmikoliv faktory. Někteří pacienti, s výjimkou žloutenky, nemají žádné exacerbace as touto jedinou stížností jdou k lékaři. Hypotermie, těhotenství, související infekce mohou způsobit hemolytickou krizi.

Někdy anémie je tak asymptomatická, že patologie je detekována náhodně během plánovaného úplného vyšetření. Odpuštění může trvat několik týdnů až měsíců nebo dokonce let.

Diagnostika mikrosfyocytární anémie

Pokud se některý z výše uvedených příznaků začne obtěžovat, je lepší okamžitě se poradit s odborníkem - hematologem. Lékař provede průzkum, zjistí přítomnost nemocí v rodině, vyšetří pacienta. K určení přesné diagnózy potřebujete laboratorní diagnostiku. Lékař dá pokyny k obecnému krevnímu testu, kde určí ukazatel ESR, identifikuje typ a závažnost anémie, formu červených krvinek.

Musíte také podstoupit biochemický krevní test, abyste objasnili hladinu železa v krvi a bilirubinu. Stejně důležité bude studium osmotické rezistence na erytrocyty. V některých případech budete potřebovat punkci kostní dřeně. Takový postup je předepsán pouze v případě, že lékař zjistí, že je obtížné přesně diagnostikovat nebo spíše informace pro diagnózu chudokrevnosti Minkowski-Chauffard nestačí.

Kromě výše uvedeného diagnostického seznamu lze předepsat abdominální ultrazvuk orgánů v dutině břišní, aby bylo možné posoudit velikost sleziny a jater, přítomnost žlučových kamenů.

Redakční rada

Pokud chcete zlepšit stav vlasů, je třeba věnovat zvláštní pozornost šamponům, které používáte.

Děsivá postava - v 97% šamponů známých značek jsou látky, které otráví naše tělo. Hlavní složky, díky kterým jsou všechny problémy na štítcích označeny jako laurylsulfát sodný, laurethansulfát sodný, sulfát kokosu. Tyto chemikálie ničí strukturu vlasů, vlasy jsou křehké, ztrácejí pružnost a sílu, barva mizí. Ale nejhorší je, že se tato látka dostane do jater, srdce, plic, hromadí se v orgánech a může způsobit rakovinu.

Doporučujeme, abyste se vzdali využívání prostředků, ve kterých se tyto látky nacházejí. V poslední době odborníci redakce provedli analýzu šampónů bez sulfátů, kde první místo obsadili fondy společnosti Mulsan Cosmetic. Jediný výrobce přírodní kosmetiky. Všechny výrobky jsou vyráběny pod přísnými systémy kontroly a certifikace.

Doporučujeme navštívit oficiální online obchod mulsan.ru. Pokud pochybujete o přirozenosti své kosmetiky, zkontrolujte datum exspirace, nemělo by to přesáhnout jeden rok skladování.

Léčba hemolytickou anémií

Po zjištění diagnózy si lékař může zvolit způsob léčby. Léčba bude probíhat postupně a dlouho. Pacienti musí naladit, že zotavení bude trvat dlouho, a načasování bude záviset na věku pacienta, závažnosti patologie a skóre testu.

Pokud je onemocnění mírné, důraz je kladen na úpravu stravy. Jídla by měla obsahovat stopové prvky nezbytné pro tělo, zejména ty, které jsou bohaté na kyselinu listovou a železo. Ve stravě by měly být takové potraviny: zelí a chřest, ořechy a mrkev, kukuřice a luštěniny, rajčata a tvaroh, melouny a citrusové plody, pohanka a ovoce.

V případě těžké anémie je pacient hospitalizován, je předepsána konzervativní léčba. Léčba anémie ve stáří je obtížná, u těchto pacientů je vysoké riziko hemolytické krize a může vést k smrti.

Splenektomie nebo odstranění sleziny je operace, která se provádí pouze v těch krajních případech, kdy konzervativní léčba nemůže zastavit onemocnění. Pokud odstraníte slezinu, zvýší se hladina červených krvinek a hemoglobinu v krvi. Už pár dní po operaci se kůže pacientů dostává na zdravý vzhled, ztrácí svou šedivost a žloutnutí.

Zlepšení jsou potvrzena laboratorními testy. Dětská splenektomie provedená 4-6 let. Doporučuje se neodkládat operaci, je-li to nezbytné, protože to může vést k nebezpečným změnám ve slinivce a játrech.

Aby se zabránilo komplikacím, lidé náchylní k chudokrevnosti Minkowski-Chauffard by měli být registrováni u lékaře. Aby bylo možné udržovat hladinu červených krvinek, bilirubinu a hemoglobinu za normálních podmínek, musí pacient brát určité léky a vitamíny, testovat a sledovat jejich zdravotní stav. Pokud výsledky testu ukazují změny, stav se začne zhoršovat.

Ti s mírnou anémií mohou být testováni každých šest měsíců, aby mohli sledovat krevní obraz. Jednou ročně jsou tito lidé léčeni. Asi před dvěma desítkami let byla anémie léčena hormony, ale nyní se lékaři domnívají, že tento přístup není účinný, takže se k této praxi neucházejí. Prognóza je příznivá, pokud byla provedena operace k odstranění sleziny. V tomto případě projevy hemolytické anémie nenarušují a nezhoršují zdravotní stav.

Důležitou podmínkou úspěšné léčby, stejně jako u jiných onemocnění, je včasná diagnostika a léčba. Tento typ anemie nejde pryč na vlastní pěst, neměl by být léčen na radu známých nebo přátel internetu, to je plná vážného zhoršení zdraví.

Anémie Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard nemoc je obyčejná dědičná choroba patřit ke skupině anemias. Její další jména jsou dědičná sférocytóza a mikroskopická hemolytická anémie. Poprvé byla patologie na konci 19. století popsána polským fyziologem Minkowskim, poté doplněna lékařem z Francie, Chauffardem.

Nemoci jsou náchylné k lidem všech etnických skupin, ale častěji jsou diagnostikovány na evropském území, zejména v jeho severní části. Poprvé se může objevit v každém věku.

O nemoci

Onemocnění je charakterizováno kvalitativní změnou červených krvinek, které mají sférický tvar, to znamená, že se stávají sférocyty. To je způsobeno geneticky determinovanou anomálií proteinu buněčné membrány. V důsledku toho se zvyšuje propustnost membrány, příliš mnoho iontů sodíku se dostává do červených krvinek a přebytečná voda se hromadí. Sférické erytrocyty, na rozdíl od normálních, které mají podobu bikonkávních disků, nejsou schopny deformovat se v úzkých místech průtoku krve, proto se jejich pohyb zpomaluje, některé z jejich povrchů se odlupují, proměňují v mikrokuličky a postupně odumírají.

Makrofágy sleziny absorbují zničené sférocyty. Konstantní rozpad červených krvinek ve slezině vede ke zvýšení jeho velikosti. Navíc se zvýšenou destrukcí červených krvinek v krvi se zvyšuje množství volného bilirubinu, který se vylučuje ve výkalech jako speciální žlučový pigment. U lidí s dědičnou sférocytózou může hladina ve výkalech významně překročit normu - 10 nebo dokonce 20krát. Vzhledem ke zvýšenému uvolňování bilirubinu do žlučového pigmentu v žlučovodech a močovém měchýři začíná tvorba kamenů.

Známky

Poprvé se symptomy sférocytózy mohou projevit v jakémkoliv věku, počínaje novorozeneckými, ale výraznějšími příznaky se častěji vyskytují v pozdním předškolním a časném školním věku. U malých dětí je mikrospherocytární anémie často diagnostikována během vyšetření z jiného důvodu. Pokud se patologie začíná projevovat v dětství, lze předpokládat, že její průběh bude obtížný.

Klinický obraz závisí na tom, jak výrazná je hemolýza (destrukce červených krvinek). Mimo akutní příznaky mohou chybět. Během exacerbace se pacienti stěžují na horečku, závratě, slabost, ztrátu chuti k jídlu, bolest hlavy a zvýšenou únavu.

Příznaky Minkowski-Chauffardovy choroby zahrnují:

• Žloutenka To je hlavní klinický znak, který je často jediným projevem onemocnění po dlouhou dobu. Jeho závažnost závisí na intenzitě rozpadu červených krvinek a schopnosti jater kombinovat bilirubin a kyselinu glukuronovou.
• Výkaly mají intenzivní tmavě hnědou barvu díky vysokému obsahu stercobilinu.
• Útoky cholelitiázy, stejně jako známky cholecystitidy, která je spojena s tvorbou kamenů v žlučníku. Pokud dojde k zablokování žlučovodu kamenem, mechanická žloutenka se vyvíjí s charakteristickými příznaky: prudký nárůst přímého bilirubinu a pronikání žlučového pigmentu do moči, který ztmavne; odbarvení výkalů; pruritus; zvýšení teploty; bolest v pravém hypochondriu.
• Zvětšená slezina (vyčnívá asi dva až tři centimetry od pod žebry) a těžkost v levé hypochondrium.
• S prodlouženým průběhem onemocnění se může zvětšit velikost jater (s nekomplikovanou formou sférocytózy zůstává velikost normální).
• S časnými příznaky u dětí dochází k narušení vývoje lebky a kostry obličeje (věžová lebka čtvercového tvaru, nos sedla, úzké oční důlky, abnormální vývoj zubů a další příznaky).
• U lidí ve středním a vyšším věku se mohou objevit špatně se hojící trofické vředy nohy, což je způsobeno lepením červených krvinek malých kapilár nohou.
• Závažnost anémie může být odlišná, někdy chybí její příznaky. Nejčastěji se projevuje mírným poklesem hladiny hemoglobinu. Závažná anémie se obvykle projevuje v období akutního onemocnění.
• V souvislosti s anémií se mohou vyskytnout známky nesrovnalostí v práci srdce a cév.

Dědičná sférocytóza je charakterizována vlnovým průběhem, tj. Období bez exacerbace je nahrazeno hemolytickou krizí, během které se symptomy zvyšují:

• díky neustálému ničení červených krvinek dochází ke zvýšení tělesné teploty;
• žloutenka se stává intenzivní;
• časté stolice, bolesti břicha, nevolnost a zvracení;
• výskyt záchvatů je považován za impozantní symptom.

Frekvence krizí u všech pacientů je odlišná, v některých případech se nikdy nevyskytují. Je možné vyvolat hemolytickou krizi, infekce, které spojují hlavní onemocnění, podchlazení a těhotenství u žen.

Někdy je chudokrevnost tak dobře kompenzována, že se pacient dozví o své nemoci pouze s úplným vyšetřením.

Vynechání může trvat několik týdnů a měsíců až několik let.

Diagnostika

Diagnóza dědičné sférocytózy se provádí na základě laboratorních studií, klinických projevů a rozhovorů s pacientem s cílem určit dědičnou náchylnost k onemocnění.

Diagnóza je potvrzena, pokud je detekována hemolytická anémie, morfologické znaky červených krvinek a jejich snížená osmotická rezistence.

V dědičné sférocytóze mají červené krvinky kulový tvar, jejich průměr je snížen a tloušťka je zvýšena, zatímco průměrný objem buněk zůstává normální. Hladina hemoglobinu je obvykle blízko normálu. Změna počtu leukocytů (leukocytární vzorec je posunuta doleva, hladina neutrofilů je zvýšena) a ESR (zvýšená) je pozorována pouze během krize, zatímco hladina krevních destiček je normální.

Charakteristickým příznakem onemocnění je snížení osmotické rezistence (rezistence) erytrocytů. Diagnózu lze potvrdit pouze s výrazným poklesem. Stává se, že se zdánlivou sférocytózou zůstává osmotická rezistence normální. V tomto případě se po každodenní inkubaci červených krvinek vyžaduje další laboratorní vyšetření.

Léčba

Léčba tohoto onemocnění závisí na četnosti krizí, klinickém obrazu a věku.

Během hemolytické krize je indikována konzervativní léčba hospitalizací. Terapie je zaměřena na boj s hypoxií, hyperbilirubinemií, edémem mozku, hyperglykemickými a jinými poruchami, které se vyvíjí během krize. Léčba obvykle probíhá následovně:

• Při těžké anémii jsou předepsány transfuze červených krvinek.
• Po ukončení krize jsou předepsány preparáty cholagogue, diety a denní režim jsou rozšířeny.

Operace je indikována pro časté krize, těžkou anémii, jaterní koliku, infarkt sleziny. Někdy se spolu s touto operací provádí také odstranění žlučníku (cholecystektomie). Před operací se u pacientů s těžkou anémií provádějí transfúze červených krvinek.

Po chirurgickém zákroku dochází obvykle k zotavení ve 100% případů. Současně zůstávají patologicky změněné erytrocyty, tj. Mají kulovitý tvar a nízkou rezistenci na roztoky chloridu sodného. Ukončení rozpadu červených krvinek je způsobeno skutečností, že neexistuje orgán, ve kterém k tomuto zničení dochází.

V některých případech musí být operace provedena okamžitě, ani těhotenství není kontraindikací. Jinak se mohou vyvinout žlučové kameny, cirhóza jater a hepatitida.

Pokud je jeden z rodičů nemocný, pravděpodobnost vzniku patologie u dětí je nižší než 50%.

U mikrospherocytární anémie je indikována speciální dieta. Ve stravě pacienta by měly být přítomny přípravky obsahující velké množství kyseliny listové. Doporučuje se jíst:

• obiloviny: pohanka, proso, ovesné vločky;
• houby;
• celozrnné výrobky, t
• hovězí játra;
• sýr;
• fazole, sója;
• tvaroh;
• Zelené cibule, květák, mrkev ve strouhaném tvaru.

Závěr

Dědičné sférocytóze bohužel nelze zabránit. Jedinou prevenci onemocnění lze považovat za terapeutické aktivity prováděné během hemolytických krizí.

Hemolytická anémie Minkowski Chauffard

Anémie - pokles hemoglobinu v krvi - u lidí je často označován jako anémie. Obrovské množství dospělých zažívá toto onemocnění v životě a u dětí je tato patologie pozorována poměrně často. Většina typů anémie je naštěstí spojena s infekčními chorobami, špatnou výživou, užíváním určitých léků a rychle se koriguje odstraněním vlivu těchto faktorů. Ale je tu nemoc, která je mnohem komplikovanější a nebezpečnější, a nazývá se hemolytická anémie, v níž se krevní buňky začnou prudce zhroutit, což má za následek nepříjemné následky.

Vlastnosti nemoci

Chudokrevnost je chápána jako stav těla, ve kterém je počet červených krvinek a hemoglobinu v krevním testu značně snížen. Některé formy anémie vedou ke změně formy červených krvinek, pokud již nemohou plně plnit své funkce. Anémie je charakteristická pro různé nemoci a stavy a není nikdy primární, nezávislá. Proto je nutné pečlivě analyzovat probíhající změny a je nutné najít příčinu vzniku onemocnění, zejména pokud patří do kategorie hemolytické anémie.

Hemolytická anémie je celá skupina onemocnění, která jsou vzácná a zahrnují běžné symptomy - zvýšenou destrukci červených krvinek, což vede ke zvýšení tvorby produktů rozkladu těchto buněk ak reaktivně zvýšené erytropoéze (tvorbě nových červených krvinek). S hemolytickou anémií je narušen vývojový cyklus červených krvinek a procesy jejich destrukce převažují nad procesy vzhledu a stárnutí. V krevním obraze, stejně jako u jiných typů anémie, dochází ke ztrátě hemoglobinu, což je také způsobeno nedostatkem normálně fungujících červených krvinek na pozadí jejich hemolýzy.

Charakteristickým rysem hemolytické anémie je přítomnost nejen symptomů „klasické“ anémie, ale také projevů vnitřních orgánů, což zvyšuje riziko nesprávné diagnózy.

Skupina anémie s hemolytickým charakterem je velmi rozsáhlá. Jejich prevalence se liší v závislosti na místě bydliště osoby a v průměru je 1% obyvatelstva. V obecné struktuře anémie, asi 11% patří do všech hemolytických anémií. Mezi těmito typy anemie se nejčastěji pozorují autoimunitní anémie, které mohou být dědičné nebo získané. Jejich četnost je 1 klinický případ na 80 tisíc lidí.

Příčiny vývoje

Pokud jde o dědičné anemie, jejich příčiny jsou velmi závažné a je téměř nemožné je ovlivnit. Mezi ně patří dědičný přenos "zlomených" genů z rodičů, nebo mutace chromozomů v době početí. Jedná se o abnormální geny, které kódují informace o vzniku, vývoji a fungování červených krvinek u plodu a člověka, a proto v tomto stadiu vývoje medicíny není možné do tohoto procesu zasahovat. Dědičná anémie se často kombinuje s jinými abnormalitami krevního obrazu, například s trombocytopenií nebo aplastickou anémií, a také se vyvíjí na pozadí komplexních syndromů a patologií. Existují 3 možné varianty genetických abnormalit v dědičných formách hemolytické anémie, které určují méněcennost červených krvinek a jejich rychlou destrukci - intravaskulární hemolýzu:

• defekt membrány erytrocytů;
• defekt v enzymovém systému;
• porušení struktury hemoglobinu.

Získávají se další typy hemolytické anémie, a proto jejich příčiny spočívají ve vlivu vnějších a vnitřních faktorů, které začínají působit během života člověka. Samostatně je třeba poznamenat autoimunitní anémii, která se objevuje na pozadí tvorby specifických protilátek a jejich destrukce červených krvinek. Následující stavy a onemocnění přispívají k rozvoji autoimunitní hemolytické anémie:

• zavedení vakcín a sér;
• post-transfuzní reakce těla;
• antibiotika, sulfonamidy, antimalarické a některé další léky (léková anémie), jakož i chemoterapie;
• akutní leukémie;
• chronická lymfocytární leukémie;
• lymphogranulomatosis;
• myelom;
• ulcerózní kolitida;
• systémový lupus erythematosus;
• revmatoidní artritidy a revmatismu;
• vaskulitida;
• systémová sklerodermie;
• trombocytopenická purpura;
• glomerulonefritida;
• amyloidóza vnitřních orgánů;
• bakteriální endokarditida;
• těžká infekce - virová pneumonie, syfilis, infekční mononukleóza, malárie.

Etiologie onemocnění může být toxická: v některých případech hemolytické anémii předcházela otrava těla jedy (obvykle sloučeniny arsenu), octem, těžkými kovy, předávkováním léky a alkoholem a sepse. Patologie může nastat po oslabujícím sportu, například soutěžích, maratonu, horolezectví, popáleninách a DIC, arteriální hypertenzi s maligním průběhem. U některých lidí došlo k patologii po provedení operace pro protézy s chlopněmi, které jsou vadné, když je vyměňována céva, a když je prováděna hyperbarická oxygenace. Příčinou hemolytické anémie je často těhotenství s Rh-konfliktem, transfúze krve špatnou technikou nebo nevhodné pro skupinu a Rh faktor.

Patogeneze onemocnění

Normálně fungují červené krvinky po dobu 100-120 dnů. Při hemolytické anémii je z různých důvodů toto období značně zkráceno a hemolýza nastává již po 14-21 dnech namísto výše uvedeného času. K destrukci červených krvinek může dojít jak uvnitř cév (intravaskulární hemolýza), tak v játrech, slezině, kostní dřeni, lymfatických uzlinách (extravaskulární hemolýza). V patogenezi hemolytické anémie patří vedoucí úloha ke zrychlené hemolýze erytrocytů v cévách a ve vnitřních orgánech (častěji ve slezině) a závažnost anémie bude záviset na aktivitě procesů. Za podmínek výrazné hemolýzy kostní dřeň prostě nemá čas produkovat normální červené krvinky, takže jejich hladina klesá, stejně jako koncentrace hemoglobinu. Tyto procesy jsou doprovázeny žloutenkou a dalšími hlavními příznaky onemocnění.

Typy hemolytické anémie

Klasifikace hemolytické anémie je následující:

1. Dědičné formy:
2. erytrocytární membranopatie - sférocytóza (sférocytóza nebo Minkowskiho Chauffardova choroba), ovalocytická, acanthocytická;
   • enzymopenie (fermentopenie) - anémie, u které je nedostatek jakéhokoliv enzymu (enzymy glykolýza, oxidace a redukce glutathionu, porfyrinů, enzymů pentasefosfátové řady);
   • hemoglobinopatie - srpkovitá anémie, talasémie.
3. Zakoupené formuláře:
   • imunohemolytický - isoimunní, autoimunní;
   • membranopatie - anémie spórových buněk, paroxyzmální noční hemoglobinurie;
   • anémie způsobená mechanickým poškozením červených krvinek - Moshkovichova choroba, anémie po protetických srdečních chlopních, pochodová hemoglobinurie;
   • toxický - anémie při užívání některých léků nebo jedů;
   • hemolytická žloutenka novorozenců;
   • anémie u lymfomu;
   • idiopatická hemolytická anémie.

Následuje popis hlavních typů a skupin dědičných hemolytických anemií:

1. Sferocytová (mikrospherocytová) anémie Minkowského Chauffarda. Je to nejčastější dědičná hemolytická anémie. Objevuje se na pozadí mutací nebo přenosu mutovaných genů zodpovědných za syntézu proteinů a proteinů, které tvoří membránu erytrocytů. Porušuje strukturu, aktivitu červených krvinek a jejich odolnost vůči destrukci, v důsledku čehož se zmenšuje a zkracuje doba jejich existence v cévách.
2. Nonsferocytární anémie. Představují zrychlenou destrukci červených krvinek v důsledku nedostatku enzymů, zatímco enzymy zodpovědné za udržování životního cyklu červených krvinek jsou produkovány v nedostatečných množstvích. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivně.
3. Anemie srpkovitých buněk. Toto je dědičné rozpad červených krvinek v důsledku změny v genu, který je zodpovědný za fungování aminokyselin v syntéze hemoglobinu. Výsledkem je abnormální hemoglobin, který poškozuje červené krvinky ve formě srpku.
4. Thalassemie. Tato skupina onemocnění je také spojena s poruchou produkce normálního hemoglobinu, který ztrácí část proteinových řetězců a je oxidován předem. Produkty oxidace poškozují stěny červených krvinek a způsobují jejich hemolýzu.

Mezi získané hemolytické anémie patří nejčastější skupiny:

1. Autoimunitní anémie. Po tvorbě protilátek se tyto protilátky ukládají na erytrocytární membránu, která je potom vnímána tělem jako cizí částice a zničena makrofágy.
2. Hemolytické onemocnění novorozence. Vyskytuje se v důsledku neslučitelnosti krve matky a plodu podle faktoru Rh, v důsledku čehož se v krvi matky tvoří protilátky proti červeným krvinkám plodu.
3. Traumatická anémie. Na pozadí cévních anomálií nebo po operacích na chlopních je narušena struktura kapilár, normální cervené krvinky jsou zničeny ve vaskulárním prostoru.
4. Toxická anémie. Hemolýza erytrocytů probíhá pod vlivem vnějších a vnitřních faktorů - infekcí, jedů, drog atd.
5. Paroxyzmální noční hemoglobinurie. Je vyjádřena jako masivní smrt červených krvinek v důsledku vzniku defektu v jejich membráně působením proteinů imunitního systému. Je to velmi vzácné.

Příznaky projevu

Většina typů dědičné anémie se vyvíjí v raném dětství nebo mezi žáky, ale vyskytly se i případy projevů patologie ve středním věku a dokonce i ve stáří. Klinika patologie se liší od mírné až po velmi závažnou, často prezentovanou jako hemolytická krize. V akutním období jsou příznaky následující:

• horečka;
• slabost, slabost;
• závratě;
• nevolnost a zvracení;
• bolest břicha;
• žloutenka různé intenzity;
• barvení výkalů v tmavě hnědé barvě;
• zvětšená játra a slezina.

Obvykle je kůže pacientů bledá a suchá. Z dlouhodobého hlediska se u mnoha pacientů v žlučníku vyvíjejí kameny, vyvíjí se křehká cholecystitida, která během exacerbace způsobuje příznaky žlučové koliky a dokonce i obstrukční žloutenku. U dětí s dědičnými hemolytickými anémiemi jsou často zaznamenány další poruchy v těle, včetně těch, které se týkají struktury těla a hlavy. Často se například zaznamenává deformita nosu, strabismus, abnormální okluze a abnormální patra, porušení tvaru prstů. Ve vyšším věku může být anémie doprovázena trofickými vředy, které špatně reagují na léčbu.

Charakterem dědičné hemolytické anémie spojené s nedostatkem některých enzymů je jejich projev po infekčním onemocnění nebo otravě. Typické jsou malé žloutenky, mírné zvětšení jater a sleziny, výskyt šelestů srdce. V akutním období se symptomy podobají příznakům popsaným výše pro všechny anemie vrozeného typu a moč může mít velmi tmavou barvu.

S autoimunitní získanou anémií a dalšími typy onemocnění se mohou vyskytnout také hemolytické krize s následujícími příznaky:

• horečný stav, vzácně subfebrilní stav;
• bušení srdce;
• slabost;
• dušnost;
• bolesti dolní části zad, oblast břicha a žaludku;
• bolesti kloubů;
• pruritus;
• zvýšení žloutenky;
• zvětšená játra a slezina;
• často - kopřivka;
• nesnášenlivost za studena;
• vylučování hemoglobinu v moči.

S toxickou anémií jsou příznaky velmi závažné a zahrnují vysokou horečku, zvracení, silnou bolest v hypochondriu a dolní části zad, žloutenku, 3-5 dní bez nouzové léčby, ledvinovou a jaterní insuficienci, anurii, azotémii a další komplikace. Mezi možné důsledky hemolytické anémie patří:

1. Hluchota, zrakové postižení a inteligence (objevují se u dětí s hemolytickým onemocněním novorozence).
2. Gangréna prstů, prsty na nohou.
3. Srdeční selhání.
4. Akutní selhání ledvin.
5. Infarkt, prasknutí sleziny.
6. DIC s rozsáhlým krvácením.
7. Hemolytická kóma, kolaps a smrt.

Diagnostické metody

Diferenciální diagnostika mezi typy anémie není snadný úkol, který je v kompetenci hematologa. Po vyjasnění příznaků a rodinné anamnézy onemocnění (pokud existuje) se provede důkladné vyšetření kůže, skléry a prohmatání břicha. Provádí se ultrazvukové vyšetření jater a sleziny. Laboratorní testy (obecná analýza a hemogram) mohou odrážet řadu takových změn:

• moč - zvýšení urobilinu, proteinu, hemoglobinurie, hemosiderinurie;
• výkaly - růst stercobilinu;
• biochemie krve - zvýšení nepřímého bilirubinu, snížení cholesterolu, zvýšení aktivity laktát dehydrogenázy;
• kompletní krevní obraz - pokles celkového hemoglobinu a červených krvinek, mírný pokles barevného indexu, bílých krvinek a krevních destiček, urychlení ESR;
• studium červených krvinek v krvi - snížení jejich osmotické stability, výrazná retikulocytóza, zmenšení velikosti červených krvinek.

S autoimunitními anémiemi bude pozitivní Coombsův test pozitivní. Po biopsii kostní dřeně mohou být charakteristické specifické změny týkající se specifické formy hemolytické anémie. Patologie by měla být odlišena od hemoblastózy, hypertenze portálního systému, cirhózy jater, hepatitidy, přetrvávající malárie, maligní anémie atd.

Metody zpracování

S mnoha typy dědičné anémie existuje pouze jeden způsob, jak zabránit vážným následkům pro život člověka. Léčba se provádí operativně a zahrnuje splenektomii - excizi sleziny. Většina lidí po takové operaci má úplné uzdravení, které je pozorováno, i když si erytrocyty zachovávají své anomální vlastnosti. To je dáno tím, že hemolýza s hemolytickou anémií je většinou koncentrována ve slezině. Indikace pro jednoznačný chirurgický zákrok jsou časté hemolytické krize, těžké onemocnění, záchvaty koliky, ruptura sleziny.

Další typy léčby hemolytické anémie mohou být:

1. Transfuze červených krvinek.
2. Infuze roztoků glukózy atd.
3. Přijetí hormonálních léků - glukokortikosteroidy (častěji užívané pro autoimunitní anémii). V akutním období se pulzní terapie provádí s Prednisolonem. Délka léčby může být až 3 měsíce.
4. Příjem vitamínů.
5. V případě potřeby použití antibiotik, antimalarií, imunosupresiv, antikoagulancií, antiagregancií.
6. S rozvojem toxické anémie - nucená diuréza, hemodialýza, podávání antidot a jiných typů intenzivní péče.

Léčba u dětí a těhotných žen

Hemolytické onemocnění novorozence je způsobeno Rh-konfliktem s krví matky. Pro léčbu této patologie je nezbytné provádět specifické typy terapie u těhotných žen - zavádět imunoglobuliny a v závažných případech provádět nitroděložní infuzi hmoty erytrocytů. Po porodu jsou používány intenzivní metody léčby anémie u dítěte - ozáření lampami, hormony a další léky a náhrady krevních transfuzí. Vyskytují se i jiné typy hemolytické anémie u dětí, které jsou léčeny stejným způsobem jako u dospělých.

Těhotenství u žen s hemolytickou anémií samotnou je faktorem, který vyvolává krizové stavy v důsledku přítomnosti toxikózy. Proto, s rozvojem patologie i před početím, je nutné plánovat a provádět těhotenství pouze pod ostražitou kontrolou řady odborníků, včetně hematologa. U některých forem onemocnění a souvisejících problémů je těhotenství kontraindikováno. Léčba patologie u těhotných žen je obtížná, protože mnoho léků bude zakázáno. Jsou prováděny infuze hmoty erytrocytů (transfúze promytých červených krvinek), přičemž se bere vitamín B12, kyselina listová, kyslíková terapie. Terapie exacerbací onemocnění se provádí pouze v nemocnici.

Co dělat

Je přísně zakázáno léčit toto onemocnění podle receptů sousedů, příbuzných a praktikovat tradiční medicínu bez návštěvy u lékaře. Chudokrevnost na pozadí nesprávné léčby může jen postupovat, protože její příčiny jsou velmi závažné a někdy i smrtící. V tomto případě nepomůže ani správná výživa a konzumace velkého množství pohanky, třešní, granátových jablek, které přispívají ke zlepšení „obvyklé“ anémie. Nemůžete také užívat léky samostatně, bez lékařského předpisu, protože mohou mít toxický účinek a dále zhoršují lidské zdraví.

Preventivní opatření

Prevence některých typů anémie není možná. Prevence získaných typů onemocnění může zahrnovat řádný spánek a dodržování denního režimu, časté procházky ve vzduchu, vyváženou výživu, odmítnutí nezdravého jídla, časté štěpení, používání vitamínů. V případě konfliktu hmoty Rhesus jsou imunoglobuliny podávány třikrát v posledních fázích těhotenství, aby se zabránilo hemolytickému onemocnění novorozence.