Úplný přehled Brugada syndromu: příčiny a léčba

Z tohoto článku se dozvíte, co je to Brugadaův syndrom (zkratka SB), jaké jsou jeho příčiny. Rizikové faktory, hlavní symptomy a komplikace tohoto syndromu. Léčebné metody a doporučení, prognóza zotavení.

Autor článku: Victoria Stoyanova, lékař 2. kategorie, vedoucí laboratoře v diagnostickém a léčebném centru (2015–2016).

Brugada syndrom je srdeční patologie, která se vyvíjí v důsledku poruch vedení v určitých oblastech.

Pro zvětšení klikněte na fotografii

Důvodem jeho vzniku je změna struktury chromozomů. Mezi charakteristické příznaky patří bušení srdce (způsobené poruchami vedení myokardu), ztráta vědomí, zvýšené riziko náhlé srdeční smrti ve věku 30 až 45 let.

Co se děje v patologii? Dobře zavedené mechanismy vstupu ionizovaných látek do a z kardiomyocytů (buňky myokardu) zajišťují normální vodivost, kontraktilitu a excitabilitu srdečního svalu. U syndromu Brugada jsou tyto mechanismy narušeny změnami permeability buněčné stěny kardiomyocytů na ionty sodíku a draslíkové ionty.

Pro zvětšení klikněte na fotografii

V důsledku toho jsou některé oblasti myokardu blokovány, objevují se různé poruchy srdečního rytmu (tachykardie, fibrilace), zejména v noci.

Dokonce i asymptomatická forma syndromu Brugada může být nebezpečná a není možné předpovědět výskyt život ohrožujících arytmií (ventrikulární tachykardie, ventrikulární fibrilace). Se závažnými symptomy (náhlou ztrátou vědomí, arytmií) se riziko náhlého úmrtí zvyšuje na 97%.

Patologii nelze zcela vyléčit. Pomocí implantovaného defibrilátoru je možné zabránit (u 89%) náhlé srdeční smrti, léčba léky často není dostatečně účinná.

Ve fázi stanovení diagnózy je nutná konzultace s genetikem (jednou z metod pro stanovení patologie je molekulárně genetická analýza), kardiolog pozoruje a vede pacienta.

Příčiny Brugada syndromu

Příčinou tohoto syndromu je mutace (změna) genů odpovědných za normální permeabilitu buněčné stěny kardiomyocytů pro ionizované látky (sodík, draslík). Tyto patologické mutace genů se v současné době nacházejí v několika chromozomech (3, 10, 11, 12, 19). Změny, které způsobují, se vyznačují mírným rozdílem v biochemických reakcích.

Výsledkem mutace je Brugadaův syndrom - blokáda (porucha vedení, kontraktilita, excitabilita) určitých oblastí srdce.

Rizikové faktory

Existuje několik hlavních faktorů, které zvyšují riziko výskytu vrozeného syndromu Brugada a náhlé srdeční smrti na pozadí:

1. Dědičnost (25%).
2. Přítomnost rodinných případů náhlé srdeční smrti ve věku od 30 do 45 let (50%).
3. Genetická predispozice (vrozená mutace genů).
4. Věk (od 30 do 45 let).
5. Pohlaví (muži jsou diagnostikováni dvakrát častěji než ženy).

Syndrom Brugada má tzv. Spouštěcí faktory, může se objevit v pozadí:

Zánětlivé procesy (myokarditida, perikarditida)

Krvácení v hrudníku (hemoperikardium)

Ruptura aorty

Infarkt myokardu (pravá komora)

Kardiomyopatie (jizvové změny myokardu s poruchou funkce srdce)

Zvýšená tloušťka stěny levé komory (hypertrofie)

Friedreichova ataxy (degenerativní poškození nervového systému)

Zvýšení testosteronu

Zvýšení množství parathormonu

Brugadův syndrom

Normálně se srdce snižuje s frekvencí 60 - 80 úderů za minutu. Abnormality mohou znamenat bradykardii (nižší než normální) nebo tachykardii (vyšší než normální). Tachykardie se vyvíjí jako reakce organismu na stres, fyzickou námahu nebo nemoc. Kromě toho se může zvýšit srdeční frekvence v důsledku organických poškození srdce, například během zánětu buněk srdečního svalu nebo jejich smrti (myokarditida nebo infarkt myokardu). Takové tachykardie, zejména pokud se vyvíjejí z komorové tkáně a ne síňové, jsou velmi nebezpečné pro lidské zdraví, protože v některých případech mohou způsobit zástavu srdce.

V posledních letech vědci zjistili, že ventrikulární tachykardie se vyskytuje nejen při poškození srdeční tkáně zánětem, nekrózou (smrtí) nebo při její výměně za jizvu, ale také v případě úplné nepřítomnosti viditelné příčiny, pokud má pacient zdravé srdce. Důvod neviditelný pouhým okem je však stále tam. Jedná se o Brugadův syndrom, který představuje více než 50% všech případů náhlé srdeční smrti v mladém věku (od 30 do 40 let).

Brugadův syndrom je tedy geneticky podmíněná porucha metabolismu stopových prvků v buňkách srdečních svalů (myocytů), což vede k náhlému nevyprovokovanému paroxysmu komorové tachykardie se ztrátou vědomí nebo bez ní, s vysokým rizikem vzniku náhlé srdeční smrti. Tento syndrom patří do seznamu příčin paroxysmální komorové tachykardie.

Co se děje při syndromu Brugada? Jak je známo, všechny informace o lidském těle jsou zakódovány v genech, které jsou „stavebními kameny“ chromozomů. Tyto informace zahrnují mnoho parametrů, od barvy očí po tvorbu proteinů v buňkách odpovědných za fungování vnitřních orgánů. Aktivita myocytů je také pod vlivem genů, protože syntetizují proteiny, které přenášejí sodík, draslík a vápník do buňky az ní. Uvedené látky pak hrají důležitou roli v elektrochemických procesech, které přispívají ke kontrakci buněk a relaxaci. To znamená, že frekvence kontrakcí buněk srdečního svalu přímo závisí na příjmu iontů sodíku do buňky. S tímto syndromem je pozorována genetická mutace, která vede k inaktivaci sodíkových kanálů v myocytech a dochází k anomální elektrické aktivitě myokardu. K tomu je náchylnější pravá komora, kde se nejčastěji tvoří centrum vzrušení, které způsobuje paroxyzmu tachykardie.

Brugádův syndrom je nejčastější v jihoasijském regionu (1 - 60 lidí na 10 tisíc obyvatel, podle různých autorů), prevalence mezi Evropany je menší. Muži jsou častěji postiženi než ženy. Existují synkopální (bezvědomé) a nesynkopální (asymptomatické) typy syndromu.

Příčiny Brugada syndromu

Důvodem je mutace genů zodpovědných za syntézu proteinů transportujících ionty sodíku do buňky. Onemocnění je zděděno autosomálně - dominantním způsobem, tj. Pokud je mutovaný gen předán dítěti buď od matky nebo od otce, pak se bude nutně projevovat jako onemocnění, na rozdíl od recesivního typu dědičnosti, kdy se musí splnit dva mutované geny, tak, že se choroba projevuje u dítěte. Brugada syndrom se může objevit u potomků v poměru 1: 1, tj. Polovina všech dětí narozených v manželství, kde jeden z rodičů nese mutovaný gen, bude trpět touto patologií.

Rizikové faktory pro přítomnost syndromu Brugada zahrnují:
- přítomnost synkopálních stavů u pacienta bez prokázané příčiny
- zatížená dědičnost způsobená náhlou srdeční mortalitou (zejména v případě úmrtí mužů v rodině ve věku 30–40 let bez viditelného onemocnění srdce)
- pacient měl případy paroxyzmální komorové tachykardie.

Příznaky syndromu Brugada

Navzdory tomu, že tento syndrom je genetický, to znamená vrozené onemocnění, projevuje se nejčastěji ve věku 30-40 let. Jsou však popsány ojedinělé případy náhlé smrti způsobené syndromem Brugada u dětí a dospívajících.

Hlavním projevem syndromu je paroxysm komorové tachykardie, ve většině případů doprovázený ztrátou vědomí (synkopa). Pacient v klidu (večer nebo v noci), stejně jako po cvičení, pití alkoholu nebo během horečky, pociťuje náhlou indispozici, otřesy v oblasti srdce, následované jasně cítícím tepem. To vše může být doprovázeno strnulostí, pocením, závratí, blikajícími muškami před jeho očima. Pacient může ztratit vědomí, někdy je doprovázen křečemi. Po 20-30 sekundách je vědomí plně obnoveno, ale v 11% případů se může rozvinout komorová fibrilace a srdeční zástava.

Někdy se syndrom projevuje paroxysmem tachykardie bez ztráty vědomí.

Diagnóza Brugada syndromu

Pro diagnostiku platí kromě vyšetření pacienta také:
1. EKG. Známky na EKG:
- úplná nebo neúplná blokáda pravého svazku Jeho
- výška (vzestup) bodu j (bod přechodu komplexu QRS na segment ST, odráží depolarizaci komor).
- Výška segmentu ST jako „oblouk“ nebo „sedlo“. Podle typu klenby odpovídá synkopální formě syndromu a podle typu sedla je nulový.
Tyto znaky jsou registrovány v pravém přiřazení hrudníku (V1 - V3). EKG - příznaky syndromu mohou být registrovány po 5 letech věku.

Obrázek ukazuje příznaky syndromu podle typu „oblouku“ (typ 1) a „sedla“ (typy 2, 3).

2. EKG s vysokými hrudními vodiči jsou přiřazeny za přítomnosti přechodných změn na normálním EKG. Pro záznam vysokých hrudních vodičů jsou elektrody umístěny na jednom nebo dvou mezichrstných prostorech vyšších než obvykle.
3. Denní monitorování EKG je indikováno pro záznam krátkodobých komorových arytmií v noci a po celý den.
4. Elektrofyziologické vyšetření (transesofageální nebo invazivní) je předepsáno za účelem přesnější registrace EKG po elektrické stimulaci srdce.
5. Test se zavedením blokátorů sodíkových kanálů (aymalin, prokainamid) se používá pouze v nemocnici nebo v prostředí intenzivní péče a spočívá v podání intravenózních léčiv s následným záznamem EKG. Pozitivní test je zvažován pro vývoj paroxyzmu ventrikulární tachykardie a / nebo příznaky Brugada syndromu.
6. Genetické studie jsou určeny k hledání mutovaného genu pro potvrzení onemocnění nebo k prozkoumání příbuzných pacienta se zavedeným syndromem, zejména pokud jde o plánování dětí pro pacienty. Přesnost metody je však pouze 20–30%, proto negativní výsledek analýzy neumožňuje odmítnout diagnózu syndromu.
7. Konzultace neurologa, neurosonografie, MRI mozku. Je ukázáno, že vylučuje neurogenní povahu synkopy.

Léčba syndromu Brugada

V současné době neexistuje léčba drogami, která by toto onemocnění úplně odstranila. Výzkum je prováděn s cílem zjistit, jak odstranit genetické defekty, které způsobily syndrom. Léky se používají k prevenci paroxyzmů komorových arytmií a snížení rizika náhlé srdeční smrti.

Používají se antiarytmika 1A třídy - chinidin, disopyramid (ritmodan). Může být podáván amiodaron (kordaron). Antiarytmické léky jiných tříd jsou kontraindikovány, protože mohou způsobit komorové arytmie. To platí zejména pro prokainamid, Aymalin, propafenon a další léky, které blokují sodíkové kanály. Z beta - adrenergních blokátorů jmenován propranolol.

Chirurgická léčba je nejúčinnější při léčbě syndromu a spočívá v instalaci kardioverteru - defibrilátoru. Jedná se o typ umělého kardiostimulátoru, jehož funkce jsou redukovány na dvě nuance - stanovení srdečního rytmu a během vývoje srdeční defibrilace komorové arytmie pomocí elektrod umístěných intrakardiálně. Defibrilace pomáhá restartovat srdce a obnovit správný rytmus kontrakcí.

Životní styl s Brugada syndromem

Některá preventivní opatření, která mohou zabránit rozvoji útoku, nebyla vyvinuta. Dodržování zásad racionální výživy, omezení zaměstnávání extrémních sportů, eliminace stresu má příznivý vliv na kardiovaskulární systém jako celek.
Pacienti s prokázanou diagnózou by měli být sledováni po celý život u rytmologa, měli by užívat předepsané léky a měli by být včas vyšetřeni. S instalovaným kardioverter-defibrilátorem by měl být každý rok navštíven kardiochirurg a kardiostimulátor by měl být v závislosti na modelu přístroje nahrazen v závislosti na délce jeho práce, obvykle nejpozději 4-6 let.

Při plánování dítěte by pár, v němž je jeden z manželů nemocný, měl vždy navštívit lékařskou genetickou konzultaci a být vyšetřen, aby vyhodnotil riziko, že bude mít dítě s Brugádovým syndromem, a také určí taktiku těhotenství a porodu.

Komplikace

Komplikace syndromu Brugada jsou život ohrožující stavy - fatální arytmie (trvalé ventrikulární tachykardie, otočení do komorové fibrilace), asystole a klinická smrt.

Předpověď

Prognóza je nepříznivá, protože podle autorů, kteří tento syndrom poprvé popsali, 30% pacientů zemře v prvních třech letech od nástupu klinických projevů. Následné studie větší skupiny pacientů ukázaly, že tento ukazatel zůstává v rozmezí 11%, nicméně úmrtnost je stále vysoká, zejména vzhledem k tomu, že se tento syndrom projevuje u mladých lidí.

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je genetické onemocnění, které je způsobeno mutací genu SCN5A, který je zodpovědný za kódování podjednotek (složek) sodíkových kanálů buněk srdečního svalu (kardiomyocytů).

Obsah

Obecné informace

Brugada syndrom byl popsán v roce 1992 španělsko-belgickými kardiology Pedroem a Josepem Brugadou. Toto onemocnění způsobuje srdeční smrt v mladém věku v 50% případů. Patologie jsou náchylnější k mužům.

Syndrom Brugada je velmi častý ve státech jihovýchodní Asie - více než 5 případů na 10 000 lidí. V Evropě a Severní Americe je diagnóza méně častá - u 1 z 10 000 lidí.

Důvody

Etiologie Brugadaova syndromu je spojena s mutací genu SCN5A, který je umístěn na p-rameni třetího chromozomu. Navíc jsou izolovány 4 další geny, defekty, které mohou vést k onemocnění. Všechny z nich jsou zodpovědné za kódování podjednotek sodíkových kanálů kardiomyocytů, tj. Proteinů, jejichž hlavní funkcí je pohyb sodíkových iontů membránou buněk srdečního svalu.

Brugadův syndrom se přenáší autosomálně dominantním způsobem: pro dítě, u něhož se rozvine patologie, stačí, že dostane mutantní gen od jednoho z rodičů.

Patogeneze

Mutace genu SCN5A u Brugadaova syndromu vede k inaktivaci (inhibici) sodíkových kanálů v kardiomyocytech. V důsledku toho je narušen pohyb iontů sodíku, které hrají významnou roli v elektrochemických reakcích vedoucích ke kontrakci a relaxaci buněk srdečního svalu.

V důsledku toho je pozorována abnormální elektrická aktivita srdečního svalu (myokardu) a vyvíjí se paroxyzmální komorová tachykardie - prudký nárůst kontrakcí až na 150-180 úderů za minutu (norma je 60-80). Fokus excitace vzniká v pravé komoře.

Paroxysmální ventrikulární tachykardie se řadí mezi první arytmie ve stupni ohrožení života. Bez pomoci pacientky je schopna jít do komorové fibrilace, což je stav, který je doprovázen srdeční zástavou.

Příznaky

Příznaky Brugada syndromu na EKG lze pozorovat od 5 let. K projevům příznaků dochází ve věku 30-40 let.

V závislosti na úrovni změn EKG u Brugadaova syndromu se rozlišuje několik klinických a elektrografických typů. Celý formulář obsahuje následující projevy:

• zvýšení segmentu ST nad konturou o 1 mm a vyšší v pravých prsních svodech, které ve formě připomíná obrysy tlamy teriéra (tato vlastnost se nazývá „typ teriérů“);
• blokáda (plná nebo částečná) pravého svazku Jeho;
• periodické zvyšování PR intervalu.

Hlavním příznakem syndromu Brugada jsou záchvaty (paroxyzmy) komorové tachykardie, které se obvykle vyskytují večer a v noci. Může jim předcházet konzumace alkoholu, stres nebo horečka spojená s infekčním onemocněním. Někdy paroxyzma začíná ve stavu úplného odpočinku. Je doprovázen:

• hmatné srdeční tepy a palpitace;
• ohromující;
• pocení;
• závratě;
• vzhled "mouchy" před mýma očima.

Mnoho pacientů ztrácí vědomí (je zde synkopa). V 89% případů se stav po 20-30 sekundách normalizuje. Zbytek srdce se zastaví v důsledku komorové fibrilace.

Diagnostika

Diagnóza Brugada syndromu se provádí pomocí EKG. V případě potřeby se provádí elektrokardiografie s vysokými hrudníky hrudníku (elektrody jsou superponovány vyšší než obvykle), stejně jako registrace kardiogramu po předběžné kardiální stimulaci. Doporučuje se provádět denní monitorování EKG.

Pro diagnózu asymptomatických pacientů lze provést farmakologický test: zavedení blokátorů sodíkových kanálů (Aymaline, Procainamid, Flecainum) následované EKG. V přítomnosti syndromu Brugada vyvolávají léky paroxyzmu komorové tachykardie. Tento test se provádí pouze v nemocnici. Navíc může být předepsána mozková MRI a neurosonografie.

Je možné potvrdit Brugádův syndrom pomocí genetické studie, během které je detekován mutovaný gen. Analýza se doporučuje nejen pro pacienty, ale i pro jejich příbuzné. Jeho přesnost je 20-30%.

Brugadův syndrom se odlišuje od akutní perikarditidy, hyperkalemie, infarktu myokardu, dysplazie pravé komory, polymorfní komorové tachykardie a tak dále.

Léčba

Účinná léčba pro léčbu Brugadova syndromu nebyla vyvinuta. Aby se zabránilo paroxyzmům komorové tachykardie, používají se antiarytmika - chinidin, disopyramid, amiodaron, propranolol. Zavedení blokátorů sodíkových kanálů je kontraindikováno.

Nejúčinnější metodou snižování rizika náhlé srdeční smrti u Brugadova syndromu je chirurgický zákrok, během kterého je instalován kardioverter-defibrilátor. Tento kardiostimulátor řídí srdeční frekvenci a provádí defibrilaci pomocí intrakardiálních elektrod v případě napadení komorové arytmie.

Instalace kardioverter-defibrilátoru se provádí u pacientů s vysokou pravděpodobností srdeční smrti. Rizikové faktory:

• případy náhlé srdeční smrti v rodinné anamnéze;
• synkopální stavy;
• nepřiměřené změny EKG;
• potvrzená mutace genu SCN5A.

Předpověď

Prognóza pro Brugadův syndrom je nepříznivá - 11% pacientů umírá v mladém věku na náhlou srdeční smrt.

Instalace kardioverterového defibrilátoru má pozitivní vliv na kvalitu života pacientů. Je třeba, aby každoročně navštívili kardiochirurga a vyměnili přístroj každých 4-6 let.

Lidé se syndromem Buragada by měli vést zdravý životní styl, jíst vyváženou stravu, odstranit stres a opustit extrémní aktivity. Tyto intervence pomáhají snížit pravděpodobnost tachykardie.

Prevence

Brugadův syndrom má genetickou povahu, což znemožňuje vyvinout opatření pro jeho prevenci. Páry s rodinnou anamnézou by měly při plánování těhotenství konzultovat genetika.

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je geneticky podmíněný srdeční stav charakterizovaný různými poruchami srdce, které vedou k prudkému zvýšení rizika náhlé srdeční smrti. Příznaky tohoto stavu jsou paroxyzmální tachykardie, mdloby, fibrilace síní a život ohrožující komorová fibrilace, nejčastěji se vyskytující během spánku. Diagnóza Brugádova syndromu je založena na charakteristickém komplexu symptomů, elektrokardiografických datech a studii dědičné historie, některé formy patologie jsou určeny molekulárně genetickými metodami. Specifická léčba nemoci neexistuje, použijte antiarytmickou léčbu, používejte různé kardiostimulátory.

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je skupina genetických poruch, které vedou ke změnám v propustnosti iontů membrán kardiomyocytů, což vede k patologickým stavům rytmu a vedení, které vytvářejí zvýšené riziko náhlé srdeční smrti. Poprvé byla taková podmínka popsána v roce 1992 dvěma bratry - belgickými kardiology španělského původu, José a Pedro Brugadou, kteří věnovali pozornost vztahu mezi určitými projevy elektrokardiologie a poruchami srdečního rytmu. Nyní bylo zjištěno, že Brugadaův syndrom je dědičný stav s pravděpodobně autosomálně dominantním mechanismem přenosu, bylo identifikováno několik genů, jejichž mutace mohou způsobit toto onemocnění. Podle některých informací je téměř polovina všech případů náhlé srdeční smrti na světě způsobena touto patologií. Prevalence syndromu Brugada se liší v různých oblastech planety - v zemích Ameriky a Evropy je to přibližně 1:10 000, zatímco v afrických a asijských zemích je toto onemocnění častější - 5-8 případů na 10 000 obyvatel. Brugadův syndrom je asi 8krát pravděpodobnější, že postihuje muže než ženy, projevy patologie se vyskytují v různém věku, ale nejčastěji se vážné příznaky vyskytují za 30-45 let.

Příčiny a klasifikace Brugadaova syndromu

Důvodem pro rozvoj poruch v Brugádově syndromu je patologická práce iontových kanálů kardiomyocytů, především sodíku a vápníku. Jejich vada je zase způsobena mutacemi v genech kódujících proteiny iontových kanálů. S metodami moderní genetiky bylo možné spolehlivě identifikovat 6 hlavních genů, jejichž porážka vede k rozvoji Brugadaova syndromu, s ohledem na několik dalších existuje podezření, ale chybí nezbytná důkazní základna. Na tomto základě je vytvořena klasifikace této podmínky, která zahrnuje 6 forem onemocnění (BrS):

• BrS-1 je nejběžnější a studovaná varianta Brugadaova syndromu. Je způsobena mutací genu SCN5A umístěného na chromozomu 3. Expresním produktem tohoto genu je alfa podjednotka typu sodíkového kanálu 5, široce zastoupená v myokardu. Kromě Brugadova syndromu způsobují mutace tohoto genu velký počet dědičných srdečních patologií - familiární fibrilace síní, syndrom nemocného sinu typu 1 a řada dalších.
• BrS-2 - tento typ Brugada syndromu je způsoben defekty v genu GPD1L, který se nachází na chromozomu 3. Kóduje jednu ze složek glycerol-3-fosfátdehydrogenázy, která se aktivně podílí na sodíkových kanálech kardiomyocytů.
• BrS-3 - tento typ Brugada syndromu je způsoben defektem genu CACNA1C umístěného na chromozomu 12. Produktem jeho exprese je alfa podjednotka vápníkového kanálu typu L, která je také přítomna v kardiomyocytech.
• BrS-4 - jako v předchozím případě je příčinou vzniku Brugadova syndromu typu 4 porážka potenciálně závislých vápníkových kanálů typu L. Je způsobena mutací genu CACNB2 umístěného na chromozomu 10 a kódující podjednotku beta-2 výše uvedených iontových kanálů.
• BrS-5 je běžný typ Brugada syndromu, způsobený mutací genu SCN4B umístěného na chromosomu 11. Kóduje protein z jednoho z malých sodíkových kanálů kardiomyocytů.
• BrS-6 - způsobený defektem genu SCN1B umístěného na chromosomu 19. V mnoha ohledech je tato varianta syndromu Brugada podobná prvnímu typu onemocnění, protože v tomto případě jsou také ovlivněny sodíkové kanály typu 5. t SCN1B gen kóduje beta-1 podjednotku tohoto iontového kanálu.

Kromě toho jsou mutace KCNE3, SCN10A, HEY2 a některých dalších genů podezřelé ve vývoji Brugadova syndromu. Dnes však není možné spolehlivě prokázat jejich úlohu při výskytu tohoto onemocnění, proto je počet genetických variant Brugadova syndromu omezen na šest. Dědičnost všech forem této patologie je nejasná, pouze u 25% pacientů jsou stanoveny známky autosomálně dominantního přenosu. Pravděpodobně existuje dominantní typ dědičnosti s neúplnou penetrací nebo vlivem spontánních mutací. Důvody, proč Brugada syndrom postihuje muže častěji než ženy, jsou také nepochopitelné, možná závažnost projevů onemocnění závisí na hormonálním pozadí pacienta.

Patogeneze poruch v jakékoliv formě syndromu Brugada je přibližně stejná - v důsledku změn v permeabilitě membrány kardiomyocytů pro sodíkové ionty je narušen transmembránový potenciál a související vlastnosti excitovatelných tkání: excitabilita, kontraktilita, přenos excitace do okolních buněk. Jako výsledek, tam jsou blokády srdečních drah (svazky His), tachyarytmie, zhoršený zvýšením vagových efektů (během spánku). Závažnost symptomů u syndromu Brugada závisí na podílu postižených sodíkových kanálů. Některé léčivé látky, které mohou inhibovat iontové kanály srdce, mohou zlepšit projev onemocnění.

Příznaky syndromu Brugada

Věk výskytu prvních příznaků syndromu Brugada je u různých pacientů velmi odlišný - případy této patologie byly hlášeny u dětí ve věku 3–4 let au starších osob. Změny na elektrokardiogramu s úplnou absencí dalších klinických symptomů se stávají jedním z prvních projevů patologie, proto je onemocnění často detekováno náhodně. Ve většině případů se výrazná klinika syndromu Brugada vyskytuje ve věku od 30 do 45 let, kterému předchází asymptomatické období 10-12 let, během něhož jediným znakem patologie jsou změny EKG.

Pacienti s Brugádovým syndromem si obvykle stěžují na závratné závratě, mdloby, časté záchvaty tachykardie, zejména v noci nebo během denního odpočinku. Někdy je abnormální reakce na užívání některých léků - antihistaminika první generace, beta-blokátory, vagotonické látky. Jejich použití při syndromu Brugada může být doprovázeno zvýšenými vedlejšími účinky, stejně jako palpitacemi, omdlením, poklesem krevního tlaku a dalšími negativními projevy. V této nemoci nejsou zjištěny žádné další příznaky, což vysvětluje vzácnou přitažlivost pacientů k kardiologovi nebo jiným odborníkům - v některých případech jsou projevy Brugádova syndromu vzácné a mírné. To však nesnižuje riziko náhlé srdeční smrti způsobené touto patologií.

Diagnóza Brugada syndromu

Elektrokardiografické techniky, studium dědičné historie pacienta a molekulárně genetická analýza se používají k určení Brugadaova syndromu. Podezření na přítomnost tohoto onemocnění je možné v přítomnosti synkopálních jevů (závratě, mdloby) neznámého původu, stížností na náhlé ataky tachyarytmií. Změny v elektrokardiogramu se syndromem Brugada mohou být určeny proti úplné absenci klinických příznaků onemocnění. Současně kardiologové identifikují tři hlavní typy změn na EKG, mírně se od sebe liší. Typický obraz elektrokardiogramu u Brugádova syndromu je redukován na elevaci (elevaci) segmentu ST nad izoelektrickou linií a negativní T vlnu na pravých hrudních vodičích (V1-V3). Také mohou být detekovány známky blokády pravého svazku His a během Holterova monitorování jsou detekovány záchvaty paroxyzmální tachykardie nebo fibrilace síní.

Dědičná historie pacientů s Brugádovým syndromem je zpravidla zatížena - mezi příbuznými nebo předky jsou případy úmrtí na srdeční selhání, smrt ve spánku nebo náhlé srdeční smrti. Tato skutečnost, stejně jako přítomnost výše uvedených příznaků a změn na EKG, dává základ pro molekulárně genetickou diagnostiku. V současné době genetici na převážné většině klinik a laboratoří identifikují Brugadův syndrom způsobený pouze mutacemi genů SCN5A a SCN4B (patologie typů 1 a 5) a pro jiné formy metody genetické diagnostiky dosud nebyly vyvinuty. Odlište tento stav by měl být s odpovědí těla na užívání některých léků, chronické myokarditidy a dalších srdečních patologií.

Léčba a prevence syndromu Brugada

V současné době neexistují žádné specifické metody léčby syndromu Brugada, a proto jsou omezeny pouze na boj proti projevům tohoto onemocnění a také na prevenci život ohrožujících záchvatů tachyarytmií a fibrilací. Amiodaron se nejčastěji používá v tomto stavu, disopyramid a chinidin se používají méně často. Léčba léků pro Brugadův syndrom je však v některých případech neúčinná, jediným spolehlivým prostředkem prevence arytmií a náhlé srdeční smrti je v tomto případě implantace kardioverter-defibrilátoru. Pouze toto zařízení je schopno vyhodnotit práci myokardu pacienta a s patologickými a život ohrožujícími změnami v srdečním rytmu jej vrátit zpět do normálu pomocí elektrického výboje.

Mnoho tradičních antiarytmických léků v Brugada syndromu je kontraindikováno, protože inhibují aktivitu sodíkových kanálů kardiomyocytů a zvyšují projevy patologie. Mezi prostředky, které jsou v tomto onemocnění zakázány, patří aymalin, propafenon, prokainamid. Pacienti se syndromem Brugada by proto měli vždy informovat specialisty o diagnóze, aby se vyhnuli předepsání nesprávného antiarytmického činidla. V přítomnosti podobného onemocnění u příbuzných nebo v případech náhlé srdeční smrti v rodu by mělo být pravidelně prováděno vyšetření EKG, aby byl tento stav diagnostikován co nejdříve.

Prognóza syndromu Brugady

Prognóza syndromu Brugada je nejistá, protože závažnost symptomů onemocnění je velmi variabilní a závisí na řadě faktorů. Pokud existují pouze elektrokardiografické projevy patologie bez výrazných klinických příznaků, je prognóza poměrně příznivá. Je-li syndrom Brugada doprovázen ztrátou vědomí a záchvatem arytmie, bez instalace kardioverter-defibrilátoru, riziko náhlého srdečního úmrtí se mnohonásobně zvyšuje. Při použití tohoto zařízení se prognóza poněkud zlepšila, protože přístroj může opravit patologické změny v srdečním rytmu po celý den.

Brugadův syndrom

Syndrom Brugada je genetická porucha charakterizovaná změnami v elektrokardiogramu a také zvýšeným rizikem BCC (náhlé srdeční smrti). Poprvé byl Brugadův syndrom objeven v roce 1992 dvěma bratry, kardiology ze Španělska. Nicméně počet lidí s syndromem Brugada v zemích na jihu a východě Asie dramaticky vzrostl a dnes je tento počet pět pacientů z 10 000 lidí, zatímco v západních zemích se tento poměr v průměru liší o dvě osoby na 10 000 osob. Navíc je tento stav častěji pozorován u lidí ve věku od třiceti do čtyřiceti let s převažující lézí mužské populace téměř devětkrát.

Brugadův syndrom je dnes považován za klinický elektrokardiografický syndrom, charakterizovaný synkopálním stavem a epizodickými projevy náhlé smrti u těch pacientů, kteří nemají organickou srdeční patologii a projevují se na BPSPG EKG (blokáda pravého svazku jeho svazku) trvalé nebo přechodné povahy a je znám. Zvýšení ST segmentu v hrudníku vede doprava.

Klinicky se nemoc dělí na synkopální variantu, která má příznaky a nesynchronní variantu, pro kterou nejsou symptomatické projevy charakteristické. Na EKG je vyjádřena v klasické nebo explicitní formě, přerušovaných a latentních (skrytých) formách.

Brugada syndrom způsobuje

Brugadův syndrom je charakterizován autozomální a dominantní dědičností. Jeho genetický základ dnes spočívá v mutaci několika genů, které jsou zodpovědné za tvorbu této anomálie, takže mutace vyskytující se v těchto genech mohou způsobit rozvoj tohoto syndromu. U mnoha pacientů však výskyt této patologie nemá genetické potvrzení.

Brugadův syndrom se zpravidla vyvíjí jako výsledek abnormalit v elektrofyziologické aktivitě komory pravé strany srdce na jejím konci. Mutovaný gen umístěný na rameni třetího chromozomu se podílí na kódování struktury proteinu sodíkových kanálů, které poskytují potenciální účinek Na. V podstatě existuje více než osmdesát mutací v genu SCN 5A, které jsou charakteristické pro téměř 25% pacientů a větší počet z nich je uveden v rodinných variantách. Nepochybně příčiny vzniku tohoto onemocnění jsou patologické změny v jiných genech, které jsou zodpovědné za kódování proteinů a kanálů.

Rovněž se navrhuje, aby se při vývoji Brugádova syndromu podílely nejen genetické poruchy, ale také autonomní nervový systém. Některé studie ukazují, že při aktivaci nebo inhibici parasympatického nervového systému je zvýšena arytmogeneze. To je důvod, proč se tato patologie ve formě synkopálních záchvatů vyskytuje v téměř 94% případů buď večer nebo v noci.

Příznaky syndromu Brugada

Mezi hlavní symptomatické příznaky syndromu Brugada patří synkopální stavy a příznaky náhlé smrti. Téměř 80% pacientů, kteří měli BCC (náhlou srdeční smrt), mělo v anamnéze záchvaty synkopy. V závažných případech dochází k mdloby s přidáním záchvatů. Někdy se mohou charakteristické záchvaty vyskytnout bez ztráty vědomí, ale s výskytem náhlé slabosti, bledosti a přerušení činnosti srdce, nebo pouze tlukotem srdce.

Klinické příznaky syndromu Brugada jsou však charakterizovány rozvojem ventrikulární tachykardie a jejich fibrilace (VT a VF). Navíc se vyskytují převážně ve formě supraventrikulárních tachyarytmií, zpravidla fibrilací síní.

Periodické příznaky komorových arytmií jsou častější u mužů do 38 let, ale existují popisy případů u dětí a starších osob.

Brugadův syndrom se obvykle objevuje během spánku nebo odpočinku, se sníženou srdeční frekvencí, ale přibližně 15% patologického procesu nastává po fyzické námaze. Kromě toho, záchvaty úzkostné poruchy (ventrikulární arytmie) se stále vyskytují během příjmu alkoholu nebo v důsledku horečnatého stavu.

Existuje jednoznačná závislost tvorby komorové fibrilace na denní době a aktivitě pacienta. Například, téměř 93% VFs se objevilo v noci, asi 7% - za den, ale během doby spánku pacienta - až 87% a v době bdění - 13%.

Hlavními znaky Brugadaova syndromu jsou tedy epizody VF; tachykardie komor polymorfní povahy; existují případy ARIA v historii rodiny až 45 let; přítomnost prvního typu choroby mezi členy rodiny; synkopální vlastnosti nebo záchvaty v noci se závažným respiračním selháním.

EKG Brugada syndrom

Elektrokardiografické vyšetření je dnes nejzákladnější a nejúčinnější diagnostickou metodou. S jeho pomocí je možné určit symptomy BPNPG, které mohou být neúplné, a elevaci ST segmentu v určitých vedoucích, pokud existují charakteristické příznaky patologického procesu, což nakonec potvrzuje diagnózu Brugadaova syndromu. Tady možná někdy pozorovat inverzi T-vlny. Kromě toho, pomocí Holterova monitoringu pro účely průzkumu, je možné zaznamenat současné změny trvalého nebo periodického charakteru na EKG, dříve než začnou a po sedmi epizodických arytmiích.

Brugadův syndrom je charakterizován dvěma typy elevací EKG segmentu ve tvaru „trezoru“ a „sedla“. Mezi tímto segmentem a výslednými poruchami komorového rytmu existuje jednoznačné spojení.

Například u pacientů s „trezorovým“ typem ST segmentu převládají symptomatické formy patologických anomálií s anamnézou indikací komorové fibrilace nebo synkopálních záchvatů. Tito pacienti jsou navíc často diagnostikováni s náhlou smrtí, na rozdíl od jedinců s převahou elevace ST segmentu na EKG, která je charakterizována typem "sedla" s asymptomatickou variantou. Tyto charakteristické přechodné změny na elektrokardiogramu standardního typu však způsobují určité potíže při diagnostice tohoto onemocnění, takže musíte hledat spolehlivé metody pro potvrzení Brugadova syndromu.

Někdy, pro potvrzení diagnózy, oni navrhnou použití vysoce pravých hrudních vedení, který být zaznamenán v prvních nebo druhých intervalech mezi žebry, který být určen mírně vyšší než ve standardní studii. Navíc při vyšetření pacientů, kteří byli po ARIA reanimováni s nejasnou příčinou výskytu, stejně jako jejich příbuzní, byly zaznamenány příznaky patologického stavu na EKG standardního vyšetření u téměř 70% pacientů a 3% u příbuzných. S využitím dalších vedoucích ukazatelů se tyto ukazatele výrazně zvyšují v souladu s 92% a 10%.

Docela slibné je také považováno za směr v diagnostice tohoto onemocnění jako registrace ukazatelů na EKG se zavedením léků antiarytmického působení, jako je Flekainid, Prokainamid a Aymalin. Důležitým bodem takového průzkumu je navíc speciální školení zdravotnického personálu o schopnosti provést nezbytnou resuscitaci v případě možného rozvoje paroxyzmálního TJ a VF, neboť v procesu takové diagnózy se tyto struktury dramaticky zvyšují. Někdy však dochází k normalizaci segmentu ST v době jmenování antiarytmických léků patřících do první třídy (A) pacientovi se syndromem Brugada.

Existují také popisy projevů latentní formy patologie po užití stejných léků, ale pouze první (C) třída s neúčinností první (A) třídy. Za účelem odhalení skrytého syndromu Brugady se také používá lék, jako je dimenhydrinát, a také věnují zvláštní pozornost horečce. Při použití M-cholinomimetik, beta-blokátorů a alfa-adrenomimetik se zvýšení charakteristického segmentu u pacientů s takovou anomálií často zvyšuje.

Po analýze variability srdeční frekvence se podle některých odborníků získávají protichůdná data: v některých případech se aktivita sympatiku zvyšuje po epizodickém procesu KF a poklesu vagálního tónu a v dalších případech se zvyšuje parasympatický nervový systém. Proto EKG odhaluje pozdní komorové možnosti.

Při diagnostikování pacientů s Brugádovým syndromem s přidáním fyzické aktivity se však segment ST někdy normalizuje a jeho zvýšení se objevuje během období zotavení. Kromě toho je poměrně obtížné identifikovat latentní formy nemoci, protože metody genetické diagnostiky jsou v klinické praxi málo využívány a mutace, které se vyskytují v genech, nejsou okamžitě detekovány a nikoliv u všech pacientů trpících syndromem Brugada.

Je také důležité si uvědomit, že s tímto syndromem nejsou detekovány žádné patologie pomocí echokardiografie, koronární antiografie, endomyokardiální biopsie a neurologických studií.

Léčba syndromu Brugada

Dosud nebyla nalezena jasná léčba syndromu Brugada, a to vše díky absenci těchto léků, které jsou obecně uznávány a významně snižují mortalitu těchto pacientů.

V zásadě existují důkazy o léčivech, jako je disopyramid a propranolol, které účinně zabraňují poruchám srdečního rytmu, i když existují případy výrazného zvýšení segmentu ST, když se používají. Také po intravenózním podání izoproterenolu bylo pozorováno ukončení recidiv komorové fibrilace. Současné jmenování Amiodaronu podle autorů, kteří tento syndrom popsali, v kombinaci s beta-blokátory navíc neindikuje SCD.

Moderní medicína dnes hledá jiné léčivé přípravky, které by byly účinné při léčbě syndromu Brugada. Například, v klinické praxi, příjem Cilostazol (popsal jeden případ) byl schopný předejít pravidelným epizodám VF, který byl potvrzen testem s periodickým zrušením. Snížení elevace charakteristického segmentu je však ovlivněno adrenergními blokátory, adrenergními mimetiky a katecholaminy.

Nicméně již nyní je účinný a jediný způsob léčby pacientů, kteří mají symptomatickou variantu syndromu Brugada, považován za chirurgický zákrok s implantací kardioverter-defibrilátoru, který zabraňuje epizodám náhlé smrti. Zavedení Amiodaronu v přítomnosti tohoto zařízení vede ke snížení frekvence jeho výbojů. Indikace pro implantaci u pacientů s asymptomatickým syndromem Brugada jsou: muži ve věku od 30 do 40 let; pacienti, kteří mají náhlou smrt v rodinné anamnéze; potvrzené genové mutace a spontánní změny EKG.

Hlavně Brugádův syndrom je charakterizován nepříznivou prognózou, protože fatální výsledek je výsledkem VF s frekvencí SCD od deseti do čtyřiceti procent. Riziko úmrtí je navíc stejné jako u konstantních a periodických změn na EKG.

Brugádův syndrom (SBS): koncept, příčiny, projevy, diagnóza, způsob léčby

Brugada syndrom (SB) je dědičná patologie spojená s vysokým rizikem náhlé smrti v důsledku arytmií. Většinou trpí mladí lidé, častěji - muži. Poprvé začali o nemoci mluvit na konci minulého století, kdy španělští lékaři, bratři P. a D. Brugada popsali tuto podmínku a formulovali hlavní fenomén EKG, který ji charakterizuje.

Problematika náhlé srdeční smrti byla lékaři dlouhodobě nýtována, ale není vždy možné ji vysvětlit. Pokud je u chronické ischemické choroby srdeční, srdeční infarkt více či méně jasný, v srdci dochází k určitým změnám, je zde substrát pro výskyt arytmií, včetně smrtelných, pak v mnoha dalších případech, zejména u mladých pacientů, zůstává otázka náhlého úmrtí nevyřešena.

Četné studie a možnosti moderní medicíny nám umožnily najít některé mechanismy náhlé arytmie a srdeční zástavy u zdánlivě zdravých lidí. Je známo, že taková patologie může mít genetickou povahu, což znamená, že jsou ohroženy nejen nosiče genů s poruchami srdečního rytmu, ale také jejich příbuzní, kteří nebyli vyšetřeni.

Nízká míra detekce syndromů doprovázená náhlou smrtí v mladém věku, nedostatečná pozornost lékařů klinik vede k tomu, že správná diagnóza není často prováděna ani po smrti. Malé množství informací o vlastnostech patologie a nepřítomnosti jakýchkoli strukturálních abnormalit v myokardu a srdečních cévách je „naléváno“ do poněkud nejasných závěrů, jako je „akutní srdeční selhání“, jehož příčinu nikdo nemůže vysvětlit.

Brugadův syndrom, mimo jiné doprovázený náhlou smrtí pacientů, je nejzávažnější chorobou, o níž v domácí literatuře prakticky neexistují žádné údaje. Jsou popsány izolované případy patologie, ale ne všechny mají dostatek informací o vlastnostech svého průběhu. Světové statistiky ukazují, že více než polovina všech arytmogenních úmrtí, která nesouvisí s porážkou myokardu a koronárních cév, se vyskytuje přesně na SC.

Přesné údaje o prevalenci SAT nejsou dostupné, ale studie již ukázaly, že mezi pacienty převažují obyvatelé jihovýchodní Asie, Kavkazu a Dálného východu. Četnost náhlé noční smrti v Japonsku, na Filipínách a v Thajsku je vysoká. Naproti tomu afroameričané netrpí tímto typem srdeční abnormality, která je pravděpodobně způsobena genetickými vlastnostmi.

Příčiny a mechanismy vzniku Brugadaova syndromu

Mezi příčiny Brugadaova syndromu patří genetické abnormality. Bylo zjištěno, že patologie je běžnější u členů jedné rodiny, což bylo důvodem pro hledání genů zodpovědných za patologii srdečního rytmu. Již popsáno pět genů, které mohou být příčinou arytmií a zástavy srdce.

Pedro Brugada - spoluautor jazyka eponima-syndrom

Byla stanovena autosomálně dominantní varianta přenosu Brugadaova syndromu a gen SCN5a, umístěný na třetím chromozomu, je považován za „viníka“ všeho. Mutace stejného genu jsou také registrovány u pacientů s jinými formami poruchového vedení impulsů v myokardu s vysokou pravděpodobností náhlé smrti.

V kardiomyocytech, které tvoří srdeční sval, jsou četné biochemické reakce spojené s pronikáním a vylučováním iontů draslíku, hořčíku, vápníku, sodíku. Tyto mechanismy poskytují kontraktilitu, správnou odezvu na příchod pulsu systémem srdečního vedení. U syndromu Brugada trpí proteiny sodíkových kanálů srdečních buněk, což má za následek zhoršené vnímání elektrických impulsů, opakovaný „vstup“ excitační vlny do myokardu a rozvoj arytmie, která ohrožuje zástavu srdce.

Známky zhoršené srdeční aktivity se obvykle vyskytují v noci nebo během spánku, což je spojeno s fyziologickou převahou parasympatického nervového systému, snížením frekvence srdečních kontrakcí a intenzitou impulzů během spánku.

Klinické a elektrokardiografické znaky Brugadaova syndromu

Příznaky syndromu Brugada jsou málo početné a velmi nespecifické, takže diagnóza může být hádána pouze podle jeho klinických charakteristik. Zvláště pozoruhodné jsou pacienti s následujícími jevy, v jejichž rodině se již nevysvětlitelná smrt mladých příbuzných ve snu stala.

Mezi příznaky syndromu Brugada jsou zaznamenány:

• Časté mdloby;
• Záchvaty palpitací;
• Škubání v noci;
• Epizody provozu defibrilátoru ve snu;
• Náhlá nekoronární zástava srdce, zejména v noci.

Obvykle se nemoc projevuje u lidí středního věku, asi 40 let, ale jsou popsány případy patologie a mezi dětmi, stejně jako nástup záchvatů arytmie a ztráty vědomí ve stáří a dokonce i ve stáří. Náhlá smrt ve více než 90% případů nastane, když pacient spí, častěji v druhé polovině noci, což je způsobeno prevalencí parasympatického tónu v tuto denní dobu. Mimochodem, u pacientů s chronickou ischemií srdce a srdečním infarktem jsou podobné fatální komplikace častěji zaznamenány brzy ráno.

Elektrokardiografické změny jsou důležitým diagnostickým kritériem pro Brugadův syndrom a jsou nedílnou součástí projevů, bez kterých nelze podezření na patologii, proto musí být provedeno EKG u všech pacientů, kteří mají potíže se srdečním rytmem a mdloby.

EKG příznaky Brugadaova syndromu:

1. Úplná nebo neúplná blokáda pravého svazku Jeho;
2. Charakteristické zvýšení segmentu ST nad isolinem v prvním až třetím hrudníku;
3. Zvýšení délky intervalu PR, možná - snížení QT;
4. Epizody komorové tachykardie se synkopou;
5. Fibrilace komor.

EKG příznaky různých typů Brugada syndromu

Ventrikulární tachykardie a fibrilace jsou nejčastějšími příčinami náhlé smrti pacienta a instalace defibrilátoru může pomoci pacientovi vyhnout se jim, takže problém prevence syndromu Brugada vyžaduje stanovení pravděpodobnosti srdečního selhání u těchto arytmií. Mezi faktory, které jsou hodnoceny pro každého pacienta, dědičnost, epizody synkopálních stavů (synkopa), charakteristické jevy EKG, zejména v kombinaci se synkopou, jsou důležité výsledky Holterova monitorování, identifikace mutovaných genů.

Pro diagnostiku Brugádova syndromu je důležité důkladně zjistit symptomy, přítomnost případů náhlé nevysvětlitelné smrti u mladých příbuzných. Velké množství informací poskytuje dynamickou kontrolu EKG, jakož i elektrofyziologické vyšetření srdce pomocí farmakologických testů.

Léčba syndromu Brugada

Léčba syndromu Brugada je aktivně diskutována, odborníci navrhují přístupy k předepisování léčiv na základě klinických zkušeností a výsledků jejich použití pacienty s patologií elektrické aktivity srdce, ale doposud nebyla nalezena účinná léčebná metoda prevence ventrikulárních arytmií a náhlé smrti.

Pacienti, jejichž ECG jevy jsou spouštěny testy se zavedením blokátoru sodíkových kanálů, ale bez příznaků v klidu a bez náhlého úmrtí v rodině, je třeba sledovat.

Léčebnou terapii tvoří předepsané antiarytmické léky třídy IA - chinidin, amiodaron, disopyramid. Je třeba poznamenat, že léky Novocinamid, Aymaline, Flekainid, náležející do třídy I, způsobují blokádu sodíkových kanálů a v důsledku toho příznaky syndromu Brugada, takže by se jim mělo vyhnout. Vyvolávají arytmii, a proto jsou kontraindikovány flekainid, prokainamid, propafenon.

Chinidin je obvykle předepisován v malých dávkách (300-600 mg), je schopen předcházet epizodám komorové tachykardie a může být použit u pacientů s vybitým defibrilátorem jako další prostředek prevence náhlé smrti.

Isoproterenol působící na beta-adrenoreceptory srdce, který může být kombinován s chinidinem, je považován za účinný. Tento lék může pomoci snížit segment ST na konturu a je použitelný v pediatrické praxi. Fosfodiesteráza je nový lék, který „vrací“ segment ST do své normální polohy.

Bylo prokázáno, že mnoho antiarytmických léků způsobuje blokádu sodíkových kanálů v kardiomyocytech, takže by bylo logické předpokládat, že ti, kteří tento efekt nemají, by byli bezpečnější - diltiazem, bretilium, ale nebyly provedeny žádné studie jejich účinnosti.

Antiarytmická léčba je účinná pouze u 60% pacientů, zbytek nemůže dosáhnout bezpečného stavu pouze za pomoci léků a je třeba opravit elektrickou aktivitu srdce pomocí speciálních přístrojů.

Nejúčinnějším způsobem, jak zabránit náhlé smrti, je nainstalovat kardioverter-defibrilátor, který je nutný, pokud:

• Existují příznaky SAT;
• Patologie je asymptomatická, ale provokace způsobuje ventrikulární fibrilaci;
• Během testů se vyskytuje fenomén Brugadova typu 1 a mezi příbuznými byly případy nevysvětlitelné smrti v mladém věku.

Podle světových statistik je SAT mnohem běžnější, než se objevuje v kardiologických diagnózách. Nízká míra detekce může být vysvětlena nedostatkem opatrnosti v jeho postoji ze strany lékařů, nedostatkem přesvědčivých diagnostických kritérií. Na základě toho všichni pacienti s charakteristickými EKG změnami, nevysvětlitelnou synkopou, dysfunkční rodinnou anamnézou náhlé smrti u mladých lidí potřebují pečlivé vyšetření s EKG, Holterovým monitorováním a farmakologickými testy. Zvýšenou pozornost vyžaduje také příbuzný v rodinách, kde již byly případy náhlé smrti mladých lidí.

Studie syndromu Brugada pokračuje a za účelem dosažení vysokých výsledků je zapotřebí dostatečného počtu pozorování, a proto mají odborníci zájem identifikovat co nejvíce pacientů v různých zemích.

Pro studium patologie byl vytvořen speciální Mezinárodní fond pro syndrom Brugada, kde lze všechny osoby podezřelé z této nemoci konzultovat bezplatně a v nepřítomnosti. Pokud je diagnóza potvrzena, pacient bude zařazen do jediného seznamu pacientů, kteří mohou být v budoucnu podrobeni genetickému výzkumu za účelem objasnění dědičných mechanismů pro rozvoj patologie.