Anemie srpkovitých buněk

Slitinová anémie je dědičné hematologické onemocnění, které je charakterizováno sníženou tvorbou hemoglobinových řetězců v erytrocytech.

Obsah

Obecné informace

Slitinová anémie je nejzávažnější formou dědičné hemoglobinopatie. Onemocnění je doprovázeno tvorbou hemoglobinu S místo hemoglobinu A.

Anomální protein má nepravidelnou krystalickou strukturu a speciální elektrofyzikální charakteristiky. Červené krvinky, které nesou hemoglobin S, získávají podlouhlý tvar připomínající tvar srpku. Jsou rychle zničeny a schopny ucpat krevní cévy.

V afrických zemích je běžná chudokrevnost srpkovitých buněk. Muži a ženy trpí nemocí stejně. Lidé s touto patologií a její asymptomatické nosiče téměř nereagují na různé kmeny původce malárie (plasmodium).

Důvody

Příčinou srpkovité anémie je dědičná genová mutace. Patologické změny se vyskytují v HBB genu, který je zodpovědný za syntézu hemoglobinu. Jako výsledek, protein je tvořen se zlomenou šestou pozicí beta řetězce: místo kyseliny glutamové, valin je přítomný v tom.

Mutace v srpkovité anémii obecně nenarušuje tvorbu molekul hemoglobinu, ale vyvolává změnu jeho elektrofyzikálních vlastností. V podmínkách hypoxie (nedostatek kyslíku), bílkovina mění jeho strukturu - to polymerizes (krystalizuje) a tvoří dlouhé šňůry, to je, se změní v hemoglobin S (HbS). Jako výsledek, červené krvinky, které nesou to jsou deformované: oni se protáhnou, tenký, a mít formu půlměsíce (srp).

U lidí je srpkovitá anémie dědičná autosomálně recesivním způsobem. Aby se choroba projevila, musí dítě dostat mutovaný gen od obou rodičů. V tomto případě říkají o homozygotní formě. Takoví lidé v krvi mají pouze červené krvinky s hemoglobinem S.

Pokud je modifikovaný gen HBV přítomen pouze u jednoho z rodičů, pak je vrozená srpkovitá anémie (heterozygotní forma). Dítě je asymptomatický nosič. Jeho krev obsahuje stejné množství hemoglobinu S a A. Za normálních podmínek jsou příznaky onemocnění nepřítomné, protože normální protein je dostatečný k udržení funkcí červených krvinek. Patologické projevy se mohou objevit při nedostatku kyslíku nebo těžké dehydrataci. Asymptomatický nosič srpkovité anémie je schopen přenášet mutantní gen na své děti.

Patogeneze

Při srpkovité anémii příčiny negativních změn v těle porušují funkce červených krvinek. Jejich membrána má vysokou křehkost, takže mají nízkou odolnost vůči lýze. Erytrocyty s hemoglobinem S nejsou schopny transportovat dostatek kyslíku. Kromě toho jsou jejich plastické schopnosti sníženy a při průchodu kapilárami nemohou měnit svůj tvar.

Změna vlastností srpkovitých buněk vede k následujícím patologickým procesům:

• životnost červených krvinek se snižuje, jsou aktivně zničeny ve slezině;
• deformované erytrocyty vypadávají z tekuté části krve jako sediment a hromadí se v kapilárách, které je ucpávají;
• krevní zásobení tkání a orgánů je narušeno, což vede k chronické hypoxii;
• Tvorba erytrocytů v ledvinách je stimulována a erytrocytární klíčky kostní dřeně jsou „znovu podrážděné“

Příznaky

Symptomy srpkovité anémie se liší v závislosti na věku pacienta a souvisejících faktorech (sociální podmínky, nabytá onemocnění, životní styl). V závislosti na patologických mechanismech jsou symptomy onemocnění rozděleny do několika skupin:

• spojené se zvýšenou destrukcí červených krvinek;
• způsobené zablokováním cév;
• hemolytické krize.

Anemie srpkovitých buněk se neprojevuje u dětí do věku 3-6 měsíců. Pak se objeví příznaky jako:

• bolest a otok rukou a nohou;
• svalová slabost;
• deformity končetin;
• pozdní rozvoj motorických dovedností;
• bledost, suchost a snížená elasticita kůže a sliznic;
• žloutnutí v důsledku intenzivního uvolňování bilirubinu v důsledku rozpadu červených krvinek.

Až 5-6 let jsou děti se srpkovitou anémií ohroženy zejména závažnými infekcemi. To je způsobeno narušením funkce sleziny v důsledku blokování cév červenými krvinkami. Tento orgán je zodpovědný za čištění krve infekčních agens a tvorbu lymfocytů. Navíc zhoršení mikrocirkulace krve vede ke snížení bariérových schopností kůže a mikroby snadno pronikají do těla. Úkolem rodičů je okamžitě vyhledat pomoc, pokud se objeví příznaky infekčních onemocnění, aby se zabránilo sepse.

Když dítě roste, objeví se následující příznaky spojené s chronickou hypoxií:

• zvýšená únava;
• časté závratě;
• dušnost;
• zpoždění v tělesném a duševním vývoji, stejně jako v pubertě.

Onemocnění nenarušuje porod, ale těhotenství je doprovázeno zvýšeným rizikem komplikací.

Kvůli blokování malých cév u adolescentů a dospělých s srpkovitou anémií dochází k:

• recidivující bolest v různých orgánech;
• kožní vředy;
• zrakové postižení;
• srdeční selhání;
• selhání ledvin;
• restrukturalizace kostí;
• otok a citlivost kloubů končetin;
• paréza, snížená citlivost a tak dále.

Závažná infekční patologie, přehřátí, podchlazení, dehydratace, cvičení nebo elevace mohou způsobit hemolytickou krizi. Jeho příznaky jsou:

• prudký pokles hladin hemoglobinu;
• omdlévání;
• hypertermie;
• tmavá moč.

Diagnostika

Klinické příznaky naznačují, že osoba má srpkovitou anémii. Vzhledem k tomu, že jsou charakteristické pro mnoho podmínek, je přesná diagnóza prováděna pouze na základě hematologických studií.

• kompletní krevní obraz - ukazuje pokles hladiny červených krvinek (méně než 3,5-4,0x10 12 / l) a hemoglobinu (pod 120-130 g / l);
• krevní biochemie - prokazuje zvýšení bilirubinu a volného železa.

• „Mokrý nátěr“ - poté, co krev interaguje s disiřičitanem sodným, červené krvinky ztrácejí kyslík a jejich srpkovitá forma se stává viditelnou;
• ošetření krevního vzorku pufrovacími roztoky, ve kterých je hemoglobin S špatně rozpustný;
• hemoglobinová elektroforéza - analýza mobility hemoglobinu v elektrickém poli, která umožňuje stanovit přítomnost deformovaných erytrocytů a také rozlišit homozygotní mutaci od heterozygotních.

Kromě toho se v diagnóze srpkovité anémie provádí:

• Ultrazvuk vnitřních orgánů - umožňuje detekovat nárůst sleziny a jater, stejně jako poruchy oběhu a srdeční infarkty ve vnitřních orgánech;
• X-ray - ukazuje deformaci a řídnutí kostí kostry, stejně jako expanzi obratlů.

Léčba

Léčba srpkovité anémie je zaměřena na odstranění symptomů a prevenci komplikací. Hlavní směry terapie:

• korekce nedostatku červených krvinek a hemoglobinu;
• odstranění bolesti;
• vylučování přebytečného železa;
• léčby hemolytických krizí.

Pro zvýšení hladiny erytrocytů a hemoglobinu se provádí transfúze erytrocytů dárců nebo se podává hydroxymočovina - léčivo ze skupiny cytostatik, které přispívá ke zvýšení obsahu hemoglobinu.

Syndrom bolesti u srpkovité anémie je zmírněn narkotickými analgetiky - tramadol, promedolum, morfin. V akutní fázi se podávají intravenózně, poté orálně. Přebytek železa z těla se vylučuje léky, které mají schopnost vázat tento prvek, jako je deferoxamin.

Léčba hemolytických krizí zahrnuje:

• kyslíková terapie;
• rehydrataci;
• použití léků proti bolesti, antikonvulziv a jiných léků.

Pokud se u pacienta vyvine infekční onemocnění, provede se antibiotická léčba, aby se zabránilo vážnému poškození vnitřních orgánů. Obvykle se používá amoxicilin, cefuroxim a erythromycin.

Lidé se srpkovitou anémií by měli dodržovat určité pokyny týkající se životního stylu:

• přestat kouřit, pít alkohol a drogy;
• nevylézt do výšky nad 1500 m nad mořem;
• omezit těžkou fyzickou námahu;
• vyhnout se extrémně vysokým a nízkým teplotám;
• pít dostatek tekutiny;
• zahrnují potraviny s vysokým obsahem vitamínů.

Předpověď

Slitinová anémie je nevyléčitelná choroba. Díky adekvátní terapii je však možné snížit závažnost jejích příznaků. Většina pacientů žije déle než 50 let.

Možné komplikace onemocnění vedoucí k úmrtí:

• závažná bakteriální patologie;
• sepse;
• mrtvice;
• mozkové krvácení;
• závažných poruch ledvin, srdce a jater.

Prevence

Opatření k zabránění srpkovité anémie nejsou vyvinuta, protože mají genetickou povahu. Páry, které měly v rodinné anamnéze patologii, by se měly ve fázi plánování těhotenství poradit s genetikem. Po prozkoumání genetického materiálu bude lékař schopen určit přítomnost mutantních genů v budoucích rodičích a předvídat pravděpodobnost, že bude mít dítě se srpkovitou anémií.

Diagnostika a léčba srpkovité anémie

Anémie je skupina krevních onemocnění se společným příznakem poklesu hemoglobinu, který je nejčastěji spojován s poklesem celkové hmotnosti červených krvinek. Anémie není samostatná diagnóza, ale pouze forma projevu základního onemocnění.

Červené krvinky jsou "transportem", který dodává kyslík a živiny do buněk lidského těla a odstraňuje z nich oxid uhličitý a metabolické produkty. Červené krvinky obsahují hemoglobin, který jim dává červenou barvu. Za saturaci buněk kyslíkem je zodpovědný hemoglobin. S poklesem počtu červených krvinek je narušena tzv. Výměna plynů a projevují se charakteristické znaky anémie.

Toto onemocnění má mnoho klasifikací. V současné době se zajímáme o srpkovitou anémii.

Anemie srpkovitých buněk - co to je

Anemie z kosáčkovitých buněk dostala své jméno díky červeným krvinkám, které mají charakteristický tvar v podobě srpku. K tomu dochází v důsledku porušení struktury hemoglobinu v této červené krvince. Podstatou tohoto porušení je získání hemoglobinového proteinu v krvi člověka určité krystalické struktury. Tato změna struktury je jasně viditelná pod mikroskopem. K tomu dochází z důvodu mutace genu HBB.

Toto onemocnění patří k dědičným onemocněním. Existují dva typy nemocných:

V heterozygotech je možné detekovat přítomnost abnormálního hemoglobinu S v krvi ve stejném množství s normálním hemoglobinem A. K tomu dochází v důsledku skutečnosti, že onemocnění bylo získáno pouze po jedné linii - otci nebo matce. Nositelé téměř nikdy nemají příznaky anémie a takové symptomy se objevují pouze za extrémních podmínek pro tělo, jako je například těžká dehydratace nebo vysoké hory.

V jiné části lidí, hemozygotech, je v erytrocytech přítomen pouze hemoglobin S. Toto onemocnění bylo přeneseno na dítě oběma liniemi - otcem i matkou. V tomto případě bude dědičné onemocnění extrémně obtížné a léčba málokdy poskytuje pozitivní výsledky.

Negativní účinek změněného hemoglobinu

Podstata této choroby spočívá v tom, že červené krvinky, které mají ve svém složení hemoglobin S, mohou nést mnohem méně kyslíku a jejich životnost je mnohem kratší. Tyto červené krvinky jsou navíc velmi nestabilní a jsou zničeny působením různých enzymů. Tato situace s červenými krvinkami v krvi pacienta velmi rychle začíná ovlivňovat celkový stav těla.

Anemie srpkovitých buněk je nejčastější v zemích, kde se často vyskytují epidemie malárie. Lidé s tímto typem anémie nejsou prakticky náchylní k patogenům malárie a nositelé abnormálního hemoglobinu mají stejné schopnosti.

Erytrocyt prochází genitální mutací a stává se srpkovitým.

Příznaky onemocnění

Příznaky srpkovité anémie začnou vypadat velmi brzy, poprvé v životě. Projevy onemocnění se budou lišit v závislosti na věku pacienta. V lékařství, to je obvyklé, aby se ven několik podmíněných období.

1. Od narození do 3 let. Novorozenci obvykle vypadají zcela zdravě a až po třech měsících se mohou objevit první příznaky ve formě oteklých rukou a nohou. K tomu dochází v důsledku ztráty červených krvinek z kapalné složky krve a jejich akumulace v malých kapilárách jako sedimentu. Později se vyřeší sami, ale zpočátku dítě zažije silnou bolest. Tyto děti postupně začínají jasně projevovat další známky onemocnění. Kůže se stává světle žlutou. Děti stále častěji pociťují bolest v břiše, zádech a končetinách. Vzhledem k tomu, že může dojít k zablokování cév sleziny, která je zodpovědná za čištění krve před škodlivými infekcemi, může se u dětí v tomto věku vyvinout krevní sepse. Rodiče, jejichž rodiny mají děti trpící touto formou anémie, by měli určitě navštívit lékaře, pokud se dítě stane příliš podrážděným a jeho teplota prudce stoupne.
2. Od 3 let do 10 let. V tomto věku děti často pozorují ucpání kapilár kostí, což se obvykle projevuje častou bolestí v kostech. Malá kapilární blokáda může také nastat v jiných orgánech.
3. S 10 lety. V tomto věku jsou děti často velmi nervózní. Je patrné zpoždění ve fyzickém a mentálním vývoji dětí. Puberta přijde o něco později, ale neovlivní funkce plodnosti.
4. Dospělí. Anemie srpkovitých buněk u dospělých se stává trvalým, chronickým. V tomto stadiu dochází k neustálému procesu blokování kapilár v různých lidských orgánech. To může být zablokování kapilár ledvin, plic, mozku, sítnice očí.

Příznaky tohoto onemocnění lze rozdělit do dvou různých kategorií. První kategorie zahrnuje všechny příznaky charakteristické pro jakýkoli typ anémie. To může být neustálý pocit slabosti a chronické únavy, závratě nebo ztráty vědomí, často diagnostikované žloutenkou.

Všechny ostatní příznaky onemocnění jsou obvykle připsány druhé kategorii, která se bude lišit v závislosti na orgánu, jehož kapiláry jsou okludovány. U tohoto onemocnění není možné najít dva identické pacienty.

První známkou anémie ze septických buněk je zduření rukou.

Hemolytické krize

V procesu života pacienti s srpkovitou anémií zaznamenávají časté hemolytické krize. Během těchto období mají pacienti prudký nárůst teploty, hladina hemoglobinu klesá na kritické hodnoty. Moč se stává černou. V závislosti na hlavním symptomu se rozlišují následující typy:

1. Aplastická krize - prudký pokles hemoglobinu a inhibice erytrocytových výhonků kostní dřeně. V této době dochází ke zvýšené spotřebě kyseliny listové.
2. Sekvestrační krize - důsledek ukládání krve v játrech nebo slezině. Vyznačuje se silným nárůstem orgánů a jejich bolestivostí. Ve většině případů existuje hypotenze.
3. Vaskulárně-okluzivní krize jsou diagnostikovány během vývoje různých trombóz, například trombózy ledvin, myokardu, sleziny a dalších.

Existují vzácnější typy krizí.

Trvání krizových států může dosáhnout až jednoho měsíce.

Procesy u pacienta během nemoci

Uprostřed nemoci dochází v těle pacienta k řadě významných změn. Tyto změny lze rozdělit na vnější a vnitřní.

Externí změny:

• vysoký;
• bolestivá řídkost;
• protáhlý trup;
• zakřivení páteře;
• zkroucené zuby.

To vše se děje v důsledku růstu kostí medully.

Vnitřní změny:

1. Prudký nárůst jater a sleziny je výsledkem skutečnosti, že částečně přebírají produkci chybějícího hemoglobinu. To znamená další změny (diabetes, cirhóza, žlučové kameny).
2. Trofické změny - vznikají v souvislosti s neustálým blokováním cév končetin. Vředy budou velmi špatné pro léčení.
3. Poruchy mozkové cirkulace - vede k paréze svalových skupin a parciální paralýze.

Doba trvání intenzivního vývoje nemoci může trvat až pět let. V této fázi je nejvyšší úmrtnost.

Pacienti, kteří přežili akutní období onemocnění, dostávají chronická onemocnění postižených vnitřních orgánů. Jedná se o povinné problémy se slezinou, jako výsledek jeho vícečetných infarktů. Mnozí jsou diagnostikováni s problémy s plícemi, srdcem, ledvinami, očima a tak dále. Těchto pacientů čeká neustálá a kontinuální léčba všech rozvinutých komplikací.

Diagnostika

Diagnóza srpkovité anémie je stanovena téměř okamžitě po narození dítěte. Pokud je známo, že existuje dědičný faktor, může být taková diagnóza prováděna ve fázi těhotenství matky s použitím biopsie.

Přítomnost srpkovité anémie je potvrzena pouze na základě krevního testu. Existují jednoznačné známky normochromní anémie - extrémně nízký hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocytóza, vysoká leukocytóza, bilirubin bude také vyšší než obvykle. Erytrocyty nepravidelných, srpkovitých forem se nacházejí v krvi pod mikroskopem. Musí být přítomny mrtvoly Jolly a prsteny Cape. Elektroforéza se používá pro zjištění množství hemoglobinu v erytrocytech a zda pacient patří do homozygotní nebo heterozygotní skupiny. Někdy se provádí punkce kostní dřeně.

Kromě standardních testů se také provádí diagnóza pro potvrzení diagnózy. Lékaři vylučují přítomnost křivice onemocnění, virové hepatitidy A, kostní tuberkulózy, revmatoidní artritidy a dalších.

Přítomnost onemocnění je potvrzena krevním testem

Léčba

Bohužel, srpkovitá anémie je nevyléčitelné onemocnění krve. Pacienti by měli být hematologem sledováni po celý život. Veškeré úsilí lékaře a pacienta by mělo být zaměřeno na léčbu prevence krizí onemocnění.

V případě krize potřebuje pacient povinnou hospitalizaci. První akce lékařů, zaměřená na zastavení krize, bude kyslíková terapie. Navíc je pacientovi předepsáno podávání:

• extra tekutina;
• léky proti bolesti;
• antibiotika;
• antiagregační a antikoagulancia;
• kyselina listová.

Léčba tohoto onemocnění bude nutně zahrnovat provádění opatření zaměřených na vyléčení souvisejících onemocnění.

Předpověď

Je nemožné zabránit dítěti zdědit tuto formu anémie, která je zděděna rodiči. Pokud je takový problém v rodině, budoucí rodiče by se měli poradit s lékařem a pochopit všechna rizika spojená s narozením takového dítěte.

Pacienti trpící srpkovitou anémií zřídka žijí déle než 45 až 48 let. Většina těžce nemocných dětí zemře v první dekádě svého života na trombózu nebo infekční problémy.

Vědět, že to nejsou příliš povzbudivé předpovědi, pacienti se ještě nemusí vzdát, musíte udělat vše, v závislosti na nich, maximalizovat zachování jejich zdraví v uspokojivém stavu. Aby se zabránilo rozvoji akutních krizí, měli by se pacienti maximálně chránit před všemi provokativními faktory a okamžitě léčit všechna související onemocnění. Moderní medicína má mnoho nástrojů, jak poskytnout odpovídající pomoc.

srpkovitá anémie

Co je srpkovitá anémie -

Anemie srpkovitých buněk je dědičná hemoglobinopatie spojená s takovým porušením struktury proteinů hemoglobinu, ve které získává speciální krystalickou strukturu - tzv. Hemoglobin S. Červené krvinky, které nesou hemoglobin S místo normálního hemoglobinu A, pod mikroskopem mají charakteristický srpovitý tvar (srpovitý tvar), pro kterou se tato forma hemoglobinopatie nazývá srpkovitá anémie. Anemie srpkovitých buněk je velmi častá v oblastech světa, které jsou endemické pro malárii, a pacienti s srpkovitou anémií mají zvýšenou (i když ne absolutní) vrozenou rezistenci vůči infekcím různými kmeny malárie. Srpovité erytrocyty těchto pacientů také nejsou in vitro citlivé na infekci maláriovým plasmodiem.

Co způsobuje anémii srpkovitých buněk:

Anemie srpkovitých buněk se dědí autosomálně recesivním způsobem. U pacientů heterozygotních pro srpkovitou anémii, spolu se srpkovitými červenými krvinkami, které nesou hemoglobin S, existují také normální krev v krvi, která nese hemoglobin A. V tomto případě je onemocnění méně klinicky vyjádřené, je to jednodušší a někdy nezpůsobuje příznaky a srpkovité červené krvinky laboratorních krevních testů. Homozygotní pro srpkovitou anémii v krvi jsou pouze srpkovité červené krvinky, které nesou hemoglobin S, a nemoc je obtížná. Pokud oba rodiče nesou srpkovitý anemický gen, pak jejich děti s 25% pravděpodobností mohou mít srpkovitou anémii a je zde 50% pravděpodobnost zdědění pouze predispozice k ní. Pokud má pouze jeden rodič gen s anémií srpkovitých anemií, neexistuje žádné riziko, že dítě bude mít srpkovitou anémii, i když existuje 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí jeden srpkovitý anemický gen.

Patogeneze (co se děje?) Během anémie s kosáčkovitou buňkou:

Erytrocyty nesoucí hemoglobin S mají sníženou rezistenci a sníženou schopnost transportu kyslíku, takže pacienti se srpkovitou anémií mají zvýšenou destrukci červených krvinek ve slezině, zkrácenou délku života, zvýšenou hemolýzu a často mají příznaky chronické hypoxie (nedostatek kyslíku) nebo chronické “. opětovné podráždění výhonků kostní dřeně erytrocytů.

Příznaky srpkovité anémie:

Anemie srpkovitých buněk je klinicky charakterizována symptomy způsobenými jednak vaskulární trombózou různých orgánů srpkovitými erytrocyty, a jednak hemolytickou anémií. Závažnost anemie závisí na koncentraci HbS v erytrocytech: čím větší je, tím jasnější a těžší jsou symptomy. Kromě toho mohou být v erytrocytech přítomny další abnormální hemoglobin: HbF, HbD, HBC atd. Někdy je srpkovitá anémie kombinovaná s thalassemií a klinické projevy se mohou snižovat nebo naopak zvyšovat. V počátečním období onemocnění je postižen převážně systém kostní dřeně: objevuje se otok a také bolest v důsledku trombózy cév, které krmí kloub a kosti. Možná aseptická nekróza hlavy femuru s přídavkem další infekce a osteomyelitidy. Hemolytické krize se obvykle vyvíjejí po infekcích, mají regenerační nebo hyporegenerativní povahu a jsou hlavní příčinou úmrtí těchto pacientů. Ve vzácných případech dochází k sekvestrační krizi v důsledku ukládání krve ve slezině a játrech, která je vyjádřena syndromem bolesti břicha v důsledku rychlého nárůstu těchto orgánů a je doprovázena kolapsem; hemolýza může chybět, dochází k plicním infarktům v důsledku zhoršené mikrocirkulace na úrovni plicních cév. Ve druhém období je konstantním příznakem hemolytická anémie. Hyperplazie kostní dřeně v tubulárních kostech (podstupují aktivní hematopoézu jako kompenzační reakce na hemolýzu) je doprovázena charakteristickými kosterními změnami: tenké končetiny, zakřivená páteř, věžová lebka s hrboly v čele a parietální kost. Hepato- a splenomegálie se vyvíjejí v důsledku aktivace erytropoézy v nich, stejně jako sekundární hemochromatózy a trombózy; u některých pacientů se tvoří cholelitiáza. Hemosideróza srdečního svalu vede k srdečnímu selhání a hemosideróze jater, slinivky břišní - k cirhóze jater a diabetu. K renální vaskulární trombóze dochází při hematurii a následném selhání ledvin. Neurologické symptomy jsou způsobeny mrtvicí, paralýzou kraniálních nervů atd. Charakteristické jsou trofické vředy na dolních končetinách. Většina pacientů s těžkou srpkovitou anémií zemře během 5 let a pacienti, kteří přežili v tomto období, vstoupí do třetího období, které je charakterizováno příznaky mírné hemolytické anémie. Jejich slezina obvykle není hmatatelná, protože opakované srdeční infarkty vedou k vráskám - autosplenektomii. Játra zůstávají zvětšená, nerovnoměrně zhutněná a časté infekce často vyvolávají septický průběh. Hematologické změny. Koncentrace hemoglobinu klesá (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Chcete-li pokračovat ve stahování, je třeba obrázek shromáždit:

Anemie srpkovitých buněk

Anemie srpkovitých buněk je onemocnění, které se vyvíjí na pozadí genové mutace. Dědičné onemocnění vede ke změně tvaru a struktury červených krvinek. Modifikované krevní buňky způsobují anémii a mnoho dalších negativních účinků. Pacient trpí abnormálním vývojem skeletu, hladověním kyslíku v mozku, krizí. Onemocnění není léčitelné, ale existují opatření, která by mu zabránila. Předepisuje se symptomatická léčba.

Co je anémie s kosáčikovitými buňkami

Co se stane v srpkovité anémii? Struktura erytrocytů je porušena, v důsledku genové mutace mění tvar. Modifikované buňky vedou k vaskulární okluzi a anémii. Za tyto jevy jsou zodpovědné srpkovité buňky - červené krvinky, které jsou označeny HbS.

Kosáčovitá anémie je označována jako chronická nevyléčitelná onemocnění. Tato choroba se projevuje symptomatickou léčbou: na začátku útoku je naléhavě provedena terapie s použitím živin, zařízení pro okysličování tkání.

Onemocnění má několik forem. Nejnebezpečnější je homozygotní. Pacienti s touto formou většinou umírají do 10 let. Nosiče jiné formy - heterozygotní - mohou žít celý život, ale trpí vedlejšími účinky a jsou náchylnější k krizím, potratům, infekčním a virovým onemocněním; často vznikají trombocytóza.

Důvody

Anemie srpkovitých buněk je genetické onemocnění. Objevuje se u dětí, jejichž rodiče jsou nositeli erytrocytů S. Nemoc je považována za recesivní, to znamená, že je potlačena, když jsou zdravé geny. Pokud je nositelem genu pouze jeden z rodičů a druhý je zdravý, pak je pravděpodobnost, že dítě onemocní, 25%. Pokud existují geny u obou rodičů, dítě bude trpět heterozygotní anémií. Jedná se o anémii, ve které je nemocný gen pouze jeden a koncentrace mutovaných erytrocytů je snížena.

Pokud genový typ dítěte ve směru červených krvinek sestává výhradně z mutovaných genů, pak trpí homozygotní formou onemocnění. Tato forma není léčitelná, pacienti s takovou srpkovitou anémií většinou umírají v dětství.

Bát se nemoci je hlavně pro rodiny, kde jeden nebo oba manželé pocházejí z Indie, střední Asie a přilehlých území. Nemoc šla přesně z těchto oblastí. Vzhled červených krvinek typu S může být spojen s větším rizikem nákazy malárie na těchto místech. Pacienti se srpkovitými krevními buňkami nejsou k tomuto onemocnění náchylní, protože patogen se nemůže integrovat do dlouhého zakřiveného erytrocytu.

Dopravcem může být osoba evropského vzhledu.

Příčiny srpkovité anémie mohou být sekundární. To jsou faktory, které nezpůsobují vznik onemocnění, ale jeho vývoj. Nositelé genu nemusí vykazovat příznaky rejekce, dokud nepodstoupí:

• dehydrataci;
• hypoxie;
• závažná infekce;
• stres;
• fyzické přetížení.

Jedná se o provokativní faktory, kterým je třeba se vyhnout, aby se zabránilo odmítnutí.

Genetika

Typ dědičnosti srpkovité anémie je recesivní. Můžete to považovat za příklad: "AA + Aa = Aa / AA". Zde je anemický gen a, to znamená, recesivní, který se plně projeví pouze v případě, že je druhý gen stejného genu. V uvedeném příkladu se však zcela zdravý rodič a nosič onemocnění narodí dítě s neúplným majetkem škodlivého genu. To je případ heterozygotní choroby. Další informace naleznete v níže uvedené části.

V případě recesivního způsobu dědičnosti není riziko přenosu onemocnění 100%. Může být předán v následujících případech.

1. Oba rodiče jsou majiteli genů aa (100% pravděpodobnost).
2. Jeden z rodičů je nositelem genů aa druhý je Aa (pravděpodobnost heterozygotní formy je 100%, homozygotní forma je 75%).
3. Oba rodiče jsou nositeli genů Aa (pravděpodobnost heterozygotní formy je 50%, homozygotní forma je 25%, narození zdravého dítěte je 25%).
4. Jeden z rodičů má genotyp AA, druhý Aa (homozygotní forma je nemožná, heterozygotní pravděpodobnost je 25%).

Tato data se používají k předpovězení přenosu srpkovité anémie z rodičů na dítě při plánování těhotenství. Jediný způsob, jak snížit riziko nemoci, je najít jiného partnera, který není nositelem genů.

Heterozygoty

Dědičnost srpkovité anémie může být heterozygotní. Jaký je rozdíl mezi touto formou nemoci? Pacient má jak standardní erytrocyty, tak mutované. Koncentrace každé buňky se liší. Většina mutovaných buněk je menší a člověk si nevšimne své nemoci až do okamžiku silné fyzické námahy nebo hypoxie: 2 z 3 novorozenců nevykazují příznaky srpkovité anémie, charakteristické pro děti, až do puberty.

Heterozygotní forma srpkovité anémie se vyvíjí, když je dědičná pouze polovina škodlivého genu. Pacienti s touto formou jsou náchylní k následujícím problémům:

• pozdní menstruace;
• potraty;
• předčasný porod;
• onemocnění srdce a jater, sleziny;
• snížená imunita.

Aby se předešlo krizím, měli by tito pacienti dodržovat preventivní opatření.

Patogeneze nebo co se stane s nemocí

Jak je patogeneze srpkovité anémie.

1. V beta-lipidovém řetězci erytrocytů je kyselina glutamová nahrazena valinem.
2. V důsledku změny struktury se erytrocyt stává 100krát méně rozpustným; člověk trpí zvýšenou destrukcí červených krvinek.
3. Snížená rozpustnost ve spojení s konstantním oběhem červených krvinek přes cévy vede ke vzniku speciální formy buněk. Stávají se srpovitými.
4. Erytrocyty nesoucí hemoglobiny neprocházejí dobře podél cévních cest kvůli změně tvaru. Způsobují krevní sraženiny a krize. Někteří pacienti nemohou zabránit krevním sraženinám.
5. V důsledku neustálého blokování krevních cév jsou postiženy tkáně těla. Rozvíjí se nekróza, poruchy struktury kostí. Pravděpodobná mentální retardace na pozadí oslabené nabídky mozku a nedostatku kyslíku.

U pacientů s homozygotní formou nemoci nejsou žádné normální červené krvinky (s hemoglobinem typu). Proto trpí chronickým typem nemoci. Mozek těchto pacientů obvykle zůstává na úrovni 2-3letého dítěte, řečová centra se nevyvíjejí.

Výsledkem konstantního hladovění buněk v důsledku srpkovité anémie je, že tělo podléhá nevratným strukturálním změnám. Výsledkem těchto porušení je smrt pacienta (s homozygoti). Heterozygotní srpkovití pacienti trpí celoživotním poškozením, ale mohou udržovat normální fungování.

Diagnostické metody

Je možné diagnostikovat srpkovitou anémii v jakékoli fázi vývoje: před narozením dítěte, v novorozeneckém období, v dětství nebo dospělosti. Hlavní diagnostickou metodou jsou krevní testy:

• krevní nátěr z periferie;
• biochemická analýza - biochemie pro srpkovitou anémii pro stanovení rozpustnosti červených krvinek;
• hemoglobinová elektroforéza;
• prenatální diagnostika.

Diagnóza je přiřazena potomstvu nositele nemoci nutně jak při narození, tak při plánování dítěte.

Prenatální screening

Zabránit srpkovité anémii může být ve fázi plánování dítěte. Budoucí rodiče, kteří jsou nositeli srpkovitých erytrocytů, musí projít genetickým testem. Určí pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě. Dále se musíte poradit s plánovači těhotenství. Diagnóza srpkovité anémie v prenatálním období se provádí odebráním řetězců DNA z choriových klků.

Novorozenecký screening

Využití testů na anémii u novorozenců se stává všudypřítomným. Jsou již zahrnuty do povinného programu screeningu v západních zemích. Pro stanovení tvaru červených krvinek se provádí elektroforéza. Umožňuje diferenciaci buněk HbS, A, B, C. Nelze ověřit rozpustnost červených krvinek v krevních cévách v raném věku.

Příznaky onemocnění

Ve výšce onemocnění se projevují symptomy hladovění kyslíkem. Osoba trpí závratí, ztrátou vědomí, snížením citlivosti nervového systému. Existují však více specifických příznaků anémie:

• bolest v játrech, srdci, ledvinách a slezině;
• zjizvení a nekróza orgánů;
• člověk je náchylnější k vaskulární trombóze;
• imunita klesá;
• krize ve slezině;
• špatné kosti rostou;
• různé krize;
• kůže se stává nažloutlou;
• tam jsou známky vyčerpání, ačkoli osoba jí normálně.

Stav pacienta se neustále zhoršuje, protože i když je hlavní problém onemocnění zastaven (zablokování cévy), tkáň má ještě čas podstoupit hladovění a nekrózu.

Co je to slezinová krize

Během krizí se srpkovitou anémií může v některých částech těla dojít k dočasnému přerušení krevního oběhu. To se týká zejména sleziny a jater. Tyto orgány začnou jizvy a růst. Silné zvětšení sleziny v důsledku podvýživy nebo jiného chronického problému se nazývá krize.

Projevy krize jsou následující:

• časté škytavky;
• problémy s příjmem potravy (tělo nedovolí, aby se žaludek silně protahoval, což má za následek pouze malou porci);
• bolest na levé straně břicha.

Tento fenomén má lékařské označení - splenomegalie.

Aggravations

Při srpkovité anémii u dětí a dospělých dochází k periodickým exacerbacím - krizím. Jsou charakterizovány specifickými znaky. Příznaky akutní srpkovité anémie.

1. V případě vasoklastické krize, silné bolesti kostí a tachykardie. Horečka se vyvíjí, nadměrné pocení. Toto je nejběžnější typ exacerbace.
2. Když krize sekvestrace trpí játry a slezinou. Tam jsou bolesti v těchto orgánech, riziko kolapsu ventilu nebo srdečního infarktu je vysoká.
3. Když srpovitý hrudní syndrom (důsledek vasoclastické krize) vyvíjí infarkt kostní dřeně a respirační selhání. To je hlavní příčina úmrtnosti dospělých.
4. Když applastichesky krize dramaticky snižuje hemoglobin. Tato podmínka je zastavena tělesnými silami.

Pro krize je nutné naléhavě vyhledat lékařskou pomoc z důvodu vysoké pravděpodobnosti úmrtí.

Komplikace

Komplikace srpkovité anémie se vyskytují na pozadí nedostatku výživy kostí a tkání. Hlavní důsledky:

• zrakové postižení;
• zvýšená respirační onemocnění;
• nepravidelná menstruace;
• zhoršený duševní a řečový vývoj;
• infekce;
• akutní bolest břicha;
• tachykardie;
• trvalé zvětšení sleziny.

Akutní komplikace mohou vést k smrti.

Léčba nemocí

Léčba srpkovité anémie se provádí pouze za účelem odstranění symptomu. Genetické onemocnění je nevyléčitelné, takže je nemožné se ho zcela zbavit. V budoucnu bude pravděpodobně vyléčit genová terapie, ale nyní je tato léčba pouze ve stadiu vývoje. V závažných případech může transplantace kmenových buněk naznačovat transplantaci kmenových buněk, ale tento účinek je spojen s větším rizikem úmrtí (5-10%).

Hlavní měřítka léčby jsou následující: t

• krevní transfúze;
• regenerační léčba;
• užívání symptomatických léků.

Léky

Pacienti se srpkovitou anémií mohou užívat symptomatická léčiva k potírání příznaků onemocnění. Opioidní analgetika jsou považována za hlavní typ léčby. Podávají se intravenózně ambulantně. Léky jako morfin jsou vhodné. Vyhněte se vstupu do meperidinu. Doma jsou přijatelná pouze slabá analgetika.

Hemotransfúze

Když srpkovitá anémie, zvláště během krizí, hemoglobin prudce klesá. K prevenci tohoto jevu a obnovení hladin hemoglobinu jsou předepsány krevní transfúze. Jejich účinnost není dosud plně prokázána. Postup je předepsán, pokud je obsah hemoglobinu v krvi nižší než 5 g na litr.

Restaurační léčba

Pacienti trpící mírnou srpkovitou anémií nebo náchylní k jejímu nástupu dostávají obecné posilování těla. Obsahuje komplexní postupy pro posílení imunitního systému, zlepšení výživy a cévního systému těla. Přiřazen fyzickým cvičením, která přispívají k saturaci krve kyslíkem. Předepisují se profylaktické cykly antibiotik a injekcí kyseliny listové. Antibiotika se používají k potírání jakékoli infekce. Zbývající posilovací akce lze přisoudit prevenci, o které je více popsáno níže.

Prevence

Prevence nemocí zahrnuje opatření k předcházení krizím. U pacientů s homozygotní formou jsou tyto postupy k ničemu: cévní okluze a nežádoucí účinky se vyskytují v každém případě, protože koncentrace srpkovitých červených krvinek je preferována oproti standardním. Preventivní opatření jsou zaměřena na snížení rizika krizí u pacientů s heterozygotní formou.

• vyhnutí se zvýšené fyzické námaze;
• omezení nadmořské výšky pobytu (ne v horách);
• omezení v místech pobytu (exkurze na horu, návštěvy věží s prudkým pádem, skákání na základně atd.) jsou zakázány;
• zamezení letu.

Tyto akce jsou zaměřeny na prevenci hypoxie - syndromu, ke kterému dochází při poklesu tlaku. Další opatření se týkají imunitního, fyziologického stresu srdce:

• Je třeba se vyhnout infekci: důkladně si umyjte ruce, udržujte hygienu;
• v období exacerbace respiračních onemocnění, epidemií je nutné užívat léky ke zlepšení imunity;
• děti dostávají další očkování: proti meningitidě a pneumokokové infekci;
• Je nutné dodržovat pitný režim, aby nedošlo k rozvoji dehydratace.

Se správným životním stylem a dobrou výživou je výhled pro heterozygotní nosiče pozitivní.

Prognóza pro pacienty s homozygotní formou je negativní. Periodické splenektomické sezení se používá jako profylaxe, jsou vyžadovány pravidelné návštěvy hematologa.

Anemie srpkovitých buněk

Slitinová anémie je dědičná hemoglobinopatie způsobená syntézou abnormálního hemoglobinu S, změnami tvaru a vlastností červených krvinek. Anemie srpkovitých buněk se projevuje hemolytickou, aplastickou, sekvestrační krizí, vaskulární trombózou, bolestí kostí a kloubů a otoky končetin, kosterními změnami, splenózou a hepatomegalií. Diagnóza je potvrzena studiem periferní krve a punktace kostní dřeně. Léčba srpkovité anémie je symptomatická, zaměřená na prevenci a zmírnění krizí; transfuzí červených krvinek, antikoagulační terapií, může být indikována splenektomie.

Anemie srpkovitých buněk

Slitinová anémie (S-hemoglobinopatie) je typ dědičné hemolytické anémie charakterizované porušením struktury hemoglobinu a přítomností srpkovitých červených krvinek v krvi. Výskyt srpkovité anémie je převažující především v Africe, na Blízkém a Středním východě, v oblasti Středozemního moře a v Indii. Zde může nosná frekvence hemoglobinu S mezi domorodou populací dosáhnout 40%. Je zvědavé, že pacienti s srpkovitou anémií mají zvýšenou vrozenou rezistenci na infekci malárií, protože plazmatický malárium nemůže proniknout do srpkovitých červených krvinek.

Příčiny anémie z srpkovitých buněk

V srdci srpkovité anémie je genová mutace, která způsobuje syntézu abnormálního hemoglobinu S (HbS). Porucha struktury hemoglobinu je charakterizována náhradou kyseliny glutamové valinem v beta-polypeptidovém řetězci. Výsledný hemoglobin S po ztrátě připojeného kyslíku získá konzistenci vysoce polymerního gelu a stane se 100 krát méně rozpustným než normální hemoglobin A. Výsledkem je, že červené krvinky nesoucí deoxyhemoglobin S jsou deformovány a získávají charakteristickou půlměsíc (srp) formu. Modifikované erytrocyty se stávají tuhými, ne plastovými, mohou ucpávat kapiláry, což způsobuje ischemii tkání, snadno podléhají autohemolýze.

Dědičnost srpkovité anémie se vyskytuje autosomálně recesivním způsobem. Současně heterozygoty dědí vadný gen s anémií srpkovité anémie od jednoho z rodičů, proto spolu se změněnými erytrocyty a HbS mají také normální erytrocyty s HbA v krvi. U heterozygotních nosičů srpkovité anémie se symptomy onemocnění vyskytují pouze za určitých podmínek. Homozygoty dědí jeden vadný gen od matky a od otce, proto jsou v krvi přítomny pouze srpkovité červené krvinky s hemoglobinem S; onemocnění se vyvíjí brzy a je obtížné.

V závislosti na genotypu se tedy v hematologii rozlišují heterozygotní (HbAS) a homozygotní (HbSS, drepanocytosa) forma srpkovité anémie. Vzácné formy onemocnění zahrnují přechodné formy srpkovité anémie. Obvykle se vyvíjejí ve dvojitých heterozygotech, které nesou jeden srpkovitý anemický gen a další defektní gen - hemoglobin C (HbSC), srpkový β-plus (HbS / β +) nebo β-0 (HbS / β0) thalassemie.

Příznaky srpkovité anémie

Homozygotní srpkovitá anémie se obvykle projevuje u dětí ve věku 4-5 měsíců, kdy se zvyšuje počet HbS, a procento srpkovitých červených krvinek dosahuje 90%. V takových případech časný nástup hemolytické anémie u dítěte způsobuje zpoždění tělesného a duševního vývoje. Charakteristické poruchy kostry: věžová lebka, zesílení čelních stehů lebky v podobě hřebene, kyfóza hrudní nebo lordózy bederní páteře.

Při vývoji srpkovité anémie se vyskytují tři období: I - od 6 měsíců do 2-3 let, II - od 3 do 10 let, III - starší než 10 let. Časné signály srpkovité anémie jsou artralgie, symetrický otok kloubů končetin, bolest na hrudi, břiše a zádech, žloutenka kůže, splenomegalie. Děti s srpkovitou anémií jsou často nemocné. Závažnost srpkovité anémie je úzce korelována s koncentrací HbS v erytrocytech: čím vyšší je, tím závažnější jsou symptomy.

V podmínkách interkurentní infekce, stresových faktorů, dehydratace, hypoxie, těhotenství atd. Se mohou u pacientů s tímto typem dědičné anémie vyvinout srpkovité křeče: hemolytické, aplastické, vaskulárně okluzivní, sekvestrace atd.

S rozvojem hemolytické krize se stav pacienta dramaticky zhoršuje: dochází k horečce, dochází k nepřímému vzestupu bilirubinu v krvi, žloutnutí a bledosti kožního vzrůstu, objeví se hematurie. Rychlý rozpad červených krvinek může vést k anémii. Aplastická krize v srpkovité anémii je charakterizována inhibicí erytroidního výhonku kostní dřeně, retikulocytopenie, sníženého hemoglobinu.

Důsledkem ukládání krve ve slezině a játrech jsou sekvestrační krize. Jsou doprovázeny hepato-splenomegálií, těžkou bolestí břicha, těžkou arteriální hypotenzí. K vaskulárně-okluzivní krizi dochází s rozvojem renální trombózy, ischémie myokardu, sleziny a plicního infarktu, ischemického priapizmu, okluze sítnicové žíly, mezenteriální trombózy atd.

Heterozygotní nositelé srpkovité anémie za normálních podmínek se cítí zdravě. Morfologicky pozměněné erytrocyty a anémie se vyskytují pouze v situacích souvisejících s hypoxií (s těžkou fyzickou námahou, leteckou dopravou, stoupáním do hor apod.). Avšak akutně vyvinutá hemolytická krize v heterozygotní formě srpkovité anémie může být fatální.

Komplikace anémie z kosáčkovitých buněk

Chronický průběh srpkovité anémie s opakovanými krizemi vede k rozvoji řady nevratných změn, které často způsobují smrt pacientů. Asi třetina pacientů má autosplenektomii, vrásky a zmenšování sleziny způsobené nahrazením funkční tkáně jizvy. To je doprovázeno změnou imunitního stavu pacientů se srpkovitou anémií, častějším výskytem infekcí (pneumonie, meningitida, sepse atd.).

Výsledkem cévních okluzivních krizí mohou být ischemické mrtvice u dětí, subarachnoidní krvácení u dospělých, plicní hypertenze, retinopatie, impotence, selhání ledvin. U žen s anémií srpkovitých anemií je zaznamenána pozdní tvorba menstruačního cyklu, tendence ke spontánnímu potratu a předčasný porod. Důsledkem ischémie myokardu a hemosiderózy srdce je výskyt chronického srdečního selhání; renální poškození - chronické selhání ledvin.

Prodloužená hemolýza, doprovázená nadměrnou tvorbou bilirubinu, vede k rozvoji cholecystitidy a cholelitiázy. U pacientů s srpkovitou anémií se často vyvine aseptická nekróza kostí, osteomyelitida a vředy nohou.

Diagnostika a léčba srpkovité anémie

Diagnóza srpkovité anémie je prováděna hematologem na základě charakteristických klinických symptomů, hematologických změn a rodinné genetické studie. Skutečnost, že dítě má dědičnost srpkovité anémie, může být potvrzena i ve fázi těhotenství pomocí biopsie choriových klků nebo amniocentézy.

V periferní krvi, normochromní anémii (1-2x1012 / l), poklesu hemoglobinu (50-80 g / l), retikulocytóza (až 30%). V krevním nátěru jsou detekovány srpkovité červené krvinky, buňky s těly Jolly a kruhy Kabo. Elektroforéza hemoglobinu umožňuje určit formu srpkovité anémie - homo-nebo heterozygotní. Změny v biochemických vzorcích krve zahrnují hyperbilirubinemii, zvýšení obsahu železa v séru. Ve studii punktátu kostní dřeně byla prokázána expanze erytroblastických hemopoetických zárodků.

Diferenciální diagnostika má za cíl vyloučit jiné hemolytické anémie, virovou hepatitidu A, křivici, revmatoidní artritidu, tuberkulózu kostí a kloubů, osteomyelitidu atd.

Slitinová anémie patří do kategorie nevyléčitelných krevních onemocnění. Tito pacienti vyžadují celoživotní pozorování hematologem, provádějící opatření zaměřená na předcházení krizím a během jejich vývoje - symptomatickou léčbu.

Během vývoje srpkovité krize vyžaduje hospitalizace. Pro rychlou úlevu od akutního stavu, kyslíkové terapie, dehydratace infuze, podávání antibiotik, léků proti bolesti, antikoagulancií a antiagregátorů a kyseliny listové. Při těžkých exacerbacích jsou indikovány transfuze červených krvinek. Vedení splenektomie není schopno ovlivnit průběh srpkovité anémie, ale může dočasně snížit projevy onemocnění.

Prognóza a prevence srpkovité anémie

Prognóza homozygotní formy srpkovité anémie je nepříznivá; většina pacientů umírá v první dekádě života z infekčních nebo trombo-okluzivních komplikací. Průběh heterozygotních forem patologie je mnohem povzbudivější.

Aby se zabránilo rychle se rozvíjející srpkovité anémii, je třeba vyhnout se provokačním podmínkám (dehydratace, infekce, přepětí a stresu, extrémním teplotám, hypoxii atd.). Děti trpící touto formou hemolytické anémie musí být očkovány proti pneumokokovým a meningokokovým infekcím. Pokud je v rodině pacientů srpkovitá anémie, je nezbytné lékařské genetické poradenství k posouzení rizika vzniku onemocnění u potomků.