Hemolytická anémie - co to je, příčiny, diagnostika a léčba

Hemolytická anémie je nezávislé krevní onemocnění nebo patologický stav těla, při kterém dochází k destrukci červených krvinek cirkulujících v krvi skrze různé mechanismy.

Při normálním provozu je přirozené odbourávání červených krvinek pozorováno po 3 až 4 měsících od okamžiku narození. S hemolytickou anémií se proces rozpadu výrazně urychluje a je pouze 12 - 14 dnů. V tomto článku budeme hovořit o příčinách tohoto onemocnění a léčbě této těžké nemoci.

Co je hemolytická anémie

Hemolytická anémie je anémie způsobená porušením životního cyklu červených krvinek, a to převaha procesů jejich destrukce (erytrocytolýza) nad tvorbou a zráním (erytropoéza). Červené krvinky - nejpočetnější typ lidských krevních buněk.

Hlavní funkcí červených krvinek je přenos kyslíku a oxidu uhelnatého. Složení těchto buněk zahrnuje hemoglobin - protein účastnící se metabolických procesů.

Erytrocyty u lidí fungují v krvi maximálně 120 dnů, v průměru 60–90 dní. Stárnutí erytrocytů je spojeno se snížením tvorby ATP v erytrocytech během metabolismu glukózy v této krevní buňce.

K ničení červených krvinek dochází neustále a nazývá se hemolýza. Uvolněný hemoglobin se rozpadá na hem a globin. Globin je protein, vrací se do červené kostní dřeně a slouží jako materiál pro stavbu nových červených krvinek a železo (také opakovaně) a nepřímý bilirubin jsou odděleny od hemu.

Je možné stanovit obsah červených krvinek pomocí krevního testu, který se provádí při rutinních lékařských vyšetřeních.

Podle světových statistik představuje struktura nemocnosti mezi patologiemi krve nejméně 5% hemolytických stavů, z nichž převažují dědičné typy hemolytické anémie.

Klasifikace

Hemolytická anémie je klasifikována jako vrozená a získaná.

Vrozené (dědičné)

Vlivem negativních genetických faktorů na červené krvinky se vyvíjí dědičná hemolytická anémie.

V současné době existují čtyři podtypy onemocnění:

• nefermentativní hemolytickou anémii. V tomto případě je příčinou zničení červených krvinek neúplná aktivita enzymů zodpovědných za jejich životní cyklus;
• hemolytickou anémii Minkowski-Chauffardu nebo mikrospherocytů. Onemocnění se vyvíjí v důsledku mutací v genech zodpovědných za tvorbu proteinů, které tvoří stěny červených krvinek.
• membrána erytrocytů - zvýšená dezintegrace spojená s geneticky determinovaným defektem jejich skořápky;
• thalassemie. Tato skupina hemolytické anémie se vyskytuje v důsledku narušení procesu tvorby hemoglobinu.

Získáno

Vyskytuje se v každém věku. Onemocnění se vyvíjí postupně, ale někdy začíná akutní hemolytickou krizí. Stížnosti pacientů jsou obvykle stejné jako u vrozené formy a souvisejí především se vzrůstající anémií.

• Žloutenka je většinou mírná, někdy jen subictericity kůže a skléry.
• Slezina je zvětšená, často hustá a bolestivá.
• V některých případech je játra zvětšena.

Na rozdíl od dědičné, získané hemolytické anémie se vyvíjí ve zdravém organismu v důsledku vlivu na červené krvinky všech vnějších příčin:

• způsobené mechanickým poškozením membrány červených krvinek - kardiopulmonální bypass, protetické srdeční chlopně;
• následkem chemického poškození červených krvinek - v důsledku intoxikace olovem, benzenem, pesticidy a také po kousnutí hada.
• nadměrné vystavení chemikáliím (včetně léků) nebo přecitlivělosti na ně;
• některé bakteriální nebo parazitární infekce (například malárie (onemocnění přenášená kousnutím komárů), nemoci přenášené potravou atd.);

Důvody

Hemolytické anemie jsou vrozené a získané a v polovině případů idiopatické, tj. Nejasné, kdy lékaři nemohou určit přesnou příčinu onemocnění.

Vývoj hemolytické anémie vyvolává několik faktorů:

• Krevní transfúze, nekompatibilní ve skupině, nebo rhesus;
• Vystavení toxickým látkám;
• Vrozené srdeční vady;
• Leukémie je odrůda;
• Aktivita parazitických mikroorganismů;
• Chemické a léčivé přípravky.

V některých případech není možné zjistit příčinu vzniku získané hemolytické anémie. Taková hemolytická anémie se nazývá idiopatická.

Symptomy hemolytické anémie u dospělých

Symptomatologie onemocnění je poměrně rozsáhlá a závisí do značné míry na příčině určitého typu hemolytické anémie. Nemoc se může projevit pouze v období krizí a není možné projevit se bez exacerbací.

Známky hemolytické anémie se vyskytují pouze tehdy, když existuje jasná nerovnováha mezi proliferací erytrocytárních krevních buněk a destrukcí červených krvinek v cirkulujícím krevním oběhu, zatímco kompenzační funkce kostní dřeně je vyčerpána.

Klasické symptomy hemolytické anémie se vyvíjejí pouze intracelulární hemolýzou erytrocytů a jsou reprezentovány anemickými, ikterickými syndromy a splenomegalií.

Symptomy hemolytické anémie (srpkovité, autoimunitní, nesferocytární atd.) Jsou:

• hypertermie. Nejčastěji se tento příznak projevuje progresí hemolytické anémie u dětí. Ukazatele teploty se zvyšují na 38 stupňů;
• syndrom žloutenky. Je spojena se zvýšeným rozkladem erytrocytů, v důsledku čehož jsou játra nucena zpracovat nadměrné množství nepřímého bilirubinu v navázané formě vstupující do střeva, což způsobuje zvýšení hladiny urobilinu a stercobilinu. Objeví se žlutá barva kůže a sliznic.
• Syndrom anémie. Jedná se o klinický a hematologický syndrom charakterizovaný snížením obsahu hemoglobinu na jednotku objemu krve.
• Hepatosplenomegalie je poměrně běžný syndrom, který doprovází různá onemocnění a je charakterizován zvýšením velikosti jater a sleziny. Zjistěte, co je splenomegalie.

Jiné příznaky hemolytické anémie:

• Bolest břicha a kostí;
• Přítomnost příznaků zhoršeného nitroděložního vývoje u dětí (disproporční charakteristiky různých segmentů těla, vývojové vady);
• Volné stolice;
• Bolest v projekci ledvin;
• Bolest na hrudi, připomínající infarkt myokardu.

Příznaky hemolytické anémie:

U většiny pacientů byly zjištěny abnormality ve stavu kardiovaskulárního systému. Často v moči byly detekovány krystaly hemosiderinu, což indikuje přítomnost smíšeného typu hemolýzy erytrocytů, která se vyskytuje jak intracelulárně, tak intravaskulárně.

Sekvence nástupu příznaků:

• žloutenka, splenomegalie, anémie.
• Játra, příznaky cholelitiázy, zvýšené hladiny stercobilinu a urobilinu mohou být zvýšeny.

Někteří lidé s thalassemií si všimnou méně příznaků.

• Pomalý růst a zpožděná puberta
• Problémy s kostmi
• Zvětšená slezina

Podle klinického obrazu existují dvě formy onemocnění: akutní a chronické.

• V první formě mají pacienti náhle silnou slabost, horečku, dušnost, palpitace, žloutenku.
• Ve druhé formě dušnosti může být slabost a palpitace nepřítomná nebo může být mírná.

Jak je hemolytická anémie u dětí

Hemolytická anémie je skupina různých nemocí z hlediska její povahy, ale sjednocená jediným příznakem - hemolýzou červených krvinek. Hemolýza (poškození) se vyskytuje v důležitých orgánech: játrech, slezině a dřeně kostí.

První příznaky anémie nejsou specifické a jsou často opomíjeny. Únava dítěte, podrážděnost, slznost jsou přisuzovány stresu, nadměrné emocionalitě nebo osobnostním rysům.

Děti s diagnózou hemolytické anémie jsou charakterizovány predispozicí k infekčním onemocněním, často jsou tyto děti často ve skupině.

Při anémii u dětí je pozorována bledost kůže, ke které dochází také tehdy, když není cévní lůžko dostatečně naplněno krví, renálními chorobami, tuberkulózní intoxikací.

Hlavním rozdílem mezi skutečnou anémií a pseudoanémií je zbarvení sliznic: s pravou anémií se sliznice zbarvují a s pseudoanémií zůstávají růžové (vyhodnocuje se barva spojivky).

Průběh a prognóza závisí na formě a závažnosti onemocnění, na včasnosti a správnosti léčby, na stupni imunologického deficitu.

Komplikace

Hemolytická anémie může být komplikována anemickou kómou. Do celkového klinického obrazu se někdy přidává:

• Tachykardie.
• Nízký TK.
• Snížení množství moči.
• Žlučové onemocnění.

U některých pacientů dochází k prudkému zhoršení stavu. Je jasné, že se těmto lidem doporučuje, aby byli vždy v teple.

Diagnostika

Pokud se objeví slabost, bledost kůže, těžkost v pravém hypochondriu a další nespecifické symptomy, je nutné se poradit s lékařem a mít úplný krevní obraz. Potvrzení diagnózy hemolytické anémie a léčby pacientů provádí hematolog.

Stanovení formy hemolytické anémie na základě analýzy příčin, symptomů a objektivních údajů je odpovědností hematologa.

• Během počáteční konverzace je objasněna rodinná anamnéza, četnost a závažnost hemolytických krizí.
• Během vyšetření se vyhodnocuje zbarvení kůže, skléry a viditelných sliznic a břicho se prohmatá, aby se stanovila velikost jater a sleziny.
• Spleno- a hepatomegalie je potvrzena ultrazvukem jater a sleziny.

Jaké testy musí projít?

• Obecný krevní test
• Celkový bilirubin v krvi
• Hemoglobin
• Červené krvinky

Komplexní diagnostika hemolytické anémie bude zahrnovat následující studie postiženého organismu:

• sběr údajů o anamnéze, vyšetření klinických stížností pacientů;
• krevní test pro stanovení koncentrace červených krvinek a hemoglobinu;
• stanovení nekonjugovaného bilirubinu;
• Coombsův test, zvláště když jsou potřeba krevní transfúze se zdravými červenými krvinkami;
• punkci kostní dřeně;
• stanovení sérového železa laboratorní metodou;
• Ultrazvuk peritoneálních orgánů;
• studium formy červených krvinek.

Léčba hemolytickou anémií

Různé formy hemolytické anémie mají své vlastní charakteristiky a přístupy k léčbě.

Plán léčby patologií obvykle zahrnuje tyto aktivity:

1. předepisování přípravků obsahujících vitamin B12 a kyselinu listovou;
2. krevní transfúze promytých červených krvinek. Tento způsob léčby je využíván v případě snížení koncentrace červených krvinek na kritické hodnoty;
3. transfuze plazmy a lidského imunoglobulinu;
4. Doporučuje se používat glukokortikoidní hormony k odstranění nepříjemných symptomů a normalizaci velikosti jater a sleziny. Dávkování těchto léků předepisuje pouze lékař na základě celkového stavu pacienta a závažnosti onemocnění;
5. s autoimunitní hemolytickou anémií je léčebný plán doplněn cytostatiky; Někdy se lékaři uchylují k chirurgickým metodám léčby onemocnění. Nejčastěji se provádí splenektomie.

Prognóza závisí na příčině a závažnosti onemocnění.

Jakákoli hemolytická anémie, boj proti kterému začalo čas - obtížný problém. Je nepřijatelné pokusit se s tím vypořádat sami. Její léčba by měla být komplexní a podává ji výhradně kvalifikovaný odborník na základě důkladného vyšetření pacienta.

Prevence

Prevence hemolytické anémie je rozdělena na primární a sekundární.

1. Primární prevence se týká opatření, která zabraňují vzniku hemolytické anémie;
2. Sekundární - snížení klinických projevů existujícího onemocnění.

Jediný možný způsob, jak zabránit rozvoji anémie, je udržení zdravého životního stylu, včasná léčba a prevence jiných onemocnění.

Hemolytická anémie: příčiny a léčba

Hemolytická anémie je skupina nemocí spojených s poklesem trvání krevního oběhu červených krvinek v důsledku jejich destrukce nebo hemolýzy. Představují více než 11% všech případů anémie a více než 5% všech hematologických onemocnění.

V tomto článku budeme hovořit o příčinách tohoto onemocnění a léčbě této těžké nemoci.

Pár slov o červených krvinkách

Červené krvinky nebo červené krvinky jsou krevní buňky, jejichž hlavní funkcí je transport kyslíku do orgánů a tkání. Červené krvinky jsou tvořeny v červené kostní dřeni, odkud jejich zralé formy vstupují do krevního oběhu a cirkulují tělem. Životnost červených krvinek je 100-120 dnů. Část z nich, asi 1%, umírá denně a je nahrazena stejným počtem nových buněk. Pokud je zkrácena životnost červených krvinek, v periferní krvi nebo ve slezině jsou zničeny více než zralé v kostní dřeni - rovnováha je narušena. Tělo reaguje na snížení obsahu červených krvinek v krvi jejich zvýšenou syntézou v kostní dřeni, aktivita těchto buněk významně - 6–8krát - roste. V důsledku toho je v krvi stanoven zvýšený počet mladých progenitorových buněk retikulocytů. Zničení červených krvinek uvolněním hemoglobinu v krevní plazmě se nazývá hemolýza.

Příčiny, klasifikace, vývojové mechanismy hemolytické anémie

V závislosti na povaze průběhu jsou hemolytické anemie akutní a chronické.
V závislosti na kauzálním faktoru může být onemocnění vrozené (dědičné) nebo získané:
1. Dědičná hemolytická anémie:

• vznikající v souvislosti s porušením membrány erytrocytů - membranopatie (elliptocytóza, mikrocytóza nebo Minkowski-Chauffardova anémie);
• spojené s porušením struktury nebo patologie syntézy hemoglobinových řetězců - hemoglobinopatie (porfyrie, talasémie, srpkovitá anémie);
• způsobené poruchami enzymů v erytrocytech - fermentopatie (nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy).

2. Získaná hemolytická anémie:

• autoimunní (vyskytují se při transfuzi nekompatibilní krve; v případě hemolytického onemocnění novorozence v důsledku užívání některých léků - sulfonamidů, antibiotik; na pozadí některých virových a bakteriálních infekcí - herpes simplex, hepatitidy B a C, viru Epstein-Barrové, střevních a hemofilních bacilů; lymfomů a leukémie, systémová onemocnění pojivové tkáně, jako je systémový lupus erythematosus, revmatoidní artritida);
• způsobené mechanickým poškozením membrány červených krvinek - kardiopulmonální bypass, protetické srdeční chlopně;
• vyplývající ze změn ve struktuře membrány erytrocytů způsobené somatickou mutací - Markiafav-Micheliho chorobou nebo paroxysmální noční hemoglobinurií;
• následkem chemického poškození červených krvinek - v důsledku intoxikace olovem, benzenem, pesticidy a také po kousnutí hada.

Patogeneze hemolytické anémie se liší od jedné nemoci k druhé. Obecně lze vyjádřit následujícím způsobem. Červené krvinky mohou být zničeny dvěma způsoby: intravaskulární a intracelulární. Zvýšená lýza je uvnitř cévy často způsobena mechanickým poškozením, vystavením buňkám toxinů zvenčí, fixací imunitních buněk na povrchu erytrocytů.

Extravaskulární hemolýza erytrocytů se provádí ve slezině a játrech. Zvyšuje se v případě změn vlastností membrány erytrocytů (například pokud jsou na ní fixovány imunoglobuliny), stejně jako když červené krvinky nejsou schopny měnit tvar (což jim ztěžuje průchod slezinnými cévami). Při různých formách hemolytické anémie se tyto faktory kombinují v různé míře.

Klinické příznaky a diagnostika hemolytické anémie

Klinickými znaky tohoto onemocnění jsou hemolytický syndrom a v závažných případech hemolytická krize.

Klinické a hematologické projevy hemolytického syndromu se liší s intravaskulární a intracelulární hemolýzou.

Příznaky intravaskulární hemolýzy:

• zvýšená tělesná teplota;
• červená, hnědá nebo černá moč - v důsledku uvolnění hemoglobinu nebo hemosiderinu;
• příznaky hemosiderózy vnitřních orgánů - depozice hemosiderinu v nich (pokud je uložena v kůži - ztmavnutí, v pankreatu - diabetes mellitus, v játrech - poruchy funkce a zvýšení orgánu);
• v krvi je detekován volný bilirubin;
• anémie je také stanovena v krvi, barevný index je v rozmezí 0,8-1,1.

Intracelulární hemolýza je charakterizována následujícími znaky:

• žloutnutí kůže, viditelné sliznice, skléry;
• zvětšená játra a slezina;
• hladiny hemoglobinu a červených krvinek v krvi jsou sníženy - anémie; barevný index je 0,8-1,1, počet retikulocytů se zvýšil na 2% nebo více;
• osmotická rezistence erytrocytů je snížena;
• při biochemické analýze krve se stanoví zvýšené množství nepřímého bilirubinu;
• v moči je určen velkým množstvím látek - urobilin;
• ve výkalech - sterkobilin;
• v punktuátu kostní dřeně se zvyšuje obsah erytro a normoblastů.

Hemolytická krize je stav masové hemolýzy erytrocytů, charakterizovaný prudkým zhoršením celkového stavu pacienta, akutní progresí anémie. Vyžaduje okamžitou hospitalizaci a nouzovou léčbu.

Principy léčby hemolytické anémie

Za prvé, úsilí lékaře při léčbě tohoto onemocnění by mělo být zaměřeno na odstranění příčiny hemolýzy. Paralelně provádějí patogenetickou terapii, zpravidla jde o použití imunosupresivních léků, které potlačují imunitu, substituční léčbu (transfúze krevních složek, zejména konzervovaných erytrocytů), detoxikaci (infuze fyziologického roztoku, reopolyglucin atd.) A také se snaží odstranit nepříjemné symptomy pro pacienta onemocnění.
Podívejme se podrobněji na jednotlivé klinické formy hemolytické anémie.

Anemie Minkowski-Chauffard nebo dědičná mikrospherocytóza

S tímto onemocněním se zvyšuje permeabilita membrány erytrocytů, pronikají do nich sodné ionty. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. První znaky se zpravidla objevují v dětství nebo dospívání.

Toky ve vlnách, období stability náhle nahrazují hemolytické krize.
Charakteristická je následující triáda znaků:

• snížení osmotické rezistence erytrocytů;
• mikrosférocytóza (převaha červených krvinek modifikované formy - mikrosférocyty, které nejsou pružné, protože i jejich mikrotrauma vede k destrukci buněk - lýza);
• retikulocytóza.

Na základě výše uvedených údajů lze říci, že anémie je stanovena v krevním testu: normocyty nebo mikrocyty, hyperregenerativní.

Klinicky se onemocnění projevuje mírnou žloutenkou (zvyšuje se hladina nepřímého bilirubinu v krvi), zvětšená slezina a játra. Takzvané stigma disambriogeneze je často „věžová lebka“, nerovný chrup, připojený ušní lalůček, šikmé oči a tak dále.
Léčba mírnou anémií Minkowski-Shofar se neprovádí. V případě jeho závažného průběhu je u pacienta prokázáno, že má odstranění sleziny - splenektomii.

Thalassemie

Představuje celou skupinu nemocí, které jsou dědičné a vznikají v souvislosti s porušením syntézy jednoho nebo více hemoglobinových řetězců. Může být homo-a heterozygotní. Vytvoření jednoho z řetězců hemoglobinu je zpravidla častěji narušováno a druhé je produkováno v normálním množství, ale protože je více, přebytek se vysráží.
Následující příznaky pomohou podezření na thaleskémii:

• slezina významně vzrostla;
• vrozené vady: věžová lebka, rozštěp rtu a další;
• těžká anémie s barevným indexem nižším než 0,8 je hypochromní;
• erytrocyty jsou cílově tvarovány;
• retikulocytóza;
• vysoké hladiny železa a bilirubinu v krvi;
• hemoglobin A2 a fetální hemoglobin jsou stanoveny v krvi.

Potvrzuje diagnózu přítomnosti této choroby u jednoho nebo více blízkých příbuzných.
Léčba se provádí v období exacerbace: pacientovi je předepsána transfúze konzervovaných červených krvinek a užívání vitaminu B9 (kyselina listová). Pokud je slezina významně zvětšena, provádí se splenektomie.

Anemie srpkovitých buněk

Tato forma hemoglobinopatie je nejčastější. Zpravidla trpí lidé z Negroidní rasy. Onemocnění je charakterizováno přítomností specifického typu hemoglobinu - hemoglobinu S, v řetězci, jehož jedna z aminokyselin - glutamin - je nahrazena jiným - valinem. Kvůli této nuance je hemoglobin S 100krát méně rozpustný než hemoglobin A, srpkovitý jev se vyvíjí, erytrocyty získávají specifickou formu - tvar srpku, stávají se méně poddajnými - nemění svůj tvar, a proto snadno uvíznou v kapilárách. Klinicky se to projevuje častou trombózou v různých orgánech: pacienti si stěžují na bolestivost a otok kloubů, intenzivní bolest v břiše, infarkty plic a sleziny.

Mohou se vyvinout hemolytické krize, které se projevují uvolňováním černé krve, moči, prudkým poklesem hladiny hemoglobinu v krvi a horečkou.
Anémie střední závažnosti s přítomností srsti ve tvaru srpkovitého erytrocytu, retikulocytóza je stanovena v krevním testu pacienta mimo krizi. Také zvýšené hladiny bilirubinu v krvi. V kostní dřeni velké množství erytrocyryocytů.

Srdeční anémie je velmi obtížné kontrolovat. Pacient potřebuje masivní injekci tekutin, čímž se sníží počet modifikovaných červených krvinek a sníží se riziko tvorby trombů. Současně provádějí kyslíkovou terapii a antibiotickou léčbu (v boji proti infekčním komplikacím). V závažných případech je pacientovi prokázána hromadná transfúze erytrocytů a dokonce splenektomie.

Porfyrie

Tato forma dědičné hemolytické anémie je spojena se zhoršenou syntézou porfyrinů - přírodních pigmentů, které tvoří hemoglobin. Přenos s chromozomem X, zpravidla u chlapců.

První příznaky onemocnění se objevují v dětství: jedná se o hypochromní anémii, která v průběhu let postupuje. V průběhu času se objevují známky usazenin v orgánech a tkáních železa - hemosiderózy:

• pokud je železo uloženo v kůži, ztmavne;
• s ukládáním stopových prvků v játrech se tento objem zvětšuje;

v případě akumulace železa ve slinivce břišní se vyvíjí nedostatek inzulínu: diabetes mellitus.

Erytrocyty získávají cílový tvar, mají různé velikosti a tvary. Hladina železa v séru je 2-3 krát vyšší než normální hodnoty. Nasycení transferinu má tendenci ke 100%. Sideroblasty jsou detekovány v kostní dřeni a železné granule jsou umístěny kolem jejich jader v erytrocyryocytech.
Získaná verze porfyrie je také možná. Zpravidla je diagnostikována intoxikace olovem. Klinicky se to projevuje známkami poškození nervového systému (encefalitida, polyneuritida), zažívacího traktu (olovnatá kolika) a kůže (barva, která je bledá se zemitým odstínem). Na dásních se objeví specifická olověná hranice. Diagnóza je potvrzena vyšetřením hladiny olova v moči pacienta: v tomto případě bude zvýšena.

V případě získané formy porfyrie by měla být léčebná opatření zaměřena na léčbu základního onemocnění. Pacienti s dědičnými formami tráví transfuzi konzervovaných červených krvinek. Radikální léčbou je transplantace kostní dřeně.
Při akutním záchvatu porfyrie se pacientovi podává glukóza a hematin. Aby se předešlo hemochromatóze, provádí se prokrvení až 300-500 ml 1krát týdně, dokud hemoglobin neklesne na 110-120 g / l nebo dokud není dosaženo remise.

Autoimunní hemolytická anémie

Onemocnění charakterizované zvýšenou destrukcí erytrocytů protilátkami proti jejich membránovým antigenům nebo lymfocytům citlivým na ně. Stává se primární nebo sekundární (symptomatická). Ty se vyskytují několikrát častěji primárně a doprovázejí některé další nemoci - jaterní cirhózu, hepatitidu, infekce, stavy imunodeficience.

V diagnóze tohoto typu anémie je třeba věnovat zvláštní pozornost historii a komplexnímu vyšetření, jen tak spolehlivě se stane známou skutečnou příčinou anémie. Také provádějí přímé a nepřímé reakce Coombs.

Při léčbě vedoucí úlohy patří eliminace základních příčin onemocnění paralelně se jmenováním steroidních hormonů: prednison, dexamethason. Pokud pacientova odpověď na podání hormonů chybí, provede se splenektomie a předepíše se cytotoxická léčiva.

Který lékař kontaktovat

Pokud se objeví slabost, bledost kůže, těžkost v pravém hypochondriu a další nespecifické symptomy, je nutné se poradit s lékařem a mít úplný krevní obraz. Potvrzení diagnózy hemolytické anémie a léčby pacientů provádí hematolog. Zároveň je nutné zjistit příčinu rozpadu červených krvinek, někdy je třeba se poradit s hepatologem, gastroenterologem, genetikem, revmatologem, specialistou na infekční onemocnění, imunologem. Pokud pankreas trpí a diabetes mellitus se vyvíjí současně, je třeba vyšetřit endokrinologa. Chirurgický zákrok (odstranění sleziny) s hemolytickou anémií provádí chirurg.

Hemolytická anémie

Hemolytická anémie je klinický a hematologický komplex symptomů vyplývající ze zkrácení funkce erytrocytů v důsledku jejich zvýšené dezintegrace. Tato patologie kombinuje skupinu dědičných a získaných onemocnění, jejichž patogenezi dominují známky hemolýzy červených krvinek bez snížení hemoglobinu v periferní krvi. Podle světových statistik představuje struktura nemocnosti mezi patologiemi krve nejméně 5% hemolytických stavů, z nichž převažují dědičné typy hemolytické anémie.

Známky hemolytické anémie se objevují pouze tehdy, když existuje jasná nerovnováha mezi proliferací erytrocytárních krevních buněk a destrukcí erytrocytů v cirkulujícím krevním oběhu, zatímco kompenzační funkce kostní dřeně (zvýšená proliferace retikulocytů) je vyčerpána.

Autoimunní hemolytická anémie

Hlavním provokativním faktorem při výskytu hemolytické anémie autoimunitní povahy je syntéza protilátek proti vlastním červeným krvinkám, které tělo vnímá jako cizí antigeny. Projev autoimunní hemolytické anémie se vyskytuje na pozadí symptomatického onemocnění jako komplikace (systémová onemocnění pojivové tkáně, hemoblastóza, chronická agresivní hepatitida, ulcerózní kolitida, maligní neoplasmy) nebo jako samostatná nozologická jednotka.

Navzdory rychlému rozvoji medicíny v oblasti diagnostických opatření pro krevní nemoci není stále možné stanovit spolehlivý důvod pro rozvoj autoimunitní hemolytické anémie.

Všechny klinické projevy autoimunitní hemolytické anémie nezávisí na etiologickém faktoru. Nejčastěji mají pacienti pomalu progredující průběh onemocnění. První projevy onemocnění jsou celková slabost, bolestivost kloubů, nízká tělesná teplota a bolest břicha. Objektivní vyšetření pacienta prokázalo těžkou bledost a pastos kůže, postupně zvyšovalo žloutenku, zvětšovalo se množství sleziny a jater.

V 50% případů mají pacienti akutní hemolytickou anémii autoimunitní povahy, která se vyznačuje náhlým debutem onemocnění a násilným klinickým obrazem. V této situaci se do popředí dostávají četné stížnosti pacienta, přičemž se při objektivním vyšetření pacienta vůbec nezmění. Hlavní stížnosti, které pacient představuje, jsou: závažná slabost a snížená výkonnost, rychlý srdeční tep, pocit nedostatku vzduchu, zvýšená tělesná teplota na 38-39 stupňů Celsia, bolesti hlavy a závratě, nevolnost a zvracení, které nejsou spojeny s jídlem, bolavým pásovým oparem, horní část břicha. Vnější projevy hemolýzy pouze zvyšují žlutost kůže při absenci zvětšení velikosti jater a sleziny.

Známky hemolytické anémie autoimunitní povahy v laboratorních krevních testech jsou: vysoká retikulocytóza 200-300%, snížení počtu erytrocytů s normálním barevným indexem, nevýznamná leukocytóza, počet destiček se nemění ani nepatrně snižuje. Absolutním ukazatelem automatické povahy anémie je zvýšení ESR na vysoké hodnoty. V některých případech je možné identifikovat mikrokuličky nebo fragmentované červené krvinky. Biochemické vyšetření krve je určeno zvýšením nepřímého bilirubinu, hypergamaglobulinémie. Pro stanovení přítomnosti protilátek na erytrocytech je prováděn specifický Coombsův test, který je ostře pozitivní při autoimunitní hemolytické anémii.

Prognóza pro bezpečnost života a práce při autoimunitní hemolytické anémii závisí na průběhu, závažnosti a účinnosti léčby základního onemocnění, které způsobilo vývoj hemolýzy. Spravidla nelze dosáhnout úplné regenerace a obnovení účinnosti žádným způsobem zpracování. Stabilní remise je pozorována pouze po radikální splenektomii a dlouhém průběhu hormonální terapie.

Příčiny hemolytické anémie

Příčinou hemolýzy erytrocytů může být jakékoli somatické onemocnění a v takové situaci se vyvíjí hemolytická anémie.

Při vystavení jednomu nebo jinému etiologickému faktoru se vyvíjí klinika akutního nebo chronického hemolytického stavu.

Akutní hemolytická anémie se nejčastěji vyskytuje, když: masivní transfuze je neslučitelná se skupinou nebo krví rhesus, toxických účinků léčiv určitých skupin (nitrofurany, sulfonamidy, chinidin, antipyretika), prodloužené expozice chemickým sloučeninám (benzen, olovo), expozice toxinům s kousnutím hadů, kožní léze, parazitární onemocnění.

Chronická hemolytická anémie se objevuje během paroxyzmální noční hemoglobinurie, studené hemoglobinurie.

Příznaky hemolytické anémie

Klasické symptomy hemolytické anémie se vyvíjejí pouze intracelulární hemolýzou erytrocytů a jsou reprezentovány anemickými, ikterickými syndromy a splenomegalií.

Stupeň projevení se klinických příznaků, svědčících ve prospěch rozvoje anemického stavu, přímo závisí na rychlosti destrukce červených krvinek a kompenzační reakci kostní dřeně jako hlavního krevotvorného orgánu. Symptomy anémie se vyvíjejí pouze v situaci, kdy je životnost červených krvinek snížena na 15 dní namísto 120 dnů.

Existují latentní (kompenzované), chronické (s těžkou anemizací) a kritická hemolytická anémie. V případě krizového průběhu onemocnění je zaznamenán závažný celkový stav pacienta bez ohledu na typ hemolýzy (intravaskulární nebo intracelulární).

Během období exacerbace se hemolytická anémie projevuje jako závažná slabost, snížený výkon, závratě, potíže s dýcháním, bušení srdce a bolest v pravé a levé hypochondrii. Charakteristickým znakem akutní hemolytické anémie je ikterichnost kůže, sliznice měkkého patra a skléry. Objektivní vyšetření pacienta, v 70% případů, je zvýšení sleziny a vyčnívání jater ze spodního klenby o více než 2 cm.

Kvůli zesílení a stagnaci žluči je provokována tvorba kamínků v žlučníku a žlučovodech, proto pacienti trpící hemolytickou anémií často vykazují obtíže charakteristické pro hepatitidu, cholecystitidu a cholangitidu (akutní bolest v pravé hypochondriu, nevolnost, zvracení, zimnici, krátkodobou expozici pacienta; ).

U lidí dochází k neustálé fyziologické hemolýze erytrocytů ve slezině. Během destrukce hemoglobinu se nepřímý bilirubin uvolňuje do cirkulujícího krevního oběhu, který dále podléhá změnám ve struktuře a složení jater, žlučníku a střev. K odstranění výsledného urobilinu a stercobilinu dochází spolu s močí a výkalem, v důsledku čehož pacienti často pozorují ztmavnutí moči a lehké stolice.

V situaci, kdy dochází k intravaskulární destrukci erytrocytů, se projevují příznaky anemického syndromu, zatímco žloutenka a splenomegalie jsou extrémně vzácné. Tento typ hemolytické anémie je charakterizován krizovým průběhem onemocnění, které významně zhoršuje stav pacienta. Charakteristickými příznaky hemolytické krize jsou: celková slabost, pulzující bolest hlavy, pocit nedostatku vzduchu, zvýšená tepová frekvence, nekontrolovatelné zvracení, nesouvisející s jídlem, pásková bolestivá bolest v horní části břicha a bederní oblasti, horečka, tmavě hnědá barva moči. Při absenci adekvátní terapie se rychle vyvíjí klinika akutního selhání ledvin, která způsobuje fatální následky.

Laboratorní příznaky hemolytické anémie jsou: normochromní, hyperregenerativní a změny tvaru a velikosti červených krvinek (kosáčkovité, oválné, mikrosférické, cílově tvarované). Charakteristické změny v autoimunitní hemolytické anémii jsou leukocytóza s posunem vzorce leukocytů doleva a ostře zvýšená ESR. Když punkce kostní dřeně odhalila hyperplazii červeného výhonku a výraznou erytroblastickou reakci.

Hemolytická anémie u dětí

V dětství jsou vrozené i získané formy hemolytické anémie. Všechny hemolytické anemie mají společný klinický symptom, nicméně vyžadují přesnou diagnózu s indikací formy anémie, protože na ní závisí další léčebná taktika a sledování pacienta.

Vrozená hemolytická anémie je naštěstí vzácným onemocněním a činí ne více než 2 případy na 100 000 obyvatel, ale měli byste být velmi opatrní u dětí trpících touto formou anémie, protože léčba těchto pacientů je extrémně obtížná.

Dědičná hemolytická anémie Minkowski-Chauffard je způsobena projevem defektního genu dědičného autosomálně dominantním způsobem, který způsobuje změny tvaru červených krvinek. Tvar se mění v důsledku narušení buněčné membrány, a proto se stává propustným pro pronikání nadbytečných iontů sodíku, což způsobuje bobtnání červených krvinek. Nadměrná hemolýza takovýchto změněných erytrocytů probíhá mimo slezinovou dřeň.

Debut onemocnění se objevuje v raném dětství a prvními projevy jsou ikterichnost sliznic a kůže. Charakteristické rysy této formy hemolytické anémie jsou kombinace výrazného anemického syndromu s vývojovými abnormalitami (dolichocefální forma lebky, nos sedla, vysoká poloha tvrdého patra).

Hlavními kritérii pro stanovení diagnózy „dědičné Minkowski-Chauffardovy anémie“ jsou: normální chromicita, hyperregenerativní anémie, mikrospherocytóza erytrocytů, snížená osmotická rezistence erytrocytů, zvýšení indexu nepřímého bilirubinu v krvi, zvýšení velikosti sleziny.

Pro tuto formu anémie je příznivá prognóza života a zdraví, která přichází až po realizaci radikální splenektomie.

Další formou dědičné hemolytické anémie, která se vyskytuje v dětství, je anémie způsobená nedostatkem aktivity G-6-FDG, která je charakterizována autosomálně recesivním způsobem dědičnosti.

Charakteristickým rysem této patologie je výskyt spontánní intravaskulární hemolýzy po užití určitých skupin léčiv (sulfonamidy, deriváty chininu, antiagregační látky, chloramfenikol, Tubazid) nebo použití luštěnin.

Klinické projevy se vyskytují 2-3 dny po užití léku a projevují se jako závažná slabost, nevolnost a zvracení, palpitace, horečka na febrilní čísla, anurie a příznaky akutního selhání ledvin. Charakteristické rysy této formy dědičné hemolytické anémie jsou hemoglobinurie a hemosiderinurie.

Typické změny v parametrech periferní krve jsou: snížení počtu červených krvinek a vysoká retikulocytóza, přítomnost Heinz Taurus v erytrocytech během barvení supravitalem, zvýšení osmotické rezistence erytrocytů. V punktátu kostní dřeně je stanoven hyperplastický červený výtok krve.

Tento typ anémie je charakterizován krizovým obdobím, proto by jako preventivní opatření mělo být dítě zcela vyloučeno ze stravy, výrobků z fazolí a také k prevenci užívání drog z rizikové skupiny. Vzhledem k tomu, že při vzniku fulminantní hemolytické krize, doprovázené akutním selháním ledvin, často dochází k dědičné anémii, je prognóza života a zdraví dítěte v tomto případě nepříznivá.

Nejběžnější formou dědičné hemolytické anémie v dětství je talasemie, ve které erytrocyt obsahuje patologicky hojný globin, který podporuje urychlenou agregaci a destrukci červených krvinek nejen ve slezině, ale také v kostní dřeni.

První projevy thalassemie jsou pozorovány již v novorozeneckém období a projevují se výrazným anemickým syndromem, žloutenkou a splenomegalií v kombinaci s vývojovými abnormalitami (čtvercová lebka, vystupující zygomatický oblouk, mongoloidní typ obličeje, nosní můstek). U dětí trpících talasemií dochází k zpoždění nejen ve fyzickém, ale i psychomotorickém vývoji.

Charakteristické laboratorní příznaky thalassemie u dětí jsou: závažná anémie (pokles hladiny hemoglobinu nižší než 30 g / l), hypochromie (snížení barevného indexu pod 0,5), retikulocytóza, červené krvinky podobné cíli, zvýšená osmotická rezistence erytrocytů, vysoká hladina nepřímých bilirubin. Absolutním kritériem pro stanovení diagnózy "talasémie" je zvýšená hladina fetálního hemoglobinu (více než 30%).

Thalassemie je stále progresivní patologií, která není charakterizována nástupem období remise, a proto je úmrtnost na toto onemocnění velmi vysoká.

Léčba hemolytickou anémií

Aby se dosáhlo maximálního pozitivního výsledku léčby hemolytické anémie, je v prvé řadě nutné vyvinout veškeré úsilí k tomu, aby byla forma tohoto onemocnění spolehlivě objasněna, protože každý léčebný režim musí být stanoven etiopatogeneticky.

Radikální splenektomie je tedy používána jako prioritní léčba pro dědičnou mikrosférickou hemolytickou anémii. Absolutní indikace splenektomie jsou: krizový průběh onemocnění s častými obdobími exacerbace, těžkou anémií a jaterní kolikou. Ve většině případů po splenektomii dochází k 100% remisi bez recidivy onemocnění, a to i přes přítomnost mikrosférických buněk v krvi. V situaci, kdy je hemolýza doprovázena výskytem kamenů v žlučníku, se doporučuje kombinovat splenektomii s cholecystektomií.

Jako preventivní opatření byla pacientům doporučena dlouhodobá příprava choleretika (Allohol 1 tableta při každém jídle), přípravků proti spazmolytice (Riabal 1 tobolka 2 p./den), pravidelná realizace duodenálního ozvučení. V situacích, kdy existuje výrazný stupeň anémie, je vhodné použít symptomatickou výměnu transfuzí červených krvinek s přihlédnutím k příslušnosti skupiny.

V případě onemocnění dědičné hemolytické anémie způsobené defektem G-6-FDG se doporučuje detoxikační terapie (200 ml izotonického roztoku chloridu sodného intravenózně) a preventivní opatření k prevenci DIC (Heparin 5000 U subkutánně 4 p / den).

Autoimunitní hemolytická anémie dobře reaguje na hormonální terapii, která se používá nejen k zmírnění hemolytické krize, ale také jako dlouhodobá léčba. Pro stanovení optimální dávky Prednisolonu je nutné vzít v úvahu celkový zdravotní stav pacienta a také periferní krevní obraz. Přiměřená denní dávka prednisolonu v této situaci je považována za 1 mg / kg tělesné hmotnosti, ale v nepřítomnosti účinku je možné dávku zvýšit na 2,5 mg / kg.

V situacích, kdy se autoimunitní hemolytická anémie vyskytuje v těžké formě, je vhodné kombinovat detoxikační terapii (Neohemodez 200 ml intravenózní infuzi) s transfuzí červených krvinek, přičemž se bere v úvahu příslušnost ke skupině. Radikální splenektomie se používá pouze v případě, že nemá žádný účinek z použití prostředků konzervativní terapie a musí být doprovázena jmenováním cytotoxických léčiv (cyklofosfamid 100 mg 1 p./den, denní dávka 200 mg azathioprinu). Je třeba mít na paměti, že absolutní kontraindikace užívání cytotoxických léků je dětský věk, protože léky v této skupině mohou vyvolat mutagenní účinek.

Odděleně je nutné se zabývat takovým způsobem léčby jako je transfúze rozmražených nebo promytých červených krvinek. Transfuze červených krvinek musí být odůvodněna závažností anemického syndromu a celkového stavu pacienta a je nezbytné, aby byla vyhodnocena reakce pacienta na transfuzi. Velmi často u pacientů, kteří podstoupili opakované transfúze červených krvinek, jsou pozorovány post-transfuzní reakce, které jsou důvodem individuálního výběru krve pomocí nepřímého testu Coombs.

V některých případech hemolytická anémie dobře reaguje na léčbu anabolickými hormonálními léky (retabolil 25 mg intramuskulárně, Neurobol 5 mg 1 p./den). Jako symptomatická léčba se doporučuje používat antioxidační léčiva (vitamíny skupiny E 10 mg intramuskulárně) a se současným nedostatkem železa - perorální léčiva obsahující železo (Ferrum-Lek 10 ml 1 p./den).

Hemolytická anémie: příčiny, typy, příznaky, diagnostika, léčba

Hemolytická anémie je zařazena do jedné skupiny podle jednoho společného znaku pro všechny zástupce - zkrácení života červených krvinek - červených krvinek. Červené krvinky, předčasně ničící, ztrácejí hemoglobin, který se také rozpadá, což vede k hemolýze ("lakovaná" krev) - hlavní patologický proces, který je základem rozvoje hemolytické anémie. Jinak mnoho nemocí této skupiny není příliš podobných, má odlišný původ, každý z nich má své vlastní charakteristiky vývoje, průběhu, klinických projevů.

Hemolytika - od slova "hemolýza"

S hemolytickou anémií žijí červené krvinky 30 až 50 dní a v některých zvláště závažných případech mohou žít déle než dva týdny, zatímco normální délka života červených krvinek by měla být 80 až 120 dnů.

Je zřejmé, že časná smrt buněčných buněk je patologický proces, který se nazývá hemolýza a provádí se:

• Intracelulární (extravaskulární, extravaskulární hemolýza) - ve slezině, játrech, červené kostní dřeni (jako fyziologické);
• V místě předčasné smrti (extracelulárně) - v cévách (intravaskulární hemolýza).

Takový zkrácený pobyt v krevním řečišti v důsledku masivní předčasné smrti červených krvinek nemůže být asymptomatický a bezbolestný pro tělo, ale intracelulární hemolýza a extracelulární varianta mají své vlastní charakteristické příznaky, které lze pozorovat vizuálně a stanovit pomocí laboratorních testů.

Intracelulární hemolýza pro anémii

Neplánovaný organismus hemolýzy pod vlivem mononukleárních fagocytů (makrofágů) se intracelulárně vyskytuje hlavně ve slezině - pacient sám si může všimnout příznaků při pohledu na kůži, moč a stolici a potvrdit analýzy klinické laboratorní diagnostiky:

1. Kůže a sliznice získají nažloutlou nebo žlutou (různou závažnost) barvu v krevním testu - zvýšení bilirubinu v důsledku jeho volné frakce;
2. Překlad nadměrného volného bilirubinu do přímého vyžaduje aktivní účast hepatocytů (jaterních buněk), které se snaží neutralizovat toxický bilirubin. To vede k intenzivnímu zabarvení žluči zvýšením koncentrace žlučových pigmentů v ní, což přispívá k tvorbě kamenů v močovém měchýři a kanálcích;
3. Žluč nasycená žlučovými pigmenty, vstupující do střeva, způsobuje zvýšení množství stercobilinu a urobilinogenu, což vysvětluje intenzivní barvení stolice;
4. Extravaskulární hemolýza je také patrná v moči, ve které vzilin stoupá, což jí dává tmavou barvu;
5. V KLA (kompletní krevní obraz) je zjištěn pokles obsahu červených krvinek, ale když se kostní dřeň snaží kompenzovat ztrátu, zvyšuje se počet mladých forem, retikulocytů.

Intravaskulární hemolýza

Neoprávněná hemolýza vyskytující se v cévách má také své vlastní příznaky a laboratorní známky destrukce červených krvinek:

• Hladina hemoglobinu, který volně cirkuluje v krvi, se zvedá (buněčné stěny se zhroutily, Hb uvolnil a nechal „lakovat“ krev);
• Volný hemoglobin (nezměněný nebo proměněný v hemosiderin), opouštějící krevní oběh a opouštějící tělo močí, mimo jiné v různých barvách: červená, hnědá, černá;
• Určité množství pigmentu obsahujícího železo, vzniklého při rozpadu hemoglobinu, však zůstává v těle, uloženo v parenchymálních orgánech a kostní dřeni (hemosideróze).

Až donedávna byla hemolytická anémie klasifikována podle principu intravaskulární nebo tkáňové destrukce červených krvinek. Nyní existuje mírně odlišný přístup, kdy je nemoc rozdělena do dvou skupin.

Zděděné nebo získané náhodou

Moderní věda nezajišťuje rozdělení hemolytické anémie v závislosti na místě zničení červených krvinek. Větší pozornost věnovaná etiologii a patogenezi onemocnění a na základě těchto principů je nemoc rozdělena do dvou hlavních tříd:

různé hemolytické a anemické podmínky

1. Dědičná hemolytická anémie - klasifikovaná podle principu lokalizace genetického defektu červených krvinek, díky kterému se červené krvinky stávají nižšími, funkčně nestabilními a neschopnými žít svůj čas. Mezi dědičné HA jsou: membranopatie (mikrosférocytóza, ovalocytóza), defekty enzymů (deficience G-6-FDS), hemoglobinopatie (srpkovitá anémie, talasémie);
2. Získané formy HA, které jsou klasifikovány faktorem, který ničí červené krvinky a způsobuje tuto anémii (protilátky, hemolytické jedy, mechanické poškození).

Nejběžnější formou mezi získanými HA je autoimunitní hemolytická anémie (AIHA). Bude podrobněji diskutován později po dědičných anémiích.

Je třeba poznamenat, že lví podíl mezi všemi GA spadá na získané formy, ale mezi nimi existuje celá řada možností, které zase mají odrůdy v důsledku individuálních příčin:

• Vývoj onemocnění je způsoben vlivem anti-erytrocytárních protilátek produkovaných na vlastních antigenních strukturách erytrocytů (autoimunitní - autoimunitní hemolytická anémie) nebo isoprotilátek, které vstoupily do krve zvenčí (isoimunní - hemolytické onemocnění novorozence);
• HA se vyvíjí v důsledku somatických mutací, které mění membránovou strukturu červených krvinek (paroxysmální studená noční hemoglobinurie);
• Poškození membrány červených krvinek může být způsobeno mechanickým působením umělých srdečních chlopní nebo poraněním červených krvinek v kapilárních cévách chodidel při chůzi a běhu (pochodová hemoglobinurie);
• Membránové struktury jsou často nepříznivě ovlivňovány různými chemikáliemi, které jsou cizí lidskému tělu (organické kyseliny, hemolytické jedy, soli těžkých kovů atd.);
• Vývoj hemolytické anémie může vyvolat nedostatek vitamínu E;
• Takový parazit, jako je Plasmodium malárie, která proniká lidskou krví, když komár (samice) rodu Anopheles (anopheles komár) kousne, je nebezpečný, pokud jde o hemolytickou anémii, jako příznak "horečky bažin".

Hemolytické anemie naprogramované před narozením

Thalassémie u dětí

Vzhledem k přítomnosti vrozeného defektu transportní RNA nebo regulátorového genu, změna rychlosti produkce jednoho z typů (α, β, γ) globinových řetězců určuje vývoj hemoglobinopatie, zvané talasémie. Nejčastější porušení syntézy β-řetězců, které vysvětluje širší distribuci takové formy thalassemie jako β-talasemie, která se projevuje snížením hladiny normálního hemoglobinu (HbA) a zvýšením hodnot anomální varianty (HbF a HbA)₂).

Červené krvinky, které nesou špatný hemoglobin, jsou velmi „šetrné“, nestabilní, náchylné k destrukci a dezintegraci s hemolýzou v důsledku zvýšené propustnosti membrány. Pokus projít úzkým lumenem kapilárních cév pro ně často končí selháním a v důsledku toho vznikem příznaků thalassemie, ke kterým může dojít jedním ze dvou způsobů:

1. Homozygotní forma, známá jako Couleeova choroba nebo thalassemie major, vyskytující se u dětí;
2. Heterozygotní forma nebo thalassemia minor - tato možnost je běžnější u lidí, kteří vyšli z dětství, a dokonce i tehdy, pokud se náhodou nachází v krevním testu.

Vzhledem k tomu, že thalassemie je geneticky podmíněný stav charakterizovaný zhoršenou syntézou normálního dospělého hemoglobinu, není vhodné se opírat o menší thalassemii. Vzhledem ke své heterozygozitě a talasémii je dědičným způsobem recesivní, nemusí se objevovat vůbec nebo náhodně u dospělého ve studii retikulocytů a osmotické stability erytrocytů (která není zahrnuta v povinných ukazatelích OAK). Ale homozygotní forma je obtížná, nachází se u dětí prvního roku života, prognóza není povzbudivá, ale je bohatá na komplikace.

Příznaky Cooleyho choroby:

• Bledost kůže, žlutost, která může změnit intenzitu;
• Obecná slabost, letargie, únava;
• Splenomegalie (zvětšení sleziny), v důsledku čehož může břicho dítěte dosáhnout značné velikosti, případně zvýšení jater;
• V KLA je nízká hladina hemoglobinu s normálním obsahem červených krvinek (hypochromní typ anémie);
• Zpoždění duševního a fyzického vývoje nepatří k povinným znakům Cooleyho nemoci, ale tyto děti si stále začínají držet hlavy, plazit se, chodit, jíst špatně.

Často, s podobnými symptomy, lékaři začnou navrhovat hepatitidu neznámé etiologie, ne zapomínat nicméně, o hemolytické anémii tohoto typu. Rozptýlit pochybnosti o HA, pečlivě shromážděnou historii (přítomnost podobných symptomů v rodině) a laboratorní testy (v krvi - zvýšení volného bilirubinu, malá frakce HbF a HbA)₂, retikulocytóza, v OAM - urobilin).

Léčba hemolytické anémie způsobené abnormalitou hemoglobinu:

1. Krevní transfúze (hmotnost červených krvinek) v případě prudkého poklesu Hb;
2. Kurzy desferaloterapie (pro prevenci hemosiderózy);
3. Kyselina listová;
4. Odstranění sleziny s podstatným zvýšením;
5. Transplantace kostní dřeně.

Pozor! Ferroterapie thalassemie je kontraindikována!

Malé kulové krevní buňky

Mikrosférocytární membrána (dědičná mikrosférocytóza nebo Minkowski - Shoffarova choroba) je autozomálně dominantní patologie (i když se vyskytují i ​​spontánní mutace), charakterizovaná vrozenou anomálií membrán a sférickým tvarem červených krvinek. Červené krvinky jsou normálně biconcave disky, který dovolí jim volně projít nejužšími částmi krevního oběhu. Sférocyty nemají takovou možnost, ale zároveň, jak by to mělo být provedeno na červených krvinkách, snaží se „stlačit“ do úzké štěrbiny, což je důvod, proč ztrácejí část membrány (porušuje se integrita - dochází k hemolýze). Kromě toho skořápka umožňuje vstup sodíkových iontů do buňky ve větším množství, než je potřebné množství, což vede k další spotřebě energie, což také zkracuje životnost buněk.

Nemoci se mohou projevit v jakémkoliv věku, avšak těžší se vyskytují u novorozenců a méně výrazných u starších dětí (čím dříve je zjištěn, tím závažnější je průběh).

Hemolytický syndrom se týká hlavních symptomů nemoci, ke kterým dochází z ničeho nebo je vyvolán nepříznivými faktory (námaha, trauma, účinek chladu). Nemoc má zvlněný průběh, kde dochází k neustálému střídání hemolytické krize s klidem. Často je onemocnění doprovázeno dalšími vrozenými anomáliemi („rozštěp rtu“, srdeční vady, lebka věže, patologie vnitřních orgánů).

Kromě toho má vrozená mikrospherocytární membranopatie další příznaky:

• Žloutenka, jejíž intenzita závisí na průběhu nemoci pacienta v určitém okamžiku (v hemolytické krizi, je závažnost žloutenky velmi odlišná);
• Slabost (přechodná nebo trvalá);
• Horečka (během exacerbace);
• Svalová bolest a bolest v pravém hypochondriu (játrech) a v místě sleziny;
• Bušení srdce, snížení krevního tlaku, u některých pacientů srdeční šelest;
• Zvětšená slezina (v průběhu času);
• Moč je barva tmavého piva, výkaly také ztmavnou.

Často se nemoc začíná projevovat jako žloutenka, což je důvod, proč pacienti s podezřením na hepatitidu vstupují do oddělení infekčních onemocnění, kde bude počáteční diagnóza zaznamenána z prvních kroků hledání (laboratorní testy).

V KLA pokles obsahu hemoglobinu a počet erytrocytů, které jsou převážně zastoupeny malými sférickými buňkami.

Ukazatele jako:

1. Autohemolýza (významně zvýšená);
2. Retikulocyty (zvýšené);
3. Osmotická rezistence erytrocytů (výrazně snížená);
4. Biochemická analýza krve - hyperbilirubinémie způsobená nevázanou frakcí;
5. Sterobilin (caprogram) a urobilin (OAM) také překračují normální hodnoty.

Léčba hemolytické anémie této formy se neliší v různých terapeutických opatřeních. V případech výrazné anémie jsou přijatelné krevní transfúze a navíc pouze hmotnost erytrocytů. Přípravky ze železa, vitamíny skupiny B, hormony v Minkowski-Chauffardově nemoci se nepoužívají přinejmenším kvůli jejich úplné neúčinnosti a zbytečnosti. Jediný způsob, jak bojovat s vrozenou chorobou, je odstranění „hřbitova“ červených krvinek (sleziny). Splenektomie významně zlepšuje stav pacienta, i když malé defektní erytrocyty stále cirkulují v krevním řečišti.

Další dědičné anomálie

Dědičné GA nejsou omezeny na výše uvedené příklady, avšak vzhledem k nízké prevalenci, ale podobnosti symptomů, léčbě a identitě diagnostických kritérií pro všechny formy, ponecháme diferenciální diagnostiku pro specialisty. V závěru o dědičném GA dovolíme jen pár slov.

Příklad hojnosti nepravidelných erytrocytů u srpkovité anémie podstupující další hemolýzu

Kosáčkovitá anémie téměř všechny opakuje talasemii, lišící se v masivní smrti červených krvinek během krize a v důsledku toho stejnou hemolýzou. Srdeční onemocnění u dětí je provokováno infekcemi a může vyvolat poměrně závažné komplikace (paralýza, plicní infarkt, kardiomegálie, cirhóza jater). U dospělých je nemoc poněkud „zklidněna“, ale stále přetrvává pravděpodobnost komplikací.

Dědičná ovalocytóza (elliptotická) má příznaky podobné mikrosférocytóze, ale liší se od ní ve struktuře červených krvinek.

Dědičný defekt erytrocytů - nedostatek aktivity G-6-FDG (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza) je způsoben porušením produkce energie.

Nemoc si nevybere věk, proto není u novorozenců vyloučena. HDN s jadernou žloutenkou, která se vyvíjí na pozadí nedostatku G-6-FDS, je zvláště závažná s těžkými neurologickými příznaky. Diagnostická kritéria se neliší od těch v mikrosférocytóze.

Nemoc má různé možnosti kurzu: od asymptomatických až po závažné hemolytické krize, obvykle vyvolané příjmem určitých léků, těhotenstvím, infekcí, alergeny. Nerozpoznaná hemolytická krize s významným poklesem Hb ohrožuje velmi závažné komplikace (DIC, akutní selhání ledvin) a má poměrně závažnou prognózu.

Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA) - „samoedismus“

Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA) je považována za patologický proces, který je založen na produkci protilátek proti antigenní struktuře vlastních červených krvinek. Imunitní systém z nějakého důvodu bere svůj antigen pro někoho jiného a začíná s ním bojovat.

imunitní útok na protilátky proti erytrocytům na AIHA

Existují dva typy AIHI:

• Symptomatická autoimunní hemolytická anémie, která se vyvíjí na pozadí jiné patologie (hemoblastóza, hepatitida s chronickým průběhem, neoplazmy, systémový lupus erythematosus, revmatoidní artritida, lymfogranulomatóza atd.);
• Idiopatická varianta AIHA, vyvolaná různými faktory (infekce, léky, trauma, těhotenství, porod), které nejsou přímou příčinou onemocnění, jen některé haptenové seděly na povrchu erytrocytů, což způsobilo produkci protilátek. Ale co bylo to hapten? Tento provokatér zpravidla zůstal bez povšimnutí a nevysvětlitelný.

AIHA ve své čisté formě je jeho idiopatická forma, která se často vyvíjí po porodu, potratu, otravě jídlem, nepravidelném příjmu některých léků.

Patogeneze AIHA před vývojem onemocnění prochází dvěma stadii:

• V první fázi, pod vlivem nepříznivých faktorů (léky, bakterie, viry) nebo v důsledku somatické mutace jediného imunocytu, se mění antigenní struktura erytrocytů;
• Ve druhé fázi patogeneze, přímá interakce mezi vyvinutými protilátkami a vlastními antigeny, která je základem tvorby imunologického procesu s rozvojem hemolýzy (volný hemoglobin již není omezen buněčnou membránou) a anémií (zničené červené krvinky již nejsou červené krvinky, přesně jako uvolněné buňky) svobodu hemoglobinu).

Imunitní agrese směřující k sobě může být způsobena různými protilátkami:

1. Nedokončené tepelné aglutininy (hlavně třída G - IgG, vzácně - třída A), které sedí na povrchu erytrocytární buňky a začínají nejsilnější aktivitu při teplotě 37 ° C. S touto interakcí zpravidla červené krvinky nezemřou v krevním řečišti, ale jsou poslány do „sleziny“;
2. Studené nekompletní aglutininy (třída M - IgM), které reagují s erytrocyty za účasti komplementu při teplotě 32 ° C. Tyto protilátky trvale ničí červené krvinky v malých cévách v oblastech, kde může teplota klesnout na stanovené hodnoty (prsty a prsty, uši, nos);
3. Bifázické hemolyziny (třída G - IgG) - tyto protilátky nacházejí svůj antigen, když jsou chlazeny, sedí na povrchu buňky a vyčkávají, až teplota stoupne na 37 ° C - pak začnou vykazovat agresi (v důsledku toho hemolýzu).

Příznaky AIHA jsou různé a závisí na mnoha okolnostech, včetně:

• Rychlost hemolýzy (krize nebo "klid");
• Teplé nebo studené;
• Místo úmrtí červených krvinek;
• Změny vnitřních orgánů;
• Patologie pozadí.

Mezi základní znaky AIGI patří:

1. Hemolytická krize se žloutenkou;
2. Anémie (snížení hladiny hemoglobinu i počtu červených krvinek);
3. Zvýšená tělesná teplota;
4. Přítomnost hemoglobinu v moči;
5. Zvětšená slezina.

Symptomy, které mohou být přítomny při hemolytické anémii, ale nejsou pro ni povinné a rozhodující:

• Slabost, únava;
• Snížená chuť k jídlu;
• Zvětšená játra.

Laboratorní diagnostika AIHA kromě biochemie (bilirubin), kompletního krevního obrazu (s počtem retikulocytů a stanovením osmotické rezistence erytrocytů) a moči zahrnuje povinné imunologické testy (Coombsův test), které umožňují identifikovat typ protilátek.

Léčba autoimunitní hemolytické anémie v průběhu krize se provádí v nemocnici, kde pacient dostává kortikosteroidy, imunosupresiva a pokud jsou přijatá opatření neúčinná, nastane otázka splenektomie.

Transfúze krevních složek (hmotnost erytrocytů) se provádí pouze ze zdravotních důvodů a pouze po individuálním výběru (Coombsův test)!